Ataxia Friedrich

Friedreichova ataxie je autosomální recesivní patologie, když se nemocné dítě narodí zrakově zdravému páru, ale jeden z rodičů vlastní gen onemocnění. Onemocnění se projevuje v lézích nervových buněk - primární poškození Gaulle nosníky, pyramidální traktu, kořeny a periferní nervová vlákna, neurony v mozečku a mozku. Současně mohou být postiženy i další orgány: v procesu jsou zapojeny buněčné struktury srdečního svalu, pankreatu, sítnice oka a pohybového aparátu.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Podle světové lékařské statistiky je Friedreichova ataxie nejčastější variantou ataxie. Toto onemocnění postihuje průměrně 2-7 pacientů na 100 000 osob a nositelem genové poruchy je jedna osoba mezi 120.

Oba muži i ženy jsou postiženi. Tato nemoc však neovlivňuje osoby z asijských a negroidních závodů.

[6], [7]

Příčiny Útok Friedricha

Friedreichova dědičná ataxie se vyvíjí kvůli nedostatku nebo rozpadu struktury frataxinového proteinu produkovaného intracelulárně v cytoplazmě. Funkcí proteinu je přenos železa z energetických organel mitochondriální buňky. Akumulační schopnost mitochondrií je způsobena aktivními oxidačními procesy v nich. Když se koncentrace železa v mitochondriích zvyšuje více než desetinásobně, množství celkového intracelulárního železa nepřesahuje hranice normálu a množství cytoplazmatického železa klesá. Na druhé straně to vyvolává stimulaci genových struktur, které kódují enzymy, které nesou železo - to je ferroxidasa a permeáza. V důsledku toho je rovnováha železa uvnitř buněk ještě výrazněji narušena.

Zvýšené množství železa uvnitř mitochondrií způsobuje zvýšení počtu agresivních oxidantů - volných radikálů, což poškozuje životně důležité struktury (v tomto případě buňky).

Pomocná úloha v etiologii onemocnění může hrát poruchu antioxidační homeostázy - ochranu lidských buněk před škodlivými formami aktivního kyslíku.

[8], [9], [10]

Symptomy Útok Friedricha

Friedreichova rodinná ataxie, jak jsme uvedli výše, je dědičné onemocnění. Nicméně první příznaky onemocnění se objevují pouze ve věku 8-23 let. Zároveň je počáteční klinice jasně spojena s ataxií, která ovlivňuje chůzi člověka. Pacient se během chůze stává nestabilní, dochází ke třesu, slabosti nohou (nohy se zdají být zamotané). Existují potíže s koordinací pohybů. Postupně začíná člověk potíže s výslovností.

Atributy Friedreichovy ataxie mají vlastnosti zesílení, pokud jsou oči zavřené.

S časem se příznaky stávají trvalými, navíc se zvyšuje závažnost klinických projevů. Důvodem je poškození mozečku, které je zodpovědné za koordinaci pohybů končetin.

Dále má pacient poruchy sluchových a vizuálních funkcí. Existuje důležité znamení - pokles nebo ztráta přirozených reflexů a patologický vzhled, například Babinský reflex. Citlivost v končetinách je snížena: pacient ztratí příležitost cítit předměty v dlaních a podpírá pod nohama.

Po chvíli jsou pohybové poruchy fixovány ve formě paralýzy nebo parezy. Začněte takové problémy s porážkou nohou.

Duševní schopnosti nejsou zpravidla porušovány. Nemoc roste postupně, v průběhu desítek let. Někdy si můžete dokonce všimnout krátkodobých stabilních období.

Mezi doprovodnými značkami je třeba poznamenat změnu tvaru kostí kostry: rysy jsou viditelné na rukou a v oblasti nohou i páteře. Existují problémy se srdcem, je možné vývoj diabetu, poškození očí.

[11]

Diagnostika Útok Friedricha

Diagnostika onemocnění může představovat problém, protože v počátečních fázích, mnozí pacienti hledat pomoc u kardiologa v souvislosti s problémy se srdcem nebo pedikér kvůli patologii kostí a kloubů nebo páteře. A až se projeví neurologický obraz, pacienti jsou v kanceláři neurologa.

Hlavní instrumentální diagnostické metody pro Friedreichovu ataxii jsou MRI a neurofyziologický test.

Tomografie mozku pomáhá určit atrofii některých jeho oblastí, zejména cerebellum, medulla oblongata.

Tomografie páteře určuje změnu struktury a atrofii - tyto příznaky jsou pozoruhodnější v pozdních stádiích onemocnění.

Vodivá funkce se zkouší následujícími způsoby:

• transcraniální magnetická stimulace;
• elektroneurografie;
• elektromyografie.

S extravěrovými příznaky se provádí pomocná diagnostika: vyšetří se kardiovaskulární, endokrinní a muskuloskeletální systém. Kromě toho může být nutné konzultovat odborníky, jako je kardiolog, ortopedista, okulista, endokrinolog. Byla provedena řada studií:

• hladina glukózy v krvi, test glukózové tolerance;
• stanovení hladiny hormonů v krvi;
• elektrokardiografie;
• zkoušky se zatížením;
• ultrazvukové vyšetření srdce;
• roentgen páteře.

Zvláštní význam při diagnostice ataxie je věnován lékařskému genetickému poradenství a komplexní diagnostice DNA. Provádí se na materiálech samotného pacienta, jeho blízkých příbuzných a rodičů.

U těhotných žen, Friedreich ataxie v těle matky mohou být identifikovány pomocí analýzy DNA z choriových klků osmého do dvanáctého týdne těhotenství, a to buď na základě analýzy plodové vody od 16 do 24 za týden.

Rozlišit s dědičným deficitem ataxie tokoferol, dědičné patologií metabolických procesů, s neurosyfilis, mozečku s nádory, roztroušená skleróza a další.

[12], [13], [14], [15], [16]

Léčba Útok Friedricha

Léčba onemocnění nemůže vést k hojení, ale tímto způsobem je možné zabránit vzniku určitých důsledků a obtíží. Abyste zpomalili nárůst symptomů onemocnění, používejte mitochondriální skupiny léků, antioxidanty a další léky, které snižují koncentraci železa uvnitř mitochondrií.

Léky jsou obvykle předepsány ve složitém, alespoň 3 lécích najednou. Použití znamená antioxidant, např., Tokoferol a retinol, stejně jako syntetický analog koenzymu Q 10 (idebenonem) inhibici neurodegenerace a zvýšení hypertrofie myokardu - kardiomyopatie.

Kromě toho pro léčbu znamená použití, které zlepšuje metabolické procesy v srdečním svalu: doporučuje se užívat riboxin, preductal, kokarboxylázu atd.

Ve většině případů předepište 5-hydroxyprofan, jehož účinek je patrný, ale tento lék není plně vyšetřen.

Pomocná léčba je předepsána podle příznaků - například antidiabetiky, kardiovaskulárních léků.

Provádění celkové posilovací terapie (komplexy vitamínů), zlepšení metabolismu tkáně (piracetam, cerebrolysin, aminalon).

Podle indikace je možná chirurgická intervence ve formě korekce tvaru nohou a použití Botoxu v křečích ovlivněných svalech.

Fyzioterapie a gymnastika mohou výrazně zlepšit účinnost léčby. Ale kvůli přetrvávajícímu účinku by měly být zasedání a zasedání pravidelná, s důrazem na trénink rovnováhy a sílu svalů.

Vzhledem k tomu, že Friedreichova ataxie je výsledkem poruch genů, které nemohou být reverzibilní, alternativní recepty v léčbě této nemoci nefungují.

Ve výživě by pacienti s ataxií měli snížit nebo eliminovat konzumaci uhlohydrátových potravin, neboť onemocnění je spojeno s přebytkem energie v buňkách. Velké množství sacharidů (cukrovinky, cukr, pečení) může vést ke zhoršení stavu pacienta.

Prevence

Zvláštní úloha v prevenci je určena pro testování DNA v počátečních pre-symptomatických stádiích pro včasné zahájení preventivní léčby.

Nepochybně jsou zkoumáni přímí příbuzní již diagnostikované nemocné osoby. Zpočátku se onemocnění může být podezření na klinických důvodů: výskyt ataxie, snížení svalového tonu, senzorické poruchy, zmizení šlachových reflexů, vývoj obrnou, polyneuropatie, příznaky onemocnění na EKG, výskyt diabetu mellitu, mění osteoartikulární systém, atrofické procesy (zejména optické nervy), zakřivení páteře atd.

Pravidelné sledování a sledování neuropatologa, endokrinologa je nezbytné. Velkou preventivní hodnotu se věnuje také lékařské gymnastice a fyzioterapeutické léčbě.

[17], [18], [19], [20]

Předpověď

Friedreichova ataxie je nevyléčitelné a dynamicky se rozvíjející onemocnění, které postupně zhoršuje stav pacienta a nakonec vede k smrtelným následkům. Obvykle pacient umírá z nedostatku srdeční aktivity nebo z křeče dýchacího systému, méně často z infekčních onemocnění.

Bohužel asi polovina všech Friedreichových pacientů s ataxií nedokáže žít až na 35. Výročí. Nicméně prognóza onemocnění u žen je považována za příznivější: zpravidla všechny ženy s touto diagnózou rozhodně žijí nejméně 20 let od nástupu onemocnění. U mužů je tento ukazatel ekvivalentní pouze 60%.

Velmi zřídka pacienti žijí do pokročilého věku za předpokladu, že nedojde k poruchám srdce a diabetu.