Lékařský expert článku
Nové publikace
Wiskottův-Aldrichův syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Wiskottův-Aldrichův syndrom je charakterizován zhoršenou spoluprací mezi B a T lymfocyty a je charakterizován opakovanými infekcemi, atopickou dermatitidou a trombocytopenií.
Jedná se o dědičné onemocnění vázané na chromozom X. Wiskottův-Aldrichův syndrom je způsoben mutacemi v genu kódujícím protein Wiskottova-Aldrichova syndromu (WASP), cytoplazmatický protein nezbytný pro normální signalizaci mezi T a B lymfocyty. V důsledku dysfunkce T a B lymfocytů se u pacientů vyvinou infekce způsobené pyogenními bakteriemi a oportunními organismy, zejména viry a Pneumocystis jiroveci (dříve P. carinii). Prvními projevy mohou být krvácení (obvykle krvavý průjem), poté opakované respirační infekce, ekzém, trombocytopenie. U 10 % pacientů starších 10 let se vyvinou maligní nádory, lymfomy spojené s virem Epstein-Barrové a akutní lymfoblastická leukémie.
Diagnóza se potvrzuje detekcí abnormální produkce protilátek v reakci na polysacharidové antigeny, kožní anergie, částečného deficitu T-lymfocytů, zvýšené hladiny IgE a IgA, nízké hladiny IgM a nízké nebo normální hladiny IgG. Mohou být přítomny částečné defekty protilátek proti polysacharidovým antigenům (např. proti antigenům krevní skupiny A a B). Krevní destičky jsou malé a defektní a jejich destrukce ve slezině je zvýšená, což vede k trombocytopenii. V diagnostice lze použít analýzu mutací.
Léčba zahrnuje splenektomii, dlouhodobou antibiotickou terapii a transplantaci kostní dřeně s identickým HLA. Bez transplantace většina pacientů zemře do 15 let; někteří pacienti se však dožijí dospělosti.