Pachyonychia congenita je variantou ektomezodermální dysplazie. Dědičnost je heterogenní, autozomálně recesivní, vázaná na pohlaví. Muži jsou postiženi častěji. Příčiny a patogeneze pachyonychia congenita nejsou jasné. V moči jsou zaznamenány vysoké hladiny hydroxyprolinu.