Retinální dystrofie: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Retinální dystrofie se vyskytuje v důsledku narušení funkce koncových kapilár, patologických procesů v nich.

Tyto změny zahrnují pigmentární dystrofii sítnice - dědičné onemocnění síťoviny. Pigmentární degenerace sítnice je chronické, pomalu progresivní onemocnění. Zpočátku se pacient stěžuje na hemorrhagii - oslabení zraku při setmění. První příznaky pigmentové retinální dystrofie se objevují ve věku do osmi let. Časem se zorné pole koncentricky zužuje, středové vidění se snižuje. Ve věku 40-60 let je úplná slepota. Pigmentární dystrofie je proces, který se pomalu rozvíjí ve vnějších vrstvách sítnice, doprovázeném úmrtím neuroepitelu. Na místě zesnulého prvního neuronu se pigmentové epiteliální buňky opět zvětšují do oční sítnice, která vyrůstá do všech vrstev. Kolem větví kapilár tvoří pigmentované kongesce, které se podobají tvaru "kostnatých těl". Nejprve se tyto částice objeví na okraji sítnice, pak se jejich počet zvětšuje, jsou viditelné ve všech oblastech sítnice skořepiny do makulární oblasti. Z okraje se tato pigmentace rozprostírá do centra desítky let. Může dojít k ostrému zúžení kalibru retinálních cév, které se stanou vláknitými. Disk změn optického nervu, který získává voskovitý odstín, pak se rozvíjí atrofie optického nervu.

Postupem času je vidění za soumraku narušeno tak náhle, že zasahuje do orientace i v známém terénu a dochází k "noční slepotě", přičemž zbývá pouze zrakové vidění. Přístroj pro retinální tyčinku - zařízení soumračného vidění - zcela umírá. Centrální vidění se udržuje po celý život, i když je zorné pole dostatečně úzké (člověk vypadá, jako by to byl úzký tubus).

Léčba pigmentové degenerace sítnice. Hlavním cílem je zastavit šíření koncového kapilárního postižení. K tomu použijte multivitaminy, kyselinu nikotinovou 0,1 g 3krát denně; přípravky ze střední části hypofýzy (interlude 2 kapky 2 dny v týdnu po dobu 2 měsíců). Aplikujte léky (ENCAD, heparin atd.), Provádějte chirurgické zákroky - revaskularizaci choroidu. Přiřaďte dietu chudou v cholesterolu a purine.

Juvenilní retinální dystrofie se vyskytuje v dětství nebo dospívání. Poznamenávají postupný pokles zrakové ostrosti, objeví se centrální scotom. Nemoc je geneticky podmíněná, často má rodinný dědičný charakter. Rozlišujte následující hlavní typy dětské degenerace makuly.

Dystrofie vesta. Nejlepší choroba - vzácná bilaterální retinální dystrofie v makulární oblasti, který má tvar kruhového krbu nažloutlý, podobný čerstvého vaječného žloutku, o průměru 0,3 až 3 průměry disků optického nervu. Typ dědičné choroby Nejlepší - autozomálně dominantní. Patologický proces se nachází v makulární oblasti.

Existují tři stadia onemocnění:

• fáze vitelline cysty;
• exudativ-hemoragická, při které se v sítnici postupně objevuje ruptura cysty, krvácení a vylučující změny;
• cévní-atrofická.

Průběh onemocnění je asymptomatická, náhodně se objevuje při vyšetření dítěte ve věku 5-15 let. Občas se pacienti stěžují na rozmazané vidění, potíže při čtení textů s malým písmem. Zraková ostrost se mění v závislosti na stupni onemocnění od 0,02 do 1,0. Změny ve většině případů jsou asymetrické, dvoustranné.

Snížení zrakové ostrosti je obvykle zaznamenáno ve druhém stupni, kdy jsou poruchy cysty. V důsledku resorpce a posunu obsahu cysty se vytvoří obraz pseudohydroponia. Může docházet k subretinálním krvácení a vzniku subretinální neovaskulární membrány, roztržky a oddělení sítnice jsou velmi vzácné, s vývojem choroidální sklerosy.

Diagnostika vychází z výsledků oftalmoskopie, fluorescenční angiografie, elektroretinografie a elektrookulografie. Pomoc při diagnostice může být provedena vyšetřením dalších členů sítě. Neexistuje žádná patogeneticky uzemněná léčba. V případě tvorby subretinální neovaskulární membrány může být provedena laserová fotokoagulace.

Vitelliformní makulární degenerace dospělých. Na rozdíl od Bestovy nemoci se změny projevují v dospělosti, jsou menší a neprocházejí.

Stargardtova choroba a žlutohnědý fundus (žlutohnědá dystrofie). Stragardtova nemoc je degenerace makulární oblasti sítnice, která začíná v pigmentovém epitelu a projevuje se jako bilaterální pokles zrakové ostrosti ve věku 8 až 16 let.

V makulární regionu, mramorování, tvořil ohnisko „kovovým leskem“. Stargardtova nemoc je popsán K. Na počátku XX století. Jako dědičná onemocnění makulární oblasti s polymorfní oftalmoskopických obrázku, který zahrnuje „rozbité bronz“, „býčí oko“, atrofie cévnatky a další. Fenomén „býčí oko“ ophthalmoscopically viditelné jako tmavý centrum obklopen širokým prstencem hypopigmentace, obvykle následuje gipergmentatsii kruh. Bylo zjištěno, vzácná forma žluté skvrnité dystrofii bez změn v makulární oblasti, v tomto případě mezi makuly a rovníku jsou vidět více nažloutlé skvrny různých tvarů: kulatý, oválný, podlouhlý, které mohou pojistka nebo umístěny odděleně od sebe navzájem. V průběhu doby, barvu, tvar a velikost těchto místech se může měnit. U všech pacientů s Stargardtova nemoc odhalí relativní jít absolutní centrální skotom různých velikostech, v závislosti na způsobu propagace. Když se žluto-tečkovaný dystrofie zorné pole může být normální v nepřítomnosti změny v makulární oblasti.

Většina pacientů má změnu barevného vidění podle typu deuteranopie, červené zelené dyschromasie apod. Při dystrofii se žlutým nádechem může být zbarvení vidění normální.

Neexistuje žádná patogeneticky uzemněná léčba. Doporučuje se nosit sluneční brýle, aby nedošlo k poškození světla.

Dystrofie žlutohnědá Francescetti je charakterizována přítomností nažloutlých ohnisek v zadním pólu podložky. Jejich tvar je různorodý, v rozmezí od bodu 1,5 do průměru optického disku. Někdy je onemocnění kombinováno s Stargardtovou dystrofií.

Involuční dystrofie sítnice mají dvě formy: neexudující ("suché") a exsudative ("mokré"). Nemoc se vyskytuje u osob starších 40 let. Je spojena s nedobrovolnými změnami Bruchovy membrány, choroidu a vnějších vrstev sítnice. Postupně se vytváří ložiska dyspigmentace a hyperpigmentace v důsledku smrti buněk pigmentového epitelu a fotokontrakcí. Rozbití procesů uvolňování sietnice z neustále aktualizovaných vnějších segmentů fotoreceptorů vede k vytvoření druhotných koncentrací akumulace produktů výměny sítnice. Exudační forma onemocnění je spojena s výskytem subretinální neovaskulární membrány v makulární oblasti. Nově vytvořené cévy, které roste skrze praskliny v Bruchové membráně od choroidu k sítnici, dávají opakované krvácení, jsou zdroji lipoproteinových depozit na pozadí. Postupně membrána zjizvuje. V této fázi onemocnění je zraková ostrost výrazně snížena.

Při pečení s touto patologií se používají antioxidanty, angioprotektory, antikoagulancia. V exsudativní formě provádí laserokoagulaci subretinální neovaskulární membrány.

Dědičná generalizovaná retinální dystrofie

Fotoreceptorů degenerace sítnice jiný typ dědičnosti, povaha porušení zrakových funkcí a fundus obrázku, v závislosti na lokalizaci primárního patologického procesu v různých strukturách: Bruchovy membrány, pigmentového epitelu sítnice, komplex pigmentového epitelu - fotoreceptorů, fotoreceptorů a vnitřní vrstvy sítnice. Retinální dystrofie jak centrální a periferní lokalizace může být způsobena mutací genu rhodopsin a perifirina. V tomto symptom, sdružující tyto nemoci je stacionární šeroslepost.

V současné době existuje 11 známých chromozomální oblasti, které zahrnují geny, které mutace jsou příčinou retinitis pigmentosa, a pro každý typ genetické charakteristické retinitis pigmentosa alelických a non-alelických variant.

Dědičná periferní dystrofie sítnice V těchto formách retinální dystrofie je ovlivněna opticky neaktivní část sítnice poblíž dentální linie. Nejčastěji se v patologickém procesu účastní nejen sítnice a choroid, ale i sklovec, v souvislosti s nimiž se nazývají "periferní vitreochorioretinální dystrofie".

Dědičná centrální retinální dystrofie

Střední (makulární) degenerace sítnice - onemocnění lokalizované v centrální sítnice oddělení, které se vyznačují progresivním průběhem, typické oftalmoskopických obrázku a mají stejné funkční příznaky: snížená centrální vidění, poruchy barevné vidění, snížení kužele ERG komponent.

Pro většinu běžných dědičných sítnice dystrofií se změnami v pigmentového epitelu a fotoreceptory patří Stargardtova nemoc, fundu zheltopyatnistoe, vitelliformnuyu dystrofie nejlepší. Další formou makulární dystrofie je charakterizován změnami v Bruchově membráně a pigmentového epitelu sítnice: dominantní drúzy z Bruchovy membrány, Sorsbi degenerace, makulární degenerace, která je spojena se stárnutím a dalších nemocí.

[1], [2]