Aplasie varlat

Počet malformací mužských pohlavních orgánů s normálním karyotypem (46, XY) zahrnuje vrozené vady pohlavních orgánů jako aplazie vejce - v nepřítomnosti jednoho nebo obou šourku varlat při agenezi, tj vzhledem k tomu, že se nevytváří. Kód této patologie podle ICD-10 je Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Statistiky ukazují, že jednostranná testikulární aplazie se vyskytuje u 15-20 novorozených chlapců na každých 100 000 samců. Dvoustranná aplázie - tři až pět.

Podle Americké urologické asociace, je-li frekvence takové vady testikulárních jako kryptorchizmus, v obecné populaci donošených novorozených mužů v průměru o 3,2%, levý varle aplazie nebo aplazie pravé varle vyskytuje 20 krát menší.

Ačkoli, jak odborníci poznamenávají, v diagnóze jednostranné kryptochidie, z 26% případů nehmatlivých varlat na aplasii (její nepřítomnost) tvoří až 10% případů.

[6], [7], [8], [9], [10]

Příčiny aplázie varlat

Hlavní příčiny aplasie varlat se vyskytují v rozporu s ontogenezí vnějších pohlavních orgánů během fetálního vývoje embrya a plodu.

Pokud je vada pouze na jedné straně - aplasie levého varlat nebo aplasie pravého varlat - je to otázka monarchie nebo jednostranné aginge varlat. Pokud chybí obě varlata, pak je to anarchie nebo agonadismus.

[11], [12], [13], [14]

Rizikové faktory

Odborníci nazývají takové aplazie rizikové faktory pro testikulární jak genové mutace (zvláště SRY gen), dopad na těle nastávající matky v prvním a druhém měsíci záření těhotenství, elektromagnetického záření, mutagenních chemikálií, alkoholu a psychotropních látek, některé léky (např analgetik a hormonálních činidel).

Anomálie vnějších genitálních orgánů plodu mohou být důsledkem endokrinních patologií těhotných žen, hormonálními poruchami, nadváhou a infekčními chorobami.

Tato vada, jako kryptorchidismus (nedotčená varlata v šourku), je pozorována u novorozených chlapců narozených s významným předčasným těhotenstvím.

[15], [16], [17], [18], [19]

Patogeneze

Patogeneze této anomálie samčích pohlavních orgánů v souvislosti s zvláštnosti jejich tvorby na konci embryonálního období (od 7 týdne těhotenství). Zatímco ještě ve 4. Týdnu v mesonefros embryí (mediální wolffův vývod) základy objevují pohlavní žlázy jsou urogenitální pohlavních hřebenů bez pohlavních rozdílech až do 8. Týdne.

Pouze do konce druhého měsíce těhotenství určuje chromozom v zárodku diferenciaci jeho pohlaví. Jedná se o gen YY chromozomu SRY, který kóduje ontogeny varlat. Díky aktivaci proteinového transkripčního faktoru TDF (faktor určujícího varletismus) a mužských pohlavních hormonů se začínají vyvinout varlata.

V tomto případě, poté, co 9. Týdnu vývoje plodu primární zárodečné buňky (gonocytes) ovoce pod vlivem lidského choriogonadotropinu začnou vylučovat androgenní steroidy (androstendion) a mužský pohlavní hormon testosteron. Při nedostatečné testosteronu indukující aktivita TDF produkoval méně, než je obvyklé, což vede k regresi varlat a anomálií při tvorbě gonad - testikulární aplazie (monorchism nebo anorchidism).

[20], [21]

Symptomy aplázie varlat

Při absenci jednoho nebo obou varlat v šourku jsou okamžitě zřejmé příznaky aplasie varlat - monarchie nebo anarchie.

A první známky, které neonatolog pozoruje při vyšetřování novorozence, jsou přítomnost jednoho varlat v nepřítomnosti druhé - pokud je aginge varlat jednostranná. V tomto případě je velikost šourku (šourku) ze strany aplazie mnohem menší.

V budoucnosti se příznaky testikulární aplázie mohou projevit v závislosti na míře kompenzačních možností varlat. Když funguje normálně, stačí testosteron a chlapce se vyvíjí bez jakýchkoli odchylek a dokonce ani problémy s koncepcí u mužů s kompenzovaným monarchismem nevyplývají.

[22]

Komplikace a důsledky

To však není ve všech případech, a v případě, že hladina syntetizovaného jednoho varlete testosteronu je příliš nízká, pak se dospívající chlapci mohou být takové následky a komplikace aplazie varlete, jako primární hypogonadismem : opožděný vývoj sekundárních pohlavních znaků, narušení tvorby kostry a svalů, gynekomastie , hromadění přebytečných tukových depozit. V důsledku toho muži nemají sexuální a reprodukční schopnosti.

Když anorchidism - absence obou varlat - závažnost hypogonadismu, zejména známky evnuhoidizma závisí na tom, v jaké fázi vývoje plodu nastala tvorby pohlavních poruch u plodu.

[23], [24],

Diagnostika aplázie varlat

Obvykle se diagnostikuje testikulární aplazie u novorozených chlapců na standardním vyšetření v mateřské nemocnici. Podle statistik, anomálie v přítomnosti testikulární palpace lékař se zkušenostmi v 70% případů zjistí kryptorchizmu, vyznačující se tím, vejce není do šourku retenční (zpoždění) v tříselného kanálu nebo břicha.

Zbývajících 30% vejce není detekovatelná, a cílem je, aby se potvrdila nepřítomnost varlat - testikulární aplazie - nebo určení umístění životaschopných vajíček, které nejsou v šourku včas.

Testy pro detekci testikulární aplazie zahrnují analýzu krve na hladinu hormonů, jako je testosteron, androstendionu, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormonu), FSH (folikuly stimulující hormon) AMH (antimiillerický hormon). Novorozenecká chlapec s dvoustrannými nehmatných varlata testy by měly být provedeny pro identifikaci sadu chromozomů (karyotypem) a vzít krevní test na úrovni 17-hydroxyprogesteronu a hodnoceny z hlediska život ohrožující vrozené adrenální hyperplazie. Nutnost takového průzkumu je skutečnost, že chlapec s oboustranným kryptorchizmu nebo bilaterální testikulární aplazií mohou být zaměněny za dítě s karyotypem 46, XX a nadledvinek hyperplazie.

Diagnostika se provádí pomocí varlat scintigrafie, ultrazvuk břicha, CT nebo MRI tříslech a břišní oblasti.

[25], [26],

Diferenciální diagnostika

V tomto případě je nutná diferenciální diagnóza k identifikaci možného kryptorchidismu při retenci břicho. Pro zjištění retence varlete - pro všechny jednostranné a dvoustranných nehmatných případech - pouze diagnostické laparoskopii, který s absolutní přesností potvrzuje absenci varlat v jejich aplazie.

Léčba aplázie varlat

Dosavadní léčba testikulární aplazie se skládá z použití hormonálních léků, které kompenzují nedostatek endogenního testosteronu. Kluci taková léčba začínají v předpubertálním období.

Injekčně subkutánně nebo intramuskulárně léčivo skupina androgeny testosteron propionát (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 sustanon) v dávkování stanovena individuálně - jednou denně nebo každý druhý den. Doba trvání užívání tohoto léku závisí na reakci a účinnosti organismu.

Syntetický analog testosteronu methyltestosteronu (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) je přiřazen dlouhé tratě 20-30 mg na den (jednou za dva dny, nebo každý den).

Andriol (každá tobolka o objemu 40 mg) užívá jednu kapsli třikrát denně během dne. Po 21 dnech se dávka po delší dobu sníží na jednu dávku.

Mesterolon (Proviron) - derivát 5-androstanonu - v tabletách 25 mg, lékaři předepisují užívání jedné tablety jednou až třikrát denně.

Všechny uvedené přípravky mohou poskytnout nežádoucí účinky, jako jsou závratě, nevolnost, bolesti svalů, akné šáchor, zadržení v tělesných tekutinách a solí, zvýšení krevního tlaku, zvýšení počtu erytrocytů v krvi (zvýšení viskozity krve a mohou tvořit krevní sraženiny v krevních cévách).

Ve stejném věku, s aplází varlat, může být kosmetická chirurgie provedena implantací silikonové protézy do šourku.

Prevence

Prevence vrozené vady, která se vyskytuje během nitroděložního vývoje, je problematická a odborníci vás radou, abyste se během těhotenství chránili před infekcemi a nepřijímáte léky bez lékařského předpisu.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Předpověď

Prognóza jednostranné aplasie testis je optimističtější vzhledem k fungování reprodukčního systému, neboť anarchie dokonce substituční terapie není schopna plně obnovit funkci chybějících varlat.

[33]