Hartnupova choroba: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Khartupova nemoc je považována za autosomální recesivní. To bylo popsáno v roce 1956 DN Baron et al. Toto onemocnění je charakterizováno srážení pellagrogenic syna, neuropsychické změny a aminoacidurie.

Příčiny a patogeneze Khartoupovy nemoci. K onemocnění dochází kvůli špatné absorpci tryptofonu aminokyseliny nebo oslabení reabsorpce této látky v ledvinách. Výsledkem je přerušení metabolismu aminokyselin, pozorována je aminokyselina. Snížení syntézy kyseliny nikotinové. Podle některých vědců toto onemocnění narušuje absorpci tryptofonu z gastrointestinálních a renálních (reabsorbčních) cest. Genový lokus 2 pter-q 32.3 je izolován a onemocnění je považováno za dědičnou.

Symptomy Khartoupovy nemoci. Změny na kůži začínají v raném dětství. V oblastech postižených slunečním zářením se často vyskytuje opakovaná dermatitida. Na pokožce jsou erytematózně-šupinaté vyrážky, puchýře a váčky. V následných zánětlivých příznaky poklesu kůže a sekundární hyperpigmentace. Někdy se pozoruje vaskulární poikilodermie a poškození sliznic, dystrofie nehtů a vlasů.

Vyrážky na kůži jsou kombinovány s neurologickými příznaky. Současně je možné detekovat ataxii cerebellum, demence, nystagmus, ptózu, diplopii a jiné neuropsychické změny.

Histopatologie. V epidermis a dermis se vyskytují nespecifické příznaky chronického zánětu.

Diferenciální diagnostika. Nemoc je třeba odlišit od porfyrie a pellagra. V moči pacientů vzrůstá obsah indolu.

Léčba Khartupovy nemoci. Doporučené dlouhodobé užívání kyseliny nikotinové (100-200 mg denně), fotoprotektivní.

[1], [2], [3], [4], [5],