Dabina-Johnsonův syndrom: příčiny, symptomy, diagnóza, léčba

Dubin-Johnsonův syndrom je chronické benigní onemocnění, které se projevuje nestabilním žloutenka se zvýšením hladiny převážně konjugovaného bilirubinu a bilirubinurie. To je děděno autozomálně recesivní typ, distribuovaný hlavně na Středním východě mezi iránskými Židy.

[1], [2], [3],

Příčiny Dabin-Johnsonova syndromu

Základem Dubin-Johnsonův syndrom (chronická idiopatická familiární žloutenka s neidentifikovaným pigmentu v jaterních buňkách) je vrozené poruchy vada vylučovací funkce hepatocytů (postmikrosomalnaya hepatocelulární žloutenka). Tato narušen vylučování bilirubinu z hepatocytů, což vede k regurgitace citován bilirubinu v krvi (vyvíjecí konjugované hyperbilirubinémie). Spolu s defektem vylučování bilirubinu vylučování bromsulfaleina se jedná o přestupek, Rose Bengal, holetsistograficheskih fondy. Vylučování žlučových kyselin není narušeno.

Charakteristickým znakem syndromu Dabin-Johnson je ukládání významného množství tmavě hnědého pigmentu do cytoplazmy hepatocytů. Makroskopicky má játra barvu od modrozelené až po téměř černé. Povaha pigmentu nebyla konečně stanovena. AF Bluger (1984) předpokládá, že melanin je jeho základem.

[4], [5], [6], [7], [8], [9]

Symptomy Dabin-Johnsonova syndromu

Nemoc se může nejdříve objevit v těhotenství nebo na pozadí užívání orální antikoncepce (obě tyto stavy způsobují zhoršení vylučovací funkce jater). Předpověď je příznivá.

Pro Dabin-Johnsonův syndrom jsou charakteristické následující projevy:

• tato nemoc se přenáší autosomálně dominantním způsobem;
• více nemocných mužů;
• první klinické příznaky onemocnění se vyskytují v období od narození do 25 let;
• hlavní příznakem onemocnění je chronická nebo přerušovaná žloutenka, která není jasně vyjádřena;
• žloutenka je doprovázena únavou, nevolností, sníženou chuť k jídlu, někdy s bolestí břicha; zřídka - neúmyslným svěděním;
• je obsah bilirubinu v krvi zvýšený na 20-50 μmol / l (zřídka až na 80-90 μmol / l) v důsledku převládajícího zvýšení konjugované (přímé) frakce;
• bilirubinurie; tmavá barva moči;
• játra nejsou u většiny pacientů zvětšena, příležitostně je zvýšena o 1-2 cm;
• bromosulfaleinový test, stejně jako radioaktivní hepatologie, odhalují prudké narušení vylučovací funkce jater; jiné funkční testy jater nejsou významně změněny;
• kdy je radiologické vyšetření žlučovodů charakterizováno nepřítomností kontrastu nebo později a slabým naplněním žlučových cest a močového měchýře kontrastní látkou;
• nejsou žádné změny v krevních indikátorech;
• syndrom cytolýzy hepatocytů není typický.

Průběh Dabin-Johnsonova syndromu je chronický, příznivý. Exacerbace onemocnění jsou spojena s interkurentními infekcemi, fyzickým nadměrným stresem, psychoemotional stresem, příjmem alkoholu, anabolickými steroidy a operacemi. Dabin-Johnsonův syndrom je často komplikován rozvojem cholelitiázy.