Agranulocytóza u dětí

Agranulocytóza u dětí je reprezentována několika typy onemocnění:

• Kostmannův syndrom nebo geneticky podmíněná agranulocytóza v dětství.
• Dětská agranulocytóza s cyklickou neutropenií.
• Agranulocytóza u novorozenců s izoimunitním konfliktem.

Pojďme se blíže podívat na každý typ onemocnění.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kostmannův syndrom

Velmi závažné onemocnění, které se přenáší autozomálně recesivním typem dědičnosti. To znamená, že oba rodiče nemocného dítěte jsou zdraví lidé, ale zároveň se ocitají jako nositelé patologického genu.

Příznaky onemocnění u dětí se projevují v následujících projevech:

• U novorozenců se vyskytují hnisavé infekce, mezi nimiž lze pozorovat výskyt recidivujících kožních lézí spolu s tvorbou pustul a zánětlivých infiltrátů.
• Charakteristické pro toto onemocnění jsou také příznaky ulcerózní stomatitidy, infekční parodontitidy a parodontózy, výskyt hypertrofie a krvácení dásní.
• Mezi patologiemi dýchacích orgánů je charakteristický výskyt otitidy, mastoiditidy, zánětlivých procesů, které se vyskytují v nosní sliznici. Je také možné vyvinout vleklé formy pneumonie, které jsou náchylné k tvorbě abscesů.
• V tomto případě se u dětí objevuje zvýšení tělesné teploty, doprovázené generalizovaným zvětšením lymfatických uzlin. V některých případech se pozoruje určitý stupeň splenomegalie - zvětšení sleziny.
• Těžké formy onemocnění vyvolávají rozvoj sepse, při které se v játrech tvoří abscesy.
• Počet bílých krvinek v krvi se začíná měnit. Typické případy jsou charakterizovány přítomností extrémního stupně neutropenie, kdy se neutrofily vůbec neprokazují. Eozinofilie a monocytóza se také zaznamenávají na pozadí normální hladiny lymfocytů v krvi.

V současné době vědci vyvinuli lék zvaný faktor stimulující kolonie granulocytů (G-CSF), který se používá při léčbě tohoto onemocnění.

Agranulocytóza v dětství spojená s cyklickou neutropenií

Cyklická neutropenie je dědičné onemocnění. Její výskyt je vyvolán autozomálně dominantním typem dědičnosti vlastností: onemocnění se u dítěte objevuje pouze tehdy, pokud alespoň jeden z rodičů má podobnou patologii.

Klinický obraz onemocnění vypadá takto: dochází k rytmickému kolísání počtu neutrofilů v krevní plazmě - od normálního až po hluboký stupeň agranulocytózy, kdy přítomnost těchto částic není vůbec stanovena.

Příznaky cyklické agranulocytózy jsou periodicky se opakující horečka, ulcerózní léze ústní dutiny a hrtanu, zvětšení regionálních lymfatických uzlin a zjevné příznaky intoxikace. Po ústupu horečky se stav dítěte vrátí k normálu. U některých malých pacientů se však místo vysoké teploty objevují komplikace v podobě otitidy, abscesující pneumonie atd.

Nejdůležitějším příznakem cyklické neutropenie je periodické snižování počtu granulocytů v krevní plazmě. V nejextrémnějším stádiu se objevuje agranulocytóza, která trvá tři až čtyři dny. Poté se v krvi opět objevují neutrofily, ale v malém množství. Současně je možné zvýšení počtu lymfocytů. Po této vrcholové fázi mohou laboratorní testy odhalit přechodnou monocytózu a eozinofilii. A poté se až do nástupu dalšího cyklu všechny krevní parametry vrátí k normálu. U některých pacientů je agranulocytóza doprovázena poklesem hladiny červených krvinek a krevních destiček.

Terapie tohoto onemocnění u dětí spočívá především v prevenci komplikací způsobených infekcemi, které se dostaly do těla. Kromě toho se osvědčil lék stimulující kolonie granulocytů (G-CSF), který snižuje stupeň granulocytopenie. Bohužel tento lék nemůže zabránit vzniku cyklických změn ve složení krve dítěte.

Agranulocytóza u novorozenců s izoimunitním konfliktem

Při izoimunitní neutropenii se vyskytuje výrazná granulocytopenie, která může dosáhnout stadia agranulocytózy. Toto onemocnění je charakterizováno stejnými příznaky jako hemolytická anémie u novorozenců s Rh-konfliktem, pouze v tomto případě se problém vyskytuje s granulocyty.

Mechanismus této patologie spočívá v tvorbě protilátek v těle matky proti granulocytům dětí, které mají stejné antigenní složení jako otec dítěte. Protilátky jsou namířeny proti prekurzorovým buňkám granulocytů produkovaným červenou kostní dření.

Zvláštnosti tohoto typu agranulocytózy se projevují v přechodné povaze onemocnění. V tomto případě jsou mateřské protilátky z těla dítěte vyplavovány tekutinami poměrně vysokou rychlostí, což stimuluje spontánní normalizaci počtu granulocytů v krevní plazmě pacienta. Dítě se proto zotaví deset nebo dvanáct dní po nástupu onemocnění. V této době je důležité užívat antibiotika k prevenci infekčních komplikací.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]