Agamaglobulinemie spojená s X (Brutonova choroba)
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
X-vázaná agamaglobulinémie vyznačuje nízkými hladinami imunoglobulinů a protilátek nebo jejich absence, absence B lymfocytů, které se projevuje opakující se infekce způsobené zapouzdřenými bakteriemi.
Co způsobuje agamaglobulinemii spojenou s X?
X-vázaná agamaglobulinémie je výsledkem mutací v chromosomu X, který kóduje Bruton tyrosinkinázy (TCB, Btk - Bruton tyrosinkinázy). TkB je velmi důležitý pro vývoj a zrání B-lymfocytů; aniž by vznikly B-lymfocyty ani protilátky. V důsledku toho mají chlapci velmi malé mandle a lymfatické uzliny se nevyvíjejí; klinický obraz je charakterizován opakující se hnisavého infekce plic, dutin, kůže zapouzdřené bakterií (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Existuje tendence k perzistující infekci CNS v důsledku vakcinace živou orální vakcínou proti polio, virem Ekho a Coxsackie; tyto infekce se mohou projevit jako progresivní dermatomyozitida, doprovázená nebo bez encefalitidy.
Diagnóza agamaglobulinémie s X-vazbou
Diagnóza je založena na nízké hladině IgG (<100 mg / dl) a nepřítomnosti B lymfocytů (<1% CD19 + buněk zjištěných průtokovou cytometrií). Může se také pozorovat přechodná neutropenie. Pokud je v rodinách přítomno totožné onemocnění, pro účely prenatální diagnózy se provádí analýza choriových vilů, odběr vzorků amniocentézy nebo pupočníkové krve.
[Jak se léčí agamaglobulinemie spojená s X?
Léčba spočívá v intravenózním podání imunoglobulinu 400 mg / kg / měsíc. Důležité je stanovení vhodné antibiotické terapie pro každý infekční proces; s bronchiektázou je nutná dlouhodobá léčba se změnou antibiotik. V případě včasné diagnostiky a vhodného léčení je prognóza příznivá, pokud se nevyvinou virové infekce centrálního nervového systému.