Dědičná tubulopatie

Tubulopatií - heterogenní skupina onemocnění, spojených přítomností poruch v trubkovém epitel nefronů funkce jednoho nebo více enzymů, které jsou již plní funkci zpětného vstřebávání jednoho nebo více filtrované z krve přes glomerulů v tubulech látek, který určuje vývoj onemocnění. Existují primární a sekundární tubulopatie. Primární zahrnují dědičný defekt v genech, které regulují funkci enzymu z kanálků, což má za následek rostoucí patologie je obvykle v prvních měsících a letech života dítěte. V současné době nejsou známy všechny geny, jejichž mutace vede k rozvoji dědičných tubulopatií.

Existuje několik klasifikací primárních (dědičných) tubulopatií.

Jednou z možností je izolovat onemocnění, v nichž je převážně ovlivněna reabsorpční kapacita proximálních a distálních segmentů, sběrných trubek nebo všech částí tubulů.

Klasifikace primárních tubulopatií pro lokalizaci defektů.

• S primární léze proximálních tubulů (onemocnění a syndrom de Toni-Debre-Fanconiho glitsinuriya, cystinurií, fosfát diabetes, renální tubulární acidóza typu II (infantilní), renální glykosurie, atd).
• S převládajícím postižením distálního tubulu (renální tubulární acidóza typu I, nefrogenní diabetes insipidus, pseudohyperdosteronismus).
• Při porušení reabsorpce sodíku v epiteliálním kanálu sodíku v kortikální části sběrných trubiček s časným vývojem:
  • arteriální hypertenze (Liddleův syndrom, hyperaldosteronismus atd.);
  • arteriální hypotenze (Bartterovy syndromy, Gitelmanův syndrom).
• Při poškození celého trubicového přístroje (nefronofytóza).

Optimální pro praktického lékaře je považována za klasifikaci založenou na izolaci předního komplexu klinických příznaků. V současnosti je známé více než 30 různých primárních tubulopatií, jejich počet se zvyšuje s dalším studiem patofyziologie ledvin. Podle některých autorů je vhodné klasifikovat tubulopatii podle vedoucího klinického projevu. Níže uvedená klasifikace nepředstavuje všechny existující dědičné tubulopatie a je omezena na nejčastější nemoci.

Klasifikace dědičných tubulopatií podle vedoucího klinického příznaku (syndrom).

• Dědičná tubulopatie, která probíhá s polyurií.
  • Renální glukosurie.
  • Diabetes insipidus (pseudohypoaldosteronismus):
    • X-spojená recesivní;
    • autozomálně dominantní;
    • autosomální recesivní.
• Dědičné tubulopatie, pokračující v deformaci kostry.
  • Nemoc de Toni-Debreu-Fanconi (autosomální dominantní, autosomální recesivní, X-spojený typ dědičnosti).
  • Renální distální tubulární metabolická acidóza typu I:
    • klasická, autozomálně dominantní;
    • autosomální recesivní.
• Fosfátový diabetes (hypofosfátové rachity, rezistentní na vitamín D):
  • hypofosfatemická rachita X-spojená dominantní;
  • hypofosfatemické rachoty jsou autozomálně dominantní;
  • hypofosfatemické rachity s hyperkalciurií jsou autozomálně recesivní.
• Renální distální tubulární metabolická acidóza typu 1 (autosomální dominantní, autosomální recesivní).
• Renální proximální tubulární metabolická acidóza typu II (autozomálně recesivní s mentální retardací a poškozením oka).
• Kombinovaná distální a proximální renální tubulární metabolická acidóza typu III (autosomální recesivní s osteoporózou).

• Dědičné tubulopatie vyskytující se u nefrolitiázy:
  • cysteinurie;
  • primární hyperoxalurie;
  • glycinuria;
  • xanthuria;
  • alcaptonurie;
  • Dentův syndrom;
  • ostatní.
• Dědičná tubulopatie, probíhající s arteriální hypertenzí:
  • Syndrom Liddle (autosomální dominantní);
  • pseudohyperdosteronismus (Gordonův syndrom);
  • "Imaginární" nadbytek mineralokortikoidů.
• Dědičná tubulopatie, probíhající s arteriální hypotenzí:
  • Bartterův syndrom typu I (novorozenecký);
  • Bartterův syndrom typu II (novorozenecký);
  • Bartterův syndrom typu III (klasický);
  • Bartterův syndrom s hluchotou.
• Dědičná tubulopatie s hypomagneziemickým syndromem:
  • Iggelmanův syndrom;
  • rodinný hypomagneziemický syndrom s hyperkalciurií, metabolickou acidózou a nefrokalcinózou (autosomální recesivní);
  • hypomagnezémie se sekundární hypokalcemií (autozomálně recesivní);
  • izolovaná rodinná hypomagnesemie (autosomální recesivní, autosomální dominantní).

Mezi četnými dědičnými tubulopatiemi se věnuje zvláštní pozornost syndromu a de-Tony-Debreu-Fanconiho nemoci v souvislosti se závažností a dostatečnou prevalencí této patologie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]