Syndrom Synthegue

Zwevegerův syndrom je poměrně těžké dědičné onemocnění.

Mezi lékaři se také nazývá syndrom cerebrohepatorenal. Hlavní příčinou onemocnění je nedostatek peroxisomů v tkáních těla.

Příčiny syndrom

Případy syndromu Zerovegeru tvoří 80% všech těch, kteří trpí peroxidózní biogenezí. Toto onemocnění je považováno za smrtelné. Přenáší se autosomálně recesivním typem. Je to jen dědičný. Proto hlavní příčinou syndromu je změna v genetickém kódu, a to mutace v následujících genech peroxinů 1,2,3,5,6 a 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patogeneze

Syndrom Zwevegera je spíše vzácná onemocnění. Jedná se o prototyp onemocnění peroxizomů, které se v biochemickém plánu projevují se stejnými nebo podobnými příznaky a poruchami. Děti, které trpí syndromem Zwevegera, si všimnou dysmorfie kostí obličeje: v čelní oblasti se objevuje silná boule a přední fontanelle se liší příliš velikostí. Uši se často vyvíjejí abnormálně a occiput je příliš plochý. Na krku se vyvíjí spousta kožních záhybů, obloha je gotická, silně znatelná je křeče a hypotonie svalů.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Symptomy syndrom

Hlavní patognomické symptomy této choroby lze identifikovat následovně:

1. Svalová hypotenze se projevuje v poměrně těžké formě.
2. Děti jsou příliš pomalé sání na prsa nebo bradavky matky.
3. Reflexe šlachy jsou příliš nízké.
4. Nystagmus a křeče.
5. Kontraktura.
6. Hepatomegalie
7. Někdy se žloutenka může objevit od prvních dnů života.
8. Počet enzymů peroxisomů v játrech se zvyšuje.
9. Cholestáza.
10. Teorie.
11. Fibróza jater.
12. Hluchota senzorická.
13. Různé poruchy zraku (opacity, katarakty, glaukom, atrofie nervů).
14. Ve vzácných případech se mohou objevit cysty v játrech a ledvinách.
15. Někdy dochází k atrofii nadledvin.
16. Všichni pacienti trpí zpožděným růstem a zpožděním vývoje.
17. Nedostatečný psychomotorický vývoj.
18. Anomálie vývoje kostry (epiphyseální dysplazie v oblasti kolenních pohárů a stehenní kosti).

První znaky

Nemoc se začíná rozvíjet v neonatálním období. První známky syndromu Zwevegera se objevují i od narození. Za prvé, váha novorozence pro tuto závažnou nemoci nepřesahuje 2500 gramů. Struktura obličeje je typická pro tuto nemoc a liší se v dysmorfizmu. Všichni pacienti trpí poruchami vývoje mozku. Může se projevit nedostatek srdce a vnějších pohlavních orgánů.

[19], [20]

Komplikace a důsledky

Bohužel důsledky Zellwegerova syndromu jsou zklamáním. Za prvé, tato nemoc je příčinou řady dalších závažných onemocnění. Téměř od prvních dnů života dítěte trpí žloutenkou, vykazují různé neštěstí a anomálie. Velmi často lékaři upozorňují pacienty na hydrocefalus, lysencefázi a polymicrogyrii. V současné době jsou následky Zellwegerova syndromu fatální.

[21], [22]

Komplikace

Zwevegerův syndrom se dostal pod jménem svého objevitele, amerického pediatra. Nemoc má smrtelný výsledek ve velmi raném věku. Nejtěžší komplikace Zellweger syndrom může být nazýván zpoždění ve vývoji psychosomatické, dysplazie, hypotonie svalů, vývoje glaukomu a katarakty, dolichocephaly, různá poškození ledvin a jater, srdeční abnormality, plíce a reprodukčních orgánů. Všechny tyto anomálie jsou neslučitelné se životem.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostika syndrom

Předpoklad o syndromu Zwevegeru lze provést po rutinním vyšetření lékařem. Ale závažná diagnóza může být potvrzena až po úplné biochemické analýze. Je třeba si uvědomit, že biogeneze peroxizomu je narušena u pacientů se Zwevegerovým syndromem v důsledku mutací v jednom z třinácti známých genů (PEX). Jsou to ty, které kódují peroxisomy. Pokud alespoň jeden z těchto genů vykazuje mutaci, pak to vede k anomálii biogeneze peroxisomů.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analýzy

Jak již bylo uvedeno výše, pro potvrzení strašného onemocnění je nutné provést biochemickou analýzu. Pokud analýza hladiny mastných kyselin s poměrně dlouhým řetězcem detekci porušení v metabolismu peroxisomální mastné kyseliny, a tak, že je jeho zvýšená koncentrace v plazmě, můžeme hovořit o vývoji Zellweger syndromu. Číslo plazmogenov (C18 a C16) v membrán červených krvinek snižuje a zvyšuje kyselinu pinekolinovaya. Pro zajištění diagnózy může někdy lékař doporučit projít další analýzou: sekvence třinácti genů PEX.

[33]

Instrumentální diagnostika

Chcete-li zjistit perisilviarnuyu polymicrogyria, stejně jako některé jiné vady vývoje mozku s Zellweger syndrom je někdy používán MRI (magnetické rezonance). Tato tomografická metoda umožňuje bezproblémové studium vnitřních orgánů a tkání pomocí jaderné magnetické rezonance. Díky této metodě je možné zjistit, které poruchy a anomálie byly vyvinuty u pacienta.

Diferenciální diagnostika

Mezi nejoblíbenější metody diferenciální diagnózy je poskytnout Usher syndrom 1 a 2, některé z hlavních porušování peroxizomů biogeneze, hledání poruchy jednoho z enzymů v beta-oxidace mastných kyselin v peroxisomů.

Během těhotenství, pokud lékař podezření na možnost rozvíjet se v plodu Zellweger syndrom, studie mohou být provedeny prenatální amniocyty, jakož i analýzy CVS ad hoc o existenci mastných kyselin s příliš dlouhých řetězců. Syntéza plasmogenogenu je také analyzována. Pokud obě analýzy ukazují alelické geny, které mohou způsobit syndrom, je vhodné provést výzkum DNA s prenatální diagnózou, stejně jako genovou diagnostiku (předimplantace).

Vzhledem k tomu, že je Zellwegerův syndrom autozomálně recesivní chorobou, může být diagnostikován genetickým poradenstvím.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Léčba syndrom

Bohužel dnes neexistují žádné léky pro Zellwegerův syndrom. K ovládání křečí můžete použít některé léky. Obvykle jsou pro tento účel vhodné konvenční antiepileptické látky:

• Actinerval. Hlavní účinnou látkou je karbamazepin. Je to populární antiepileptický prostředek. Užívá se perorálně jíst s malým množstvím tekutiny. Dávkování pro děti přibližně toto: do 20 mg na 1 kg denně.
• Benzonální. Aktivní složkou je benzobarbital. Děti mají předepsané tablety o hmotnosti 0,05 gramu. Vezměte si po jídle a omývejte velkým množstvím vody. Dávka závisí na frekvenci záchvatů a jejich síle, a proto je individuální.

Pro zmírnění jaterní jaterní koagulopatie může být předepsán vitamín K, a použití vitamínů rozpustných v tucích lze použít při vývoji cholestázy v některých případech. Někdy je nutné nainstalovat speciální trubku gastrostomie, která by nahradila chybějící kalorie. Pokuste se omezit spotřebu těch produktů, které obsahují velké množství kyseliny fytové (kravské mléko). U kojenců s těžkým vývojem hepatopatie musí být podána cholická, žlučová a chenodeoxycholová kyselina. To pomůže zmírnit bolest. Vzhledem k tomu, že kyselina docosahexaenová není syntetizována tělem u pacientů se Zwevegerovým syndromem, musí být také podávána jednotkovou cestou.

Prevence

Preventivní udržování syndromu je založeno především na správném genetickém poradenství mladé rodiny, stejně jako na provádění různých metod prenatální diagnostiky. Pokud jsou lidé s onemocněním peroxizomů včas zjištěni, umožní to provést všechny potřebné lékařské metody, které pomohou zabránit vzniku poruch v centrálním nervovém systému a dalších tělesných systémech.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Předpověď

Pacienti se syndromem Tseveveger zpravidla nežijí příliš dlouho. Smrt bývá obvykle šest měsíců po narození. V některých vzácných případech mohou kojenci přežít až jeden rok.

[55], [56], [57], [58]