Lékařský expert článku
Nové publikace
X-vázaný lymfoproliferativní syndrom (Duncanův syndrom): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
X-vázaný lymfoproliferativní syndrom je důsledkem defektu T-lymfocytů a přirozených zabíječských buněk a je charakterizován abnormální reakcí na infekce virem Epstein-Barrové, což vede k poškození jater, imunodeficienci, lymfomu, fatálnímu lymfoproliferativnímu onemocnění nebo aplázii kostní dřeně.
X-vázaný lymfoproliferativní syndrom je způsoben mutací v genu na chromozomu X, který kóduje protein specifický pro T lymfocyty a přirozené zabíječské buňky zvaný SAP. Bez SAP se lymfocyty nekontrolovatelně množí v reakci na infekci virem Epstein-Barrové (EBV) a přirozené zabíječské buňky nefungují.
Syndrom je asymptomatický až do expozice viru Epstein-Barr (EBV). Většina pacientů poté vyvine rychlou nebo fatální mononukleózu s poškozením jater (způsobenou cytotoxickými T buňkami, které cílí na B buňky infikované EBV a další buněčné elementy); u pacientů, kteří přežili primární infekci, se vyvinou B-buněčné lymfomy, aplastická anémie, hypogamaglobulinemie (podobná CVID) nebo jejich kombinace.
Diagnóza u pacientů, kteří přežili primární infekci EBV, je založena na přítomnosti hypogamaglobulinémie, snížené protilátkové odpovědi na antigen (zejména jaderný antigen EBV), zhoršené proliferaci T-buněk v reakci na mitogeny, snížené funkci přirozených zabíječů a inverzi poměru CD4:CD8. Genetická diagnóza mutace je možná před infekcí EBV a rozvojem symptomů.
Většina pacientů se dožívá maximálně 10 let, zbytek umírá před dosažením věku 40 let, pokud není provedena transplantace kostní dřeně, která má významný léčebný účinek, pokud je provedena před infekcí EBV.