Trigonocefalie

Vrozená anomálie ve formě deformity lebky, ve které jsou hlavy kojence nepravidelně tvarovány a lebka se zdá, že je trojúhelníková definována jako trigonocefálie (z řeckého trigononu - trojúhelníku a kefále - hlava). [1]

Epidemiologie

Prevalence kraniosynostózy se odhaduje na přibližně pět případů na 10 000 živě narozených (nebo jeden případ na 2 000-2 500 v běžné populaci). [2]

Kraniosynostóza je sporadická v 85% případů, přičemž zbývající případy se vyskytují jako součást syndromu. [3]

Podle statistik je předčasná fúze mediálního frontálního stehu druhou nejběžnější formou kraniosynostózy a Trigonocephaly představuje jeden případ na 5 000 až 15 000 novorozenců; Počet mužských kojenců s touto anomálií je téměř třikrát vyšší než počet žen. [4]

Asi v 5% případů je tato vrozená anomálie přítomna v rodinné historii. [5]

Příčiny trigonocefalie

Normální tvorba lebky nastává v důsledku přítomnosti centrů primárního růstu a remodelací kostí-kraniofaciální synarthross (artikulace), které v procesu vývoj hlavy v určité době, což poskytuje fúzi kostí. [6]

Frontální kost (OS Frontale) lebky novorozence sestává ze dvou polovin, mezi nimiž je vertikální vláknité spojení-mediální čelní nebo metopická stehna (z řeckého metroponu-čela), které běží od horní části nosu čela. Je to jediný vláknitý lebeční steh, který přerůstá během dětství: od 3-4 měsíců do 8-18 měsíců. [7]

Také viz. - lebka po narození

Příčiny trigonocefálie jsou metopické craniosynostóza (kraniostenóza) nebo metopická systostická synostóza (od řecké syn-dohromady a osteon-kosti), tj. Předčasná (před třetím měsícem) Immobilní fúze kostí lebky s nimi podél středové frontální suetu. Kraniosynostóza a trigonocefálie jsou tedy spojeny jako příčina a účinek nebo jako patologický proces a jeho výsledek. [8]

Ve většině případů je trigonocefálie dítěte výsledkem primární (izolované) kraniosynostózy, jejíž přesná příčina není známa. Izolovaná kraniosynostóza se vyskytuje sporadicky, pravděpodobně kvůli kombinaci genetických a environmentálních faktorů. [9]

Trigonocefálie však může být součástí vrozených syndromů vyplývajících z chromozomálních abnormalit a mutací různých genů. These include: Opitz's trigonocephaly syndrome (Boring-Opitz syndrome), aper syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome, craniofacial dysostosis or crouzon syndrome, Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenkeovy syndromy. V takových případech je trigonocefálie označována jako syndromická trigonocefálie. [10]

Při narození je velikost mozku obvykle 25% jeho velikosti dospělých a do konce prvního roku života dosahuje asi 75% mozku dospělého. Ale s primární retardací růstu mozku je možná tzv. Sekundární kraniosynostóza. Etiologie zpoždění je spojena s metabolickými poruchami, některými hematologickými chorobami, teratogenními účinky na plod chemikálií (včetně složení léčiv). [11]

Podle odborníků přetrvává Trigonocephaly u dospělých, kteří nebyli léčeni v důsledku izolované kraniosynostózy nebo vrozeného syndromu v dětství. [12]

Rizikové faktory

Specialisté považují hlavní rizikové faktory pro Trigonocephaly (a metopickou kraniosynostózu za svou příčinu) za genetické: V posledních dvou desetiletích bylo identifikováno více než 60 genů, jejichž mutace jsou spojeny s předčasnou imobilní fúzí kraniálních kostí u kojenců.

Existuje zvýšené riziko kraniofaciální synartrózy a obecné abnormality osteogeneze (tvorba kostí) v případech slavnosti plodu, intrauterinní hypoxie, vícenásobná těhotenství, alkohol, užívání drog nebo kouření při přenášení dítěte. [13]

Patogeneze

Podle převládající teorie je patogeneze Trigonocephaly na zhoršenou fetální osteogenezi v časném těhotenství, nejčastěji způsobené genetickými faktory, protože u novorozenců jsou detekovány náhodné chromozomální abnormalit. Například trizomie 9p je jedním z nejčastějších, což vede k kraniofaciálním a kosterním defekkům, mentálním a psychomotorickým vývojovým zpožděním. [14]

Vzhledem k přílišné časné fúzi mediálního frontálního stehu je růst v této oblasti lebky obtížný: laterální růst čelní kosti je omezen zkrácením přední lebeční fossa; Podél střední linie čela se tvoří kostnatý hřeben; Konvergence kostí tvoří oční oběžné dráhy a deprese časových kostí. [15]

Růst lebky v jiných oblastech však pokračuje: existuje kompenzační sagitální (anteroposterior) a příčný růst zadní části lebky (s expanzí její parieto-okcipitální části), jakož i vertikální a sagitální růst horní části obličeje. V důsledku těchto abnormalit lebky získá nepravidelný tvar - trojúhelníkový.

Symptomy trigonocefalie

Hlavními příznaky trigonocefálie jsou změny tvaru a vzhledu hlavy:

• Při pohledu shora nahoře hlavy má lebka trojúhelníková;
• Zúžené čelo;
• Prominentní nebo hmatatelný hřeben (kostnatý výčnělek) běží podél středu čela, který dává čelní kosti špičatý (kýlový) tvar;
• Deformace horní části očních zmatků (zploštění supraorbitálních hřebenů) a hypotelorismus (snížená vzdálenost mezi očima).

Přední (přední) fontanelle může být také předčasně uzavřena.

V syndromální trigonocefálii existují další anomálie a příznaky mentální retardace u dětí. [16]

Komplikace a důsledky

Ve vážných případech je tato vrozená anomálie doprovázena zvýšeným intrakraniálním tlakem, který způsobuje zvracení, bolesti hlavy a sníženou chuť k jídlu. [17]

Kromě toho zvýšený intrakraniální tlak vyvolává závažné poškození mozku, které může vést k kognitivnímu poškození nebo vývojovému zpoždění. [18]

Diagnostika trigonocefalie

Trigonocefálie je diagnostikována při narození nebo během několika měsíců krátce po narození. Méně závažné nálezy metopické kraniosynostózy však mohou zůstat nezjištěny až do raného dětství.

Pro vizualizaci patologie lebky se provádí instrumentální diagnostika s hlavou CT, ultrazvuk. [19], [20]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza je nezbytná k rozlišení syndromálního defektu od izolované metopické systostosis, pro kterou je dítě podáváno testování genotypu.

Léčba trigonocefalie

U některých dětí jsou případy metopické systostosy docela mírné (když na čele je jen znatelná brázda a žádné další příznaky), které nevyžadují specifickou léčbu. [21]

Léčba těžké trigonocefálie je chirurgická a skládá se z chirurgického zákroku, aby se korigoval tvar hlavy a umožnil normální růst mozku, jakož i chirurgickou korekci deformit obličejové kosti. [22]

Tato chirurgická intervence - synostektomie metopického stehu, přemístění orbitálního okraje a kranioplastika - se provádí před věkem 6 měsíců. Dítě je monitorováno do věku jednoho roku; Během prvních několika let života je dítě pravidelně zkoumáno, aby se ujistilo, že neexistují žádné problémy s řeči, motorem nebo chováním. [23]

Prevence

Metody prevence této vrozené vady nebyly vyvinuty, ale genetické poradenství může zabránit porodu dítěte s nevyléčitelnou kraniocerebrální patologií.

A kraniosynostóza u plodu může být detekována prenatálním ultrazvukem hlavy ve druhém a třetím trimestru těhotenství.

Předpověď

Prognóza do značné míry závisí na stupni deformity lebky, která ovlivňuje neurokognitivní funkce mozku. A pokud není provedena korekční chirurgie, děti s Trigonocephaly - ve srovnání se zdravými vrstevníky - mají horší celkové kognitivní schopnosti, řeč, vidění, pozornost a problémy s chováním.