Rotorický syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Rotorův syndrom (chronická familiární nehemolytická žloutenka s konjugovanou hyperbilirubinemií a normální histologií jater bez neidentifikovaného pigmentu v hepatocytech) má dědičný charakter a přenáší se autozomálně recesivním způsobem.

Patogeneze Rotorova syndromu je podobná patogenezi Dubin-Johnsonova syndromu, ale porucha vylučování bilirubinu je méně výrazná.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Příznaky Rotorového syndromu

První klinické příznaky Rotorova syndromu se objevují v dětství a chlapci i dívky jsou postiženi stejnou měrou.

Hlavní příznaky Rotorova syndromujsou:

• mírná chronická žloutenka;
• subjektivní příznaky (únava, bolest v pravém podžebří, hořkost v ústech, ztráta chuti k jídlu) jsou nejasné;
• játra mají normální velikost, pouze u některých pacientů jsou mírně zvětšená;
• obsah bilirubinu v krvi je zvýšen především v důsledku konjugované frakce;
• periodicky se pozoruje bilirubinurie - zvýšené vylučování urobilinu močí, ztmavnutí moči;
• celkový krevní test a jaterní testy se nezměnily;
• Orální cholecystografie dává normální výsledky;
• po naplnění bromsulfaleinem je po 45 minutách pozorována zvýšená retence barviva;
• Biopsie jater vykazují normální histologický obraz, není zjištěna žádná akumulace pigmentu.

Průběh Rotorova syndromu je příznivý, dlouhodobý, bez významných poruch celkového stavu. Periodicky je možné zhoršení onemocnění pod vlivem stejných faktorů, které způsobují zhoršení Dubin-Johnsonova syndromu. Možný je rozvoj žlučových kamenů.

Diagnóza Rotorova syndromu

1. Obecná analýza krve, moči, stolice.
2. Stanovení hladiny bilirubinu a urobilinu v moči.
3. Stanovení stercobilinu ve stolici.
4. Biochemický krevní test: obsah bilirubinu a jeho frakcí, cholesterolu, lipoproteinů, triglyceridů, močoviny, kreatininu, alanin- a aspartátaminotransferáz, jaterně specifických enzymů (fruktóza-1-fosfát-aldoláza, ornithin-karbamoyltransferáza, argináza).
5. Ultrazvuk jater a žlučovodů.
6. Radioizotopová hepatografie.
7. Bromsulfaleinový test. Bromsulfalein je barvivo, které je vylučováno játry podobně jako bilirubin. Po intravenózním podání je barvivo rychle zachyceno z krve játry a poté pomaleji vylučováno do žluči. 5% sterilní roztok bromsulfaleinu se podává intravenózně v množství 5 mg/kg tělesné hmotnosti. Krev pro vyšetření se odebírá z loketní žíly druhé paže po 3 a 4,5 minutách. Koncentrace bromsulfaleinu po 3 minutách se bere jako 100 %; procento barviva zbývajícího po 45 minutách se vypočítává ve vztahu k ní. Normálně po 45 minutách zbývá asi 5 % barviva. Pokud je vylučovací funkce jater narušena, je procento barviva zbývajícího v krvi výrazně vyšší.
8. Punkční biopsie jater s histologickým a histochemickým vyšetřením bioptátu.
9. Krevní test na sérologické markery virů hepatitidy B, C, D.

[ 6 ], [ 7 ]