Trigonocefalie

Vrozená anomálie v podobě deformity lebky, kdy hlava miminek má nepravidelný tvar a lebka vypadá trojúhelníkově, je definována jako trigonocefalie (z řeckého trigonon - trojúhelník a kephale - hlava). [1]

Epidemiologie

Prevalence kraniosynostózy se odhaduje asi na pět případů na 10 tisíc živě narozených dětí (resp. Jeden případ na 2–2,5 tisíce osob v běžné populaci). [2]

V 85 % případů je kraniosynostóza sporadická, zbývající případy se vyskytují v rámci syndromu. [3]

Podle statistik je předčasná fúze střední frontální sutury druhou nejčastější formou kraniosynostózy a trigonocefalie představuje jeden případ na 5–15 tisíc novorozenců; počet kojenců mužského pohlaví s touto anomálií je téměř třikrát vyšší než počet novorozených dívek. [4]

Asi v 5 % případů je tato vrozená anomálie přítomna v rodinné anamnéze. [5]

Příčiny trigonocefalie

K normální tvorbě lebky dochází v důsledku přítomnosti center primárního růstu a přestavby kostí - kraniofaciálních synartróz (klouby), které se v procesu  vývoje kostry hlavy  v určitém čase uzavírají a zajišťují fúzi kostí. [6]

Čelní kost (os frontale)  lebky novorozence  se skládá ze dvou polovin, mezi nimiž je vertikální vazivové spojení - střední frontální neboli metopický sutura (z řeckého metopon - čelo), probíhající z horní části hřbetu nos po střední čáře čela k přední fontanelu. Toto je jediný fibrózní kraniální steh, který se hojí během kojeneckého věku: od 3-4 měsíců do 8-18. [7]

Viz také -  Změny na lebce po narození

Příčinou trigonocefalie je metopická  kraniosynostóza  (kraniostenóza) nebo metopická synostóza (z řeckého syn - spolu a osteon - kost), tedy předčasné (do třetího měsíce) nepohyblivé srůstání kostí lebeční klenby mezi sebou podél střední frontální sutura. Kraniosynostóza a trigonocefalie tedy spolu souvisí jako příčina a následek nebo jako patologický proces a jeho výsledek. [8]

Ve většině případů je trigonocefalie u dítěte výsledkem primární (izolované) kraniosynostózy, jejíž přesná příčina není známa. Izolovaná kraniosynostóza se vyskytuje sporadicky, pravděpodobně v důsledku expozice kombinaci genetických a environmentálních faktorů. [9]

Trigonocefalie však může být součástí vrozených syndromů vyplývajících z chromozomálních abnormalit a mutací v různých genech. Patří mezi ně: Opitzův trigonocefalický syndrom (Bohring-Opitzův syndrom),  Apertův syndrom, Lois-Dietzův syndrom, Pfeifferův syndrom, Jackson-Weissův syndrom, kraniofaciální dysostóza nebo  Crouzonův syndrom , Jacobsenův, Setre-Chotzenův, Münckeho syndrom. V takových případech se trigonocefalie nazývá syndromická. [10]

Při narození má mozek obvykle 25 % velikosti dospělého a do konce prvního roku života dosahuje asi 75 % mozku dospělého. Ale s primární růstovou retardací mozku je možná tzv. Sekundární kraniosynostóza. Etiologie zpoždění je spojena s metabolickými poruchami, některými hematologickými onemocněními, teratogenními účinky chemických látek na plod (včetně těch, které jsou obsaženy ve farmaceutických přípravcích). [11]

Trigonocefalie u dospělých, kteří se v dětství neléčili, v důsledku izolované kraniosynostózy nebo vrozeného syndromu podle odborníků přetrvává po celý život. [12]

Rizikové faktory

Za hlavní rizikové faktory trigonocefalie (a metopické kraniosynostózy jako její příčiny) odborníci považují genetické faktory: za poslední dvě desetiletí bylo identifikováno více než 60 genů, jejichž mutace souvisí s předčasným nehybným srůstem lebečních kostí u kojenců.

Zvýšené riziko vzniku patologií kraniofaciální synartrózy a celkové osteogeneze (tvorba kosti) je v případech nesprávné prezentace plodu, jeho intrauterinní hypoxie, vícečetných těhotenství, pití alkoholu, drog nebo kouření během porodu. [13]

Patogeneze

Podle převládající teorie spočívá patogeneze trigonocefalie v porušení fetální osteogeneze v časném těhotenství, nejčastěji v důsledku genetických faktorů, protože u novorozenců s metopickou kraniosynostózou jsou detekovány náhodné chromozomální abnormality. Jednou z nejčastějších je například trizomie 9p, vedoucí ke kraniofaciálním a kostním defektům, mentální retardaci a psychomotorickému vývoji. [14]

Kvůli příliš časné fúzi střední frontální sutury je růst v této oblasti lebky obtížný: laterální růst přední kosti je omezen se zkrácením přední lebeční jamky; podél střední linie čela je vytvořen kostní hřeben; dochází ke sbližování kostí, které tvoří očnice, a otisku spánkových kostí. [15]

Ale růst lebky v jiných oblastech pokračuje: dochází ke kompenzačnímu sagitálnímu (předozadnímu) a příčnému růstu zadní části lebky (s rozšířením její parietálně-okcipitální části), stejně jako vertikální a sagitální růst horní části obličeje.. V důsledku těchto porušení získává lebka nepravidelný tvar - trojúhelníkový. 

Symptomy trigonocefalie

Hlavní příznaky trigonocefalie jsou změna tvaru a vzhledu hlavy:

• při pohledu shora na temeno hlavy má lebka tvar trojúhelníku;
• zúžené čelo;
• znatelný nebo hmatatelný hřeben (kostní výčnělek) probíhající podél středu čela, což dává čelní kosti špičatý (kýlovitý) tvar;
• deformace horní části očnic (oploštění nadočnicových výběžků) a hypotelorismus (snížení vzdálenosti mezi očima).

Frontální (přední) fontanel může být také předčasně uzavřen.

U syndromické trigonocefalie existují  u dětí další anomálie a známky mentální retardace . [16]

Komplikace a důsledky

V závažných případech je tato vrozená anomálie doprovázena zvýšeným intrakraniálním tlakem, což způsobuje zvracení, bolesti hlavy a sníženou chuť k jídlu. [17]

Kromě toho zvýšený intrakraniální tlak vyvolává vážné poškození mozku, které může vést ke zhoršení kognitivních funkcí nebo zpoždění vývoje. [18]

Diagnostika trigonocefalie

Trigonocefalie je diagnostikována při narození nebo během několika měsíců krátce po narození dítěte. Méně výrazné nálezy metopické kraniosynostózy však mohou zůstat nezjištěny až do raného dětství.

Pro vizualizaci patologie lebky se provádí instrumentální diagnostika pomocí počítačové tomografie hlavy, ultrazvuku.  [19], [20]

Diferenciální diagnostika

Diferenciálně diagnosticky je nutné odlišit syndromický defekt od izolované metopické synostózy, pro kterou je dítěti  provedeno genotypové vyšetření .

Léčba trigonocefalie

U některých dětí jsou případy metopické synostózy dostatečně mírné (kdy je na čele pouze patrná rýha a žádné další příznaky), které nevyžadují specifickou léčbu. [21]

Léčba těžké trigonocefalie je chirurgická a spočívá v operaci korekce tvaru hlavy a zajištění normálního růstu mozku a také chirurgické korekci deformit obličejových kostí. [22]

Taková operace - synostektomie metopické sutury, posun orbitálního okraje a kranioplastika - se provádí ve věku do 6 měsíců. Do jednoho roku je dítě na pozorování; během prvních let života dítěte je pravidelně vyšetřováno, aby se ujistilo, že nemá problémy s řečí, motorikou nebo chováním. [23]

Prevence

Metody prevence této vrozené vady nebyly vyvinuty, ale genetické poradenství může zabránit narození dítěte s nevyléčitelnou kraniocerebrální patologií.

A je možné identifikovat kraniosynostózu u plodu během prenatálního ultrazvuku hlavy ve druhém a třetím trimestru těhotenství.

Předpověď

V mnoha ohledech závisí prognóza na stupni deformace lebky, která ovlivňuje neurokognitivní funkce mozku. A pokud nebyla provedena korektivní operace, mají děti s trigonocefalií – ve srovnání se zdravými vrstevníky – nižší celkovou kognici, problémy s řečí, zrakem, pozorností a chováním.