Oligofrenie

Skupina poruch duševního a psychického vývoje vedoucích k syndromálnímu omezení intelektuálních schopností se v klinické psychiatrii nazývá oligofrenie neboli slabomyslnost.

Pro toto onemocnění WHO používá termín „mentální retardace“ a patologie má kód ICD 10 F70-F79. V dalším vydání Mezinárodní klasifikace nemocí může oligofrenie obdržet definici používanou zahraničními psychiatry - porucha intelektuálního vývoje nebo mentální postižení.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příčiny oligofrenie

Oligofrenie je patologie, která je vrozená nebo získaná v raném dětství. Odborníci spojují toto onemocnění s poruchami genetické, organické a metabolické povahy. Klíčové příčiny oligofrenie lze rozdělit na prenatální (embryonální), perinatální (od 28. do 40. týdne těhotenství) a postnatální (poporodní).

Prenatální poruchy mohou být způsobeny infekcemi získanými od matky (virus zarděnek, treponém, toxoplazma, herpesvirus, cytomegalovirus, listeria); teratogenními účinky alkoholu, drog, některých léků na embryo; intoxikací (fenoly, pesticidy, olovo) nebo zvýšenou hladinou radiace. Rubeolárna oligofrenie je tedy důsledkem skutečnosti, že těhotná žena v první polovině těhotenství prodělala spalničky a zarděnky a embryo bylo nakaženo od matky krví.

Oligofrenie neboli slabomyslnost je způsobena abnormalitami ve vývoji mozku, jako jsou: nedostatečná velikost mozku (mikrocefalie), úplná nebo částečná absence mozkových hemisfér (hydranencefalie), nedostatečný vývoj mozkových závitů (lisencefalie), nedostatečný vývoj mozečku (pontocerebrální hypoplazie), různé formy maxilofaciální dysostózy (defekty lebky). Například při nitroděložních poruchách tvorby hypofýzy u mužského plodu je narušena sekrece gonadotropního hormonu luteotropinu (luteinizačního hormonu, LH), který zajišťuje produkci testosteronu a tvorbu sekundárních mužských pohlavních znaků. V důsledku toho se rozvíjí hypogonadotropní hypogonadismus neboli LH-vázaná oligofrenie. Stejný obraz je pozorován při poškození 15. genu, které vede k narození dítěte s Prader-Williho syndromem. Tento syndrom je charakterizován nejen hypofunkcí pohlavních žláz, ale také mentální retardací (mírná forma oligofrenie).

Patogeneze poruch duševního a psychického vývoje je často zakořeněna v metabolických poruchách (glukosylceramidová lipidóza, sacharóza, latostelóza) nebo v poruchách produkce enzymů (fenylketonurie).

Vrozená oligofrenie je prakticky nevyhnutelná v přítomnosti genetického faktoru, jako je restrukturalizace chromozomů, což vede k takovým syndromům mentální retardace, jako jsou syndromy Patau, Edwards, Turner, Cornelia de Lange atd., které dávají impuls k rozvoji patologie ve fázi embryogeneze.

Ve většině případů je dědičná mentální retardace podmíněna i geneticky a jednou z nejčastějších endogenních příčin mentální retardace je defekt 21. chromozomu X - Downův syndrom. V důsledku poškození některých genů může dojít k degeneraci hypotalamických jader a tehdy se objevuje Lawrence-Moon-Bardet-Biedlův syndrom - typ dědičné mentální retardace, často pozorovaný u blízkých příbuzných.

Poporodní oligofrenie u dětí může být důsledkem intrauterinního chronického nedostatku kyslíku a asfyxie během porodu, poranění hlavy během porodu, stejně jako destrukce červených krvinek - hemolytické onemocnění novorozence, které vzniká v důsledku Rh konfliktu během těhotenství a vede k závažné dysfunkci kůry a subkortikálních nervových uzlin mozku.

Od narození až do prvních tří let života patří mezi příčiny mentální retardace infekční léze mozku (bakteriální meningitida, encefalitida) a traumatická poranění, stejně jako akutní nutriční nedostatky v důsledku chronické podvýživy kojence.

Podle psychiatrů zůstává v 35–40 % případů patogeneze oligofrenie, včetně vrozené, nejasná. A v takové situaci může formulace diagnózy mentální retardace vypadat jako nediferencovaná oligofrenie.

Diagnóza familiární oligofrenie se stanoví, když je lékař přesvědčen, že u členů rodiny, zejména u sourozenců, je pozorována ta či ona forma mentální retardace a některé další charakteristické znaky. V tomto případě se zpravidla nebere v úvahu přítomnost nebo nepřítomnost zjevného poškození mozkových struktur, protože v klinické praxi se studium morfologických mozkových anomálií neprovádí ve všech případech.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Příznaky oligofrenie

Mezi obecně uznávané klinické příznaky mentální retardace, ať už vrozené nebo vyvinuté v průběhu času, patří:

• zpoždění ve vývoji řečových dovedností (děti začínají mluvit mnohem později, než je akceptovaná norma, a mluví špatně - s velkým počtem vad výslovnosti);
• zadržení;
• omezené a konkrétní myšlení;
• potíže s učením se norem chování;
• oslabené motorické dovednosti;
• poruchy pohybu (paréza, parciální dyskineze);
• výrazné zpoždění v zvládnutí nebo neschopnost vykonávat činnosti sebeobsluhy (jídlo, mytí, oblékání atd.);
• nedostatek kognitivních zájmů;
• nedostatečnost nebo omezené emoční reakce;
• nedostatek behaviorálních hranic a neschopnost přizpůsobit si chování.

Odborníci poznamenávají, že v raném dětství jsou první známky mentální retardace, zejména mírný stupeň slabosti nebo imbecility, zřídka zjevné a mohou se jasně projevit až po 4-5 letech. Je pravda, že všichni pacienti s Downovým syndromem mají anomálii obličejových rysů; pro Turnerův syndrom, který postihuje dívky, jsou charakteristickými vnějšími znaky malý vzrůst a krátké prsty, široký kožní záhyb v oblasti krku, rozšířený hrudník atd. A u mentální retardace vázané na LG a Prader-Williho syndromu je již ve věku dvou let patrná zvýšená chuť k jídlu, obezita, strabismus a špatná koordinace pohybů.

Navíc, i když je zřejmý fakt špatného akademického prospěchu, inhibice a nedostatečnosti, je nezbytné důkladné odborné posouzení mentálních schopností dítěte, aby se odlišila mírná forma slabosti od emocionálních a behaviorálních (duševních) poruch.

Je také nutné vzít v úvahu, že mentální retardace u dětí je způsobena velkým množstvím důvodů (včetně výrazných vrozených syndromů) a příznaky oligofrenie se projevují nejen snížením kognitivních schopností, ale také dalšími mentálními a somatickými anomáliemi. Dysfunkce mozku v důsledku porušení syntézy tkáňového aktivátoru plazminogenu neuroserpinu se projevuje takovými příznaky, jako je epilepsie a oligofrenie. A pacienti s idiocií jsou odpojeni od okolní reality a nic nepřitahuje jejich pozornost, která zpravidla zcela chybí. Častým příznakem této patologie jsou nesmyslné monotónní pohyby hlavy nebo kymácení těla.

Kromě toho nedostatek schopnosti vědomého chování v důsledku anomálií mozkové kůry a mozečku s výrazným stupněm slabosti a imbecility vede k emočně-volním poruchám. To se projevuje buď jako hypodynamická oligofrenie (s inhibicí všech akcí a apatií), nebo jako hyperdynamická oligofrenie, u které se pozoruje psychomotorická agitace, zvýšená gestikulace, úzkost, agresivita atd.

Duševní změny, ke kterým dochází při oligofrenii, jsou stabilní a neprogredují, takže psychosomatické komplikace jsou nepravděpodobné a hlavní obtíží pro pacienty v této kategorii je nedostatek příležitostí k plné adaptaci ve společnosti.

Formy a stupně oligofrenie

V domácí psychiatrii se rozlišují tři formy oligofrenie: slabost (debilita), imbecilita a idiocie.

A v závislosti na objemu chybějících kognitivních schopností se rozlišují tři stupně oligofrenie, které se uplatňují bez ohledu na etiologii onemocnění.

Mírný stupeň (MKN 10 - F70) - slabost: úroveň intelektuálního vývoje (IQ) kolísá mezi 50-69. Pacienti mají minimální senzomotorické zpomalení; v předškolním věku si mohou rozvíjet komunikační dovednosti, jsou schopni získat určité znalosti a v pozdějším věku i odborné dovednosti.

Střední stupeň (F71-F72) – imbecilita: schopnost porozumět řeči jiných lidí a formulovat krátké fráze je přítomna ve věku 5-6 let; pozornost a paměť jsou výrazně omezené, myšlení je primitivní, ale lze se naučit čtení, psaní, počítání a dovednostem sebeobsluhy.

Těžký stupeň (F73) – idiocie: myšlení u této formy oligofrenie je téměř úplně zablokované (IQ pod 20), veškeré jednání je omezeno na reflexní akty. Takové děti jsou inhibované a nepoučitelné (s výjimkou určitého motorického vývoje) a vyžadují neustálou péči.

Západní specialisté klasifikují kretinismus, což je syndrom vrozené hypotyreózy - nedostatku jódu v těle, jako oligofrenie metabolické etiologie. Bez ohledu na příčiny nedostatku jódu (endemická struma nebo patologie štítné žlázy těhotné ženy, vady vývoje štítné žlázy u embrya atd.) může lékař tuto formu mentální retardace kódovat F70-F79 s uvedením etiologie - E02 (subklinická hypotyreóza).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnóza oligofrenie

Dnes se oligofrenie diagnostikuje na základě podrobné anamnézy (s přihlédnutím k údajům porodníků o průběhu těhotenství a informacím o nemocech blízkých příbuzných), obecného, psychologického a psychometrického vyšetření pacientek. To umožňuje posoudit jejich somatický stav, zjistit přítomnost nejen fyzických (vizuálně určených) známek mentální retardace, určit úroveň duševního vývoje a jeho soulad s průměrnými věkovými normami a také identifikovat behaviorální rysy a psychické reakce.

Pro přesné určení specifické formy oligofrenie mohou být vyžadovány testy (obecné, biochemické a sérologické krevní testy, krevní testy na syfilis a další infekce, testy moči). Genetické testy se provádějí k identifikaci genetických příčin onemocnění.

Instrumentální diagnostika zahrnuje encefalogram, stejně jako CT nebo MRI mozku (k detekci lokálních a generalizovaných kraniocerebrálních vad a strukturálních mozkových poruch). Viz také - diagnostika mentální retardace.

Pro diagnostiku „oligofrenie“ je nutná diferenciální diagnostika. Navzdory přítomnosti některých zjevných příznaků oligofrenních stavů (v podobě charakteristických fyzických vad) se u jiných psychoneurologických patologií pozoruje mnoho poruch neurologické povahy (paréza, křeče, trofické a reflexní poruchy, epileptiformní záchvaty atd.). Proto je důležité nezaměňovat oligofrenie s onemocněními, jako je schizofrenie, epilepsie, Aspergerův syndrom, Gellerův syndrom atd.

Při odlišování od jiných onemocnění, která produkují příznaky mentální nedostatečnosti, je obzvláště důležité vzít v úvahu skutečnost, že oligofrenie nevykazuje progresi, projevuje se od raného dětství a ve většině případů je doprovázena somatickými příznaky - lézemi pohybového aparátu, kardiovaskulárního systému, dýchacích orgánů, zraku a sluchu.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Léčba oligofrenie

Pokud je příčinou mentální retardace hypotyreóza, Rhesus konflikt, fenylketonurie, je možná etiologická léčba oligofrenie: pomocí hormonálních léků, krevní transfuze kojenci, speciální bezbílkovinná dieta. Toxoplazmózu lze léčit sulfonamidy a chloridinem. Ve většině případů však bohužel etiologická léčba neexistuje.

Ačkoli neexistují žádné specifické léky pro léčbu oligofrenie, u pacientů s omezenými mentálními schopnostmi se používá symptomatická terapie. To znamená, že lze předepsat léky ke snížení intenzity psychotických poruch - neuroleptika, stejně jako léky stabilizující náladu (pomáhající korigovat chování).

Pro celkové uklidnění, snížení úzkosti, zastavení záchvatů a zlepšení spánku se tedy v psychiatrické praxi používají psychotropní trankvilizéry: Diazepam (Seduxen, Valium, Relanium), Phenazepam, Lorazepam (Lorafen), Periciazin (Neuleptil), Chlordiazepoxid (Elenium), Chlorprothixen (Truxal) atd. Kromě možného rozvoje závislosti na těchto lécích se však negativní důsledky jejich užívání projevují svalovou slabostí, zvýšenou ospalostí, zhoršenou koordinací pohybů a řeči, sníženou zrakovou ostrostí. Dlouhodobé užívání všech uvedených léků může navíc zhoršit pozornost a paměť - až po rozvoj anterográdní amnézie.

Pro stimulaci centrálního nervového systému a duševní aktivity se používají Piracetam (Nootropil), Mesocarb (Sidnocarb), Methylfenidát hydrochlorid (Relatin, Meridil, Centedrin). Pro stejný účel se předepisují vitamíny B1, B12, B15.

Účel kyseliny glutamové je dán tím, že se v těle přeměňuje na neurotransmiter - kyselinu gama-aminomáselnou, která pomáhá mozkové funkci v případech mentální retardace.

Lidová léčba, například pivovarskými kvasnicemi, je bezmocná v případě vrozené a dědičné mentální retardace. Navrhovaná bylinná léčba zahrnuje pravidelné užívání uklidňujícího odvaru nebo tinktury z kořenů kozlíku lékařského v případě hyperdynamické mentální retardace. Z léčivých rostlin si zaslouží pozornost také ginkgo biloba a adaptogen - kořen ženšenu. Ženšen obsahuje ginsenosidy (panaxizidy) - steroidní glykosidy a triterpenové saponiny, které simulují syntézu nukleových kyselin, metabolismus a produkci enzymů a také aktivují hypofýzu a celý centrální nervový systém. Homeopatie nabízí lék na bázi ženšenu - ginsenosid (Ginsenosid).

Jedna z hlavních rolí v korekci mentálního postižení je dána kognitivně-behaviorální terapii, tj. terapeutické a nápravné pedagogice. Pro vzdělávání a výchovu dětí s oligofrenií - ve specializovaných školách a internátních školách - se používají speciálně vyvinuté metody, které dětem umožňují adaptovat se na společnost.

A rehabilitace pacientů s oligofrenií, zejména s geneticky podmíněnými formami duševní patologie, nespočívá ani tak v jejich léčbě, jako spíše ve výcviku (podle zvláštností kognitivních schopností) a vštěpování elementárních každodenních a pokud možno i jednoduchých pracovních dovedností. Odborníci tvrdí, že mírné stupně oligofrenie u dětí lze korigovat a i přes postižení mohou tito pacienti vykonávat jednoduchou práci a postarat se o sebe. U středně těžkých a těžkých forem imbecility a u všech stupňů idiocie je prognóza úplná invalidita a často dlouhodobý pobyt ve specializovaných zdravotnických zařízeních a pečovatelských domech.

Prevence oligofrenie

Podle statistik je čtvrtina mentální retardace spojena s chromozomálními abnormalitami, takže prevence je možná pouze u nevrozených patologií.

Během období přípravy na plánované těhotenství je nutné podstoupit kompletní vyšetření na infekce, stav štítné žlázy a hladiny hormonů. Je nutné zbavit se všech zánětlivých ložisek a léčit stávající chronická onemocnění. Některým typům mentální retardace lze předcházet pomocí genetického poradenství budoucích rodičů - identifikovat poruchy, které jsou potenciálně nebezpečné pro normální vývoj embrya a plodu.

Během těhotenství by ženy měly být registrovány u porodníka-gynekologa a pravidelně navštěvovat svého lékaře, včas absolvovat potřebné testy a podstoupit ultrazvuk. Hovořit o zdravém životním stylu, racionální výživě a zřeknutí se všech špatných návyků během plánování těhotenství a během porodu by mělo nabýt konkrétního významu a vést k praktickým činům.

Odborníci z amerického Národního institutu duševního zdraví (NIMH) tvrdí, že dalším důležitým preventivním opatřením je včasné odhalení určitých metabolických procesů, které vedou k mentální retardaci. Pokud je například vrozená hypotyreóza, která postihuje jednoho novorozence ze 4 000 dětí narozených ve Spojených státech, odhalena během prvního měsíce života, může to zabránit rozvoji mentální retardace. Pokud není odhalena a léčena před dosažením věku tří měsíců, pak bude 20 % dětí s nedostatkem hormonů štítné žlázy mentálně retardovaných. A zpoždění až o šest měsíců promění 50 % dětí v idioty.

Podle amerického ministerstva školství bylo v roce 2014 přibližně 11 % dětí školního věku zapsáno do tříd pro studenty s různými formami mentální retardace.