Lékařský expert článku
Nové publikace
Angiomatóza dědičná familiární hemoragická: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Dědičná familiární hemoragická angiomatóza
Synonyma: hereditární hemoragická telangiektázie, Oslerova-Rendu-Weberova choroba)
Rendu (1896) jako první pozoroval pacienta s kombinací vícečetných teleangiektázií a krvácení z nosu. Osier (1901) při analýze několika případů identifikoval hereditární hemoragické teleangiektázie jako nezávislý syndrom.
Příčiny a patogeneze. Hereditární familiární hemoragická angiomatóza je autozomálně dominantní onemocnění. V literatuře existuje několik zpráv o tom, že onemocnění bylo zjištěno v několika generacích. Podle většiny vědců je onemocnění založeno na geneticky podmíněné vrozené slabosti mezenchymu. Studie prokázaly defekt ve svalových a elastických vrstvách cév.
Příznaky hereditární familiární hemoragické angiomatózy. Hereditární familiární hemoragická angiomatóza je vzácná; postihuje muže i ženy. V mnoha případech se onemocnění objevuje v dětství nebo dospívání krvácením z nosu. Na kůži obličeje (lícní kosti, nasolabiální rýhy, čelo, brada), ušních boltcích a sliznicích (ústa, nos, hltan, gastrointestinální trakt, mozek, plíce, močový měchýř atd.) se objevují teleangiektázie, pavoukovité, cévní névy a malé angiomovité útvary o velikosti od špendlíkové hlavičky do 1 cm v průměru. Prvky na sliznici žaludku a střev jsou náchylné ke krvácení, často se rozvíjí anémie, a to i s fatálním koncem.
U většiny pacientů se rozvine splenomegalie, hepatomegalie, srdeční selhání, encefalopatie atd. Laboratorní parametry (srážlivost krve, počet krevních destiček, doba krvácení, retrakce krevní sraženiny) často zůstávají v normálních hodnotách.
Prognóza je závažná vzhledem k riziku silného krvácení, které se s věkem zhoršuje.
Histopatologie: V horní části dermis (sliznice) se nacházejí mnohočetná vakovitá rozšíření kapilár, u kterých je narušena elastická architektura.
Diferenciální diagnóza. Hereditární familiární hemoragickou angiomatózu je třeba odlišit od telangiektázií u hemofilie, Fabryho choroby, jaterní cirhózy a trombocytopenické purpury.
Léčba hereditární familiární hemoragické angiomatózy je symptomatická.
[ Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?