Lékařský expert článku
Nové publikace
Bartterův syndrom
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[ Příčiny Bartterův syndrom
Bartterův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované hypokalemií, metabolickou alkalózou, hyperurikémií a zvýšenou aktivitou reninu a aldosteronu.
Gitelmanova varianta je vyčleněna samostatně: kromě výše uvedených symptomů je zaznamenána také hypomagnezémie a hypokalciurie.
V současné době byly některé genetické mechanismy Bartterova syndromu a Gitelmanovy varianty dešifrovány. Bartterův syndrom se dědí autozomálně recesivně, zatímco Liddleův syndrom se dědí autozomálně dominantně. Byly identifikovány mutace zodpovědné za rozvoj Liddleova syndromu (16p12.2-13.11 a 12p13.1).
Varianty Bartterova syndromu
Volba |
Lokalizace mutace |
Genový produkt |
Typ I (novorozenecký) |
NKCC2(15q) |
Transportní protein Na + -, K + -, 2C1 vzestupného větve Henleovy kličky citlivý na furosemid a bumetanid |
Typ II |
ROMK(llq24) |
ATP-dependentní draslíkový kanálový protein |
Typ III |
CLKNKB (1p36) |
Transportní protein C1 |
Gitelmanova varianta |
NCCT (16ql3) |
Thiazid-senzitivní transportér Na + a C1 |
Symptomy Bartterův syndrom
Bartterův syndrom, který se projevuje v raném dětství (neonatální varianta), se vyznačuje těžkým průběhem s polyurií, dehydratací, hypertermií, hyperkalciurií a časným rozvojem kalciové nefrolitiázy.
Bartterův syndrom, projevující se později (klasická varianta), je benignější. Většina pacientů si začíná stěžovat před 25. rokem věku. Typickými příznaky Bartterova syndromu jsou známky hypokalemie: svalová slabost, parestézie, svalové křeče až typické křeče.
Při těžké hypokalémii se může vyvinout rabdomyolýza, komplikovaná akutním selháním ledvin, ale taková pozorování jsou vzácná. U Bartterova syndromu zůstává krevní tlak normální a často se pozoruje polyurie.
Gitelmanova varianta je často poprvé zjištěna u dospělých. Hypomagnezémie způsobuje kalcifikaci kloubní chrupavky, což vede k přetrvávající artralgii. Pozorovány jsou také usazeniny vápníku v bělmě a duhovce. Někdy se vyvine terminální selhání ledvin. U pacientů s Gitelmanovou variantou by měla být upřednostňována kontinuální ambulantní peritoneální dialýza, protože je spojena s nižším rizikem další poruchy metabolismu elektrolytů.
Liddleův syndrom je charakterizován těžkou arteriální hypertenzí.
Diagnostika Bartterův syndrom
Laboratorní diagnostika Bartterova syndromu
U „klasického“ Bartterova syndromu i Gitelmanovy varianty je zaznamenáno významné zvýšení koncentrace draslíku a chloridů v moči.
U Liddleova syndromu dochází k výraznému zvýšení vylučování draslíku se současnou retencí sodíku. Koncentrace aldosteronu v krvi se nezmění nebo sníží.
Instrumentální diagnostika Bartterova syndromu
Na rozdíl od Bartterova syndromu není u Gitelmanovy varianty v biopsiích ledvinové tkáně detekována hyperplazie juxtaglomerulárního aparátu.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Jaké testy jsou potřeba?
Kdo kontaktovat?
Léčba Bartterův syndrom
Vzhledem ke zvýšené aktivitě prostaglandinů zahrnuje léčba Bartterova syndromu podávání NSAID. Při jejich předepisování je třeba vzít v úvahu, že riziko vzniku nefrotoxických účinků je vyšší než u běžné populace.
Pacientům s pseudohypoaldosteronismem se předepisuje triamteren nebo amilorid. Spironolakton je neúčinný; kličková a thiazidová diuretika jsou kontraindikována kvůli zhoršující se hypokalémii. Pokud se rozvine terminální selhání ledvin, provádí se transplantace ledvin.