Petis-Jegers-Turenovy syndrom

Peutz-Jeghersův syndrom, Touraine poprvé popsal J. Hutchinson v roce 1896. Podrobnější popis je uveden FLA Peutz v roce 1921 na základě pozorování 3 členů rodiny, které se potýkají pigmentace v kombinaci s střevní polypy. Navrhl dědičnou povahu této nemoci. V roce 1941 se zpráva A. Touraina o tomto syndromu objevila v literatuře, která nazývala tento symptom komplex Lentigo polypóza. H. Jeghers a kol. V roce 1949 popsal 10 případů tohoto utrpení a zdůraznil charakteristickou trojici: polypózu gastrointestinálního traktu, dědičnou povahu onemocnění, pigmentové skvrny na kůži a sliznicích. Od té doby bylo toto utrpení popsáno jako syndrom Peits-Egers-Turen.

V domácí literatuře se první zprávy o syndromu Peitsa-Jegers-Turenu datují do roku 1960. V roce 1965

Syndrom Peits-Egersa-Turena se vyskytuje na všech kontinentech. Ženy jsou nemocné častěji než muži. Skutečnost, že syndrom se vyskytuje u několika členů stejné rodiny, svědčí ve prospěch jeho dědičné geneze. Dědičnost autosomálním dominantním typem. Takže Defort a Lil hlásili pozorování rodiny 107 lidí, mezi nimiž bylo 20 pacientů s syndromem Peits-Egers-Turen. Podle mnoha vědců je dědičný přenos syndromu způsoben dominantním genem a může být přenášen jak u mužské, tak u ženské linie. Někdy dominantní gen přenáší patologickou transformaci ne úplně, takže existuje polypóza gastrointestinálního traktu bez pigmentových skvrn a naopak.

Patomorfologie

Při histologickém vyšetření pigmentovaných skvrn je stanoven nadměrný obsah melaninu v bazální vrstvě pokožky a sliznice, který je umístěn svislými válcovitými sloupy. Granuláty melaninu se nacházejí ve velkém množství v povrchových buňkách epidermis bez proliferace buněk z nich. Tato pigmentace je nestálé, objevuje se při narození nebo v dětství a během života pacienta může zmizet nebo klesat, což bylo zaznamenáno u našeho pacienta. Po odstranění polypů gastrointestinálního traktu se pigmentace někdy snižuje. Malignita pigmentových skvrn s tímto syndromem není popsána. Mnozí zvažují pigmentaci jako neuroektodermální dysplázií. To může být také spojeno se ztrátou vlasů a dystrofickými změnami v nehtových deskách, které jsou u těchto pacientů poměrně časté.

Druhou zásadní, ale často velmi hrozný (v případě komplikací) rysem tohoto syndromu - zobecnit polypy gastrointestinálního traktu, který se vyvíjí nejčastěji mezi 5. A 30. Letech života. Polypy mají různou velikost; se špičatou hlavou o průměru až 2-3 cm a větším. Podle struktury jsou adenom, který se nachází na širokém základě, nebo na dlouhé úzké nohy mají žláz strukturu, tvar květák obsahovat pigment - melanin, někdy - hladkých svalových vláken.

Polypy se nacházejí ve všech částech gastrointestinálního traktu. Nejčastěji polypóza postihuje tenké střevo, pak tlusté, žaludek, dvanáctník a přílohu. Jednotlivé případy s přítomností polypózy nejen v gastrointestinálním traktu, ale také v močovém měchýři a na sliznici membrán jsou popsány.

Symptomy syndromu Peits-Jerus-Turen

Nejzřetelnějším vnějším projevem onemocnění jsou pigmentové skvrny (lentigo), které se nacházejí na kůži a sliznicích. To je - malé tečky kulatý nebo oválný tvar o průměru 1-2 na 3-4 mm, vyčnívající nad povrchem kůže a sliznic, jasně vymezeného od sebe oblasti zdravé pokožky. Jejich barva na pokožce je z hnědožluté až hnědé a tmavě hnědé. Na červeným okrajem pysků, sliznice dásní, tváře, nosu a krku, bělmu, jazyk jejich barvě se stává modro-hnědé barvy. Na kůži obličeje se nacházejí hlavně kolem úst, nozdry, očí, méně často na bradě, na čele; U některých pacientů pigmentace zahrnuje zadní povrch předloktí, rukou, kůže, žaludku, hrudníku, rukou, někdy - kolem řitního otvoru, na kůži zevního genitálu. Pigmentované skvrny se liší od normálních pihel, které jsou bledší a obvykle mají sezónní charakter.

Často je onemocnění po dlouhou dobu asymptomatická; někdy se projevují periodicky vznikající bolesti v abdominálním křeči, pacienti jsou narušeni všeobecnou slabostí, dyspeptickými jevy, průjmem, bručením v břiše, plynatostí.

Kurz a komplikace syndromu Peitz-Jägers-Turen

V některých případech se mnohonásobná polypóza gastrointestinálního traktu již dlouho nezobrazuje. Je však častěji komplikován těžkým gastrointestinálním krvácením vedoucím k anémii, intususcepci, obturační obstrukci (velký polyp) vyžadující chirurgickou intervenci. V některých případech se stejný pacient často musí uchýlit k operaci. Při ulceraci polypů se onemocnění na příznaky někdy podobá peptickému vředu. Odstranění polypů nezaručuje následné chirurgické zákroky, protože polypy se mohou objevit v jiných částech gastrointestinálního traktu.

Kromě vědeckého zájmu, bude znalost tohoto syndromu pomohou lékaři správně a včas diagnostikovat. Při identifikaci syndromu, Peutz-Jeghersův-Touraine je třeba přezkoumat všechny příbuzné pacienta, který bude identifikovat asymptomatické případy rodinného utrpení, včasné diagnostiky, a v případě komplikací (střevní obstrukce, krvácení do zažívacího traktu) s jistotou, že má představu o jejich příčinách. To bude nepochybně zlepšit prognózu tohoto onemocnění.

Léčba syndromu Peitz-Jägers-Turen

Pacienti s Peutz-Jeghersova syndromu, Touraine a jejich rodiny by měla být na ošetřovně s periodickou (1-2 krát ročně) rentgenového vyšetření, která bude řídit růst polypů. Případě, že jediné velké polypy gastrointestinálního traktu lze přikročit k chirurgii nebo endoskopickou elektromagnetickým nebo laserovou koagulaci, bez čekání na výskyt komplikací. Při více polypy prevenci komplikací, zřejmě by se měla omezit na jemný stravě, mírné omezení tělesné aktivity, periodické příjem dovnitř léčiv mající lokální adstringentní (bismutu základní dusičnan, Tanalbin et al.) Aby se zabránilo polypů, vředů a krvácení. Možná, že postupně (v rozdělených dávkách) odstranění polypů s použitím endoskopické techniky včas. Velmi důležité je genetické poradenství při vstupu mladých lidí na manželství a chce mít děti.

Pokud vzniknou komplikace - gastrointestinální krvácení, obstrukční obstrukce střev - v chirurgických odděleních je nutná urgentní hospitalizace.