Trigonocefalie

Vrozená anomálie ve formě deformace lebky, při které jsou hlavy kojenců nepravidelně tvarované a lebka vypadá trojúhelníkově, je definována jako trigonocefalie (z řeckého trigonon - trojúhelník a kephale - hlava). [1]

Epidemiologie

Prevalence kraniosynostózy se odhaduje na asi pět případů na 10 000 živě narozených dětí (nebo jeden případ na 2 000–2 500 v běžné populaci). [2]

Kraniosynostóza je sporadická v 85 % případů, zbývající případy se vyskytují jako součást syndromu. [3]

Podle statistik je předčasná fúze mediálního frontálního sutury druhou nejčastější formou kraniosynostózy a trigonocefalie představuje jeden případ na 5 000 až 15 000 novorozenců; počet kojenců mužského pohlaví s touto anomálií je téměř třikrát vyšší než počet kojenců. [4]

Asi v 5 % případů je tato vrozená anomálie přítomna v rodinné anamnéze. [5]

Příčiny trigonocefalie

K normální tvorbě lebky dochází díky přítomnosti center primárního růstu a kostní remodelace – kraniofaciálních synartróz (artikulace), které v procesuvývoj kostry hlavy zavřít v určitém čase a zajistit tak spojení kostí. [6]

Čelní kost (os frontale)z lebky novorozence sestává ze dvou polovin, mezi nimiž je vertikální vazivové spojení - mediální frontální nebo metopický steh (z řeckého metopon - čelo), probíhající od horní části hřbetu nosu nahoru po střední čáře čela k přední fontanele. Je to jediný vazivový kraniální steh, který přerůstá během kojeneckého věku: od 3-4 měsíců do 8-18 měsíců. [7]

Také viz. -Změny lebky po narození

Příčiny trigonocefalie jsou metopickékraniosynostóza (kraniostenóza) nebo metopická synostóza (z řeckého syn - spolu a osteon - kost), tj. předčasné (před třetím měsícem) nepohyblivé srůstání kostí klenby lebeční mezi sebou podél mediálního frontálního švu. Kraniosynostóza a trigonocefalie tedy souvisí jako příčina a následek nebo jako patologický proces a jeho výsledek. [8]

Ve většině případů je trigonocefalie dítěte důsledkem primární (izolované) kraniosynostózy, jejíž přesná příčina není známa. Izolovaná kraniosynostóza se vyskytuje sporadicky, pravděpodobně v důsledku kombinace genetických a environmentálních faktorů. [9]

Ale trigonocefalie může být součástí vrozených syndromů vyplývajících z chromozomálních abnormalit a mutací různých genů. Patří mezi ně: Opitzův trigonocefalický syndrom (Boring-Opitzův syndrom),Aperův syndrom, Loeys-Dietzův syndrom, Pfeifferův syndrom, Jackson-Weissův syndrom, kraniofaciální dysostóza popř.Crouzonův syndromsyndromy Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke. V takových případech se trigonocefalie označuje jako syndromická trigonocefalie. [10]

Při narození je velikost mozku obvykle 25 % velikosti dospělého a do konce prvního roku života dosahuje asi 75 % mozku dospělého. Ale s primární retardací růstu mozku je možná tzv. sekundární kraniosynostóza. Etiologie zpoždění je spojena s metabolickými poruchami, některými hematologickými onemocněními, teratogenními účinky chemických látek na plod (včetně složení léčiv). [11]

Trigonocefalie u dospělých, kteří nebyli léčeni v důsledku izolované kraniosynostózy nebo vrozeného syndromu v dětství, podle odborníků přetrvává po celý život. [12]

Rizikové faktory

Specialisté považují hlavní rizikové faktory trigonocefalie (a metopickou kraniosynostózu za její příčinu) za genetické: za poslední dvě desetiletí bylo identifikováno více než 60 genů, jejichž mutace jsou spojeny s předčasnou nehybnou fúzí lebečních kostí u kojenců.

Zvýšené riziko kraniofaciální synartrózy a abnormalit celkové osteogeneze (tvorby kostí) je v případech špatného postavení plodu, intrauterinní hypoxie, vícečetného těhotenství, alkoholu, užívání drog nebo kouření při nošení dítěte. [13]

Patogeneze

Podle převládající teorie spočívá patogeneze trigonocefalie v poruše fetální osteogeneze v časném těhotenství, nejčastěji podmíněné genetickými faktory, neboť u novorozenců s metopickou kraniosynostózou jsou detekovány náhodné chromozomální abnormality. Například trizomie 9p je jednou z nejčastějších, vede ke kraniofaciálním a kosterním defektům, opoždění mentálního a psychomotorického vývoje. [14]

Kvůli příliš časné fúzi mediálního frontálního švu je růst v této oblasti lebky obtížný: laterální růst frontální kosti je omezen se zkrácením přední lebeční jamky; podél střední linie čela se vytváří kostěný hřeben; dochází ke sbližování kostí tvořících očnice a depresi spánkových kostí. [15]

Růst lebky v jiných oblastech však pokračuje: dochází ke kompenzačnímu sagitálnímu (předozadnímu) a příčnému růstu zadní části lebky (s rozšířením její parieto-okcipitální části), stejně jako vertikálnímu a sagitálnímu růstu horní části. obličeje. V důsledku těchto abnormalit získává lebka nepravidelný tvar – trojúhelníkový.

Symptomy trigonocefalie

Hlavními příznaky trigonocefalie jsou změny tvaru a vzhledu hlavy:

• při pohledu shora na temeno hlavy má lebka trojúhelníkový tvar;
• zúžené čelo;
• Výrazný nebo hmatatelný hřeben (kostní výběžek) probíhající podél středu čela, který dává čelní kosti špičatý (kýlovitý) tvar;
• deformace horní části očních důlků (oploštění nadočnicových výběžků) a hypotelorismus (snížení vzdálenosti mezi očima).

Frontální (přední) fontanela může být také předčasně uzavřena.

U syndromové trigonocefalie existují další anomálie a znakymentální retardace u dětí. [16]

Komplikace a důsledky

Ve vážných případech je tato vrozená anomálie doprovázena zvýšeným intrakraniálním tlakem způsobujícím zvracení, bolesti hlavy a sníženou chuť k jídlu. [17]

Kromě toho zvýšený intrakraniální tlak vyvolává vážné poškození mozku, které může vést ke kognitivnímu poškození nebo opoždění vývoje. [18]

Diagnostika trigonocefalie

Trigonocefalie je diagnostikována při narození nebo během několika měsíců krátce po narození. Méně závažné nálezy metopické kraniosynostózy však mohou zůstat nezjištěny až do raného dětství.

Pro vizualizaci patologie lebky se provádí instrumentální diagnostika s CT hlavy, ultrazvuk. [19], [20]

Diferenciální diagnostika

Diferenciálně diagnosticky je nutné odlišit syndromový defekt od izolované metopické synostózy, na kterou je dítě dánotestování genotypu.

Léčba trigonocefalie

U některých dětí jsou případy metopické synostózy celkem mírné (kdy je na čele pouze patrná rýha a žádné další příznaky), které nevyžadují specifickou léčbu. [21]

Léčba těžké trigonocefalie je chirurgická a spočívá v chirurgické korekci tvaru hlavy a umožnění normálního růstu mozku a také v chirurgické korekci deformit obličejových kostí. [22]

Tato chirurgická intervence – metopická suturní synostektomie, posun orbitálního okraje a kranioplastika – se provádí před dosažením věku 6 měsíců. Dítě je sledováno do věku jednoho roku; během prvních několika let života je dítě pravidelně vyšetřováno, aby se ujistil, že nemá žádné řečové, motorické nebo behaviorální problémy. [23]

Prevence

Metody prevence této vrozené vady nebyly vyvinuty, ale genetické poradenství může zabránit narození dítěte s nevyléčitelnou kraniocerebrální patologií.

A kraniosynostózu u plodu lze zjistit prenatálním ultrazvukem jeho hlavičky ve druhém a třetím trimestru těhotenství.

Předpověď

Prognóza závisí do značné míry na stupni deformity lebky, která ovlivňuje neurokognitivní funkce mozku. A pokud není provedena korektivní operace, mají děti s trigonocefalií – ve srovnání se zdravými vrstevníky – celkově horší kognitivní schopnosti, problémy s řečí, zrakem, pozorností a chováním.