Syndrom Wiskott-Aldrich: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 18.10.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Wiskottův-Aldrichův syndrom je charakterizován narušením spolupráce mezi B- a T-lymfocyty a je charakterizován recidivujícími infekcemi, atopickou dermatitidou a trombocytopenií.
To je přilepena k X-vázané dědičné onemocnění. Příčina Wiskott-Aldrichův syndrom, jsou mutace, které kódují Wiskott-Aldrichův syndrom protein (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrichův syndrom protein ), cytoplazmatický protein, je nutná pro normální komunikaci signálů mezi T- a B-lymfocytů. V souvislosti s dysfunkcí T a B lymfocytů u pacientů rozvoji infekce způsobené pyogenními bakterií a oportunní organismy, zejména virů a Pneumocystis jiroveci (dříve P . Carinii ). První projevy mohou být krvácení (obvykle krvavý průjem), a pak se - opakující se infekce dýchacích cest, ekzém, trombocytopenie. U 10% pacientů nad 10 let vzniku malignit, lymfomy způsobena Epstein-Barrové viru a akutní lymfoblastickou leukémií.
Diagnóza je potvrzena založen na detekci protilátek postižením v rámci odpovědi na polysacharidové antigeny, kožní anergii T-částečné chyb lepidla-přesný, zvýšené hladiny IgE a IgA, nízkou úrovní IgM, IgG nebo normální nízké úrovni. Jsou pozorovány částečné defekty protilátek proti polysacharidovým antigenům (například antigenům krevních skupin A a B). Trombocyty jsou malé, s vadami, jejich zničení v slezině se zvyšuje, což vede k trombocytopenii. Při diagnostice může být použita analýza mutace.
Léčba zahrnuje splenektomii, prodlouženou léčbu antibiotiky, transplantaci HLA-identické kostní dřeně. Bez transplantace většina pacientů zemře do věku 15 let; někteří pacienti však mohou žít až do dospělosti.