Diagnóza syndromu Chediak-Higashi
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Diagnóza Chediak-Higashi syndrom se provádí detekcí nátěru periferní krve charakteristické obřích granulí neutrofilů, eosinofilů a dalších granulárních buněk. Ve studii nátěru kostní dřeně v progenitorů několika leukocytů zjištěno, obří vměstky, které peroksidazopozitivny a obsahují lysozomální enzymy, což naznačuje, že tento obří lysozomy, nebo v případě, že melanocytů - obřích melanosomech.
Další známky dysfunkce leukocytů (snížená aktivita NK buněk) jsou také odhaleny.
Radiografie ústní dutiny odhaluje zničení kostní tkáně a ve většině případů ztrátu zubů.
Počítačová tomografie a zobrazování magnetickou rezonancí demonstrují difuzní atrofii mozku a míchy.
Histologické vyšetření vzorků kůže odhalila makroglobuly melanin, a studium periodontální tkáně ukazuje masivní bakteriální invazi epiteliálních a pojivové tkáně.
Prenatální diagnostika
Možno provést prenatální diagnostiku pomocí plodu studie pásma (obří melanosomes jsou naměřeno) pro lehké a elektronové mikroskopie a fetální krev leukocytů (detekce obřích pelet a polymorfonukleární buňky). Retrospektivní studie ukázaly, že v kulturách buněk plodové vody, stejně jako v buňkách choriových vil, jsou také zvýšeny lysosomy.
[