Anomálie sítnice: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Anomálie ve vývoji membrán oka jsou detekovány bezprostředně po narození. Výskyt anomálií je způsoben mutací genů, chromozomálními abnormalitami, expozicí exogenním a endogenním toxickým faktorům během intrauterinního období vývoje. Důležitou roli v výskytu anomálií způsobují infekční onemocnění matky během těhotenství a faktory prostředí, jako jsou drogy, toxiny, záření atd., Které ovlivňují plod. Nejvíce závažné změny jsou pozorovány při expozici škodlivých faktorů na plod v prvním trimestru těhotenství. Mezi nejčastější infekce patří rubeola, toxoplazmóza, syfilis, infekce cytomegaloviru, herpes simplex a AIDS. Léky a látky, které jsou příčinou vzniku anomálií a vrozených onemocnění sítnice, zahrnují thalidomid, kokain, ethanol (syndrom fetálního alkoholu).

Pro anomálie sítnice zahrnují coloboma sítnice, aplazie, hypoplazie a dysplázie sítnice, albinismus, kongenitální hyperplazie pigmentového epitelu, myelinových nervových vláken, vrozené cévní anomálie, phakomatoses.

Coloboma sítnice - nepřítomnost sítnice v omezené oblasti. Obvykle je spojena s kolibómem duhovky a choroidu. Colobomata sítnice může být umístěna ve středu nebo na obvodu v dolní polovině oční bulvy. Jeho výskyt je spojen s neúplným uzavřením embryonální trhliny. Oftalmoskopicky vypadá kolobom jako omezená oblast bílého oválného nebo kulatého tvaru s rovnoměrnými okraji, která se nachází blízko nebo v blízkosti optického nervového disku. Tam, kde chybí sítnice a choroid, je bělma vystavena. Coloboma může být kombinována s mikroftalmusem, skeletálními anomáliemi a dalšími vadami.

Dysplázie (z řeckého rozporu, vývoj plazů) - anomálie vývoje sítnice během embryogeneze, vyjádřená v rozporu s normálním poměrem buněčných elementů. Tato forma se týká neretinové sítnice - zřídka pozorované anomálie, jejíž příčinou je nedostatečná invaginace optické vagíny. Dysplazie sítnice je charakteristickým znakem trisomie 13 a syndromu Vocker-Warburg, v kombinaci s jinými malformacemi oka, mozku a svalové tkáně.

Albinismus je geneticky určená porucha při tvorbě vizuálního systému spojená se změnou syntézy melaninu.

U pacientů s albinismus, vyznačující se tím, nystagmus, různé porušování lomu v kombinaci s astigmatismu, zhoršené vidění, špatné pigmentace fundu, dysplazie makulární oblasti, a porušení optických chiasm. Abnormality barevného vidění a citlivosti na jas, stejně jako nadpřirozená ERG a interhemisférická asymetrie VEP, odpovídají popsaným anomáliím. Tyrosinázový negativní albinismus je způsoben nedostatečnou syntézou enzymu tyrosinasy a melaninového pigmentu. Tito pacienti mají bílé vlasy a kůži, nemohou se opátit. Dvorka je lehká, lehce průsvitná, reflexní podložka je jasně růžová a viditelná z dálky. Další formou této choroby je albinismus pozitivního na tyrosinázu, v němž naopak zůstává schopnost syntetizovat melanin, ale jeho normální akumulace chybí. Kůže těchto pacientů je mírně pigmentovaná, ale je schopná opalovat, vlasy jsou světlé nebo žluté, zrakové poruchy jsou méně výrazné.

Léčba albinismu v současné době neexistuje. Optimálním přístupem k pomoci těmto pacientům je korekce okulárů s použitím světelných filtrů, které chrání oči před škodlivým účinkem jasného světla.

Vrozená hyperplasie pigmentového epitelu sítnice se projevuje ohniskovou hyperpigmentací. Skupinové pigmentové skvrny připomínají medvědí stopu. Síly hyperpigmentace mohou být jednoduché a násobné. Sietnice kolem nich se nezmění. Světelné pigmenty vzácně vzrůstají a jsou vystaveny malignitě.

Myelinová nervová vlákna se označují jako vývojové anomálie. V některých manuálech jsou popsány jako anomálie ve vývoji sítnice, v jiných - v optickém nervu.

Obvykle myelinem potažená optická nervová vlákna obvykle končí na zadním okraji mřížkové desky. Někdy se rozšiřuje za disk z optického nervu a prochází nervovými vlákny retinálních neuronů druhého řádu. Oftalmoskopicky myelinované nervové vlákna vypadají jako bílé lesklé radiálně uspořádané pásy, které běží od optického nervu k periferii. Tato vlákna nemusí být spojena s diskem z optického nervu. Obvykle nezpůsobují žádné příznaky, ale někdy se objeví v zorném poli skotomy.

Vrozené vaskulární abnormality se projevuje jako grozdevidnoy angiomy, kapilární hemangiomy Hippel-Lindau onemocnění, Coates, retinopatie nedonošených, kavernózní hemangiom sítnice, proso (miliární) výdutí sítnice Leber, parafoveal rozšíření koncových cév, kapilární hemangiom sítnice, a další.

Angiomem v podobě stlačeného tvaru je jednostranná anomálie, jejíž charakteristické ophthalmoskopické znaky jsou významnou expanzí a křečovitost tepen, žil a arteriovenózních shuntů. Jeho kombinace s cerebrální vaskulární patologií se nazývá "Vaburn-Masonův syndrom", při kterém se sníží centrální vidění. Nemoc zpravidla neprochází. Léčba není provedena.

Coates nemoc - vrozené abnormality plavidla, včetně těch leangiektazii-sítnice, mikro- a makroanevrizmy které vedou ke exudací, a nakonec - odchlípení sítnice. Někteří autoři odkazují na Coatesovu chorobu jako retinální vaskulární onemocnění. Nemoc má také název "vnější hemoragická retinitida". Onemocnění Coates je jednostranná nemoc, projevující se v raném dětství, častěji (90%) u chlapců.

Základy pevného exsudátu jasně žluté barvy se nacházejí v subretinálním prostoru v zadním pólu oka. V pozdních stádiích onemocnění se objevují katarakty, neovaskulární glaukom, subatrofie oční bulvy. Mírně těžké formy jsou reprezentovány pouze telaegectasia.

Oddělte se od nádoru a dalších procesů, které mohou být maskované exfoliovanou sítnicí a exsudátem, stejně jako retinopatie nedonošených dětí.

Cílem léčby je odstranění abnormálních cév, aby se zabránilo exsudaci: laserová fotokoagulace a kryoterapie.

Při běžném exsudativním oddělení sítnice se doporučuje chirurgická léčba.

Fakomatozy připisuje vrozené malformace. Mají typické systémové a oční projevy: přítomnost gemangiomopodobnyh útvary, hamartomy nebo uzly. Phakomatoses zahrnují Recklinghausen neurofibromatóza tuberózní sklerózu, von Hippel-Lindau onemocnění, vyznačující se tím, autosomálně dominantní dědičnosti, a ojedinělé detekovatelnou Sturge-Weber syndrom, Krabbeho. Příčinou onemocnění je mutace genu - nádorový supresor, který se identifikoval se všemi druhy dominantní onemocnění.

Neurofibromatóza Recklinghausen (NF-1) je charakterizována přítomností nádoru Schwannových buněk, který se často objevuje na kůži jako mnohočetný fibróm (molluscum). Gén odpovědný za vývoj neurofibromatózy typu 1 je lokalizován v 17. Chromozómu 17qll.2 voxus. Difuzní neurofibromatózní infiltrace je příčinou deformace neuromatózní sloní. Diagnostickým kritériem je přítomnost více než 6 bodů kávy s mlékem (více než 1,5 cm) na kůži.

Oční projevy neurofibromatózy typu 1 jsou četné a zahrnují různé kombinace Plexiform neurofibrom víček a oční důlek, ve tvaru písmene S oční štěrbinu, kongenitální glaukomu (zelený zákal, když horní víčko má neyrofibromatoznuyu tkáně) melanocyty hamartomy na duhovce (uzlíky pásový opar), gamartomnuyu infiltrace uvey s korpuskulopodobnymi telata, gliomu zrakového nervu, sítnice astrocytů hamartomy a ztluštění rohovky nervů prominirovanie, spojivek neurofibrom, pulsující exophthalmos, listového Talma.

Hamartom - nádor, který se vyvíjí z embryonální tkáně, jejíž diferenciace se zpozdila ve srovnání s diferenciací orgánového nosiče. Buňky, které tvoří hamartom, mají normální strukturu, ale hustota buněčných populací a jejich poměr jsou abnormální. Melanocytární hamartomy (Lishovy uzliny) se vyvíjejí k projevům kůže, jsou pozorovány na duhovce u všech dospělých pacientů a jsou diagnostickým kritériem.

Plexiformní neurofibrom představuje propojených zatahovacích hypertrofické nervy, které vypadají hrudkovitý vzhledem k proliferaci Schwannových buněk a fibroblastů v endoneurial mucinu mezibuněčné látky.

Častými komplikacemi neurofibromatózy typu 1 jsou cévní poruchy, jako je zúžení lumen cév a jejich okluze. Dále se rozvíjí perivaskulární fibrogliální proliferace. Charakteristické rysy retinální ischemie v neurofibromatózy typu 1 jsou periferní vaskulární zóny, arteriovenózní bočníky, fibroglialnye preretinal membrány, atrofie optického nervu.

Nádory, které vedou k deformaci okolních tkání a funkčních poruch, musí být odstraněny.

Neurofibromatóza typu 2 je zřídka pozorovaná onemocnění. Charakteristickým příznakem je bilaterální schwannom osmého páru (sluchový nerv) kraniálních nervů. Oční projevy zahrnují kombinované retinální a pigmentové epiteliální hamartomy, gliom nebo meningiom zrakového nervu.

Hippelova nemoc - Lindau - dědičné onemocnění s lokalizací genu v chromozomu Sp25. Často se objevují změny náhodou při zkoumání dětí o strabismu nebo pravidelných kontrolách. Retinální angiomy mají vzhled třešní s velkými komplikovanými krmnými a vypouštěcími cévami. Tyto formace se nazývají retinální hemangioblastomy, protože jsou histologicky podobné hemangioblastomům, které se vyvíjejí v cerebellum. V sítnici mají hemangioblastomy endofytický nebo exofytický růst, disk v optickém nervu a optický nerv může být zapojen do procesu; často jsou hemangioblastomy kombinovány s makulopatií. Jiné orgány jsou zapojeny do patologického procesu. Spolu s retinální angiomatózou jsou detekovány cystóza ledvin nebo karcinom ledvin, feochromocytom, atd.

Kvůli narušení propustnosti stěn kapilár se v nich mohou hromadit lipidy obsahující sub- a intra-intestinální exsudát. V pozdních stádiích onemocnění se vyvine exsudační detaily sítnice. Arteriovenózní fáze PAH označen hromadění kontrastní látky v angiomu, v pozdní fázi je definován zvýšenou propustností fluoresceinu v důsledku nedostatku nádorových cév.

Léčba: kryoterapie, laserová koagulace, chirurgické odstranění nádoru.

Tuberoznyi skleróza (Bourne onemocnění ville) - vzácně pozorováno onemocnění s autosomálně dominantní dědičností díky dvěma geny, je lokalizován v 9. A 16. Chromozomů. Klasická trojice tuberózní sklerózy je epilepsie, mentální retardace a kožní léze na obličeji (angiofibromy). Na podložce v blízkosti disku s optickými nervy se objevují bělavé, nádorovité útvary připomínající moruše. Astrocytomy tvořené na optickém nervovém disku se nazývají gigantické kopie optického nervu. Mohou být zaměňovány za retinoblastom.

Léčba se obvykle provádí na neurologické klinice. S růstem neurologických příznaků pacienti zemřou brzy.

[1], [2]