Lékařský expert článku
Nové publikace
X-vázaná agamaglobulinémie (Brutonova choroba)
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
X-vázaná agamaglobulinémie je charakterizována nízkou nebo chybějící hladinou imunoglobulinů a protilátek, absencí B lymfocytů, což se projevuje opakovanými infekcemi způsobenými zapouzdřenými bakteriemi.
Co způsobuje X-vázanou agamaglobulinémii?
X-vázaná agamaglobulinémie je důsledkem mutace v genu na chromozomu X kódujícím Brutonovu tyrosinkinázu (BTK). BTK je nezbytná pro vývoj a zrání B lymfocytů; bez ní se netvoří ani B lymfocyty, ani protilátky. V důsledku toho mají chlapci velmi malé mandle a nevyvíjejí se jim lymfatické uzliny; klinický obraz je charakterizován opakujícími se hnisavými infekcemi plic, vedlejších nosních dutin a kůže zapouzdřenými bakteriemi (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). V důsledku očkování živou perorální vakcínou proti obrně, echoviry a coxsackieviry existuje sklon k přetrvávajícím infekcím CNS; tyto infekce se mohou projevit jako progresivní dermatomyozitida s encefalitidou nebo bez ní.
Diagnóza X-vázané agamaglobulinémie
Diagnóza je založena na nízkých hladinách IgG (< 100 mg/dl) a chybějících B lymfocytech (< 1 % CD19+ buněk dle průtokové cytometrie). Může být přítomna i přechodná neutropenie. Pokud se u rodinných příslušníků vyskytuje identické onemocnění, provádí se pro prenatální diagnostiku odběr choriových klků, amniocentéza nebo odběr pupečníkové krve.
[ Jak se léčí X-vázaná agamaglobulinémie?
Léčba spočívá v intravenózním podávání imunoglobulinu 400 mg/kg/měsíc. Důležité je předepsat adekvátní antibiotickou terapii pro každý infekční proces, v případě bronchiektázie je nutná dlouhodobá léčba se změnou antibiotik. V případě včasné diagnózy a vhodné léčby je prognóza příznivá, pokud se nerozvinou virové infekce centrálního nervového systému.