Ve spojení s X-vázanou lymfoproliferativní syndrom je důsledkem poruchy T lymfocytů a NK buněk a je charakterizována abnormální reakce na infekce způsobené virem Epstein-Barrové, což vede k poškození jater, imunodeficitem, lymfom, lymfoproliferativní onemocnění nebo fatální aplazie kostní dřeně.