Trigonocefalie

Vrozená anomálie v podobě deformace lebky, při které má hlava kojenců nepravidelný tvar a lebka se jeví jako trojúhelníková, se definuje jako trigonocefalie (z řeckého trigonon – trojúhelník a kephale – hlava). [ 1 ]

Epidemiologie

Prevalence kraniosynostózy se odhaduje na přibližně pět případů na 10 000 živě narozených dětí (nebo jeden případ na 2 000–2 500 osob v běžné populaci). [ 2 ]

V 85 % případů je kraniosynostóza sporadická, zbývající případy se vyskytují jako součást syndromu. [ 3 ]

Podle statistik je předčasné srůstání středního frontálního švu druhou nejčastější formou kraniosynostózy a trigonocefalie představuje jeden případ z 5–15 tisíc novorozenců; počet chlapců s touto anomálií je téměř třikrát vyšší než počet dívek. [ 4 ]

V přibližně 5 % případů je tato vrozená anomálie přítomna v rodinné anamnéze. [ 5 ]

Příčiny trigonocefalie

Normální formování lebky probíhá díky přítomnosti primárních center růstu a přestavby kostí – kraniofaciálních synartróz (kloubů), které se v určitém okamžiku vývoje kostry hlavy uzavírají a zajišťují tak srůst kostí. [ 6 ]

Čelní kost (os frontale) lebky novorozence se skládá ze dvou polovin, mezi nimiž je vertikální vláknité spojení - střední čelní neboli metopický šev (z řeckého metopon - čelo), který probíhá od vrcholu kořene nosu vzhůru po středové linii čela k přední fontanele. Toto je jediný vláknitý lebeční šev, který se hojí v kojeneckém věku: od 3-4 měsíců do 8-18 let. [ 7 ]

Viz také – Změny lebky po narození

Příčinami trigonocefalie jsou metopická kraniosynostóza (kraniosynostóza) nebo metopická synostóza (z řeckého syn – společně a osteon – kost), tj. předčasné (před třetím měsícem) nepohyblivé srůstání kostí lebeční klenby podél středového čelního švu. Kraniosynostóza a trigonocefalie jsou tedy vzájemně propojeny jako příčina a následek nebo jako patologický proces a jeho výsledek. [ 8 ]

Ve většině případů je trigonocefalie u dítěte výsledkem primární (izolované) kraniosynostózy, jejíž přesná příčina není známa. Izolovaná kraniosynostóza se vyskytuje sporadicky, pravděpodobně v důsledku kombinace genetických a environmentálních faktorů. [ 9 ]

Trigonocefalie však může být součástí vrozených syndromů, které vznikají v důsledku chromozomálních abnormalit a mutací různých genů. Patří mezi ně: Opitzův syndrom trigonocefalie (Bohringův-Opitzův syndrom), Apertův syndrom, Loeysův-Dietzův syndrom, Pfeifferův syndrom, Jacksonův-Weissův syndrom, kraniofaciální dysostóza nebo Crouzonův syndrom, Jacobsenův, Saethreův-Chotzenův, Münkeho syndromy. V takových případech se trigonocefalie nazývá syndromická. [ 10 ]

Při narození je velikost mozku obvykle 25 % velikosti dospělého člověka a do konce prvního roku života dosahuje přibližně 75 % velikosti dospělého mozku. Při primárním zpoždění růstu mozku je však možná tzv. sekundární kraniosynostóza. Etiologie zpoždění je spojena s metabolickými poruchami, některými hematologickými onemocněními a teratogenními účinky chemických látek na plod (včetně těch, které jsou obsaženy ve léčivech). [ 11 ]

Podle odborníků trigonocefalie u dospělých, kteří nebyli v dětství léčeni, v důsledku izolované kraniosynostózy nebo vrozeného syndromu přetrvává po celý život. [ 12 ]

Rizikové faktory

Odborníci se domnívají, že hlavní rizikové faktory trigonocefalie (a metopické kraniosynostózy jako její příčiny) jsou genetické: během posledních dvou desetiletí bylo identifikováno více než 60 genů, jejichž mutace jsou spojeny s předčasným, nepohyblivým srůstem lebečních kostí u kojenců.

Riziko vzniku patologií kraniofaciální synartrózy a celkové osteogeneze (tvorby kostí) se zvyšuje v případech abnormální prezentace plodu, intrauterinní hypoxie, vícečetného těhotenství, konzumace alkoholu, užívání drog nebo kouření během těhotenství. [ 13 ]

Patogeneze

Podle převládající teorie je patogeneze trigonocefalie zakořeněna v narušení fetální osteogeneze v raných stádiích těhotenství, nejčastěji způsobeném genetickými faktory, jelikož u novorozenců s metopickou kraniosynostózou jsou zjištěny náhodné chromozomální abnormality. Například jednou z nejčastějších je trizomie 9p, která vede ke kraniofaciálním a kosterním defektům, mentální retardaci a psychomotorickému vývoji. [ 14 ]

Kvůli příliš brzkému srůstu středového frontálního švu je růst v této oblasti lebky omezen: laterální růst čelní kosti je omezen se zkrácením přední lebeční jámy; podél střední linie čela se tvoří kostěný hřeben; dochází ke konvergenci kostí tvořících očnice a k prohloubení spánkových kostí. [ 15 ]

Růst lebky v dalších oblastech však pokračuje: dochází ke kompenzačnímu sagitálnímu (předozadnímu) a příčnému růstu zadní části lebky (s rozšířením její parietálně-okcipitální části), stejně jako k vertikálnímu a sagitálnímu růstu horní části obličeje. V důsledku těchto poruch lebka získává nepravidelný tvar - trojúhelníkový.

Symptomy trigonocefalie

Hlavními příznaky trigonocefalie jsou změny tvaru a vzhledu hlavy:

• při pohledu shora z temene hlavy má lebka tvar trojúhelníku;
• zúžené čelo;
• znatelný nebo hmatatelný hřeben (kostní výčnělek) probíhající podél středu čela, který dává čelní kosti špičatý (kýlovitý) vzhled;
• deformace horní části očnic (zploštění supraorbitálních hřebenů) a hypotelorismus (zmenšená vzdálenost mezi očima).

Přední (frontální) fontanela se také může předčasně uzavřít.

U syndromické trigonocefalie se u dětí vyskytují i další anomálie a známky mentální retardace. [ 16 ]

Komplikace a důsledky

V závažných případech je tato vrozená anomálie doprovázena zvýšeným nitrolebním tlakem, což způsobuje zvracení, bolesti hlavy a ztrátu chuti k jídlu. [ 17 ]

Zvýšený nitrolební tlak navíc způsobuje vážné poškození mozku, které může vést k kognitivním poruchám nebo vývojovým opožděním. [ 18 ]

Diagnostika trigonocefalie

Trigonocefalie je diagnostikována při narození nebo během několika měsíců po narození. Méně závažné nálezy metopické kraniosynostózy však nemusí být zjištěny až do raného dětství.

Pro vizualizaci patologie lebky se provádí instrumentální diagnostika pomocí počítačové tomografie hlavy a ultrazvuku. [ 19 ], [ 20 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika je nezbytná k odlišení syndromického defektu od izolované metopické synostózy, pro kterou je dítěti proveden genotypový test.

Léčba trigonocefalie

U některých dětí jsou případy metopické synostózy poměrně mírné (kdy je na čele patrná pouze rýha a žádné další příznaky) a nevyžadují specifickou léčbu. [ 21 ]

Léčba těžké trigonocefalie je chirurgická a zahrnuje operaci k úpravě tvaru hlavy a zajištění normálního růstu mozku, jakož i chirurgickou korekci deformací obličejových kostí. [ 22 ]

Tento chirurgický zákrok – synostektomie metopického švu, posun orbitálního okraje a kranioplastika – se provádí před dosažením věku 6 měsíců. Dítě je sledováno do věku jednoho roku; během prvních let života je dítě pravidelně vyšetřováno, aby se zajistilo, že nemá žádné problémy s řečí, motorickými dovednostmi nebo chováním. [ 23 ]

Prevence

Neexistují metody, jak této vrozené vadě zabránit, ale genetické poradenství může zabránit narození dítěte s nevyléčitelnou kraniocerebrální patologií.

Kraniosynostózu u plodu lze detekovat provedením prenatálního ultrazvuku jeho hlavy ve druhém a třetím trimestru těhotenství.

Předpověď

Prognóza do značné míry závisí na stupni deformace lebky, která ovlivňuje neurokognitivní funkce mozku. A pokud nebyla provedena korekční operace, mají děti s trigonocefalií – ve srovnání se zdravými vrstevníky – nižší celkové kognitivní schopnosti, problémy s řečí, zrakem, pozorností a chováním.