Dystrofie sítnice: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Retinální dystrofie vzniká v důsledku dysfunkce terminálních kapilár a patologických procesů v nich.

Mezi tyto změny patří pigmentová dystrofie sítnice - dědičné onemocnění sítnice. Pigmentová dystrofie sítnice je chronické, pomalu progredující onemocnění. Zpočátku si pacient stěžuje na hemeralopii - oslabení vidění v noci. První příznaky pigmentové dystrofie sítnice se objevují před osmým rokem věku. Postupem času se zorné pole koncentricky zužuje, centrální vidění se snižuje. Do 40.-60. roku věku dochází k úplné slepotě. Pigmentová dystrofie je pomalu se vyvíjející proces ve vnějších vrstvách sítnice, doprovázený odumíráním neuroepitelu. Místo odumřelého prvního neuronu do sítnice podruhé prorůstají buňky pigmentového epitelu, které prorůstají do všech vrstev. Kolem větví kapilár se tvoří pigmentové shluky, které tvarem připomínají "kostní tělíska". Zpočátku se tato tělíska objevují na periferii sítnice, poté se jejich počet zvyšuje, jsou viditelná ve všech oblastech sítnice až po makulární oblast. Z periferie se tato pigmentace po celá desetiletí šíří do centra. Může být zaznamenáno prudké zúžení kalibru sítnicových cév, které se stávají vláknitými. Zrakový disk se mění, získává voskový odstín, poté se vyvíjí atrofie zrakového nervu.

Postupem času se vidění za soumraku zhoršuje tak prudce, že narušuje orientaci i v známém prostředí a nastupuje „noční slepota“, kdy zůstává pouze denní vidění. Tyčinkový aparát sítnice – aparát pro vidění za soumraku – zcela zaniká. Centrální vidění je zachováno po celý život, a to i při poměrně úzkém zorném poli (člověk se dívá, jako by skrz úzkou trubici).

Léčba pigmentové dystrofie sítnice. Hlavním cílem je zastavit šíření léze terminálních kapilár. K tomuto účelu se používají multivitaminy, kyselina nikotinová 0,1 g 3krát denně; přípravky ze středního laloku hypofýzy (meziprodukty 2 kapky 2 dny v týdnu po dobu 2 měsíců). Používají se léky (ENCAD, heparin atd.), provádějí se chirurgické zákroky - revaskularizace chorioidey. Předepisuje se dieta s nízkým obsahem cholesterolu a purinů.

Juvenilní retinální dystrofie se vyskytuje v dětství nebo dospívání. Je zaznamenán postupný pokles zrakové ostrosti a objevuje se centrální skotom. Onemocnění je geneticky podmíněné a často má familiární a dědičnou povahu. Rozlišují se následující hlavní typy juvenilní makulární dystrofie.

Westova žloutková dystrofie. Bestova choroba je vzácná bilaterální retinální dystrofie v makulární oblasti, která má vzhled kulatého nažloutlého ložiska, podobného čerstvému vaječnému žloutku, o průměru 0,3 až 3 průměrů optického disku. Typ dědičnosti Bestovy choroby je autozomálně dominantní. Patologický proces je lokalizován v makulární oblasti.

Existují tři stádia onemocnění:

• stádium žloutkové cysty;
• exsudativně-hemoragická, při které dochází k prasknutí cysty a v sítnici se postupně objevují krvácení a exsudativní změny;
• jizvově-atrofický.

Onemocnění je asymptomatické a je zjištěno náhodně při vyšetření dítěte ve věku 5-15 let. Občas si pacienti stěžují na rozmazané vidění a potíže se čtením drobného písma. Zraková ostrost se pohybuje v závislosti na stádiu onemocnění od 0,02 do 1,0. Změny jsou většinou asymetrické a bilaterální.

Snížená zraková ostrost se obvykle pozoruje ve druhé fázi, kdy cysty prasknou. V důsledku resorpce a posunutí obsahu cysty se vytváří obraz pseudohypopyonu. Možné jsou subretinální krvácení a tvorba subretinální neovaskulární membrány, ruptury a odchlípení sítnice jsou velmi vzácné, s věkem - rozvoj chorioideální sklerózy.

Diagnóza se stanoví na základě výsledků oftalmoskopie, fluorescenční angiografie, elektroretinografie a elektrookulografie. Vyšetření dalších členů rodiny může pomoci s diagnózou. Neexistuje žádná patogeneticky podložená léčba. V případě tvorby subretinální neovaskulární membrány lze provést laserovou fotokoagulaci.

Vitelliformní makulární degenerace dospělých. Na rozdíl od Bestovy choroby se změny vyvíjejí v dospělosti, jsou menší a neprogredují.

Stargardtova choroba a žlutě skvrnitý fundus (žlutě skvrnitá dystrofie). Stargardtova choroba je dystrofie makulární oblasti sítnice, která začíná v pigmentovém epitelu a projevuje se bilaterálním snížením zrakové ostrosti mezi 8. a 16. rokem věku.

V makulární oblasti se objevují skvrny a v lézi se tvoří „kovový lesk“. Toto onemocnění popsal K. Stargardt na začátku 20. století jako dědičné onemocnění makulární oblasti s polymorfním oftalmoskopickým obrazem, který zahrnuje „bronzovaný bronz“, „býčí oko“, atrofii cévnatky atd. Fenomén „býčího oka“ je oftalmoskopicky viditelný jako tmavý střed obklopený širokým prstencem hypopigmentace, po kterém obvykle následuje prstenec hyperpigmentace. Existuje vzácná forma žlutoskvrné dystrofie bez změn v makulární oblasti. V tomto případě je mezi makulou a rovníkem viditelné více nažloutlých skvrn různých tvarů: kulaté, oválné, protáhlé, které se mohou slévat nebo se nacházet odděleně od sebe. Postupem času se může měnit barva, tvar a velikost těchto skvrn. Všichni pacienti se Stargardtovou chorobou mají relativní nebo absolutní centrální skotomy různých velikostí v závislosti na rozšíření procesu. U žlutoskvrnité dystrofie může být zorné pole normální, pokud nedochází ke změnám v makulární oblasti.

Většina pacientů pociťuje změny v barevném vidění, jako je deuteranopie, červenozelená dyschromázie atd. U žlutoskvrnité dystrofie může být barevné vidění normální.

Neexistuje patogeneticky prokázaná léčba. Doporučuje se nošení slunečních brýlí, aby se zabránilo škodlivým účinkům světla.

Franceschettiho vitellino-skvrnitá dystrofie se vyznačuje přítomností nažloutlých ložisek v zadním pólu očního pozadí. Jejich tvar je různorodý, velikost - od bodu do 1,5 průměru disku zrakového nervu. Někdy je onemocnění kombinováno se Stargardtovou dystrofií.

Involuční retinální dystrofie mají dvě formy: neexudativní („suchou“) a exsudativní („vlhou“). Onemocnění se vyskytuje u lidí starších 40 let. Je spojeno s involučními změnami Bruchovy membrány, cévnatky a vnějších vrstev sítnice. V důsledku odumírání pigmentových epiteliálních buněk a fotoreceptorů se postupně tvoří ložiska dyspigmentace a hyperpigmentace. Narušení procesů uvolňování látek ze sítnice z neustále se obnovujících vnějších segmentů fotoreceptorů vede k tvorbě drúz - ložisek akumulace metabolických produktů sítnicové membrány. Exsudativní forma onemocnění je spojena s výskytem subretinální neovaskulární membrány v makulární oblasti. Nově vytvořené cévy prorůstající trhlinami v Bruchově membráně z cévnatky do sítnice způsobují opakovaná krvácení a jsou zdrojem lipoproteinových depozit v očním pozadí. Postupně dochází k zjizvení membrány. V této fázi onemocnění je zraková ostrost výrazně snížena.

Při léčbě velkých pacientů s touto patologií se používají antioxidační léky, angioprotektory a antikoagulancia. U exsudativní formy se provádí laserová koagulace subretinální neovaskulární membrány.

Dědičné generalizované retinální dystrofie

Retinální dystrofie fotoreceptorů se liší typem dědičnosti, povahou zrakového postižení a obrazem očního pozadí v závislosti na primární lokalizaci patologického procesu v různých strukturách: Bruchova membrána, retinální pigmentový epitel, komplex pigmentový epitel-fotoreceptor, fotoreceptory a vnitřní vrstvy sítnice. Retinální dystrofie centrální i periferní lokalizace mohou být důsledkem mutace genu pro rodopsin a perifyrin. V tomto případě je příznakem, který tato onemocnění spojuje, stacionární šeroslepost.

K dnešnímu dni je známo 11 chromozomálních oblastí, které obsahují geny, jejichž mutace způsobují rozvoj retinitis pigmentosa, a každý genetický typ retinitis pigmentosa je charakterizován alelickými a nealelickými variantami.

Dědičné periferní retinální dystrofie U těchto forem retinální dystrofie je postižena opticky neaktivní část sítnice v blízkosti pilovité linie. Do patologického procesu je často zapojena nejen sítnice a cévnatka, ale i sklivec, proto se jim říká „periferní vitreochorioretinální dystrofie“.

Dědičné centrální retinální dystrofie

Centrální (makulární) retinální dystrofie jsou onemocnění lokalizovaná v centrální části sítnice, která se vyznačují progresivním průběhem, typickým oftalmoskopickým obrazem a mají podobné funkční příznaky: snížené centrální vidění, zhoršené barevné vidění, snížené čípkové složky ERG.

Mezi nejčastější dědičné retinální dystrofie se změnami pigmentového epitelu a fotoreceptorů patří Stargardtova choroba, žlutě skvrnitý fundus a Bestova vitelliformní dystrofie. Další forma makulární retinální dystrofie je charakterizována změnami Bruchovy membrány a pigmentového epitelu sítnice: dominantní drúzy Bruchovy membrány, Sorsbyho dystrofie, věkem podmíněná makulární degenerace a další onemocnění.

[ 1 ], [ 2 ]