Lékařský expert článku

Dětský genetik, dětský lékař

Nové publikace

Syndrom Schwamman-Diamond

Alexey Kryvenko , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 20.11.2021

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Shvahmana-Diamond syndrom - je autosomálně recesivní onemocnění charakterizované pankreatickou nedostatečností, neutropenie, porušení neutrofilní chemotaxe, aplastické anémie, trombocytopenie, metafyzální Dysostosis, opožděný tělesný rozvoj. Prevalence je 1:50 000. Určená SBDS-gen (Shwachman-Bodian-Diamond syndrom-gen), na chromozomu 7, 7qll zóně, která mutace vedou k rozvoji onemocnění.

Kód ICD-10

K86. Další choroby pankreatu.

Symptomy Schwammanova-Diamondova syndromu

K manifestaci dochází obvykle ve věku 3-5 měsíců po zavedení doplňkových potravin, zřídka předtím. Hnačka se vyskytuje až 4-10 krát denně, často s přerušovanou přírodou, bohatou, obrovskou tukovou stolicí. Chuť k jídlu je výrazně snížena, rychle se rozvíjí dystrofie, dochází k zpoždění ve fyzickém a neuropsychickém vývoji. Často jsou zjištěny deformace kostry, známky osteopenie doprovázené spontánními zlomeninami. V periferní krvi, neutropenii, normochromické a normosiderememické anémii je zaznamenána trombocytopenie kombinovaná s hemoragickým syndromem. Játra jsou hustá, s ostrou hranou. Děti se syndromem Shvakhman-Diamond jsou náchylné k bakteriálním infekcím dýchacích cest a kůže (bronchitida, pneumonie, abscesy, pseudofurunkulóza, pyoderma).

Některé klinické příznaky (pankreatická hypoplazie, steatotermie, patologie jater a jater) vyžadují vyloučení cystické fibrózy. U syndromu Schwamman-Diamond je test pro polknutí a další testy na cystickou fibrózu negativní.

Léčba Schwammanova-Diamondova syndromu

Vykazuje se vysokokalorická strava s omezením tuku, bohatou na bílkoviny, s přídavkem triglyceridů se středním řetězcem, substituční podání léčivých přípravků na bázi pankreatu, včasná antibakteriální léčba infekcí.