Primární hemochromatóza je vrozené onemocnění charakterizované výraznou akumulací železa, která způsobuje poškození tkání. Onemocnění se klinicky neprojevuje až do vývoje poškození orgánů, často nezvratné. Příznaky patří slabost, hepatomegalie, pigmentace kůže bronzu, ztráta libida, bolesti kloubů, jaterní projevy, cukrovka, kardiomyopatie.