Vitreochorioretinopatie

Sticklerův syndrom

Sticklerův syndrom (hereditární artro-oftalmopatie) je onemocnění kolagenu pojivové tkáně, které se projevuje patologií sklivce, krátkozrakostí, anomáliemi obličeje různého stupně, hluchotou a artropatií. U tohoto syndromu je mezi dalšími dědičnými onemocněními u dětí nejvyšší frekvence odchlípení sítnice.

Dědičnost je autozomálně dominantní s úplnou penetrací a variabilní expresivitou.

Příznaky

• Opticky prázdná sklivá dutina v důsledku zkapalnění a synereze.
• Zaoblené průhledné membrány v rovníkové zóně, zasahující do sklivcové dutiny.
• Radiální dystrofie, podobná „mřížkové“, je doprovázena hyperplazií RPE, vaskulárními manžetami a sklerózou.

Komplikace. Odchlípení sítnice, často bilaterální, se vyskytuje přibližně v 30 % případů v důsledku mnohočetných nebo obrovských trhlin. Vzhledem k špatné prognóze pacienti potřebují pravidelné screeningy a preventivní léčbu trhlin sítnice.

V doprovodu

• vrozená krátkozrakost (běžná);
• presenilní katarakta (50 % případů) s charakteristickými periferními kortikálními klínovitými opacitami, často neprogresivní;
• ectopia lentis (10 % případů);
• glaukom (10 % případů) v důsledku anomálie úhlu podobné té u Marfanova syndromu.

Systémové příznaky

• anomálie obličejového skeletu: zploštělý kořen nosu a hypoplazie horní čelisti.
• anomálie skeletu: marfanoidní vzhled, artropatie, hyperextenze kloubů.
• Robinova série: mikrognatie, glosoptóza, rozštěp měkkého patra a jeho gotický vzhled.
• Mezi další příznaky patří hluchota a prolaps mitrální chlopně.

Diferenciální diagnostika. Podobnost s Wagnerovým syndromem, který není doprovázen systémovými projevy: středně těžká myopie, odchlípení sítnice - vzácné.

Favre-Goldmannův syndrom

Favre-Goldmannův syndrom je charakterizován retinoschízou a pigmentovou retinopatií. Dědičnost je autozomálně recesivní. Projevuje se v dětství jako nyktalopie.

Příznaky

• Sklovitá synereze, ale dutina není opticky „prázdná“.
• Změny sítnice jsou podobné vrozené retinoschize, ale změny v makulární oblasti jsou méně výrazné.
• Pigmentární retinopatie (podobná retinitis pigmentosa) a bílé dendritické periferní cévy sítnice.
• elektroretinogram je subnormální.

Prognóza je nepříznivá.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Familiární exsudativní vitreoretinopatie

Familiární exsudativní vitreoretinopatie (Criswickův-Schepensův syndrom) je pomalu progresivní onemocnění charakterizované avaskularitou temporální periferie sítnice, podobné retinopatii nedonošených dětí, ale bez anamnézy nízké porodní hmotnosti a nedonošenosti.

Dědičnost je převážně autozomálně dominantní, vázaná na chromozom X s vysokou penetrací a variabilní expresivitou. Projevuje se v pozdním dětství.

Příznaky (v pořadí výskytu)

• Degenerace sklivce a periferní vitreoretinální adheze, zóny „bílé bez tlaku“.
• Periferní cévní tortuozita, teleangiektázie, neovaskularizace, krvácení a subretinální exsudáty.
• Fibrovaskulární proliferace a vitreoretinální trakce s tvorbou hřebenů, prodlouženými cévami, lokálním odchlípením sítnice a temporálním posunem makulární oblasti.
• Rozsáhlé trakční odchlípení, subretinální exsudace, pásová keratopatie, katarakta a glaukom.
• Elektroretinogram je normální.
• FAG odhaluje periferní zóny aperfúze a narovnání cév.

Prognóza je špatná, v některých případech je účinná periferní laserová fotokoagulace nebo kryoterapie. Operace odchlípení vitreoretinálního otvoru je složitá a v určitých případech může přinést pozitivní výsledky.

[ 8 ]

Erozivní vitreoretinopatie

Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. Projevuje se v dětství.

Příznaky

• Synréze sklivce a mnohočetná ložiska vitreoretinální trakce.
• Ztenčení RPE a progresivní chorioideální atrofie, která se může rozšířit do makuly, je podobná choroidemii.

Komplikace: odchlípení sítnice v 70 % případů, často bilaterální v důsledku obrovských trhlin.

Elektroretinogram je subnormální.

Prognóza je nejasná, protože léčba odchlípení je složitá.

[ 9 ], [ 10 ]

Dominantní neovaskulární zánětlivá vitreoretinopatie

Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. Projevuje se ve 2-3 dekádách života jako suspenze ve sklivci.

Příznaky

• Uveitida.
• Pigmentární degenerace sítnice.
• Periferní cévní okluze a neovaskularizace.

Komplikace: hemoftalmus, trakční odchlípení sítnice a cystoidní makulární edém.

Elektroretinogram: selektivní snížení amplitudy b-vlny.

Prognóza je nejasná.

[ 11 ], [ 12 ]

Dominantní vitreoretinochoroidopatie

Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. Projevuje se v dospělosti a často je objeven náhodně.

Příznaky

• Okraj pigmentu mezi pilovitýma ústníma svaly a rovníkem s jasně definovaným periferním okrajem.
• Ztenčení arteriol v ráfku, neovaskularizace, „bíle tečkované“ opacity a později chorioretinální atrofie.

Komplikace jsou méně časté a zahrnují cystoidní makulární edém a vzácně hemoftalmus.

Elektroretinogram je subnormální.

Prognóza je příznivá.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]