Lékařský expert článku
Nové publikace
Familiární akrogerie (Gottronův syndrom): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Acrogeria familialis (Gottronův syndrom) je vzácné onemocnění popsané v roce 1941 H. Gottronem.
Příčiny a patogeneze familiární akrogerie (Gottronův syndrom) nejsou zcela objasněny. Vznik onemocnění je z velké části způsoben narušením struktury a funkce fibroblastů a syntézy kolagenu a hypofunkcí hypofýzy. Existují zprávy o familiárních případech onemocnění. V současné době mnoho dermatologů považuje familiární akrogerii za dědičné onemocnění pojivové tkáně, přenášené autozomálně recesivním způsobem.
Příznaky familiární akrogerie (Gottronův syndrom). Léze se objevují buď při narození, nebo v prvních letech života dítěte. Onemocnění je častější u dívek. Na rozdíl od jiných kožních atrofií se patologický proces pozoruje hlavně na rukou a nohou, méně často na obličeji (hlavně na nose), bradě a uších. Kůže na hřbetech rukou a nohou má stařecký vzhled: suchá, tenká, vrásčitá (gerodermie), nažloutlé barvy, průsvitná, snadno se zraní s tvorbou modřin a jizev. V těchto oblastech je zaznamenáno ztenčení podkožního tuku. Prsty jsou kuželovitě ztenčené, ruce jsou malé (akromikrie), brada je malá; dystrofie zubů a nehtů je pozorována vzácně. Vlasy jsou obvykle nezměněny. Ostatní oblasti kůže jsou také nezměněny. V literatuře jsou popsány další anomálie, přítomnost ložisek poikilodermy, nedostatečný vývoj sekundárních pohlavních znaků.
Nehtové ploténky nohou jsou deformované a náchylné k onycholýze.
Histopatologie. Je detekována atrofie dermis a v menší míře i podkožní tkáně. Kolagenová vlákna jsou nepravidelně umístěna, degenerativně změněna a jejich počet je snížen.
Diferenciální diagnóza by měla být provedena se získanou gerodermií, syndromem Černogubov-Ehlers-Danlos a dětskou progerií.
Léčba familiární akrogerie (Gottronův syndrom) je symptomatická. Je nutné chránit se před mechanickými a fyzikálními faktory. Pacientům se doporučují léky zlepšující trofismus (actovegin, solcoseryl), krémy s vitamíny A a F.
[ Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?