Vrozená pachyonichie

Pachyonychia kongenitální (synonymum: Jadassohn-Lewandowsky syndrom, kongenitální polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - varianta ekto-mesodermální dysplazie. Dědičnost je heterogenní, autosomálně recesivní, spojená s pohlavím. Muži jsou častěji nemocní.

[1], [2], [3]

Příčiny vrozené pachyonihy

Příčiny a patogeneze vrozené pachyonhie jsou nejasné. V moči je vysoká hladina hydroxyprolinu.

[4], [5], [6]

Patogeneze

Histologické vyšetření patologického místa určuje významné zhrubnutí epitelu v důsledku hyperkeratózy, intracelulárního edému, parakeratózy. Možná dyskeratóza, zánětlivé jevy v horní části dermis. Zánětlivý infiltrát kolem cév se skládá z lymfocytů, histiocytů. Byla pozorována akantokeratolýza.

[7], [8], [9], [10], [11]

Symptomy vrozené pachyonihy

Dermatóza začne bezprostředně po porodu nebo během prvních dnů života. Hlavním příznakem je ztráta nehtové ploténky, t. E. Onychodystrofie hypertrofické typu. Zahuštěný nehtová ploténka na 1 cm (pachyonychia) stávají husté, nažloutlé až hnědé barvy na jejich povrch má podélné pruhy. Podkusní hyperkeratóza byla vyjádřena. U některých pacientů dochází k paronychii. Po dlouhou dobu porážka nehtů může být jediným příznakem onemocnění. Pak rozvíjet další příznaky vrozeného pachyonychia: alopecie, někdy rozptýlený palmoplantární keratoderma, vyrážka na kůži trupu a končetin - keratóza pilaris as červeným kónické keratoticheskih papuly, ichthyosiform vyrážky, hyperpigmentace, kožní abnormality, atd. Na sliznice jazyka, hrtanu. Nos objeví leukoplakie léze, je poškození rohovky oka, což vede ke ztrátě zraku. Zjištěná vývoj zubních abnormalit pohybového systému, poruch nervového, endokrinního a kardiovaskulárního systému, mentální retardace.

[12], [13]

Formuláře

V klinické praxi existují čtyři typy vrozených pachyonichií, které jsou charakterizovány následujícími příznaky:

• vrozená pachyonihie, keratoderma, folikulární tibiální keratóza, slizniční leukoplakie a rohovka;
• vrozená pachyonihie, symetrická keratoderma, keratóza kmene, leukoplakie sliznic;
• vrozená pachyonihie, symetrická keratoderma, keratóza folikulárního trupu; kombinace těchto keratóz a pachidermie s vrozenými anomáliemi mezodermu (osteopatie atd.).

[14], [15], [16]

Léčba vrozené pachyonihy

Léčba pachyonhychie kongenitálně není úspěšná. Doporučený dlouhodobý příjem vitaminu A, riboflavinu, kyseliny listové, želatiny podle indikací - hormonální léky. Dobrým účinkem jsou aromatické retinoidy.

Externě aplikovaného horké sody koupele, -Široký 2-10% salicylová mast ureaplast, masti zahrnovat 5-10% ní salicylovou, kyselinu mléčnou, resorcinol - odstranění giperkeratoticheskie usazenin na rukou a nohou, a následně - aplikace masti zmírnění, kryoterapii kapalný dusík, elektrokoagulace. Nehtová ploténka ureaplasta odstraní následným třením nehtového lůžka kortikosteroidy masti, krémy s vitaminu A.

Byl zaznamenán dobrý účinek použití lokálních retinoidů (adapalen, tretinoin atd.).