Lékařský expert článku
Nové publikace
X-spojený lymfoproliferativní syndrom (Duncanův syndrom): příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 20.11.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Ve spojení s X-vázanou lymfoproliferativní syndrom je důsledkem poruchy T lymfocytů a NK buněk a je charakterizována abnormální reakce na infekce způsobené virem Epstein-Barrové, což vede k poškození jater, imunodeficitem, lymfom, lymfoproliferativní onemocnění nebo fatální aplazie kostní dřeně.
Ve spojení s X-vázanou lymfoproliferativní syndrom je příčinou genové mutace X chromozomu, který kóduje protein, který je specifický pro T-lymfocyty a NK buňky, nazvané SAP. Bez SAP, v reakci na infekci virem Epstein-Barr (EBV), je zaznamenána nekontrolovaná proliferace lymfocytů a přirozené zabijáky nefungují.
Tento syndrom je před kontaktem s EBV asymptomatický. Poté většina pacientů vyvinou rychlou nebo fatální mononukleózu s poškozením jater (způsobenou cytotoxickými T buňkami, které postihují B lymfocyty postižené VEB a dalšími buněčnými prvky); U přeživších primární infekce se vyvinuly B-buněčné lymfomy, aplastická anémie, hypogamaglobulinemie (jako OVID) nebo jejich kombinace.
Přežili Diagnostika po primární infekci EBV je umístěn na základě zjištěného hypogamaglobulinémie, snížená odpověď protilátek na antigen (zejména EBV jaderný antigen), poruchy proliferace T-lymfocytů v reakci na mitogeny, funkci NK buněk, inverze vztahů CD4 snížila: CD8. Před infekcí EBV a vývojem příznaků je možné genetickou diagnózu mutace.
Většina pacientů přežívá déle než 10 let, zbytek zemřou před dosažením věku 40 let, pokud nedojde k transplantaci kostní dřeně, což má významný terapeutický účinek, pokud se provádí před infekcí EBV.