Tetrada Fallo: příznaky, diagnóza, léčba

Fallotova tetralogie se skládá z následujících 4 vrozených vad: velký defekt ventrikulárního septa, obstrukce průtoku krve na výstupu z pravé komory (plicní stenóza), hypertrofie pravé komory a „horní aorta“. Mezi příznaky patří cyanóza, dušnost při krmení, neprospívání a hypoxemické ataky (náhlé, potenciálně fatální epizody těžké cyanózy). Často je slyšet hrubý systolický šelest podél levého sternálního okraje ve 2.–3. mezižebří s jedním druhým srdečním zvukem. Diagnóza je založena na echokardiografii nebo srdeční katetrizaci. Radikální léčbou je chirurgická korekce. Doporučuje se profylaxe endokarditidy.

Fallotova tetralogie představuje 7–10 % vrozených srdečních vad. Kromě výše uvedených 4 vad jsou často přítomny i další vady; patří mezi ně pravostranný aortální oblouk (25 %), abnormální anatomie koronárních tepen (5 %), stenóza větví plicní tepny, přítomnost aortopulmonálních kolaterálních cév, otevřený ductus arteriosus, kompletní atrioventrikulární komunikace a regurgitace aortální chlopně.

Co je Fallotova tetralogie?

Fallotova tetralogie má čtyři složky:

• subaortální (vysoký membránový) defekt interventrikulárního septa, který vytváří podmínky pro vyrovnání tlaku v obou komorách;
• obstrukce vývodu pravé komory (stenóza plicní tepny);
• hypertrofie myokardu pravé komory v důsledku obstrukce jejího vývodu;
• dextropozice aorty (aorta se nachází přímo nad defektem ventrikulárního septa).

Poloha aorty se může výrazně lišit. Poslední dvě složky prakticky neovlivňují hemodynamiku defektu. Stenóza plicní tepny u tetralogie Fallot je infundibulární (nízká, vysoká a ve formě difúzní hypoplazie), často kombinovaná s chlopňovou v důsledku bikuspidální struktury chlopně. U dětí prvních měsíců života často fungují aortopulmonální kolaterály (včetně otevřeného arteriálního vývodu) a u atrézie chlopní plicní tepny (tzv. extrémní forma tetralogie Fallot) téměř vždy.

Defekt ventrikulárního septa (VSD) je obvykle velký, proto je systolický tlak v pravé a levé komoře (a v aortě) stejný. Patofyziologie závisí na stupni obstrukce plicní tepny. Při mírné obstrukci může dojít k levopravému shuntu krve přes VSD; při těžké obstrukci dochází k pravolevému shuntu, což vede ke snížené systémové arteriální saturaci (cyanóze), která nereaguje na kyslíkovou terapii.

Pacienti s Fallotovou tetralogií mohou trpět náhlými záchvaty generalizované cyanózy (hypoxemické ataky), které mohou být fatální. Záchvat může být vyvolán jakýmkoli stavem, který mírně snižuje saturaci kyslíkem (např. křik, defekace) nebo náhle snižuje systémový cévní odpor (např. hraní, kopání po probuzení), nebo náhlým záchvatem tachykardie a hypovolemie. Může se rozvinout začarovaný kruh: nejprve snížení arteriálního PO2 stimuluje dechové centrum a způsobuje hyperpnoe. Hyperpnoe zvyšuje systémový žilní návrat do pravé komory, čímž se zesiluje sací účinek negativního tlaku v hrudní dutině. V přítomnosti přetrvávající obstrukce výtokového traktu pravé komory nebo sníženého systémového cévního odporu je zvýšený žilní návrat do pravé komory směrován do aorty, čímž se snižuje saturace kyslíkem a udržuje se začarovaný kruh hypoxemického záchvatu.

Příznaky Fallotovy tetralogie

Novorozenci s významnou obstrukcí pravé komory (nebo plicní atrézií) mají při krmení s nízkým přírůstkem hmotnosti výraznou cyanózu a dušnost. Novorozenci s minimální plicní atrézií však nemusí mít cyanózu v klidu .

Hypoxemické záchvaty mohou být vyvolány fyzickou aktivitou a jsou charakterizovány záchvaty hyperpnoe (rychlé a hluboké nádechy), neklidem a prodlouženým pláčem, zhoršující se cyanózou a sníženou intenzitou srdečního šelestu. Záchvaty se nejčastěji vyskytují u kojenců; vrchol výskytu je mezi 2. a 4. měsícem věku. Závažné záchvaty mohou vést k letargii, křečím a někdy i k úmrtí. Některé děti si mohou během hry dřepět; tato poloha snižuje systémový žilní návrat, pravděpodobně zvyšuje systémový cévní odpor a tím zvyšuje arteriální saturaci kyslíkem.

Hlavními příznaky Fallotovy tetralogie jsou dušnost-cyanotické záchvaty až po ztrátu vědomí, které se vyvíjejí v důsledku křeče již stenózního úseku plicní tepny. Hemodynamické změny: během systoly vstupuje krev z obou komor do aorty, v menším množství (v závislosti na stupni stenózy) do plicní tepny. Umístění aorty „nahoře“ defektu interventrikulárního septa vede k nerušenému vyhození krve z pravé komory do ní, proto se selhání pravé komory nevyvíjí. Stupeň hypoxie a závažnost stavu pacienta korelují se závažností stenózy plicní tepny.

Při fyzikálním vyšetření je srdeční oblast vizuálně nezměněna, parasternálně detekován systolický třes, hranice relativní srdeční tuposti nejsou rozšířeny. Tóny jsou uspokojivé hlasitosti, podél levého okraje sterna je slyšet hrubý systolický šelest v důsledku stenózy plicní tepny a průtoku krve defektem. Druhý tón nad plicní tepnou je oslabený. Játra a slezina nejsou zvětšené, není přítomen edém.

V klinickém obraze Fallotovy tetralogie se rozlišuje několik stádií relativní pohody: od narození do 6 měsíců, kdy je motorická aktivita dítěte nízká, cyanóza slabá nebo střední; stádium modrých záchvatů (6-24 měsíců) je klinicky nejzávažnějším stádiem, protože se vyskytuje na pozadí relativní anémie bez vysoké hladiny hematokritu. Záchvat začíná náhle, dítě se stává neklidným, zvyšuje se dušnost a cyanóza, snižuje se intenzita hluku, možné jsou apnoe, ztráta vědomí (hypoxické kóma), křeče s následnou hemiparézou. Nástup záchvatů je spojen se spasmem výtokového traktu pravé komory, v důsledku čehož je veškerá žilní krev vypouštěna do aorty, což zvyšuje hypoxii centrálního nervového systému. Záchvat vyvolává fyzický nebo emocionální stres. Se zhoršením zdraví a zvýšením hypoxie děti zaujímají nucený dřep. Následně se rozvíjí přechodné stádium vady, kdy klinický obraz získává rysy charakteristické pro starší děti. V této době, i přes zvýšení cyanózy, záchvaty mizí (nebo jim děti předcházejí dřepy), snižuje se tachykardie a dušnost, rozvíjí se polycytémie a polyglobulie a v plicích se tvoří kolaterální oběh.

Diagnóza Fallotovy tetralogie

Diagnóza Fallotovy tetralogie se navrhuje na základě anamnézy a klinických údajů, s přihlédnutím k rentgenovému snímku hrudníku a EKG, přesná diagnóza se stanoví na základě dvourozměrné echokardiografie s barevným Dopplerem.

EKG pomáhá odhalit odchylku elektrické osy srdce doprava od +100 do +180°, známky hypertrofie myokardu pravé komory. Často je detekována úplná nebo neúplná blokáda pravé nohy Hisova svazku.

Radiologicky je detekováno vyčerpání plicního vzoru. Tvar srdce je obvykle typický - ve tvaru "dřevěné boty", což je způsobeno zaoblením a vyvýšením nad vrcholem bránice a prohloubením oblouku plicní tepny. Stín srdce je malý, zvětšení lze pozorovat při atrézii plicní tepny.

EchoCG umožňuje u většiny pacientů stanovit diagnózu s dostatečnou úplností pro určení léčebné taktiky. Jsou odhaleny všechny charakteristické znaky vady: stenóza plicní tepny, rozsáhlý defekt mezikomorového septa, hypertrofie pravé komory a dextropozice aorty. Pomocí barevné dopplerografie je možné zaznamenat typický směr toku krve z pravé komory do aorty. Kromě toho je odhalena hypoplazie výtokového traktu pravé komory, kmene a větví plicní tepny.

Srdeční katetrizace a angiokardiografie se provádějí v případě neuspokojivé echokardiografické vizualizace struktur srdce a cév nebo v případě detekce jakýchkoli dalších anomálií (plicní atrézie, podezření na periferní stenózu atd.).

Diferenciální diagnostika tetralogie Fallot se provádí především s úplnou transpozicí velkých cév.

Diferenciální diagnostika Fallotovy tetralogie a transpozice velkých cév

Klinické příznaky	Vrozená srdeční vada
	Fallotův tetralogie	Transpozice velkých tepen
Načasování výskytu difúzní cyanózy	Od konce první do začátku druhé poloviny života, maximálně do dvou let	Od narození
Anamnéza městnavé pneumonie	Žádný	Časté
Přítomnost srdečního hrbu	Žádný	Jíst
Rozšiřování hranic srdce	Netypické	Jíst
Znělost druhého tónu ve druhém mezižeberním prostoru vlevo	Oslabený	Posílené
Přítomnost hluku	Systolický šelest podél levého sternálního okraje	Odpovídá umístění doprovodných komunikací
Příznaky selhání pravé komory	Žádný	Jíst

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Léčba Fallotovy tetralogie

U novorozenců s těžkou cyanózou v důsledku uzávěru arteriálního vývodu se podávají infuze prostaglandinu E1 [0,05–0,10 mcg/(kg x min) intravenózně] k opětovnému otevření arteriálního vývodu.

Při hypoxickém záchvatu je třeba dítě uložit do polohy s koleny přitisknutými k hrudníku (starší děti si samy dřepí a záchvat se u nich nevyvine) a intramuskulárně podat morfin v dávce 0,1–0,2 mg/kg. Intravenózně se podávají tekutiny ke zvýšení objemu cirkulující krve. Pokud tato opatření záchvat nezastaví, lze systémový krevní tlak zvýšit podáním fenylefrinu v dávce 0,02 mg/kg intravenózně nebo ketaminu v dávce 0,5–3 mg/kg intravenózně nebo 2–3 mg/kg intramuskulárně; ketamin má také sedativní účinek. Propranolol v dávce 0,25–1,0 mg/kg perorálně každých 6 hodin může zabránit relapsům. Účinek kyslíkové terapie je omezený.

Tetralogie Fallot se řeší dvěma směry:

• léčba dušno-cyanotického záchvatu (urgentní terapie);
• chirurgická léčba.

V závislosti na anatomické struktuře defektu může být chirurgická léčba paliativní (uložení aortopulmonální anastomózy) nebo radikální (odstranění stenózy a plastická operace interventrikulárního septa).

Dušný cyanózní záchvat se zastavuje kyslíkovou terapií, intramuskulární injekcí trimeperidinu (promedolu) a niketamidu (kordiamin), korekcí acidózy a zlepšením mikrocirkulačního řečiště intravenózní infuzí odpovídajících roztoků (včetně polarizační směsi). Je možné použít sedativa a vazodilatancia. Specifická terapie zahrnuje beta-blokátory, které se nejprve podávají pomalu intravenózně (0,1 mg/kg) a poté se užívají perorálně v denní dávce 1 mg/kg. Pacientům s tetralogií Fallot by neměl být předepisován digoxin, protože zvyšuje inotropní funkci myokardu a zvyšuje pravděpodobnost spasmu infundibulární části pravé komory.

Paliativní chirurgie - zavedení interarteriálních anastomóz různých typů (obvykle modifikovaná subklaviálně-plicní anastomóza) - je nezbytná, pokud konzervativní terapie nezmírní ataky dušnosti a cyanózy, a také v případě špatných anatomických variant defektu (výrazná hypoplazie plicních větví). Paliativní chirurgické možnosti zahrnují také balonkovou dilataci stenotické chlopně plicní tepny, rekonstrukci výtokového traktu pravé komory bez uzavření defektu interventrikulárního septa. Účelem těchto opatření je snížení arteriální hypoxémie a stimulace růstu plicního arteriálního stromu. Při nejčastěji používané technice, zavedení subklaviálně-plicní anastomózy podle Blalocka-Taussiga, se subklaviálně-plicní tepna propojí s jednostrannou plicní tepnou pomocí syntetického implantátu. Je vhodnější okamžitě provést radikální operaci.

Radikální chirurgický zákrok se obvykle provádí ve věku 6 měsíců až 3 let. Dlouhodobé výsledky zákroku jsou horší, pokud se provádí ve vyšším věku (zejména po 20 letech).

Kompletní korekce spočívá v uzavření defektu ventrikulárního septa záplatou a rozšíření vývodu pravé komory (stenózní část plicní tepny). Operace se obvykle provádí plánovaně v prvním roce života, ale lze ji provést kdykoli po 3–4 měsících věku, pokud jsou přítomny příznaky.

Všichni pacienti, ať už byla vada korigována či nikoliv, by měli podstoupit profylaxi endokarditidy před stomatologickými nebo chirurgickými zákroky, které mohou vést k bakteriemii.

Perioperační úmrtnost je u nekomplikované tetralogie Fallotův syndrom nižší než 3 %. Pokud se tetralogie Fallotův syndrom neoperuje, 55 % pacientů přežije 5 let a 30 % 10 let.