Agamaglobulinemie spojená s X (Brutonova choroba)

X-vázaná agamaglobulinémie vyznačuje nízkými hladinami imunoglobulinů a protilátek nebo jejich absence, absence B lymfocytů, které se projevuje opakující se infekce způsobené zapouzdřenými bakteriemi.

Co způsobuje agamaglobulinemii spojenou s X?

X-vázaná agamaglobulinémie je výsledkem mutací v chromosomu X, který kóduje Bruton tyrosinkinázy (TCB, Btk - Bruton tyrosinkinázy). TkB je velmi důležitý pro vývoj a zrání B-lymfocytů; aniž by vznikly B-lymfocyty ani protilátky. V důsledku toho mají chlapci velmi malé mandle a lymfatické uzliny se nevyvíjejí; klinický obraz je charakterizován opakující se hnisavého infekce plic, dutin, kůže zapouzdřené bakterií (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Existuje tendence k perzistující infekci CNS v důsledku vakcinace živou orální vakcínou proti polio, virem Ekho a Coxsackie; tyto infekce se mohou projevit jako progresivní dermatomyozitida, doprovázená nebo bez encefalitidy.

Diagnóza agamaglobulinémie s X-vazbou

Diagnóza je založena na nízké hladině IgG (<100 mg / dl) a nepřítomnosti B lymfocytů (<1% CD19 + buněk zjištěných průtokovou cytometrií). Může se také pozorovat přechodná neutropenie. Pokud je v rodinách přítomno totožné onemocnění, pro účely prenatální diagnózy se provádí analýza choriových vilů, odběr vzorků amniocentézy nebo pupočníkové krve.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Jak se léčí agamaglobulinemie spojená s X?

Léčba spočívá v intravenózním podání imunoglobulinu 400 mg / kg / měsíc. Důležité je stanovení vhodné antibiotické terapie pro každý infekční proces; s bronchiektázou je nutná dlouhodobá léčba se změnou antibiotik. V případě včasné diagnostiky a vhodného léčení je prognóza příznivá, pokud se nevyvinou virové infekce centrálního nervového systému.