Bulbární syndrom

Bulbární syndrom se vyvíjí s poškozením kaudálních částí mozkového kmene (prodloužené míchy) nebo jejích spojení s výkonným aparátem. Funkce prodloužené míchy jsou rozmanité a mají zásadní význam. Jádra nervů IX, X a XII jsou řídicími centry reflexní aktivity hltanu, hrtanu a jazyka a podílejí se na zajištění artikulace a polykání. Přijímají interoceptivní informace a souvisí s mnoha viscerálními reflexy (kašel, polykání, kýchání, slinění, sání) a různými sekrečními reakcemi. Prodlouženou míchou prochází mediální (zadní) longitudinální fascikulus, který je důležitý pro regulaci pohybů hlavy a krku a jejich koordinaci s pohyby očí. Obsahuje reléová jádra sluchových a vestibulárních vodičů. Procházejí jím vzestupné a sestupné dráhy, které spojují nižší a vyšší úrovně nervového systému. Retikulární formace hraje důležitou roli v usnadňování nebo inhibici motorické aktivity, regulaci svalového tonusu, vedení aferentací, v posturální a jiné reflexní aktivitě, v řízení vědomí, jakož i viscerálních a vegetativních funkcí. Kromě toho se prodloužená mícha prostřednictvím bloudivého systému podílí na regulaci dýchacích, kardiovaskulárních, trávicích a dalších metabolických procesů v těle.

Zde se budeme zabývat rozšířenými formami bulbární paralýzy, které se vyvíjejí s bilaterálním postižením jader IX, X a XII nervů, jakož i jejich kořenů a nervů uvnitř i vně lebky. Zahrneme sem také léze odpovídajících svalů a synapsí, které vedou ke stejným poruchám bulbárních motorických funkcí: polykání, žvýkání, artikulace, fonace a dýchání.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Příčiny bulbárního syndromu

1. Onemocnění motorických neuronů (amyotrofická laterální skleróza, Fazio-Londeova spinální svalová atrofie, Kennedyho bulbospinální svalová atrofie).
2. Myopatie (okulofaryngeální, Kearns-Sayreův syndrom).
3. Dystrofická myotonie.
4. Paroxysmální myoplegie.
5. Myasthenia gravis.
6. Polyneuropatie (Guillain-Barréova, po očkování, záškrt, paraneoplastická, hypertyreóza, porfyrie).
7. Obrna.
8. Procesy v mozkovém kmeni, zadní lebeční jámě a kraniospinální oblasti (cévní, nádorové, syringobulbie, meningitida, encefalitida, granulomatózní onemocnění, kostní anomálie).
9. Psychogenní dysfonie a dysfagie.

[ 4 ], [ 5 ]

Onemocnění motorických neuronů

Konečné stádium všech forem amyotrofického laterálního syndromu (ALS) nebo nástup jeho bulbární formy jsou typickými příklady bulbární dysfunkce. Onemocnění obvykle začíná bilaterální lézí jádra 12. nervu a jeho prvními projevy jsou atrofie, fascikulace a paralýza jazyka. V raných stádiích se může objevit dysartrie bez dysfagie nebo dysfagie bez dysartrie, ale poměrně rychle se pozoruje progresivní zhoršování všech bulbárních funkcí. Na začátku onemocnění se častěji než u pevné stravy pozorují potíže s polykáním tekuté stravy, ale s postupem onemocnění se dysfagie rozvíjí i při konzumaci pevné stravy. V tomto případě se k slabosti jazyka připojuje slabost žvýkacích a poté obličejových svalů, měkké patro visí dolů, jazyk v ústní dutině je nehybný a atrofický. Jsou na něm viditelné fascikulace. Anartrie. Konstantní slinění. Slabost dýchacích svalů. Příznaky postižení horních motorických neuronů jsou detekovány ve stejné oblasti nebo v jiných oblastech těla.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostická kritéria pro amyotrofickou laterální sklerózu

• přítomnost známek poškození dolních motorických neuronů (včetně EMG - potvrzení výběžku předního rohu v klinicky intaktních svalech); klinické příznaky poškození horních motorických neuronů (pyramidový syndrom); progresivní průběh.

„Progresivní bulbární obrna“ je dnes považována za jednu z variant bulbární formy amyotrofické laterální sklerózy (stejně jako „primární laterální skleróza“ jako další typ amyotrofické laterální sklerózy, probíhající bez klinických příznaků poškození předních rohů míchy).

Progresivní bulbární obrna může být projevem progresivní spinální amyotrofie, zejména terminálního stádia Werdnig-Hoffmannovy amyotrofie, a u dětí Fazio-Londeovy spinální amyotrofie. Ta je autozomálně recesivní spinální amyotrofie s nástupem v raném dětství. U dospělých je známá X-vázaná bulbární spinální amyotrofie, která začíná ve věku 40 let a starší (Kennedyho choroba). Je charakterizována slabostí a atrofií svalů proximálních horních končetin, spontánními fascikulacemi, omezeným rozsahem aktivních pohybů v pažích, sníženými šlachovými reflexy z bicepsů a tricepsů brachii. S postupem onemocnění se rozvíjejí bulbární (obvykle mírné) poruchy: dušení, atrofie jazyka, dysartrie. Později jsou postiženy i svaly nohou. Charakteristické rysy: gynekomastie a pseudohypertrofie lýtkových svalů.

U progresivních spinálních amyotrofií je proces omezen na poškození buněk předních rohů míchy. Na rozdíl od amyotrofické laterální sklerózy je zde proces vždy symetrický, není doprovázen příznaky postižení horních motorických neuronů a má příznivější průběh.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Myopatie

Některé formy myopatie (okulofaryngeální, Kearns-Sayreův syndrom) se mohou projevit jako porušení bulbárních funkcí. Okulofaryngeální myopatie (dystrofie) je dědičné (autozomálně dominantní) onemocnění, jehož zvláštností je pozdní nástup (obvykle po 45 letech) a svalová slabost, která je omezena na obličejové svaly (bilaterální ptóza) a bulbární svaly (dysfagie). Ptóza, poruchy polykání a dysfonie postupují pomalu. Hlavním maladaptivním syndromem je dysfagie. Proces se šíří do končetin pouze u některých pacientů a v pozdních stádiích onemocnění.

Jedna z forem mitochondriální encefalomyopatie, a to Kearnsův-Sayreův syndrom („oftalmoplegie plus“), se projevuje kromě ptózy a oftalmoplegie i myopatickým symptomovým komplexem, který se rozvíjí později než oční příznaky. Postižení bulbárních svalů (hrtanu a hltanu) obvykle nebývá dostatečně závažné, ale může vést ke změnám fonace a artikulace, dušení.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Povinné příznaky Kearns-Sayreova syndromu:

• externí oftalmoplegie
• pigmentová degenerace sítnice
• poruchy srdečního vedení (bradykardie, atrioventrikulární blok, synkopa, možné náhlé úmrtí)
• zvýšené hladiny bílkovin v mozkomíšním moku

[ 20 ], [ 21 ]

Dystrofická myotonie

Dystrofická myotonie (nebo myotonická dystrofie Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten) se dědí autozomálně dominantním způsobem a postihuje muže 3krát častěji než ženy. Její nástup se projevuje ve věku 16-20 let. Klinický obraz se skládá z myotonických, myopatických syndromů a extramuskulárních poruch (dystrofické změny čočky, varlat a dalších žláz s vnitřní sekrecí, kůže, jícnu, srdce a někdy i mozku). Myopatický syndrom je nejvýraznější ve svalech obličeje (žvýkací a spánkové svaly, což vede k charakteristickému výrazu obličeje), krku a u některých pacientů i v končetinách. Poškození bulbárních svalů vede k nosovému hlasu, dysfagii a dušení a někdy i k poruchám dýchání (včetně spánkové apnoe).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Paroxysmální myoplegie (periodická paralýza)

Paroxysmální myoplegie je onemocnění (hypokalemická, hyperkalemická a normokalemická forma), které se projevuje generalizovanými nebo parciálními atakami svalové slabosti (bez ztráty vědomí) ve formě parézy nebo plegie (až tetraplegie) se sníženými šlachovými reflexy a svalovou hypotonií. Délka ataky se pohybuje od 30 minut do několika dnů. Provokující faktory: hojná strava bohatá na sacharidy, zneužívání kuchyňské soli, negativní emoce, fyzická aktivita, noční spánek. Pouze u některých ataků je zaznamenáno postižení krčních a lebečních svalů. Vzácně jsou v té či oné míře postiženy i dýchací svaly.

Diferenciální diagnóza se provádí se sekundárními formami myoplegie, které se vyskytují u pacientů s tyreotoxikózou, s primárním hyperaldosteronismem, hypokalemií u některých gastrointestinálních onemocnění, onemocněními ledvin. Iatrogenní varianty periodické paralýzy jsou popsány při předepisování léků, které podporují odstraňování draslíku z těla (diuretika, projímadla, lékořice).

Myastenie

Bulbární syndrom je jedním z nebezpečných projevů myastenie. Myasthenia gravis je onemocnění, jehož hlavním klinickým projevem je patologická svalová únava, která po užívání anticholinesterázových léků klesá až do úplného uzdravení. Prvními příznaky jsou často poruchy okohybných svalů (ptóza, diplopie a omezená pohyblivost očních bulv) a obličejových svalů, stejně jako svalů končetin. Přibližně u třetiny pacientů jsou postiženy žvýkací svaly, svaly hltanu, hrtanu a jazyka. Existují generalizované a lokální (hlavně oční) formy.

Diferenciální diagnostika myastenie se provádí s myastenickými syndromy (Lambert-Eatonův syndrom, myastenický syndrom u polyneuropatií, komplex myastenie-polymyozitida, myastenický syndrom u botulinové intoxikace).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polyneuropatie

Bulbární paralýza u polyneuropatií je pozorována v obraze generalizovaného polyneuropatického syndromu na pozadí tetraparézy nebo tetraplegie s charakteristickými senzorickými poruchami, což usnadňuje diagnostiku povahy bulbárních poruch. Ty jsou charakteristické pro takové formy, jako je akutní demyelinizační polyneuropatie Guillain-Barré, postinfekční a postvakcinační polyneuropatie, záškrtová a paraneoplastická polyneuropatie, stejně jako polyneuropatie u hypertyreózy a porfyrie.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Obrna

Akutní poliomyelitida jako příčina bulbární paralýzy se rozpoznává podle přítomnosti obecných infekčních (preparalytických) příznaků, rychlého rozvoje paralýzy (obvykle v prvních 5 dnech onemocnění) s větším poškozením proximálních úseků než distálních. Charakteristické je období reverzního rozvoje paralýzy krátce po jejím nástupu. Rozlišuje se spinální, bulbární a bulbospinální forma. Nejčastěji jsou postiženy dolní končetiny (v 80 % případů), ale je možný rozvoj hemitypových nebo zkřížených syndromů. Paralýza je chabá se ztrátou šlachových reflexů a rychlým rozvojem atrofie. Bulbární paralýzu lze pozorovat u bulbární formy (10–15 % celé paralytické formy onemocnění), při které jsou postižena jádra nejen IX, X (méně často XII) nervů, ale i lícního nervu. Poškození předních rohů segmentů IV–V může způsobit respirační paralýzu. U dospělých se častěji rozvíjí bulbospinální forma. Postižení retikulární formace mozkového kmene může vést ke kardiovaskulárním (hypotenze, hypertenze, srdeční arytmie), respiračním („ataxické dýchání“) poruchám, poruchám polykání a narušení úrovně bdělosti.

Diferenciální diagnóza zahrnuje další virové infekce, které mohou postihnout dolní motorický neuron: vzteklinu a herpes zoster. Mezi další onemocnění, která často vyžadují diferenciální diagnózu s akutní poliomyelitidou, patří Guillain-Barréův syndrom, akutní intermitentní porfyrie, botulismus, toxické polyneuropatie, transverzální myelitida a akutní komprese míchy u epidurálního abscesu.

[ 37 ], [ 38 ]

Procesy v mozkovém kmeni, zadní lebeční jámě a kraniospinální oblasti

Některá onemocnění někdy snadno postihují obě poloviny prodloužené míchy, vzhledem k malé velikosti a kompaktnímu tvaru kaudální části mozkového kmene: nádory intramedulárního (gliomy nebo ependymomy) nebo extramedulárního charakteru (neurofibromy, meningeomy, hemangiomy, metastatické nádory); tuberkulom, sarkoidóza a další granulomatózní procesy se mohou podobat klinickým příznakům nádoru. Procesy zabírající prostor jsou dříve či později doprovázeny zvýšením intrakraniálního tlaku. Parenchymatózní a subarachnoidální krvácení, kraniocerebrální trauma a další procesy doprovázené intrakraniální hypertenzí a herniací prodloužené míchy do foramen magnum mohou vést k hypertermii, respiračním poruchám, kómatu a smrti pacienta na zástavu dýchání a srdce. Další příčiny: syringobulbie, vrozené vady a anomálie kraniospinální oblasti (platybázie, Pagetova choroba), toxické a degenerativní procesy, meningitida a encefalitida vedoucí k dysfunkci kaudálních částí mozkového kmene.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Psychogenní dysfonie a dysfagie

Psychogenní poruchy bulbárních funkcí někdy vyžadují diferenciální diagnostiku se skutečnou bulbární obrnou. Psychogenní poruchy polykání a fonace lze pozorovat jak v obraze psychotických poruch, tak v rámci konverzních poruch. V prvním případě jsou obvykle pozorovány na pozadí klinicky zjevných poruch chování, ve druhém případě jsou zřídka monosymptomatickým projevem onemocnění a v tomto případě je jejich rozpoznání usnadněno identifikací polysyndromických demonstračních poruch. Je nutné použít jak pozitivní kritéria pro diagnostiku psychogenních poruch, tak i vyloučit organická onemocnění pomocí moderních paraklinických vyšetřovacích metod.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Diagnostické studie pro bulbární syndrom

Celkový a biochemický krevní test; celkový rozbor moči; CT nebo MRI mozku; EMG svalů jazyka, krku a končetin; klinické a EMG vyšetření na myasthenii s farmakologickou zátěží; vyšetření oftalmologem; EKG; analýza mozkomíšního moku; ezofagoskopie; konzultace s terapeutem.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]