Retinitis pigmentosa: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Retinitis pigmentosa (přesnější výraz - „pigmentové retinální dystrofie“, jak je zánět v tomto procesu je v režimu offline, difuzní retinální dystrofií, především ovlivňuje tyče systém retinitis pigmentosa (pigmentové degenerace sítnice, retinální abiotrophy) -. Onemocnění charakterizované lézemi pigmentového epitelu a fotoreceptoru se liší typy dědičnosti: autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo pohlaví závislá prevalence - 1 :. 5000 vzniká v důsledku tvorby delta Efekta genetický kód, což má za následek abnormální složení specifických proteinů s časovým průběhem onemocnění typů vládních dědičnosti má některé vlastnosti rhodopsin gen - .. První identifikovány geny, jejichž mutace jsou příčinou retinitis pigmentosa s autosomálně dominantní dědičnosti.

[1]

Typ dědičnosti retinitidy pigmentosa

Věk nástupu, míra pokroku, prognóza vizuálních funkcí a doprovodné oftalmologické příznaky jsou často spojeny s typem dědičnosti. Mutace v genu rhodopsinu jsou nejčastější. Elektrokupogramma může dojít sporadicky nebo může být autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, nebo dědičnost X-vázaná, jakož i část dědičných syndromů obvykle autozomálně recesivní.

• Izolovaná s nezdravou dědičností je běžná.
• Autozomální dominantní je běžné a má lepší prognózu.
• Autozomální recesivní je běžné a prognóza je horší.
• V kombinaci s chromozómem X je nejvzácnější a má nejtěžší prognózu. Oční dno u ženských nosičů může být normální nebo má kovový tapetový reflex, atrofická nebo pigmentovaná ohniska.

Symptomy retinitidy pigmentosa

Retinitis pigmentosa se projevuje v časném dětském věku a je charakterizován triádou příznaků: typické pigmentové skvrny na polovině periferní fundu a podél žilek (nazývaných kostní krvinky), voskové bledost zrakového nervu, zúžení arteriol.

U pacientů s retinitis pigmentosa může nakonec vyvinout pigmentové změny v makulární oblasti v důsledku degenerací fotoreceptorů, který je doprovázen poklesem zrakové ostrosti, zadní odloučení sklivce a ukládání pigmentu ve své nabídce. Může dojít makulárního edému v důsledku pronikání kapaliny skrze choroidální pigmentového epitelu, a jako proces - makulární preretinal fibrózy. U pacientů s retinitis pigmentosa s větší frekvencí než v obecné populaci, jsou drúzy zrakového nervu, zadní subkapsulární katarakta, glaukom s otevřeným úhlem, keratokonus a myopie. Cévnatka zůstane beze změny po dlouhou dobu a jsou zapojeny do procesu pouze v pozdějších stádiích onemocnění.

V souvislosti s porážkou tyčového systému je noční slepota nebo niktalopie. Tmavá adaptace byla přerušena již v počátečním stádiu onemocnění, prahová citlivost na světlo se zvyšuje jak v prutu, tak v kuželové části.

Atypické formy pigmentové retinitidy

Jiné formy retinitis pigmentosa jsou retinitis pigmentosa obrácené (střední forma), retinitis pigmentosa bez pigmentu belotochechny retinitis pigmentosa a psevdopigmentny retinitidy. Každá z těchto forem má charakteristický oftalmoskopický obraz a elektroretinografickou symptomatologii.

1. Sektorová retinitida pigmentosa se vyznačuje změnami ve vodním kvadrantu (obvykle nosní) nebo polovinou (častěji v dolním kvadrantu). Postupuje pomalu nebo vůbec neprochází.
2. Pericentrální pigmentární retinitida, při které se pigmentace šíří z optického nervového disku a prochází do temporálních arkád a nazálně.
3. Retinitis pigmentosa s exsudativní vaskulopatie se vyznačuje podobných onemocnění Coats oftalmoskopických obrázku s lipidovými depozity v periferní sítnice a exsudativní odchlípení sítnice.

[2], [3], [4]

Pigmentovaná invertovaná retinitida (centrální forma)

Na rozdíl od typické formy pigmentózy retinitidy, onemocnění začíná v makulární oblasti a léze kuželového systému jsou významnější než tyčový systém. Především se snižuje centrální a barevné vidění a objevuje se fotofobie (fotofobie). V makulární oblasti jsou zaznamenány charakteristické změny pigmentu, které mohou být kombinovány s dystrofickými změnami na okraji. V takových případech je jedním z hlavních příznaků nedostatek denního vidění. V oblasti výhledu centrálního scotomu ERG výrazně snížil komponenty kužele ve srovnání s komponenty ve tvaru tyče.

Pigmentová retinitida bez pigmentu

Název je důsledkem absence pigmentových depozit typických pro pigmentovou retinitidu ve formě kostních buněk v přítomnosti příznaků podobných projevům retinitidy pigmentosa a neregistrovaného ERG.

Čistá retinitida pigmentosa

Charakteristickým oftalmoskopickým znakem je mnohočetné bílé bodové skvrny v celém očním podloží se souběžnými změnami pigmentu (tzv. "Moth-eaten tissue") nebo bez nich. Funkční příznaky jsou podobné projevům retinitidy pigmentosa. Toto onemocnění musí být odlišeno od stacionární vrozené noční slepoty a fundus albusunctatus.

Pseudopigmentová retinitida

Psevdopigmentny retinitis - nonhereditary onemocnění. Důvodem pro jeho výskytu může být zánětlivé procesy v sítnici a cévnatky, vedlejší účinky léků (thioridazin, melliril, chlorochin, deferoxaminu, klofazamin et al.), Stav po poranění, odchlípení sítnice a tak dále. E. Fundus detekovat změny podobné ty s retinitis pigmentosa. Hlavním rozlišovacím příznakem je normální nebo mírně snížena ERG. Když je tato forma nikdy neregistrované nebo prudký pokles ERG.

V současné době patogeneticky založená léčba retinitis pigmentosa neexistuje. Výměna nebo podporovat neefektivní terapii. U pacientů s retinitis pigmentosa doporučuje nosit tmavé brýle pro zabránění škodlivým účinkům světla, výběr z maximálního korekční brýlové zrakové ostrosti podávána symptomatická léčba: makulární edém - systémové a lokální použití diuretik (inhibitory karboanhydrázy), např. Diakarba, diamoksa (acetazolamide); v přítomnosti katarakty operaci šedého zákalu pro zlepšení zrakové ostrosti v přítomnosti neovaskularizace pro prevenci komplikací cévního fotokoagulace je prováděno, předepsané kardiovaskulární léky. Pacienti, jejich rodiny a děti by měly dostávat genetické poradenství, studium jiných orgánů a systémů, aby se zabránilo syndromového lézí a dalších onemocnění.

Identifikace patologického genu a jeho mutací je základem pro pochopení patogeneze onemocnění, předpovídá průběh procesu a hledá způsoby racionální léčby.

V současné době se v pokusu provádějí pokusy o transplantaci pigmentových epiteliálních buněk a retinálních neuronových buněk z týdenního embrya. Nový slibný přístup k léčbě pigmentové retinitidy je spojen s genovou terapií založenou na subretinálním adenoviru, s obsahem zdravých minichromosomů v kapsli. Vědci naznačují, že viry, které pronikají do buněk pigmentového epitelu, přispívají k nahrazení mutovaných genů.

Generalizovaná dědičná retinální dystrofie spojená se systémovými onemocněními a metabolickými poruchami

Existuje mnoho systémových poruch, které jsou kombinovány s atypickými formami retinitidy pigmentosa. K dnešnímu dni je asi 100 nemocí s různými očními poruchami způsobenými porušením metabolismu lipidů, sacharidů a bílkovin. Nedostatek intracelulárních enzymů vede k mutacím genů, které určují odlišnou genetickou patologii, včetně zmizení nebo dystrofie fotoreceptorových buněk.

Specifické systémové onemocnění v kombinaci s retinitis pigmentosa, zahrnují poruchy metabolismu sacharidů (mukopolisaharoidozy), lipidy (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinóza), lipoproteiny a proteiny, nervového systému syndromy centrální Usher, Laurence-Moon-Bardet-Biedl et al.

Diagnostika retinitidy pigmentosa

Metody funkčního výzkumu nám umožňují identifikovat progresivní změny ve fotoreceptorech. Při perimetrii na středním okraji (30-50 °) jsou prstencovité plné a neúplné skotomy, které se rozpínají až k okraji a středu. V pozdním stadiu onemocnění se zorné pole koncentricky zužuje na 10 °, zůstává pouze centrální tubulární vidění.

Absence nebo prudký pokles celkové ERG je patognomický znak pigmentové retinitidy.

Lokální ERG zůstává normální po dlouhou dobu a změny nastávají, když je kognitivní systém makulární oblasti zapojen do patologického procesu. V nosičích patologického genu jsou zaznamenány snížené ERG a prodloužené latentní periody ERG b-vlny, i přes normální oční podklad.

Diagnostickým kritériem pigmentózy retinitidy je bilaterální léze, snížení periferního vidění a postupné zhoršování funkčního stavu fotoreceptorů ve tvaru prutu. Klasická třída pigmentové retinitidy: pokles kalibru arteriol

• pigmentace sítnice ve formě "kostnatých těl"
• voskovitá bledost optického disku.

Pigmentová retinitida se projevuje niktalopií ve třetím desetiletí života, ale může se objevit dříve.

Diagnostické kritéria pigmentové retinitidy

• Zúžení arteriol, jemná pigmentace intra-retinální prachu a defekty RPE, oftalmoskopický obraz pigmentové retinitidy sine pigmenlo. Méně častým je retinitida s bílými skvrnami - bílé skvrny, jejichž hustota je v rovníku maximálně.
• Na středním okraji jsou velké perivasální pigmentové nánosy ve formě "kostnatých těl".
• Oftalmoskopické obrázek mozaika z důvodu atrofie RPE a vystavit velkých choroidálních cév, označený zúžení arteriol a voskové bledost optického disku.
• Může být atrofickou makulopatie, „celofán“ nebo zjevně kistovidiym makulárního edému, který oříznutí systémové podávání acetazolamidem.
• Elektroretinogram scotopický (tyčový) a smíšený; později fotopický elektroretinogram klesá.
• Elektro-okulogram je podřadný.
• Temná adaptace je zpomalena a je nutná v počátečních fázích, kdy diagnóza vyžaduje specifikaci.
• Centrální vize trpí.
• Perimetrie odhaluje kruhový skot na středním okraji, který se rozšiřuje na střed a obvod. Centrální část zorného pole zůstává, což se může časem ztratit.
• FAG není pro diagnózu nutný. Detekuje difuzní hyperfluorescenci v důsledku "konečných" defektů PE, malých oblastí hypofluorescence (screening pigmentu).

[5], [6]

Diferenciální diagnostika pigmentózy retinitidy

Terminální stadium chlorochinové retinopatie

• Podobnost: dvoustranná difúzní atrofie RPE, demaskování velkých cévních nádob a ztenčení arteriol.
• Rozdíly: pigmentové změny se liší od změn ve formě "kostnatých těl"; atrofie disku s optickým nervem bez voskovité bledosti.

Terminální retinopatie onemocnění štítné žlázy

• Podobnost: oboustranná difúzní atrofie RP.
• Rozdíly: změny pigmentu ve tvaru plaku, niktalopie ne.

Terminální syfilitida neuroretinitidy

• Podobnost: výrazné zúžení vizuálních polí, zúžení nádob a změny pigmentu.
• Rozdíly: Nictalopie je špatně vyjádřena, změny jsou asymetrické, s mírným nebo těžkým choroidálním demaskováním.

Souvisí s rakovinovou retinopatií

• Podobnost: niktalopiya, zúžení zorného pole, zúžení nádob a vyblednutí elektroretinogramu.
• Rozdíly: rychlý vývoj malých změn pigmentu nebo jejich nepřítomnost.

Související systémové nemoci

Pigmentová retinitida, zejména atypická retinitida, může být doprovázena širokou škálou systémových onemocnění. Nejčastějšími kombinacemi jsou:

1. Bassen-Kornzweigův syndrom, autozomálně dominantní, je způsoben nedostatkem b-lipoproteinu, který vede k intestinální malabsorpci.
   • příznaky: spinocerebelární ataxie a akantocytóza periferní krve;
   • Retinopatie - na konci 1 desetiletí života. Pigmentované hrudky jsou větší než u klasické pigmentové retinitidy a nejsou omezeny na rovník; periferní změny "bílé spoty" jsou charakteristické;
   • další příznaky: oftalmoplegie a ptóza;
   • užívat vitamín E denně ke snížení neurologických změn.
2. Refsumová nemoc je autosomální recesivní vrozená metabolická porucha: nedostatek enzymu 2-hydroxylázy kyseliny fytové vede ke zvýšení hladiny v krvi a tkáních.
   • příznaky neuropatie, cerebelární ataxie, hluchota, aiosmiya, kardiomyopatie, ichtyóza a zvyšování hladiny proteinu v míšní tekutině v nepřítomnosti pinocytózou (cyto-bílek inverze);
   • Retinopatie se projevuje ve 2. Dekádě života všeobecnými změnami, jako je "sůl s pepřem".
   • jiné projevy: katarakta, mióza, zhrubnutí nervů rohovky;
   • léčba: nejprve plazmaferéza, později - dieta bez kyseliny fytové, která může zabránit progresi systémových poruch a degeneraci sítnice.
3. Usherův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění, které se projevuje u 5% případů u dětí s těžkou hluchotou a kolem 50% - kombinace hluchoty a slepoty. Pigmentová retinitida se rozvíjí v předkubertech.
4. Kearns-Sayreův syndrom je mitochondriální cytopatie spojená s štěpením mitochondriální DNA. Pigmentová retinitida je atypická a je charakterizována ukládáním pigmentových dutin hlavně v centrálních částech sítnice.
5. Bardet-Biedlův syndrom se projevuje jako mentální retardace, polydaktyly, obezita a hypogonadismus. Pigmentová retinitida má vážný průběh: 75% pacientů stane se slepým ve věku 20 let, někteří se u nich vyvinou makulopatie jako "oko býka".

[7], [8], [9]

Předpověď počasí

Dlouhodobá prognóza je nepříznivá, příčinou postupného poklesu centrálního vidění jsou změny ve foveální zóně. Denní příjem vitaminu A ve formě výživových doplňků může zpomalit postup.

Celková prognóza

• Asi 25% pacientů si zachovalo zrakovou ostrost potřebnou pro čtení, a to navzdory absenci elektroretinogramu a zúžení zorného pole na 2-3.
• Až 20 let zrakové ostrosti ve většině> 6/60.
• Ve věku 50 let měl mnoho pacientů zrakovou ostrost <6/60.

Současná oční patologie

Pacienti s retinitidou pigmentózou by měli být pravidelně sledováni, aby zjistili další příčiny vedoucí ke snížení vidění, včetně těch, které jsou odstranitelné.

• Zadní subkapsulární katarakta je detekována se všemi typy pigmentové retinitidy, chirurgická intervence je účinná.
• Glaukom s otevřeným úhlem - u 3% pacientů.
• Myopie se často vyskytuje.
• Keratokonus je zřídka detekován.
• Změny v sklivci: často se vyskytují skleněná zadní stěna, periferní uveitida (zřídka).
• Druids z optického disku jsou častější než v normální populaci.

[10], [11], [12], [13], [14]