Vrozená pachyonychie

Pachyonychia congenita (synonymum: Jadassohn-Lewandowského syndrom, vrozená polykeratóza Jadassohn-Lewandowského) je variantou ektomezodermální dysplazie. Dědičnost je heterogenní, autozomálně recesivní, vázaná na pohlaví. Častěji jsou postiženi muži.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Příčiny vrozená pachyonychie

Příčiny a patogeneze pachyonychia congenita nejsou jasné. V moči se nacházejí vysoké hladiny hydroxyprolinu.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneze

Histologické vyšetření patologické oblasti odhalí významné ztluštění epitelu v důsledku hyperkeratózy, intracelulárního edému a parakeratózy. Možná je dyskeratóza a zánětlivé jevy v horní části dermis. Zánětlivý infiltrát kolem cév se skládá z lymfocytů a histiocytů. Je pozorována akantokeratolýza.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomy vrozená pachyonychie

Dermatóza začíná ihned po narození nebo v prvních dnech života. Hlavním příznakem onemocnění je poškození nehtových plotének, tj. onychodystrofie hypertrofického typu. Nehtové ploténky jsou ztluštěné na 1 cm (pachyonychia), stávají se hustými, od nažloutlé až po hnědou barvu a na svém povrchu mají podélné pruhy. Vyjadřuje se subunguální hyperkeratóza. U některých pacientů se vyvine paronychie. Poškození nehtů může být po dlouhou dobu jediným příznakem onemocnění. Poté se vyvíjejí další příznaky vrozené pachyonychie: fokální, někdy difúzní palmoplantární keratoderma, hyperhidróza, na kůži trupu a končetin - folikulární keratóza ve formě červených kuželovitých keratotických papulí, ichtyosiformních vyrážek, hyperpigmentace, kožních anomálií atd. Na sliznicích jazyka, hrtanu, nosu se objevují ložiska leukoplakie, je zaznamenáno poškození rohovky očí, což vede ke snížení zraku. Pozoruje se rozvoj zubních anomálií, muskuloskeletálního systému, patologie nervového, endokrinního, kardiovaskulárního systému, mentální retardace.

[ 12 ], [ 13 ]

Formuláře

V klinické praxi existují čtyři typy vrozené pachyonychie, které se vyznačují následujícími příznaky:

• vrozená pachyonychie, keratodermie, folikulární keratóza trupu, leukoplakie sliznic a rohovky;
• vrozená pachyonychie, symetrická keratoderma, keratóza truncus, leukoplakie sliznic;
• vrozená pachyonychie, symetrická keratoderma, folikulární keratóza trupu; kombinace výše uvedených keratóz a pachydermie s vrozenými anomáliemi mezodermu (osteopatie atd.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Léčba vrozená pachyonychie

Léčba vrozené pachyonychie není příliš úspěšná. Doporučuje se dlouhodobé užívání vitaminu A, riboflavinu, kyseliny listové, želatiny a v případě indikace i hormonálních léků. Dobrý účinek mají aromatické retinoidy.

Zevně se k odstranění hyperkeratotických ložisek na rukou a nohou používají horké sodové koupele, 2-10% salicylové masti, ureaplast, masti s 5-10% salicylovou, kyselinou mléčnou, resorcinolem a následně - použití změkčujících mastí, kryoterapie tekutým dusíkem, elektrokoagulace. Nehtové ploténky se odstraňují pomocí ureaplastu a následně se do nehtového lůžka vtírají kortikosteroidní masti a krémy s vitamínem A.

Dobrý účinek byl zaznamenán při použití lokálních retinoidů (adapalen, tretinoin atd.).