Brain Attack

Cerebelární ataxie - obecný termín, který se odkazuje na koordinaci pohybů, z důvodu onemocnění a poranění mozečku a jeho připojení. Cerebelární ataxie se projevuje specifické poruchy Chody (mozečku disbaziya) pohyby bilance nekoordinace pohybu končetin (vlastně ataxie), porušení slovní plynulosti (mozečku dysartrie), různé druhy mozečku třes, svalovou hypotonií a okulomotorického dysfunkce, závratě. Velký počet specifických zkoušek pro detekci cerebelární dysfunkce a množinu jednotlivých příznaků, které se mohou objevit.

Obrovský počet onemocnění, které mohou ovlivnit cerebellum a jeho rozsáhlé spojení, ztěžují vytvoření vhodné klasifikace cerebellární ataxie. Jednotná klasifikace dosud nebyla vytvořena, i když v literatuře existuje mnoho takových pokusů a jsou založeny na různých principech.

Z hlediska praktického lékaře je vhodnější spoléhat se na takovou klasifikaci, která je založena na tomto nebo na důležitém klinickém znamení. Zastavili jsme svou pozornost na klasifikaci na základě charakteristik cerebelární ataxie (akutní ataxie, subakutní, chronické a paroxysmální). Tato klasifikace je dále doplněna etiologickou klasifikací cerebelární ataxie.

[1], [2]

Klasifikace cerebellární ataxie

Ataxie s akutním počátkem

1. Tahy a objemové procesy s psedoinsultnym proudem.
2. Roztroušená skleróza
3. Guillain-Barreho syndrom
4. Encefalitida a postinfekční cerebellitida
5. Intoxikace (včetně léků: lithium, barbituráty, difenin)
6. Metabolické poruchy
7. Hypertermie
8. Obstrukční hydrocefalus

Ataxie s podaktivním počátkem (během týdne nebo několika týdnů)

1. Nádory, abscesy a další objemné procesy v cerebellum
2. Normotenzní hydrocefalus
3. Toxické a metabolické poruchy (včetně těch spojených s poruchou absorpce a výživy).
4. Paraneoplastická cerebrální degenerace
5. Roztroušená skleróza

Chronicky postupující ataxie (několik měsíců nebo let)

1. Spinocerebelární ataxie (obvykle s časným nástupem)

• Friedreya ataxie
• Nefridreihovská ataxie s časným nástupem se zachovalými reflexemi, hypogonadismem, myoklonem a dalšími poruchami

2. Korkovыe tserebellyarnыe ataxie

• Kortikální atrofie mozkovce Holmes
• Pozdní cerebellární atrofie Marie-Foix-Alajuaninové

3. Cerebelární ataxie s pozdním nástupem, postižení struktur mozku a dalších struktur nervového systému

• OPCA
• Dentato-rubro-paleid-Lewisova atrofie
• Machado-Josephova choroba
• Jiné degenerace zahrnující cerebellum
• Cerebelární dysgeneze

Paroxysmální epizodická ataxie

V dětství:

• Autozomální dominantní dědičná periodická ataxie (typ 1 a typ 2, lišící se délkou záchvatů).
• Další ataxie (Hartnupova choroba, nedostatečnost pyruvát dehydrogenázy, javorový sirup)

Epizodická ataxie u dospělých

• Léčivé
• Roztroušená skleróza
• Přechodné ischemické ataky
• Kompresní procesy v oblasti velkého okcipitálního otvoru
• Občasná obstrukce komorového systému

[3], [4], [5], [6], [7]

Cerebelární ataxie s akutním počátkem

Zdvih, zřejmě je nejčastější příčinou akutní ataxie v klinické praxi. Lacunární infarkty v oblasti variolového můstku a supratentorií mohou způsobit ataxii, obvykle v obrazu ataktické hemiparézy. Ischémie v oblasti thalamu, zadní koleno vnitřní kapsle a korona radiata (oblast přívodu krve z zadní mozkové tepny) se může projevit jako cerebelární ataxie. Současně se v cerebellum často nacházejí "mute" lakunární infarkty. Cerebelární infarkt se může také projevit izolovaným vertigem. Kardiální embolie a aterosklerotická okluze jsou dvě nejčastější příčiny cerebrální mrtvice.

Gemiataksiya s gemigipesteziey charakteristikou úderů v thalamu oblasti (zadní mozková tepna větve). Izolovaný ataxickou chůze je někdy nalezený v lézí pronikajících větve bazilární tepny. Gemiataksiya s zapojení různých kraniálního nervu se vyvíjí v horní části pontu (horní cerebrální arterie) inferolaterální mostních sekcí a boční dřeně (přední a zadní dolní nižší cerebelární arterie), obvykle fotografie kmenové střídavé hemiplegia.

Rozsáhlá cerebrální infarkt nebo krvácení doprovázeno rychlým rozvojem generalizované ataxie, závratě a další symptomy z mozkového kmene a často v souvislosti s rozvojem obstrukční hydrocefalus.

Cerebelární nádory, abscesy a další granulomatózních objemové procesy někdy vzniknout náhle a bez hrubých příznaků (bolesti hlavy, zvracení, lehká ataxii chůze).

Roztroušená skleróza se někdy prudce rozvíjí a málokdy se vyskytuje bez mozkových příznaků. Obvykle existují další znaky (klinické a neuroimaging) multifokální léze mozkového kmene a dalších částí nervového systému.

Guillain-Barreův syndrom se vyskytuje ve formě vzácné formy léze zahrnující kraniální nervy a ataxii. Ale zde se objevuje i slabě vyjádřená hyporeflexie, zvýšení bílkovin v mozkomíšním moku. Syndrom Millera Fishera akutně pokračuje v rozvoji ataxie, oftalmoplegie a isflexie (další příznaky jsou nepovinné), následované dobrou obnovou postižených funkcí. Tyto projevy jsou velmi specifické a postačující pro klinickou diagnózu.

Encefalitida a postinfekční cerebellitida často vznikají za účasti cerebellum. Cerebelitida u příušnic je zvláště častá u dětí s premorbidními cerebrálními abnormalitami. Slepice může způsobit cerebellitidu. Virus Epstein-Bar způsobuje infekční mononukleózu se sekundární akutní cerebellární ataxií. Akutní ataxie po infekci je zvláště častá mezi důsledky dětských infekcí.

Intoxikace jsou další častou příčinou akutní ataxie. Obvykle se objevuje ataktická chůze a nystagmus. Pokud je v končetinách zjištěna ataxie, je obvykle symetrická. Nejčastější příčiny: alkohol (včetně Wernickeho encefalopatie), antikonvulziva, psychotropní léky.

Metabolické poruchy, jako je například inzulinom (hypoglykemie způsobuje akutní ataxii a zmatenost) jsou poměrně častými příčinami akutní ataxie.

Hypertermie v podobě dlouhého a intenzivního tepelného namáhání (vysoká horečka, úpal, neuroleptický maligní syndrom, maligní hypertermie, hypertermie lithium intoxikace) mohou mít vliv na mozeček, a to zejména v oblasti kolem rostrální části červa.

Obstrukční hydrocefalus vyvinut akutní, projevuje komplexem symptomů intrakraniální hypertenze (bolesti hlavy, ospalost, strnulost, zvracení), mezi nimiž je častý případ akutní cerebelární ataxie. Při pomalém vývoji hydrocefalusu může docházet k ataxii s minimálními mozkovými poruchami.

[8], [9], [10]

Ataxie s podaktivním počátkem

Nádory (zejména meduloblastom, astrocytom, ependymom, hemangioblastomy, meningiomy a schwannomy (most-cerebrální úhel) a abscesy a další objemný formace v cerebelární oblasti může klinicky projeví jako subakutní aktuální nebo chronicky progresivní ataxie. Kromě zvýšení cerebelární ataxie časté sousední příznaky záběrové útvary se objevují relativně časné příznaky zvýšeného nitrolebního tlaku. Diag nosis nápovědy neuroimaging.

Hydrocephalus standardního tlaku (Hakim-Adams syndrom: ventrikulární rozšíření progresivní při normálním tlaku CSF) klinicky charakteristika triáda symptomů ve formě disbazii (apraxie chůze), močová inkontinence a subkortikální demence, který se objeví během několika týdnů nebo měsíců.

Hlavními důvody: následky subarachnoidálního krvácení, infarkt meningitida cherepnomozgovoi zranění s subarachnoidální krvácení, mozková chirurgie krvácení. Rovněž je známý idiopatický normotenzní hydrocefalus.

Diferenciální diagnóza se provádí s Alzheimerovou chorobou, Parkinsonovou chorobou, Huntingtonovou choreou, multiinfarktovou demencí.

Toxické a metabolické poruchy (nedostatek vitaminu B12, vitaminu B1, vitamin E, hypotyreózy, hyperparatyreózy, intoxikace alkoholem, taliem, rtuti, vizmutu, předávkování difenylhydantoin nebo jiných antikonvulziv, stejně jako lithium, cyklosporin a další látky) může vést k progresivní cerebelární ataxie.

Paraneoplastická cerebrální degenerace. Malignita mohou být doprovázeny subakutní (někdy ostrý), cerebelární syndrom, často s třes nebo myoklonus (a opsoklonu). Často je to nádor plic, lymfatického tkáně nebo ženských pohlavních orgánů. Paraneoplastická cerebellární degenerace je klinicky někdy před přímými projevy samotného nádoru. Nevysvětlená subakutní (nebo chronická) cerebellární ataxie někdy vyžaduje cílené onkologické vyhledávání.

Roztroušená skleróza by měla být potvrzena nebo eliminována při subakutní cerebrální ataxii, zejména u osob mladších 40 let. Není-li klinický obraz typický nebo pochybný, MRI a evokované potenciály různých modalit obvykle vyřeší tento problém.

[11], [12], [13], [14], [15]

Chronická progrese cerebelární ataxie (několik měsíců nebo let)

Kromě pomalu rostoucích nádorů a jiných objemných procesů je tato skupina charakterizována:

Spinocerebelární ataxie (s časným nástupem)

Spinocerebelární ataxie je skupina nemocí, jejichž seznam není pevně stanoven a podle různých autorů zahrnuje různé dědičné onemocnění (zejména v dětství).

Friedreichova ataxie ataxie (typické příznaky: cerebelární ataxie, senzorická ataxie, hyporeflexie, Babinski, skolióza, „stop friedreichova ataxie» (pes cavus), kardiomyopatie, diabetes, axonální polyneuropatie).

Spinocerebelární degenerace typu "nephridreyich". Na rozdíl od Friedreichovy ataxie, dřívějšího nástupu onemocnění, konzervovaných reflexů šlach je typický hypogonadismus. V některých rodinách - nižší spastická paraparace nebo jiné známky primární léze míchy.

Korkovыe mozzhechkovыe ataxie

Kortikální atrofie mozečku Holmes - dědičné onemocnění dospělých, projevující se pomalu progresivní cerebelární ataxie, dysartrie, třes, nystagmus, a vzácně i jiné neurologické příznaky (izolované tserebellofugalnaya rodina atrofie geredoataksiya typ B). MRI - atrofie výběžku malého mozku.

Pozdní cerebelární atrofie Marie Foy Alajouanine začne pozdě (průměrný věk 57 let) a velmi pomalu postupuje (15-20 let), do značné míry podobá předchozí formu (klinicky a morfologicky), ale bez rodinné anamnézy (tserebellofugalnaya izolované atrofii sporadickou typu ). Podobné patologické a klinické projevy zveřejněné v alkoholickém mozečku degenerace.

Cerebellární ataxie s pozdním nástupem, postižení struktur mozku a dalších struktur nervového systému

Olivopontocerebelární atrofie (OPCA)

Existují různé klasifikace OCAA. Zdá se, že klinicky „čistý“ typ nebo typ s extrapyramidových a autonomní (progresivní autonomní selhání) projevy sporadické (Dejerine-Thomas). Druhá možnost se týká více systémové atrofie. Dědičné formy (přibližně 51%) OPTSA (geredoataksii typ A), někdy klinicky a patologicky (na rozdíl od sporadických forem není typické HRP) jen málo liší od sporadických forem OPTSA v současné době zahrnuje sedm genetické varianty.

Vedoucím projevem jakékoli formy OPCA je cerebelární ataxie (v průměru více než 90% pacientů), zvláště patrná při chůzi (více než 70%); dysartrie (chant, dysfagie, bulbar a pseudobulbar); Parkinsonismus se vyskytuje v asi 40-60% případů; neméně charakteristické jsou pyramidové značky. Některé klinické varianty zahrnují myoklonus, dystonii, choreickou hyperkinezi, demence, oculomotor a zrakové poruchy; zřídka - amyotrofie, fascinace a další (epileptické záchvaty, apraktické století). V uplynulých letech je spánková apnoe stále více popsána v OPCA.

CT nebo MRI odhaluje atrofii cerebellum a mozkového kmene, rozšíření čtvrté komory a cisterny pod mozkovým úhlem. Často jsou narušeny parametry potenciálů vyvolaných zvukovými kmeny.

Diferenciální diagnostika se provádí v různých formách mnohočetné systémové atrofie (sporadické OPTSA provedení, Shy-Dragerův syndrom, striatonigrální degenerace). Rozsah onemocnění, které diferencovaných OPTSA zahrnují onemocnění, jako je Parkinsonova choroba, progresivní supranukleární paralýza, Huntingtonova chorea, Machado-Joseph nemoc, Friedreichovy ataxie, ataxie-telangiektázie, Marinesco-Sjogrenův syndrom, abetalipoproteinemie, CM2-gangliosidóza, Refsumova choroba , metachromatická leukodystrofie, adrenoleukodystrofie, Creutzfeld-Jakobova nemoc, cerebelární degenerace paraneplasticheskaya a někdy, Alzheimerova choroba, difúzní demence s Lewyho tělísky onemocnění a další.

-Dentate rubren-pallido-Lewis atrofie - rodina vzácné onemocnění je popsáno zejména v Japonsku, kde cerebelární ataxie v kombinaci s dystonie a choreoatetóza a, v některých případech obsahují myoklonie, Parkinsonova choroba, epilepsie nebo demence. Přesná diagnóza se provádí molekulárně-genetickou analýzou DNA.

Machado-Joseph nemoc (Azory nemoc) - onemocnění s autosomálně dominantní dědičnosti, které se projevují pomalu progresivní cerebelární ataxii v dospívání nebo v rané dospělosti, v kombinaci s hyperreflexií, extrapyramidového tuhost, dystonie, bulbární příznaky distální svalové slabosti a oftalmoplegií. Možné inter-family variabilita samostatné neurologické projevy. Přesná diagnóza je dosaženo genetickou analýzou DNA.

Jiné dědičné ataxie s mozečku zapojení. Existuje mnoho popisy dědičných cerebelární ataxie s neobvyklými klinických příznaků (cerebelární ataxie s oční atrofie, retinálního pigmentového degenerace a vrozená hluchota, retinální degenerace a diabetická, Friedreichova ataxie s juvenilní parkinsonismus, et al.).

Tato skupina může zahrnovat také takzvané „ataxii plus“ syndromy (choroba Hippel-Lindau, ataxie-teleangiektázie, „cerebelární ataxie navíc hypogonadismus“; Marinescu-Sjogrenův syndrom „cerebelární ataxie a navíc ztráta sluchu“), a onemocnění se známou biochemického defektu (nemoc Refsumova, Bass Korntsveyga choroba), stejně jako některé další vzácné onemocnění (Leigh nemoc, chorobu Gerstman Shtrouslera Gerstmann-Stráussler); Creutzfeldt-Jakobova choroba; X-vázaná adrenoleukodystrofie; MERRF syndrom; Tay-Sachs nemoc; Gaucherova choroba; Niemann-Pickovy choroby; Sandhofa) nemoc.

Cerebellární dyskineze

Malformace Arnold-Chiari se projevuje výstupem mandlí mozečku do velkého okcipitálního ústí. Typ I malformace to odráží nejslabší výstupek a projevující se bolesti hlavy, bolesti krku, nystagmus (zejména pražit), ataktického disbaziey a zapojení nižších hlavových nervů, jakož i vodič hlavňových systémů. Typ IV je nejtěžší a projevuje se mozkovou hypoplází s cystickým zvětšením čtvrté komory. Tento typ se překrývá se syndromem Dandy-Walker, který může zahrnovat mnoho dalších abnormalit mozku.

Takové varianty cerebellární dyskineze jako vrozené hypoplazie vrstvy granulárních buněk jsou také popsány; ageneze cerebrálního šoku.

[16], [17], [18], [19], [20]

Paroxysmální (epizodická) ataxie

V dětství

Rodinná epizodická (paroxysmatická) ataxie existuje ve dvou formách.

Typ I začíná ve věku 5-7 let a je charakterizován krátkými ataky nebo dysarthrií, trvajícími několik sekund až několika minut. V interikálním období je detekován myokard, který se obvykle pozoruje v kruzích svalů očí a rukou. Útoky jsou obvykle vyvolávány návaly nebo fyzickou námahou. V některých rodinách záchvaty reagují na antikonvulziva. Mezi další nálezy jsou popsány kloubní kontrakce a paroxyzmální dyskineze. Na EMG - konstantní činnost motorových jednotek.

Epizodická ataxie typu II charakterizovaná útoky trvajícími až několik dní. Útoky jsou vyvolávány emočním stresem a fyzickým stresem. Nemoc často začíná ve školním věku. U některých pacientů jsou záchvaty doprovázeny migrénou podobnou bolestí hlavy, závratě a nevolnosti, tj. Obrazem, který vylučuje bazální migrénu. V interikálním období je typický nystagmus. V některých případech může dojít k progresivní cerebellární ataxii. MRI občas vykazuje vzorek selektivní atrofie mozku mozku.

Hartnupova choroba je vzácné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti, které se skládá z porušení metabolismu tryptofanu. Je charakterizována přerušovanou cerebellární ataxií. Symptomy rostou několik dní a trvají od týdne do měsíce. Děti s tímto onemocněním se vyznačují zvýšenou fotosenzitivitou kůže (fotodermatózou). Mnoho pacientů má epizody cerebelární ataxie, někdy doprovázené nystagmem. Neurologické projevy jsou vyvolány stresem nebo interkurentními infekcemi, stejně jako dieta obsahující tryptofan. Průtok je příznivý. Charakteristika aminokyseliny. Útoky se zabraňují perorálním podáváním niconitamidu denně (25 až 300 mg denně).

Nedostatek pyruvát dehydrogenázy. Většina pacientů vykazuje mírné zpoždění ve vývoji v raném dětství. Útoky ataxie, dysartrie a někdy hypersomie obvykle začínají po 3 letech věku. V závažnějších formách začínají epizody ataxie v dětství a jsou doprovázeny všeobecnou slabostí a zhoršeným vědomím. Některé záchvaty se vyvíjejí spontánně; jiné jsou vyvolány stresem, infekcemi. Útoky cerebellární diskoordinace se opakují v nepravidelných intervalech a mohou trvat od 1 dne do několika týdnů. Laktátová acidóza a recidivující polyneuropatie jsou charakteristické. Koncentrace laktátu a pyruvátu vždy vzrůstá během záchvatů. Při zátěži glukózy per os je hyperglykemie prodloužena a koncentrace laktátu v krvi stoupá. Tento test může vyvolat výskyt klinických příznaků.

Onemocnění "javorového sirupu" je děděno autosomálně recesivním typem a spočívá v narušení metabolismu aminokyselin. Klinické projevy se projevují ve věku od 5 měsíců do 2 let: objevují se příhody ataxie, podrážděnost a zvyšující se hypersomie. Výzvy: infekce, chirurgické zákroky a strava bohatá na bílkoviny. Doba záchvatů je proměnlivá; Většina dětí zažívá spontánní oživení, ale někteří umírají s obrazem těžké metabolické acidózy. Přežívající psychomotorický vývoj zůstává normální. Diagnóza je založena na obecných klinických údajích a na zjištění specifického sladkého zápachu moči. V krevním séru a v moči se ve velkém množství nacházejí aminokyseliny leucin, isoleucin a valin (dodávají tomuto zápachu moči). Diferenciální diagnóza se provádí pomocí fenylketonurie a dalších dědičných anomálií metabolismu aminokyselin.

Epizodická ataxie u dospělých

Droga (toxická) ataxie byla již zmíněna výše. Jeho výskyt je často důsledkem kumulace nebo předávkování takovými léky jako je difenin a další antikonvulzivní látky, některé psychotropní léky (lithium) a další léky. Roztroušená skleróza s remittním tokem v době exacerbací (stejně jako pseudorecidivi) se může projevit jako opakující se ataxie. Přechodné ischemické záchvaty, které se projevují cerebellární ataxií, jsou charakteristické pro destrukci vertebrálních a hlavních tepen (včetně obrazu bazilární migrény).

Kompresní procesy v oblasti velkého occipitálního foramenu se mohou také projevit jako epizody cerebelární ataxie.

Občasná obstrukce komorového systému u některých neurochirurgických onemocnění, mezi dalšími neurologickými projevy, obsahuje epizody cerebelární ataxie.

Předložená syndrom-nosologická analýza cerebelární ataxie se týká hlavních forem neurologických onemocnění, které se vyskytují při ataxii, ale není a nemůže být úplně dokončena. Předkládáme tedy další klasifikaci cerebelární ataxie, u které je základem klasifikace etiologie (nikoliv klinické příznaky). Obsahuje především podrobný seznam onemocnění a může sloužit jako pomůcka pro předchozí klinickou klasifikaci při provádění diferenciální diagnostiky cerebellární ataxie.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]