Rakovina je považována za jednu z nejnebezpečnějších lidských nemocí. A pokud vezmeme v úvahu, že pod hroznou diagnózou existuje několik druhů smrtelné nemoci, které přerušily životy mnoha lidí, pak se s touto zálibou začne zajímat, aby se takový osud vyhýbal.
Důsledkem této poruchy je vývoj pancytopenie (je zde nedostatek všech krevních buněk: leukocytů, erytrocytů a také krevních destiček). Hluboká pancytopenie je život ohrožující stav.
Velmi závažné onemocnění, které se přenáší autozomálně recesivním typem dědičnosti. To znamená, že oba rodiče nemocného dítěte jsou zdraví lidé, ale současně se ocitli jako nositelé patologického genu.