X-vázaný lymfoproliferativní syndrom je důsledkem defektu T-lymfocytů a přirozených zabíječských buněk a je charakterizován abnormální reakcí na infekce virem Epstein-Barrové, což vede k poškození jater, imunodeficienci, lymfomu, fatálnímu lymfoproliferativnímu onemocnění nebo aplázii kostní dřeně.