Nedostatek ZAP-70: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Nedostatek ZAP-70 (zeta-a-sotsiirovanny protein-70, ZAP-70 - zeta-související protein-70) vede k narušení aktivace lymfocytů T, což způsobuje závady v signálních systémech.
ZAP-70 je důležitý v interakcích T-lymfocytů a výběru T-buněk v thymusu. Nedostatek ZAP-70 vede k poruchám aktivace T-lymfocytů.
U pacientů s nedostatečností ZAP-70 v kojeneckém věku nebo v raném dětství se zaznamenávají rekurentní infekce, jako jsou ty, které se vyvíjejí s OVID; Pacienti s nedostatkem ZAP-70 však žijí déle a diagnóza může být provedena až za několik let. Pacienti mohou mít normální, nízké nebo zvýšené hladiny sérových imunoglobulinů, normální nebo zvýšený počet cirkulujících CD4 T-lymfocytů a žádné CD8 T-lymfocyty. Tyto CD4 T-lymfocyty nereagují na mitogeny nebo alogenní buňky in vitro a netvoří cytotoxické T buňky. Aktivita přírodních zabijáků je normální. Pokud není provedena transplantace kostní dřeně, onemocnění vede ke smrti pacienta.
[