Inkontinence pigmentu (melanoblastóza Bloch-Sulzberg)

Inkontinence pigment (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe systémová nemoc, dědičné dominantní a X je spojen s letálním účinkem v mužských embryí.

[1], [2]

Příčiny a patogeneze pigmentové inkontinence

Inkontinence pigmentu je způsobena mutantním dominantním genem lokalizovaným v chromozomu X. Gén létá pro plod mužského pohlaví. Většinou (90-95%) jsou nemocné ženám a mužská nemoc je považována za výsledek spontánní mutace.

[3], [4], [5]

Histologie melanoblastózy Bloch-Sulzberg

Histologicky je pro první stupeň charakteristická tvorba vezikul obsahujících eosinofily. V epidermis mezi vezikuly jsou zaznamenány jednotlivé dysrytmické buňky. V dermis se nacházejí infiltrace, které se skládají z lymfocytů a eozinofilů. Druhý stupeň je charakterizován akantózou, nepravidelnou - papilomatózou a hyperkeratózou, přítomností četných dysrytmických buněk. V bazální vrstvě - vakuolizace buněk a pokles obsahu melaninu v nich. V dermis je zjištěn chronický zánětlivý infiltrát s malým počtem melofilních patogenů, který proniká do epidermis na mnoha místech. Třetí stupeň je charakterizován inkontinencí pigmentu. Zaznamenává se penetrace pigmentu do dermis a její akumulace v melanofágu.

Pathomorfologie melanoblastózy Bloch-Sulzberg

Morfologické změny v epidermis odrážejí fáze onemocnění. Spongióza je pozorována v 1. Stupni s tvorbou blistrů obsahujících neutrofilní a eozinofilní granulocyty, fibrin. Mezi blistry mohou být diskrétní buňky. Ve stupni II - hyperkeratóza diskeratoticheskih s velkým počtem buněk, akantózou, papilomatóza, vakuolární degenerace bazální epitelových buněk, velké množství pigmentu v bazální vrstvě. V dermis, edému, infiltrátech z lymfocytů jsou zaznamenány histiocyty. Neutrofilní a zosinofilní granulopitity. Verukózní prvky psoriazoformny označen akantóza, hyperkeratóza, fokální parakeratózu, v dermis - infiltráty lymfocyty, plazmatické buňky, melanophages. Vzhledem k tvorbě pigmentovaných skvrn (stupeň III), bubliny zmizí, zánětlivé změny se snižují, v horní části dermis je mnoho melanofágů. V kroku IV ztenčení epidermis ukázalo zóny, ohniskovou hyperkeratóza, snížit množství melaninu v bazální vrstvě epidermis, několika melanophages umístěných v retikulární dermis. Elektroskopické vyšetření kůže odhaluje zvýšení aktivity melanogeneze ve fázi I-II procesu. Melanocyty mají mnoho procesů, někdy pronikají do dermis skrze bazální membránu. V pichlavé vrstvě byla identifikována druhá populace melanocytů. Ve fázi pigmentace je v dermis stanoveno velké množství melanofágů nanesených pigmentem, melanocyty jsou méně aktivní, obsahují autofagosomy. Přeprava melaninu je narušena v epiteliálních buňkách. V IV. Stadiu jsou melanocyty neaktivní, jsou zaoblené, bez dlouhých procesů. Počet melanofágů a dermis se sníží.

Histogeneze pigmentové inkontinence

V srdci onemocnění je porušení syntézy a transportu melaninu melanocyty. Na začátku melanogeneze amplifikované v následujících krocích se výrazně snižuje, a v kroku IV procesu melanocytů funkčně zcela vybitá, a akumulované pigmentu v dermis je postupně rezorbtsiruetsya. Nestabilita chromozomů je zaznamenána. Předpokládá se, že gen je lokalizován v oblasti Xp11.2. Pravděpodobně se choroba vyvine kvůli vymazání. Na rozdíl od klasické varianty je gen zodpovědný za Ito hypomelanózu lokalizován na chromozomu 9-9q-33qter. Možné Úloha imunitní tolerance k autoimunitním napadení dochází než klonů buněk ektodermálních původu, které mají povrchové antigeny abnormální nebo předčasných úmrtí dochází vadných klonů. Chemotaxe eozinofilů v ohniscích a lézích je pravděpodobně způsobena přítomností leukotrienu B4.

Konkrétní provedení pigmentu inkontinence je pigment mesh dermatóza (syn: Frinchesketti-Jadassohn syndrom, retikulární pigmentového dermatóza Naegeli), který se obvykle vyskytuje v 2. Roce života, obě pohlaví. Autozomálně dominantní typ přenosu je zaznamenán. V tomto provedení není zánětlivé fáze onemocnění začíná hyper krok v mřížce nebo se skvrnami, umístěných na kůži břicha, krku, hrudníku, v kožních záhybech. Rozdílná nebo bodkovaná keratodermie dlaní a chodidel je také charakteristická. U pacientů nedošlo k abnormalitám v duševním a fyzickém vývoji.

Gipomelanoz Ito (achromatický provedení nemoc) vzniká v raném dětství, vyznačující se vzhledu ložisek kožní pigmentace u, identické v obrysu a umístění oblastí hyperpigmentace v typické formě inkontinence pigmentu, ale bez předchozí dva procesní kroky. Vymezte kožní a neurologické formy, které jsou zděděny autosomálním dominantním typem. Při kožní formě se pozoruje absence pigmentu v dětství. Když neurocutaneous forma kromě poruch pigmentace označen neurologické poruchy (mentální retardace, křeče) a kostní abnormality.

Diferenciální diagnostika se provádí znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova syndrom, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy dysplazie ve fázi I, - s epidermolysis bullosa, herpes, pemfigus novorozhdeniyh epidemie.

Symptomy melanoblastózy u Bloch-Sulzbergu

Onemocnění se rozvíjí při narození dítěte nebo v prvních dnech života. Existuje několik možností pro močového pigmentu: klasický Bloch-Sultsberga provedení síťovina Jadassohn Franchesketi pigmentu a gipomelanoz Ito. Klasická varianta se vyznačuje důslednou výměnou mezi sebou ve třech fázích: bulózní (zánětlivá), papulo-verrucková a pigmentovaná.

Klinické projevy závisí na postupu. Zpočátku, při narození, nebo jen zřídka, v prvních dnů nebo týdnů života tam eritemato-vezikulární, papulovezikuleznye vyrážka, která se nachází výhodně na boční plochy trupu a proximálních končetin s tendencí k striplike umístění (I-II stupeň). Část prvků stává warty charakter. Po regrese lézí (III stupeň) zůstává charakteristickou pigmentaci „spreje“, „víření“ a pásy. V průběhu doby, postupně nahrazena mírným hyperpigmentace výrazným atrofie, depigmentaci a sklerózou (IV stupeň). Stadiích onemocnění jsou někdy špatně exprimován, současně může být bulózní, papulární a pigmentové skvrny. Často fázi III se objeví bez předchozích příznaků. To může být případ, kdy I a II etapa byla v děloze, nebo byly vymazány a bez povšimnutí. Další změny na kůži, většina pacientů identifikovány různé ekto- a mesodermálních vady: zubních anomálií, hypotrichosis, nehtů dystrofie, změny očního, kosterní, CNS K provedení tohoto onemocnění zahrnují bulózní dermatitida keratogenny a pigment nebo azbestu Hansena syndromu, retikulární pigmentovou dermatóza Naegeli nebo Franceschetti-Jadassohn syndrom a inkontinence bezbarvý pigment forma - Ito syndrom, který není jisté. To naznačuje existenci přechodných forem.

Bulózní stadium (I) onemocnění začíná po 1-2 týdnech života dítěte a je charakterizováno srážením vezikul a puchýřů na erytematózní bázi, papulo-vesiculózou a kopřivkou. Proces je lokalizován hlavně na končetinách, postranních plochách kufru. Vyrážka je lineární, symetrická nebo seskupená. Obsah bublin je obvykle čistý, když jsou otevřeny a vysušeny, vytvářejí se malé eroze a krusty. Prvky vyrážky se objevují jako záchvaty, které se šíří do nových oblastí pokožky. U většiny pacientů se obecný stav obvykle neruší. Eozinofilie se vyskytuje v krvi.

Papuloverrukoznaya krok (ii) se vyskytuje v přibližně 4-6 týdny po narození a projevuje forma zrohovatělými, hyperkeratotická papuly, pustuly, verukózní výrůstky umístěné lineárně v zóně dřívějších váčků, nebo náhodně. Tyto kožní změny přetrvávají několik měsíců. Difuzní hyperkeratóza se rozvíjí na dlaních a chodidlech.

Pigment krok (III) se obvykle vyvinou během 3-6 měsíců od počátku, a je charakterizován tím, toho, že na povolených místě ložisek, hnědo-žluté skvrny, hyperpigmentace s lehčí okraje nepravidelné tvary ( „bláto postříkat“). Tyto rozvětvené, lineární vzory jsou umístěny převážně v kůži na břiše a málokdy, samozřejmě. Někdy lze pozorovat současně verukózní papuly a pigmentové fáze. V průběhu času (15-20 let) v místě giperpigmengatsii vyvinout mírnou atrofii, hypopigmentace, vydané některými autory jako čtvrté - atrofické stadiu nemoci. V tomto kroku může být různé exo- a mesodermální mění Ophthalmic patologie (strabismu, nystagmus, šedý zákal, oční atrofie, odchlípení sítnice, keratigy, namodralá skléry, pigmentace duhovky abnormality), neurologické změny (křeče, epilepsie, mentální retardace, spastická paralýza typu tetra nebo paraplegie), onemocnění vnitřních orgánů a pohybového aparátu, degenerace vlasů a nehtů.

Léčba inkontinence pigmentu

Neexistují účinné metody terapie. V první fázi se doporučují malé dávky kortikosteroidů. Ve stádiu verrucózního růstu je neotigazon účinný. Venkově používané anilinové barviva, zpiteliziruyuschie, protizánětlivé léky a produkty, které zlepšují trofické tkáně.