Lékařský expert článku
Nové publikace
Diagnostika Chediak-Higashiho syndromu
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Diagnóza Chédiak-Higashiho syndromu je založena na detekci charakteristických obrovských granulí v neutrofilech, eosinofilech a dalších buňkách obsahujících granule v nátěru periferní krve. Nátěr kostní dřeně odhaluje obrovské inkluze v prekurzorových buňkách leukocytů, které jsou peroxidáza-pozitivní a obsahují lysozomální enzymy, což naznačuje, že se jedná o obrovské lysozomy nebo v případě melanocytů o obrovské melanosomy.
Jsou také detekovány další známky dysfunkce leukocytů (snížená aktivita NK buněk).
Rentgenové snímky ústní dutiny odhalují destrukci kostí a ve většině případů i ztrátu zubů.
Počítačová tomografie a magnetická rezonance ukazují difúzní atrofii mozku a míchy.
Histologické vyšetření vzorků kůže odhaluje makroglobule melaninu a vyšetření parodontálních tkání odhaluje masivní bakteriální invazi epitelu a pojivové tkáně.
Prenatální diagnostika
Prenatální diagnostiku lze provést vyšetřením fetálních proužků (jsou detekovány obří melanosomy) pomocí světelné a elektronové mikroskopie, stejně jako leukocytů ve fetální krvi (jsou detekovány obří granule v polymorfonukleárních buňkách). Retrospektivní studie ukázaly, že lysosomy jsou zvětšené také v buněčných kulturách plodové vody a v buňkách choriových klků.
[