Lékařský expert článku

Dětský genetik, pediatr

Nové publikace

Schwachmanův-Daimondův syndrom.

Alexey Kryvenko , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 07.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Shwachmanův-Diamondův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované pankreatickou insuficiencí, neutropenií, poruchou chemotaxe neutrofilů, aplastickou anémií, trombocytopenií, metafyzární dysostózou a opožděným fyzickým vývojem. Prevalence je 1:50 000. Gen SBDS (gen syndromu Shwachmanův-Bodianův-Diamondův) byl identifikován na chromozomu 7 v zóně 7qll, jehož mutace vedou k rozvoji tohoto onemocnění.

Kód MKN-10

K86. Jiná onemocnění slinivky břišní.

Příznaky Shwachman-Diamondova syndromu

Manifest se obvykle objevuje ve věku 3-5 měsíců po zavedení příkrmů, vzácně dříve. Průjem se vyskytuje až 4-10krát denně, často intermitentně, hojná, zapáchající mastná stolice. Chuť k jídlu je prudce snížena, dystrofie se rychle rozvíjí, dochází ke zpoždění fyzického a neuropsychického vývoje. Často se vyskytují kosterní deformity, známky osteopenie doprovázené spontánními zlomeninami. V periferní krvi se vyskytuje neutropenie, normochromní a normosideremická anémie, trombocytopenie v kombinaci s hemoragickým syndromem. Játra jsou hustá, s ostrým okrajem. Děti se Schwachmanovým-Diamondovým syndromem jsou náchylné k bakteriálním infekcím dýchacích cest a kůže (bronchitida, pneumonie, abscesy, pseudofurunkulóza, pyodermie).

Některé klinické příznaky (hypoplazie pankreatu, steatorrhea, patologie plic a jater) vyžadují vyloučení cystické fibrózy. U Shwachman-Diamondova syndromu je potní test a další testy na cystickou fibrózu negativní.

Léčba Shwachman-Diamondova syndromu

Indikována je vysokokalorická, nízkotučná a na bílkoviny bohatá dieta se středně dlouhým řetězcem triglyceridů, substituční terapie léky na pankreatický systém a včasná antibakteriální léčba infekcí.