Rodinná akrogerie (Gottronův syndrom): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Rodinná akroheria (Gottronův syndrom) je vzácné onemocnění popsané v roce 1941 N. Gottronem.

Příčiny a patogeneze acroheria rodiny (Gottronův syndrom) nejsou plně pochopeny. Ve vývoji onemocnění hraje důležitou roli narušení struktury a funkce fibroblastů a syntézy kolagenu, hypofunkce hypofýzy. Existují zprávy o rodinných příhodách onemocnění. V současné době mnoho dermatologů považuje akrogeii za rodinné dědičné onemocnění pojivové tkáně, které je přenášeno autozomálně recesivním typem.

Symptomy rodiny acrogeria (Gottronův syndrom). Foci lézí se objevují buď při narození, nebo v prvních letech života dítěte. Onemocnění je častější u žen. Na rozdíl od jiných kožních atrofií je patologický proces pozorován hlavně na rukou a nohou, méně často na tváři (většinou na nosu), bradě a uších. Kůže zadní a ruce nohou je stará: suchá, tenká, vrásčitá (geradermia), nažloutlá barva, průsvitná, lehce traumatizovaná s tvorbou modřin a jizev. V těchto oblastech je zaznamenáno ztuhnutí podkožního tuku. Prsty jsou kónicky ztenčené, kartáčky jsou malé (acromycria), brada je malá; zřídka pozorovaná dystrofie zubů a nehtů. Vlasy se obvykle nezmění. Jiné oblasti pokožky se také nezmění. V literatuře jsou popsány další anomálie, přítomnost ložisek poikilodermy a nedostatek sekundárních sexuálních charakteristik.

Nosné destičky nohou jsou deformovány, podrobeny onycholýze.

Histopatologie. Detekujte atrofii dermis, v menší míře - podkožní tkáň. Kolagenová vlákna jsou nesprávně uspořádána, degenerována a jejich počet je snížen.

Diferenciální diagnóza by měla být provedena se získanou geradermií, syndromem Chernogubov-Ehlers-Danlo, dětským progeriem.

Léčba acroheria rodiny (Gottronův syndrom) je symptomatická. Je nutné chránit před působením mechanických a fyzikálních faktorů. Pacienti doporučují léky, které zlepšují troficitu (actovegin, solcoseryl), krémy s vitamíny A a F.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]