Atrofie gyrátu (girátu)
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Laločnatý cévnatky atrofie (atrofie girate) - onemocnění, které se dědí autosomálně recesivním způsobem, s typickým klinickým obrazem atrofií cévnatky a pigmentového epitelu. Již na počátku onemocnění je zorné pole zúžené, noční vidění a zraková ostrost jsou sníženy, ERG chybí. Závažnost degenerativních změn na podkladě neodpovídá zrakové ostrosti. Atrofie kroužit (atrofie cévnatky a sítnice v důsledku mutace v genu ornitinketoatsidaminotransferazy) - enzym, který katalyzuje degradaci ornithinu. Nedostatek enzymu vede ke zvýšení hladiny ornitinu v plazmě, moči, cerebrospinální tekutině a intraokulární tekutině.
Druh dědičnosti je autosomální recesivní. Objevuje se ve 2. Dekádě života, doprovázené axiální krátkozrakostí a niktalopií.
Patognomickým znakem této nemoci je zvýšení obsahu kyseliny aminoorithinové v krevní plazmě o 10-20krát.
[1]
Symptomy (v pořadí manifestace)
- Periferní oblasti chorioretinální atrofie a degenerativní změny sklivce.
- Tendence ke sloučení změn vzniká při vytváření okrajové hrany obrácené k ora serrata.
- Postupně se šíří do periferie a do středu s uchováním neporušené fovey do posledních etap.
Ve srovnání s choroideremií dochází k výraznému ztenčení retinálních cév.
- Elektroretinogram patologický, později vyhynulý.
- Elektro-okulogram je podřadný v pozdních stádiích onemocnění.
- PHAG odhaluje jasnou hranici mezi normálními a atrofickými zónami.
Charakteristickým oftalmoskopickým znakem je demarkační linie, která odděluje zónu od normální chorio-kapilární vrstvy. Přítomnost změn potvrzuje výsledky PHAG. Proces začíná na středním okraji a probíhá jak k okraji, tak ke středu podstavce.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Léčba atrofie gyrát (girát)
Existují dva klinicky odlišné podtypy kroužení atrofie se do závislosti na odpovědi na pyridoxin (vitamín B6, který je schopen normalizovat ornithinu koncentrace v séru a v moči. Citlivost na B6 forem vitaminů se obvykle vyskytují méně tvrdá a pokrok pomalu. Strava se sníženým obsahem olova ornithinu k poklesu koncentrace ornitinu a zpomaluje postup.
Použití vitaminu B 6 při léčbě této choroby je patogenně odůvodněné, protože snižuje hladinu ornitinu v plazmě. Většina pacientů však nereaguje na zavedení vitaminu B 6, takže hlavní metodou léčby je dieta se sníženým obsahem bílkovin (zejména arginin). Nedávno byly pokusy provádět genovou terapii v experimentu
Prognóza je nepříznivá, příčinou slepoty ve 4-6 desetiletích života je "geografická" atrofie. Snížené vidění se může objevit dříve kvůli kataraktu, cystickému makulárnímu edému nebo vzniku epiretinální membrány.