Dandy Walkerův syndrom

Dandy-Walkerův syndrom je vzácná a poněkud závažná malformace cerebellum a čtvrté komory. To je považováno za vrozenou anomálii u dětí a je běžné s frekvencí 1: 25,000. Tato vada je charakterizována hypoplazií nebo hypoplází močovce, cystickým zvětšením čtvrté komory a rozšířením zadní kraniální fossy. Syndrom může být doprovázeno více anomálií jiných orgánů, ale hlavní tři mohou být považovány za výše uvedené. Přibližně 70-90% pacientů má hydrocefalus, který se často rozvíjí ihned po porodu. Patologie je naštěstí patrná i ve stádiu těhotenství.

[1], [2], [3], [4]

Příčiny dandy Walkerův syndrom

Bohužel dokonce ani moderní medicína nemůže s jistotou odpovědět na otázku, jaké příčiny vedou k rozvoji syndromu Dandy-Walker. Samozřejmě existují některé rizikové faktory, které mohou způsobit intrauterinní malformací. Pro vznik této anomálie hrají důležitou roli:

1. Virové onemocnění, které matka toleruje během těhotenství (obzvláště by se měla starat o infekce v prvních třech měsících).
2. Infekce cytomegaloviru.
3. Rubella.
4. Diabetes mellitus nebo jiné nemoci spojené s metabolickou poruchou u budoucí matky.

Často se vyskytují různé patologické stavy plodu během intrauterinního vývoje u žen, které trpí alkoholismem nebo drogovou závislostí. Ve většině případů se tyto děti narodily s dětmi s Dandy-Walkerovým syndromem. Pokud během ultrazvuku lékař zjistí, že plod se vyvíjí abnormálně, doporučuje ukončit těhotenství. Ve velmi vzácných případech se Dandy-Walkerův syndrom vyvine z dědičných důvodů.

[5], [6], [7], [8]

Patogeneze

Dandy Walker syndrom byl poprvé popsán Dandy a Blackfen v 1914. Po počátečním popisu byly provedeny další studie popisující různé morfologické znaky této vady.

Studie D'Agostina v roce 1963 a Harta v roce 1972 určily charakteristickou trojici syndromu Dandy Walkera, a to:

1. Kompletní nebo částečná ageneze červů
2. Cystická dilatace čtvrté komory
3. Zvětšení zadní kraniální fossy s pohybem bočních paranasálních dutin a cerebellum směrem vzhůru.

Tato triáda je zpravidla kombinována s supratentorálním hydrocefalusem, což jsou komplikace a nejsou součástí komplexu malformací.

Klasicky, cystické zadní fossa malformace rozdělených do Dandy-Walker syndromu, Dandy-Walker provedení mega cisteren magna, pavučinovitý cysty fossa posterior, - to představuje vadu komplexní Dandy-Walker.

Varianta Dandy-Walker kombinuje hypoplázie červů a cystické zvětšení čtvrté komory, aniž by došlo ke zvýšení zadní kraniální fossy.

Tento syndrom je vrozená patologie, která se projevuje ve skutečnosti, že cerebrospinální cesty a cerebellum se plně nevyvíjejí. Většina anomálie Regard otvory, které spojují obě komory (třetí a čtvrtý) s velkou mozku nádržkou, a ty, které spojují tyto s komorami subarachnoidálního prostoru mozkových membrán. V důsledku poruch tvorby likvoroottoka tvorby louh cystické v zadní fossa a obstrukční hydrocefalus druhotné cystickou dilataci čtvrté komory (70 až 90% případů).

Související s anomálií vývojových defektů centrálního nervového systému Dandy Walker (70% případů):

• Dysgeneze corpus callosum (20-25%).
• Lipóma corpus callosum.
• Goloproencefalitida (25%).
• Porencephaly.
• Dysplázie vyjasňuje výpliliny (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polymikropatie / heterotopie šedé hmoty (5-10%).
• Cerebelární heterotopy.
• Occipitální encefalokéla (7%).
• Mikrocefálie.
• Dermoidní cysta.
• Malformace lobulů cerebellum (25%).
• Malformace dolního olivárského jádra.
• Hamartoma v šedém kopečku.
• Syringomyelie.
• Deformace Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Jiné vzácně spojené asociované malformace centrálního nervového systému (20-33% případů):

• Orofaické deformity a patra (6%).
• Polydactyly a syndactyly.
• Anomálie vývoje srdce.
• Anomálie močového traktu (polycystická ledvina).
• Katarakta sítnice, dysgeze choroidu, kolobom.
• Hemangiom na obličeji.
• Hyperteleismus.
• Meckel-Gruberův syndrom.
• Neurokauzační melanóza.

[9], [10]

Symptomy dandy Walkerův syndrom

Tato anomálie ve vývoji dítěte lze vidět pomocí ultrazvuku v prvních měsících těhotenství. Zejména jsou všechny příznaky této choroby viditelné po dobu 20 týdnů. Hlavním důkazem patologie slouží různé příznaky poškození mozku: jasně viditelný ve fossa cyst, nedostatečně vyvinutý mozeček, čtvrtá komora se rozšiřuje příliš mnoho. V tomto případě se ultrazvuková znamení stávají výraznějšími, jak se vyvíjí plod.

Po čase se na tvrdém podnebí a rtu objeví štěrbiny, abnormální vývoj ledvin a také syndakty. Pokud z jakéhokoli důvodu nebyla ultrazvuk během těhotenství proveden, projeví se příznaky nemoci ihned po narození dítěte. Vzhledem k vysokému tlaku uvnitř lebky jsou tyto děti velmi nepokojné. Vyvinou hydrocefalus se svalovými křečemi, nystagmusem. V některých případech nemusí být známky hydrocefalů.

[11], [12]

První znaky

1. Atrezie otvorů Magendi a Lushka (infekce nebo vrozená nepřítomnost).
2. Zadní část kraniální fossa se zvětšuje.
3. Atrofie cerebrálních hemisfér.
4. Existují cystické útvary včetně píštělí.
5. Hydrocefalus různého stupně.

Všechny tyto časné známky jsou jasně viditelné během ultrazvuku plodu. To je důvod, proč je důležité předat všechny testy a studie včas těhotným ženám.

[13], [14], [15]

Dandy-Walkerův syndrom u dětí

A priori syndrom Dandy-Walkera je považován za dětskou nemoc. Naštěstí je poměrně vzácné (jen jeden případ pro 25 000 novorozenců). Jeho symptomy mohou být viděny i v děloze, ale pokud se z nějakého důvodu to nestalo, pak se děti s touto chorobou objevily závažné a závažné komplikace s věkem.

Po čase se vyskytují zřetelné mozkové příznaky. U starších dětí začíná být koordinace pohybů narušena, takže je obtížné procházet a chodit (někdy dokonce nemožné). Hlavním příznakem je silná mentální retardace, kterou nelze vyléčit. Existují také doprovodné problémy: onemocnění ledvin, srdce, abnormální vývoj prstů, tvář, ruce, špatná vidění.

[16]

Dandy Walkerův syndrom u dospělých

Dandy Walkerův syndrom je anatomická klinická varianta zlověstného hydrocefalusu. Toto onemocnění je charakterizováno atrezií děr v mozku a také expanzí komor (třetí a čtvrtá).

Navzdory skutečnosti, že tato patologie je považována za vrozenou, ve velmi vzácných případech se její první známky začínají projevovat v raném dětství (čtyři roky) nebo dokonce později. Po dlouhou dobu neexistují žádné příznaky této vrozené malformace. Dekompenzace se někdy vyskytuje pouze u dětí ve školním věku nebo dospívajících. Případy, kdy se projevují první příznaky syndromu Dandy-Walkerů u dospělých, jsou výjimečné.

Mezi hlavní symptomy onemocnění u dospělých lze identifikovat:

1. Velikost hlavy se postupně zvyšuje.
2. Kosti na špičce začínají vyčnívat: zdá se, že jsou vyklenuté.
3. Koordinace pohybů je silně narušena, existují nejasné pohyby.
4. Vyvíjí se nystagmus, který se projevuje vibračními pohyby očí ze strany na stranu.
5. Časté záchvaty s křečemi.
6. Svalový tonus je značně zvýšený (někdy až k spasticitě). Svaly jsou v neustálém napětí.
7. Vývoj mentální inferiority, který se projevuje ve skutečnosti, že člověk nerozpoznává příbuzné, sotva čte a rozlišuje dopisy, nemůže psát.

[17], [18], [19], [20],

Dandy-Walkerův syndrom v těhotenství

Dandy-Walkerův syndrom zpravidla může být pomocí ultrazvukových vyšetření zaznamenáno už v 18. Až 20. Týdnu těhotenství. Během tohoto období lze pozorovat úplnou nebo částečnou agenezi cerebrálního červa. Ve velmi vzácných případech je prenatální diagnóza této choroby možná již dříve.

[21], [22]

Formuláře

Existují dvě formy syndromu Dandy-Walker, které se liší stupněm anatomické poruchy:

1. Plná forma - nedostatečné rozvinutí mozku je dokončeno.
2. Neúplná forma - pouze část cerebellum se vyvíjí nesprávně.

[23], [24], [25], [26], [27]

Komplikace a důsledky

Samozřejmě, mnoho vrozených patologií je velmi vážné, ale Dandy-Walkerův syndrom je považován za jednu z nejzávažnějších anomálií u dětí. Toto onemocnění vede k poměrně komplikovaným důsledkům:

1. Duševní vada zůstává po celý život.
2. Často konzervovaná a neurologická vada - svalový tonus se zvyšuje, koordinace pohybů je nesprávná.
3. Letmý výsledek lze očekávat ve většině případů.

[28], [29], [30]

Diagnostika dandy Walkerův syndrom

Lékař nejprve diagnostikuje stížnosti a anamnézu onemocnění (pokud se po porodu projeví Dandy-Walkerův syndrom). Tato fáze zahrnuje odpovědi na některé otázky:

1. Stalo se to v rodině dříve?
2. V jakém věku se začaly objevovat první příznaky onemocnění?
3. Kdy se začala koordinace pohybů rozbít, zvyšuje se hlava, změní se svalový tonus?

Dále by odborník měl věnovat neurologický průzkum. Během této fáze lze pozorovat vývoj nystagmusu (nedobrovolné vibrační pohyby očí v různých směrech), vypuknutí fontanely, snížení svalového tónu, zvýšení velikosti hlavy.

Provedení ultrazvukové studie během těhotenství pomáhá vidět první známky fetálního syndromu. Kromě toho může být použita stejná metoda a v pozdních stádiích onemocnění, aby se zkontrolovalo srdce za přítomnost zlozvyků.

Vzhledem k MRI (magnetická rezonance) v mozku může být viděn na míru zvýšení velikosti hlavy, vzhledu cysty v zadní fossa, ventrikulární rozšíření, abnormální vývoj malého mozku, hydrocefalus.

V některých případech musíte konzultovat neurochirurga nebo lékaře.

Instrumentální diagnostika

Nejběžnějšími metodami instrumentální diagnostiky pro detekci prvních příznaků syndromu Dandy-Walker jsou ultrazvuk (ultrazvuk plodu) a MRI (magnetická rezonanční imaging). Obvykle je abnormální vývoj dítěte pozorovatelný při prvním ultrazvuku, který se provádí v 18. Až 20. Týdnu těhotenství. Pokud odborník nemůže provést přesnou diagnózu nebo potřebuje potvrzení, může předepsat MRI. Diagnóza, dodaná s MRI, je přesná o 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika Dandy-Walker syndromu se obvykle provádí s velkou prodlužovacího kabelu nádrže, která se vyvíjí u zánětlivého nebo toxické cerebelární hypoplazie, stejně jako retrotserebralnoy cysty. Ale tady je třeba mít na paměti, že u syndromu Dandy-Walker mozkový červ má patognomonický defekt, který se nepozoruje u jiné hypoplazie. Pro provedení diferenciální diagnostiky této patologie s arachnoidními cysty je nutné provést MRI.

Léčba dandy Walkerův syndrom

Dandy-Walkerův syndrom má jinou závažnost. Děti, které se narodily s těžkou formou této anomálie, zpravidla zemřou v prvním měsíci života. Pokud je zlozka kompatibilní se životem, vývoj dítěte v psychickém plánu je považován za velmi problematický. Rodiče by měli být připraveni na to, že dítě bude mít velmi nízký intelekt, který nelze pomocí nápravného tréninku změnit. Prognóza vývoje dítěte s Dandy-Walkerovým syndromem je velmi nepříznivá.

Léčba takové anomálie prakticky nemá smysl. Pokud se však začne zvyšovat hydrocefalus, je nutná chirurgická intervence. Intrakraniální tlak může být snížen posunem IV komory mozku.

Léčba syndromu Dandy-Walker může být pouze symptomatická. Mentální retardace dítěte nepodléhá korekci, motorické funkce těla jsou vážně narušeny, takže takové děti většinou nemohou sedět nebo samostatně.

Při léčbě je velmi důležité pamatovat na souběžné onemocnění srdce, ledvin, maxilofaciální patologii. Často vyžadují kvalifikovanou lékařskou intervenci.

Pokud doktor odhalí tuto anomálii u plodu, rodiče by měli udělat spíše obtížnou volbu: přerušit těhotenství nebo porodit dítě, které bude trpět nevyléčitelnou patologií po celý svůj život.

Operační léčba

Jediný způsob, jak okamžitě zacházet se syndromem Dandy-Walker, je obchvat, který pomáhá snížit závažnost příznaků hydrocefalů a zlepší výtok alkoholu.

Prevence

Vzhledem k tomu, že syndrom Dandy-Walker je onemocněním s dědičným charakterem, považuje se za bezpředmětné jeho prevenci. Během těhotenství pravidelně ošetřující porodník (jednou za měsíc během prvního trimestru, čas na dva až tři týdny v průběhu druhého trimestru a jednou za sedm až deset dní, během třetího trimestru) se doporučuje. Snažte se dostat včas na účet v konzultaci (před 12 týdny těhotenství).

[36], [37], [38]

Předpověď

Prognóza syndromu Dandy-Walker je katastroficky nepříznivá. V 50% případů zemře dítě v prvním roce života. Děti, které přežily, by měly být neustále pod dohledem lékařů. Mají extrémně nízkou úroveň inteligence, která nepodléhá korekci. Syndrom dochází s výrazným funkčním neurologickým stavem.

[39]

Zdravotní postižení

Vrozené malformace centrálního nervového systému, zejména syndrom Dandy Walker, vedou k těžkým zdravotním postižením z prvních minut života.

[40], [41], [42], [43], [44]