Lékařský expert článku
Nové publikace
Makroglobulinémie
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Makroglobulinémie (primární makroglobulinémie; Waldenstromova makroglobulinémie) je maligní onemocnění plazmatických buněk, při kterém B buňky produkují velké množství monoklonálního IgM. Mezi projevy patří hyperviskozita, krvácení, opakované infekce a generalizovaná adenopatie. Diagnóza vyžaduje vyšetření kostní dřeně a měření M-proteinu. Léčba zahrnuje plazmaferézu pro hyperviskozitu a systémovou terapii alkylačními látkami, glukokortikoidy, nukleosidovými analogy nebo rituximabem.
Makroglobulinémie je klinicky podobnější lymfoproliferativnímu onemocnění než myelomu a jiným plazmatocelulárním onemocněním. Příčina onemocnění není známa. Muži jsou postiženi častěji než ženy. Medián věku je 65 let.
Makroglobulinémie se vyvíjí u 12 % pacientů s monoklonální gamapatií. Velké množství monoklonálního IgM se může produkovat i u jiných onemocnění, což způsobuje projevy podobné makroglobulinémii. Malé množství monoklonálního IgM je přítomno v séru 5 % pacientů s B-buněčným non-Hodgkinovým lymfomem, v takovém případě se nazývá makroglobupinemický lymfom. Monoklonální IgM je navíc někdy detekován u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií nebo jinými lymfoproliferativními poruchami.
Mnoho klinických projevů makroglobulinémie je způsobeno velkým množstvím monoklonálních IgM s vysokou molekulovou hmotností cirkulujících v plazmě. Některé z těchto proteinů jsou protilátky proti autologním IgG (revmatoidní faktor) nebo I antigenům (studené aglutininy) a asi 10 % tvoří kryoglobuliny. Sekundární amyloidóza se vyskytuje u 5 % pacientů.
[ Příznaky makroglobulinémie
Většina pacientů je asymptomatická, ale mnoho z nich má projevy hyperviskozitního syndromu: slabost, únavu, krvácení sliznic a kůže, poruchy zraku, bolesti hlavy, příznaky periferní neuropatie a další neurologické poruchy. Zvýšený objem plazmy může přispívat k rozvoji srdečního selhání. Vyskytuje se citlivost na chlad, Raynaudův fenomén a opakované bakteriální infekce. Při vyšetření lze zjistit generalizovanou lymfadenopatii, hepatosplenomegalii a purpuru. Charakteristickými znaky hyperviskozitního syndromu jsou městnavé, zúžené retinální žíly. V pozdních stádiích se v sítnici detekují krvácení, exsudát, mikroaneurysmata a edém papily zrakového nervu.
Diagnóza makroglobulinémie
Makroglobulinémii lze podezřívat u pacientů s příznaky hyperviskozity nebo jinými typickými projevy, zejména při přítomnosti anémie. Onemocnění je však často diagnostikováno náhodně, když je M-protein detekován během proteinové elektroforézy a jeho příslušnost k IgM je prokázána imunofixací. Laboratorní vyšetření zahrnuje soubor testů pro detekci onemocnění plazmatických buněk, dále stanovení kryoglobulinů, revmatoidního faktoru, chladových aglutininů, koagulační testy a přímý Coombsův test.
Typickými projevy jsou mírná normocytární, normochromní anémie, výrazná aglutinace a velmi vysoká sedimentace erytrocytů (ESR). Někdy je přítomna leukopenie, relativní lymfocytóza a trombocytopenie. Mohou být přítomny kryoglobuliny, revmatoidní faktor nebo studené aglutininy. V přítomnosti studené aglutinace je přímý Coombsův test obvykle pozitivní. Může být přítomna řada poruch koagulace a funkce krevních destiček. Rutinní krevní testy mohou být falešně chybné v přítomnosti kryoglobulinémie nebo výrazné hyperviskozity. Normální hladiny imunoglobulinů jsou sníženy u poloviny pacientů.
Imunofixační elektroforéza koncentrátu moči často ukazuje monoklonální lehké řetězce (obvykle κ), ale výrazná Bence-Jonesova proteinurie obvykle není přítomna. Vyšetření kostní dřeně odhalí různé zvýšení plazmatických buněk, lymfocytů, plazmacytoidních lymfocytů a žírných buněk. PAS-pozitivní materiál se občas nachází v lymfoidních buňkách. Biopsie lymfatických uzlin se provádí, pokud je kostní dřeň normální, a často vykazuje difúzní, dobře diferencovaný nebo lymfoplazmocytární lymfom. Viskozita séra se stanoví pro potvrzení hyperviskozity, která je obvykle vyšší než 4,0 (normální 1,4-1,8).
Léčba makroglobulinémie
Makroglobulinémie často nevyžaduje léčbu po mnoho let. Pokud je přítomna hyperviskozita, léčba začíná plazmaferézou, která rychle upraví poruchy koagulace a neurologické poruchy. Kúry plazmaferézy je často nutné opakovat.
Dlouhodobá léčba perorálními alkylačními látkami je indikována ke zmírnění symptomů, ale může být spojena s myelotoxicitou. Nukleosidové analogy (fludarabin a 2-chlorodeoxyadenosin) indukují odpověď u většiny nově diagnostikovaných pacientů. Rituximab může snížit nádorovou zátěž bez potlačení normální hematopoézy.
Prognóza makroglobulinémie
Průběh onemocnění je variabilní s mediánem přežití 7 až 10 let. Věk nad 60 let, anémie a kryoglobulinémie zhoršují prognózu přežití.