Nemoci kůže a podkožní tkáně (dermatologie)

Angiomatóza dědičná familiární hemoragická: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Hereditární familiární hemoragická angiomatóza je autozomálně dominantní onemocnění. V literatuře existuje několik zpráv o tom, že se onemocnění vyskytuje v několika generacích.

Juvenilní polyfibromatóza Rayneových prstů: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Příčiny a patogeneze juvenilní polyfibromatózy prstů Rayne nebyly plně objasněny. Předpokládá se, že dermatóza má autozomálně dominantní typ dědičnosti.

Familiární akrogerie (Gottronův syndrom): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Acrogeria familialis (Gottronův syndrom) je vzácné onemocnění popsané v roce 1941 H. Gottronem. Příčiny a patogeneze Acrogeria familialis (Gottronův syndrom) nebyly dosud plně prozkoumány. Vznik onemocnění je z velké části způsoben narušením struktury a funkce fibroblastů a syntézy kolagenu a hypofunkcí hypofýzy. Existují zprávy o familiárních případech onemocnění.

Tuberózní skleróza

Tuberózní skleróza je dědičné onemocnění charakterizované hyperplazií ekto- a mezodermálních derivátů. Dědičnost je autozomálně dominantní. Mutantní geny se nacházejí v lokusech 16p13 a 9q34 a kódují tuberiny, proteiny, které regulují aktivitu jiných extracelulárních proteinů v GT fázi.

Erythrokeratoderma: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

V současné době tato skupina erytrokeratodermií zahrnuje poruchy keratinizace kůže hyperkeratózního typu, které se vyskytují na erytematózním pozadí. Jen málo dermatologů ji však klasifikuje jako ichtyózu.

Retence pigmentu (Bloch-Sulzbergova melanoblastóza)

Příčiny a patogeneze pigmentové inkontinence (Bloch-Sulzbergova melanoblastóza). Pigmentová inkontinence je způsobena mutantním dominantním genem lokalizovaným v chromozomu X.

Hartnupova choroba: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Hartupova choroba je považována za autozomálně recesivní. Byla popsána v roce 1956 D. N. Baronem a kol. Onemocnění je charakterizováno pelagroidní vyrážkou, neuropsychiatrickými změnami a aminoacidurií.

Favre-Rokusho nemoc (nodulární elastóza kůže s cystami a kamedony): příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Příčiny a patogeneze onemocnění nejsou známy. Podle mnoha vědců je dermatóza dědičná. Vzniká pod vlivem dlouhodobého slunečního záření a dalších faktorů. Onemocnění je častější u lidí pracujících na slunci.

Papilární pigmentová dystrofie kůže (černá akantóza)

Acanthosis nigricans (papilárně pigmentovaná kožní dystrofie) se vyznačuje hyperkeratózou, hyperpigmentací a papilomatózou kůže, podpaží a dalších velkých záhybů.

Lentiginosis periorificialis: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Toto onemocnění patří do skupiny hereditárních lentigin, která kromě Peutz-Jeghers-Touraineova syndromu zahrnuje vrozené a centrofaciální lentiginy.

Zdraví