Vitreochoroerythropathies

Stickler syndrom

Sticklerův syndrom (dědičné ARTHRO-oftalmopatie) - kolagenní onemocnění pojivové tkáně, projevuje patologie sklivce, krátkozrakost, obličejové anomálie v různé míře, hluchota a artropatie. V tomto syndromu, mimo jiné dědičných onemocnění u dětí - nejvyšší frekvence oddělení sítnice.

Typ dědičnosti je autozomálně dominantní, s plnou penetrancí a variabilní expresivitou.

Symptomy

• Opticky prázdná sklovitá dutina v důsledku zředění a syneresy.
• Zaoblené průhledné membrány v oblasti rovníku, které zasahují do sklivce.
• Radiální dystrofie, podobná "mřížové", je doprovázena hyperplasií RP, vaskulárních vazeb a roztroušené sklerózy.

Komplikace. Oddělení sítnice, často bilaterální, se vyvíjí v přibližně 30% případů kvůli vícenásobným nebo obrovským ruptu. Vzhledem k tomu, že prognóza je nepříznivá, pacienti potřebují pravidelné vyšetření a preventivní léčbu ruptury sítnice.

S doprovodem

• vrozená krátkozrakost (často);
• předčasná katarakta (50% případů) s charakteristickými periferními kortikálními klínovými opacity, často nedostupnými;
• ektopické čočky (10% případů);
• glaukom (10% případů) v důsledku anomálie úhlu podobného jako u Marfanova syndromu.

Systémové příznaky

• anomálie kostry obličeje: zploštělý nos a hypoplázie horní čelisti.
• anomálie kostry: marfanoidní vzhled, artropatie, hyperextenze kloubů.
• Série Robin: mikrognathia, glossoptóza, štěpení měkkého patra a jeho gotický vzhled.
• další znaky: hluchota a prolapse mitrální chlopně.

Diferenciální diagnostika. Podobnost s Wagnerovým syndromem, který není doprovázen systémovými projevy: středně závažná myopie, oddělení sítnice - zřídka.

Syndrom Favre Goldmanna

Favre-Goldmannův syndrom je charakterizován retinózou a pigmentovou retinopatií. Druh dědičnosti je autosomální recesivní. V dětství se objevuje jako niktalopie.

Symptomy

• Syneresa sklivce, ale dutina není opticky "prázdná".
• Změny v sítnici jsou podobné kongenitální retinoschisis, ale změny v makulární oblasti jsou méně výrazné.
• Pigmentová retinopatie (podobná pigmentové retinitidě) a bílé treelike periferní cévy sítnice.
• elektroretinogram subnormální.

Výhled je nepříznivý.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Rodinná exsudační vitreoretinopatie

Familiární exsudativní vitreoretinopatie (Criswick-Schepens syndrom) - pomalu postupující onemocnění, které se vyznačuje tím, avaskulární časovým obvodem sítnice, podobný retinopatie nedonošených, ale bez nízké hmotnosti a nedonošených v historii.

Typ dědičnosti je převážně autosomálně dominantní, spojený s chromozómem X s vysokou penetrancí a variabilní expresivitou. Objevuje se ve starším dětství.

Symptomy (v pořadí manifestace)

• Degenerace sklivce a periferních vitreoretinálních švů, zóny "bílé bez tlaku".
• Tortuosity periferních cév, telangiektázie, neovaskularizace, krvácení a sub-intestinální exsudáty.
• Fibrovaskulární proliferace a vitreoretinální trakce s tvorbou hřídele, prodlouženými cévami, lokálním oddělením sítnice a posunem makulární oblasti v časovém směru.
• Rozsáhlé oddělení trakce, subretinální exsudace, keratopatie podobná pásu, kataraktu a glaukomu.
• Elektroretinogram je normální.
• Fág odhaluje periferní zóny aperfuzie a rektifikace cév.

Prognóza je nepříznivá, v některých případech je periferní laserová fotokoagulace nebo kryoterapie účinná. Vitreoretinální chirurgie oddělení je složitá a v některých případech může přinést pozitivní výsledky.

[8]

Erozivní vitreoretinopatie

Druh dědičnosti je autosomálně dominantní. Objevuje se v dětství.

Symptomy

• Skleněná trhlina a vícenásobná ložiska vitreoretinální trakce.
• Ředění RPE a progresivní atrofie choroidu, která se může rozšířit na makulu, je podobná choroiddermii.

Komplikace: oddělení sítnice v 70% případů, často bilaterální v důsledku obřích mezer.

Elektroretinogram subnormální.

Prognóza není jasná, protože léčba oddělení je komplikovaná.

[9], [10]

Dominantní neovaskulární zánětlivá vitreoretinopatie

Druh dědičnosti je autosomálně dominantní. Objevuje se po 2-3 dnu života se suspenzí v sklovitém těle.

Symptomy

• Uveit.
• Pigmentární degenerace sítnice.
• Periférní okluze cév a neovaskularizace.

Komplikace: hemophthalmus, oddělení trakční sítnice a cystický makulární edém.

Elektroretinogram: selektivní snížení amplitudy b-vln.

Předpověď je nejasná.

[11], [12]

Dominantní vitreoretinokorionidopatie

Druh dědičnosti je autosomálně dominantní. Objevuje se v dospělosti, je často objeven náhodou.

Symptomy

• Okraj pigmentu je mezi og serrata a rovníkem s jasně definovanou okrajovou hranicí.
• Ředění arteriolů uvnitř okraje, neovaskularizace, "bílé" opacity. Později - chorioretinální atrofii.

Komplikace jsou časté, včetně cystického makulárního edému a zřídka - hemophthalmu.

Elektroretinogram subnormální.

Předpověď je příznivá.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]