Zellwegerův syndrom je poměrně závažné dědičné onemocnění. Mezi lékaři se mu také říká cerebrohepatorenální syndrom. Za hlavní příčinu onemocnění je považován nedostatek peroxisomů v tělesných tkáních.
Lékaři stanoví tuto diagnózu, když má pacient určitý soubor specifických symptomů. Jednotlivě mohou tyto příznaky naznačovat různá onemocnění a v kombinaci umožňují diagnostikovat patologii způsobenou různými poruchami cévního systému těla.
Intrauterinní poruchy v procesech vývoje kostí způsobují závažné kraniofaciální deformity a jednou z variant takové patologie je syndrom Treacher-Collins (TCS) nebo mandibulofasciální, tj. maxilofaciální dysostóza.
Onemocnění rukou, nohou a úst neboli enterovirová vezikulární stomatitida s exantémem je nakažlivá virová infekce, která se nejčastěji vyskytuje u malých dětí mladších 5 let.