Syndrom kočičích očí

Chromozomální onemocnění jsou velkou skupinou geneticky podmíněných dědičných patologií, mezi které patří syndrom kočičího oka (synonyma: CES, duplikace chromozomu 22 (22pt-22q11), parciální tetrasomie chromozomu 22 (22pter-22q11), parciální trisomie chromozomu 22 (22pter-22q11), Schmid-Fraccarův syndrom). Tento syndrom je relativně vzácné chromozomální onemocnění, které se vyznačuje dvěma hlavními příznaky: atrézií (absence) konečníku a anomálií vývoje duhovky, zevně připomínající kočičí oko.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologie

Prevalence této patologie je 1 případ na 1 000 000 novorozenců.

[ 8 ]

Příčiny syndrom kočičích očí

Zásadní roli ve vývoji onemocnění hraje dědičný faktor: pokud je v rodině nemocná osoba se syndromem kočičího oka, existuje vysoká pravděpodobnost narození dítěte s podobnou patologií.

[ 9 ]

Patogeneze

Patogeneze a typ dědičnosti onemocnění jsou stále neznámé, protože patologie je sporadická. V některých případech odborníci identifikovali redistribuci mikrostruktury chromozomu 22 (neúplná trizomie v důsledku intersticiální duplikace 22q11.2), stejně jako malý další akrocentrický chromozom, který se objevuje náhle v důsledku selhání ve fázi buněčného dělení během gametogeneze u matky nebo otce.

Teoreticky se předpokládá, že patologii lze považovat za dědičnou. Na základě této teorie má matka nebo otec geneticky odlišné buňky, tj. ne všechny buňky obsahují stejné chromozomy. Vzhledem k tomu, že akrocentrický chromozom se nenachází ve všech buňkách, syndrom kočičího oka se v dané generaci nemusí projevit nebo může být detekován v mírné formě.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Symptomy syndrom kočičích očí

Syndrom kočičího oka se v lékařských kruzích někdy nazývá parciální tetrasomie 22 nebo Schmid-Fraccarův syndrom. První příznaky jsou patrné již při narození a vyznačují se následujícími příznaky:

• absence řitního otvoru, nesestouplá varlata (kryptorchismus), nedostatečný vývoj nebo absence dělohy, pupeční nebo tříselné kýly, Hirschsprungova choroba, megakolon;
• absence části duhovky na jedné nebo obou stranách;
• poklesnutí vnějších koutků očních štěrbin, šikmé oči, epikantus, oční hypertelorismus, strabismus, jednostranná mikroftalmie, absence duhovky (aniridie), kolobom, katarakta;
• výčnělky nebo prohlubně na přední ploše boltců, absence (atrézie) zevního zvukovodu, převodní ztráta sluchu;
• vady srdečních chlopní (Fallotova tetralogie, defekt ventrikulárního septa, stenóza plicní tepny, hypertrofie pravé komory);
• vývojové vady močového systému, selhání ledvin, jednostranná nebo oboustranná hypoplazie a/nebo ageneze ledvin, hydronefróza, cystická dysplazie;
• malá postava;
• zakřivení páteře, nedostatečný vývoj kosterního systému, skolióza, abnormální srůst některých kostí v páteři (vertebrální fúze), radiální aplazie, synostóza některých žeber, vykloubení kyčle, absence některých prstů;
• mentální retardace (ne vždy, ale ve velké většině případů);
• nedostatečný vývoj dolní čelisti, rozštěp rtu;
• sklon k tvorbě kýly;
• rozštěp patra;
• další vývojové vady, jako jsou cévní anomálie, poloobratly atd.

Syndrom kočičího oka při smrti

Syndrom kočičího oka, jako dědičné onemocnění, je často zaměňován s tzv. efektem neboli symptomem „kočičí zornice“ – jedním z prvních a zřejmých příznaků nevratného procesu buněčné smrti – biologické smrti člověka. Podstata tohoto efektu spočívá v tom, že při mírném tlaku na obě strany oční bulvy zesnulého člověka se zornice zvětší na oválný (mírně protáhlý, jako u kočky). Pokud je člověk naživu, tvar zornice se nemění a zůstává kulatý: to se děje díky tonusu svalů, které zornici drží, a také kvůli přetrvávajícímu nitroočnímu tlaku.

Po úmrtí člověka přestane centrální nervový systém fungovat, svaly se uvolní a krevní tlak klesne v důsledku zastavení průtoku krve. V důsledku toho prudce klesá nitrooční tlak.

Příznak kočičí zornice lze pozorovat již 10 minut po okamžiku biologické smrti organismu.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikace a důsledky

Důsledky syndromu závisí na tom, jaké vrozené anomálie má novorozené dítě. Důležitý je také stupeň vad, funkčnost orgánů a systémů a včasnost lékařské péče.

Nikdo nemůže říci, jak dlouho bude člověk se syndromem kočičího oka žít. Pokud se o dítě staráte, podporujete jeho zdraví léky, přizpůsobujete ho prostředí, pak lze prognózu onemocnění označit za uspokojivou. Vzhledem k tomu, že syndrom je však často doprovázen mnoha vývojovými vadami, lze kvalitu a délku života pacienta předpovědět až po důkladném vyšetření specialisty: kardiologem, urologem, neurologem, chirurgem, ortopedem atd.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostika syndrom kočičích očí

Ve většině případů je diagnóza stanovena na základě charakteristického vzhledu dítěte. Pro přesnější diagnózu může být předepsána cytogenetická analýza a vyšetření chromozomální sady dítěte. Takové vyšetření se doporučuje provést i v období plánování početí, pokud se u rodinných příslušníků již vyskytly případy chromozomálních abnormalit. Pokud jsou výsledky neuspokojivé, předepisují se navíc:

• amniocentéza – analýza plodové vody;
• odběr vzorků choriových klků;
• kordocentéza – vyšetření pupečníkové krve plodu.

U pacientů se zpravidla zjistí, že mají jeden chromozom navíc, který se skládá z dvojice identických úseků chromozomu 22. Takový úsek existuje v genomu ve čtyřech kopiích.

Pokud je onemocnění způsobeno duplikací oblasti 22q11, pak se najdou tři kopie.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza se provádí s Riegerovým syndromem - mezodermální dysgenezí rohovky a duhovky.

Léčba syndrom kočičích očí

Děti narozené se syndromem kočičího oka podléhají povinnému vyšetření specializovanými lékaři. Léčba, kterou předepíší, by měla být zaměřena na odstranění symptomů a co největší zlepšení kvality života dítěte. Tento přístup je dán především skutečností, že toto chromozomální onemocnění je v současnosti považováno za nevyléčitelné.

V první řadě může být nutná chirurgická léčba k nápravě funkce trávicího a kardiovaskulárního systému.

Kromě toho může být předepsána kúra léků a psychoterapie na podporu psychomotorické aktivity. Fyzioterapie, pravidelné masáže a manuální terapie budou mít také pozitivní vliv na stav dítěte.

Jak jsme již výše naznačili, genetické testování rodičů před početím je nejlepší prevencí chromozomálních abnormalit. Pokud byl u některého člena rodiny nebo blízkého příbuzného diagnostikován syndrom kočičího oka, měli by se budoucí rodiče na možné těhotenství pečlivě připravit a předem vyloučit možné vývojové abnormality plodu.