Downův syndrom: proč vzniká a co je důležité vědět

Downův syndrom je genetické onemocnění, při kterém má člověk jednu kopii chromozomu 21 navíc, úplnou nebo částečnou. Nejčastěji se nazývá kompletní trizomie 21, kdy všechny buňky obsahují tři kopie chromozomu 21 místo dvou. Nadbytečný genetický materiál mění vývoj mozku a těla, takže spektrum symptomů zahrnuje charakteristické fyzické rysy, variabilní intelektuální a řečové potíže a zvýšený výskyt řady vrozených a získaných onemocnění. [1]

Tento stav není infekcí, není spojen s „abnormálním chováním“ během těhotenství a ve většině případů se nedědí typickým familiárním vzorem. Ve velké většině rodin se Downův syndrom vyskytuje jako náhodná událost během dělení zárodečných buněk nebo v raných fázích embryonálního vývoje. Proto by se rozhovor o Downově syndromu neměl vést v rámci obviňování, ale spíše v rámci přesné diagnózy, respektujícího poradenství a celoživotní lékařské podpory. [2]

Je také důležité si uvědomit, že Downův syndrom není univerzální diagnóza. Klinický obraz je velmi variabilní. Některé děti mají v kojeneckém věku převážně srdeční a krmné potíže, zatímco jiné mají problémy se sluchem, zrakem, funkcí štítné žlázy nebo spánkem. U dalších je průběh relativně mírný s dobrou adaptací. Moderní přístup je založen na individualizovaném monitorovacím plánu, nikoli na standardizovaných konceptech. [3]

Epidemiologie a kódy

Downův syndrom zůstává nejčastější chromozomální poruchou diagnostikovanou u novorozenců. Podle MedlinePlus se vyskytuje přibližně u 1 ze 700 novorozenců a CDC uvádí, že se ve Spojených státech každoročně narodí přibližně 5 775 dětí s tímto onemocněním. Tyto odhady se mírně liší v závislosti na zdroji a zemi, ale celkový obraz je konzistentní: je to jedna z nejdůležitějších poruch v klinické genetice a perinatální medicíně. [4]

Klinická dokumentace používá kódy Mezinárodní klasifikace nemocí. Z praktických důvodů je důležité specifikovat nejen známý kód MKN-10, ale také jeho ekvivalent v MKN-11, protože mnoho systémů postupně přechází na novou klasifikaci. [5]

Tabulka 1. Kódy a hlavní formuláře

Pozice	Kód
MKN-10, trizomie 21, meiotická nondisjunkce	Q90.0
MKN-10, mozaiková trisomie 21	Q90.1
MKN-10, translokační trisomie 21	Q90.2
MKN-10, Downův syndrom, NS	Q90.9
MKN-11, kompletní trizomie 21	LD40,0

Základ tabulky: Klasifikace WHO MKN-10 a referenční materiály pro MKN-11. [6]

Příčiny a genetické mechanismy

Nejčastějším mechanismem je meiotická nondisjunkce, což je chyba v distribuci chromozomů během tvorby vajíčka nebo méně často spermie. V důsledku toho embryo obdrží další kopii chromozomu 21 a tato kopie je pak přítomna ve všech buňkách těla. Podle klinické zprávy Americké akademie pediatrie tato forma představuje přibližně 96 % případů, přičemž přibližně 95 % těchto epizod se vyskytuje ve vajíčku. [7]

Translokační forma je mnohem méně častá a vyskytuje se přibližně v 3–4 % případů. V této situaci je přebytečný materiál z chromozomu 21 připojen k jinému chromozomu. Klinické projevy se mohou podobat kompletní trizomii 21, ale genetické poradenství je zde obzvláště důležité, protože některé z těchto případů jsou spojeny s nosičstvím vyvážené translokace u jednoho z rodičů. [8]

Mozaiková forma představuje přibližně 1–2 % případů podle AAP a méně než 5 % podle NICHD, což odráží rozdíly v klasifikačních přístupech a metodách detekce. U mozaiky mají některé buňky normální sadu chromozomů, zatímco jiné mají chromozom 21 navíc. Proto se závažnost fenotypu může značně lišit: někteří lidé mají mírnější projevy, i když předpovědět procento mozaiky z jediného krevního testu není vždy možné. [9]

Tabulka 2. Genetické formy Downova syndromu

Formulář	Odhadovaná frekvence	Podstata mechanismu	Dědičná složka
Kompletní trisomie 21	95 %–96 %	Ve všech buňkách je jeden 21. chromozom navíc	Obvykle ne
Translokační forma	3 %–4 %	Přebytečný materiál z chromozomu 21 je připojen k jinému chromozomu	Někdy ano
Mozaiková forma	1 %–2 %, někdy popisováno jako méně než 5 %	Extra 21. chromozom je přítomen pouze v některých buňkách.	Obvykle ne

Tabulka založena na: AAP, MedlinePlus, NICHD. [10]

Rizikové faktory, dědičnost a riziko recidivy

Nejznámějším rizikovým faktorem je věk matky. Pravděpodobnost chromozomální nondijunkce se s věkem zvyšuje, takže riziko související s věkem skutečně roste. Klinicky je však důležité nezjednodušovat: Downův syndrom se může vyskytnout v těhotenství u žen jakéhokoli věku a významná část dětí s tímto onemocněním se rodí ženám mladším 35 let jednoduše proto, že v této věkové skupině je celkově více porodů. [11]

Většina případů není dědičná. MedlinePlus zdůrazňuje, že jak u běžné, tak u mozaikové formy trizomie 21 se chromozomální chyba nejčastěji vyskytuje jako náhodná událost. Dědičnost má praktický význam především u translokační formy, kdy jeden z rodičů může být nositelem vyvážené translokace bez jakýchkoli vlastních klinických projevů. [12]

Pokud je u dítěte diagnostikována translokace, doporučuje se karyotypizace u obou rodičů. AAP uvádí, že v případě translokace 14;21 je matka nositelkou přibližně v 90 % případů a riziko recidivy u matky-nositelky se odhaduje na 10–15 %, zatímco u otce-nositele je to 2–5 %. U translokace 21;21 může riziko recidivy dosáhnout 100 %, proto je nezbytné řádné genetické poradenství. [13]

Po jednom předchozím těhotenství s trizomií 21 je riziko recidivy obecně považováno za nízké, ale ne za nulové. NHS Genomics Education zdůrazňuje, že mozaiku zárodečné linie je třeba zvážit ve vzácných případech, zejména pokud došlo ke dvěma nebo více postiženým těhotenstvím. To je další důvod, proč by rodiny měly dostávat personalizované poradenství založené na výsledcích specifického karyotypu, spíše než obecné rady z internetu. [14]

Tabulka 3. Jak interpretovat rodinné riziko

Situace	Co to znamená v praxi?
Kompletní trizomie 21 bez familiární translokace	Obvykle se jedná o náhodnou událost, riziko opakování je nízké
Mozaiková forma	Obvykle se jedná o náhodnou událost, riziko opakování je obvykle nízké
Translokační forma u dítěte	Je nutné stanovit karyotyp obou rodičů.
Matka je nositelkou balancované translokace 14;21	Riziko recidivy je vyšší, přibližně 10 %–15 %.
Otec je nositelem balancované translokace 14;21	Riziko recidivy je vyšší, přibližně 2 %–5 %
Vyvážená translokace 21:21 u rodiče	Velmi vysoké riziko recidivy

Tabulka založena na: AAP, MedlinePlus, NHS Genomics Education. [15]

Klinické projevy a související stavy

Fenotyp Downova syndromu se skládá nejen z charakteristických vnějších znaků, ale také ze souboru zdravotních rizik, která je nutné aktivně sledovat. CDC a AAP uvádějí mezi nejčastější problémy vrozené srdeční vady, poruchu sluchu, oční abnormality, obstrukční spánkovou apnoe, onemocnění štítné žlázy, potíže s krmením, některé gastrointestinální abnormality a zvýšené riziko některých hematologických komplikací. [16]

Kardiologie je obzvláště důležitá v novorozeneckém období. Podle CDC se 50–65 % kojenců s Downovým syndromem rodí s vrozenou srdeční vadou a AAP doporučuje echokardiografii u všech novorozenců s touto diagnózou, bez ohledu na výsledky prenatální echokardiografie. Defekty AV kanálu, defekty septa a další vrozené vady mohou určovat závažnost onemocnění již v prvních týdnech života. [17]

Problémy s dýcháním, spánkem, sluchem a krmením jsou stejně významné. AAP uvádí vysokou míru ztráty sluchu, ušních infekcí, očních problémů, potíží s krmením a spánkové apnoe; až 90 % dětí s aspirací však nemusí kašlat ani mít zjevné příznaky. To znamená, že „klidný“ vzhled dítěte nevylučuje těžkou dysfagii, skrytou aspiraci nebo poruchu výměny plynů ve spánku. [18]

Neměla by se podceňovat ani endokrinní a hematologická rizika. U některých dětí je diagnostikována vrozená nebo získaná hypotyreóza, subklinické změny funkce štítné žlázy, autoimunitní tyreoiditida, celiakie, přechodná anomálie myelopoézy a zvýšené riziko leukémie. Většina těchto stavů je vhodná pro sledování a léčbu, ale pouze pokud jsou vyšetření prováděna podle plánu, a nikoli „z rozmaru“. [19]

Tabulka 4. Časté komorbidity

Stát	Odhadovaná frekvence
Vrozené srdeční vady	40 %–65 %
Ztráta sluchu	až 75 %
Obstrukční spánková apnoe	50 %–79 %
Zánět středního ucha s výpotkem	50 %–70 %
Problémy se zrakem	60 %–80 %
Potíže s krmením	31 %–80 %
Onemocnění štítné žlázy	24 %–50 %
Celiakie	1 %–5 %
Přechodná anomální myelopoéza	asi 9 %–10 %
Leukémie v dětství	asi 1 %

Tabulka vychází z CDC a AAP. Rozsahy se liší podle věku a designu studie.[20]

Diagnóza během těhotenství

Moderní prenatální přístup začíná spíše screeningem než okamžitým invazivním testováním. NHS zdůrazňuje, že screening Downova syndromu je nabízen všem těhotným ženám a rozhodnutí o jeho podstoupení zůstává na volbě ženy. Účelem screeningu je posoudit pravděpodobnost, nikoli stanovit definitivní diagnózu. [21]

V prvním trimestru zůstává primární možností screeningu kombinovaný screening, který zahrnuje krevní test a ultrazvukové vyšetření, včetně testu šíjové translucence. Pro ty, které chtějí screening provést později, je k dispozici test čtyřhlavého těhotenství ve druhém trimestru. Po výsledku s „vysokou pravděpodobností“ může být nabídnut přesnější screeningový test bezbuněčné fetální DNA a diagnostické postupy. [22]

Společnost pro mateřsko-fetální medicínu uvádí, že screening cfDNA je jednou z nejpřesnějších screeningových metod pro onemocnění, jako je Downův syndrom. I tento test však zůstává screeningovým testem. Pokud rodina potřebuje definitivní odpověď, diagnóza se potvrdí odběrem choriových klků nebo amniocentézou s analýzou chromozomů. Rozdíl mezi „vysoce přesným screeningem“ a „potvrzenou diagnózou“ by měl být během konzultace jasně vysvětlen. [23]

Pokud existuje podezření na vrozenou srdeční vadu plodu, je důležitá také fetální echokardiografie. CDC doporučuje, že pokud existuje podezření na defekt atrioventrikulárního septa, lze rutinní ultrazvuk doplnit fetální echokardiografií, která lépe zobrazuje strukturu a funkci srdce. U těhotenství s potvrzenou trizomií 21 to pomáhá s předstihem naplánovat místo porodu a novorozeneckou péči. [24]

Tabulka 5. Screening a potvrzení diagnózy během těhotenství

Metoda	Co to dává?	Postavení
Kombinovaný screening v prvním trimestru	Posouzení pravděpodobnosti	Promítání
Test čtyřhlavého svalu ve druhém trimestru	Posouzení pravděpodobnosti	Promítání
cfDNA, neinvazivní prenatální test	Přesnější odhad pravděpodobnosti	Promítání
Odběr choriových klků	Potvrzení chromozomů	Diagnostika
Amniocentéza	Potvrzení chromozomů	Diagnostika
Fetální echokardiografie	Posouzení struktury a funkce srdce plodu	Další cílené vyšetření

Tabulka založena na: NHS, SMFM, CDC. [25]

Diagnóza po porodu

Pokud byla diagnóza stanovena prenatálně, je i po narození nutné formální vyšetření chromozomálních nálezů a jejich zaznamenání do zdravotní dokumentace dítěte. Pokud byl během těhotenství proveden pouze screening cfDNA nebo prenatální záznamy nejsou k dispozici, AAP doporučuje odběr krve novorozence ke karyotypizaci, aby se diagnóza potvrdila a vyloučila translokace. [26]

Fyzikální vyšetření v prvních hodinách a dnech života často naznačuje Downův syndrom, ale klinické nálezy nenahrazují laboratorní potvrzení. Americká pediatrická akademie (AAP) doporučuje, aby v případě podezření na Downův syndrom byla odeslána krev na karyotypizaci a v případě potřeby lze k rychlé předběžné odpovědi do 24–48 hodin použít FISH test. Pozitivní FISH test však nenahrazuje kompletní karyotyp, protože neidentifikuje translokaci. [27]

Analýza chromozomálních mikročipů se pro tento specifický úkol nepovažuje za optimální metodu, protože spolehlivě nerozlišuje klasickou trizomii 21 od nevyvážených translokací. V klinické praxi proto karyotyp zůstává klíčovým testem pro postnatální potvrzení Downova syndromu. To je obzvláště důležité pro následný výpočet familiárního rizika. [28]

Pozorování dítěte po potvrzení diagnózy

Jakmile je diagnóza potvrzena, dítě by nemělo být ponecháno pod všeobecným dohledem, „protože se objeví potíže“. Pro novorozence je nutný proaktivní úvodní plán. AAP doporučuje, aby všichni kojenci s Downovým syndromem podstoupili echokardiografii, vyhodnotili krmení, funkci štítné žlázy a riziko hematologických komplikací a v případě potřeby neprodleně zapojili kardiologa, hematologa, specialistu na laktaci a další specializované lékaře. [29]

Screening sluchu, zraku a spánku není jen druhořadou záležitostí; je základem dlouhodobé prognózy. Porucha sluchu, infekce ucha, refrakční vady a spánková apnoe jsou u dětí s Downovým syndromem extrémně časté. Americká akademie pedofilů (AAP) doporučuje opakované audiologické screeningy, pravidelná oftalmologická vyšetření a polysomnografii u všech dětí s Downovým syndromem ve věku 3–4 let, a to i v případě, že si rodiče nevšimnou významných nočních příznaků. [30]

Štítná žláza vyžaduje zvláštní pozornost. Americká pediatrická akademie (AAP) doporučuje monitorovat hladiny hormonu stimulujícího štítnou žlázu v 6 a 12 měsících a poté každoročně, protože riziko získaného onemocnění štítné žlázy se s věkem zvyšuje. Tento přístup zabraňuje situaci, kdy je letargie, opožděný vývoj řeči nebo přibývání na váze u dítěte připisováno „samotnému Downovu syndromu“, ačkoli ve skutečnosti některé z problémů souvisejí s hypotyreózou a vyžadují léčbu. [31]

Včasná intervence by měla začít co nejdříve. CDC definuje včasnou intervenci jako systém služeb a podpory pro děti s vývojovým zpožděním a jejich rodiny a uvádí, že může zahrnovat logopedické, fyzické a další terapie, které mohou významně ovlivnit osvojování dovedností a úspěch ve škole i v každodenním životě. AAP konkrétně doporučuje zahájit doporučení k intervencím v oblasti logopedie, jemné motoriky a hrubé motoriky již v prvním měsíci života, pokud to není lékařsky kontraindikováno. [32]

Tabulka 6. Základní plán pozorování dítěte

Fáze	Co je důležité udělat
Novorozenecké období	Karyotyp, echokardiografie, vyšetření příjmu potravy, vyšetření štítné žlázy, kompletní krevní obraz dle indikace
První rok života	Monitorování sluchu, zraku, růstu a krmení, včasná intervence
6 a 12 měsíců	Kontrola hormonu stimulujícího štítnou žlázu
Předškolní věk	Opakovaná audiologická a oftalmologická vyšetření
3–4 roky	Polysomnografie k vyloučení spánkové apnoe
Pak každoročně	Posouzení stavu štítné žlázy, vývoje, sluchu, zraku, výživy a souvisejících onemocnění

Základ tabulky: AAP, CDC. [33]

Léčba a pomoc

V současné době neexistuje specifická léčba, která by „odstraňovala“ přebytečný genetický materiál. Léčba Downova syndromu proto není jediným postupem nebo lékem, ale víceúrovňovým modelem péče: kardiologie pro vrozené srdeční vady, audiologie a otorinolaryngologie pro sluchové vady, oftalmologie, endokrinologie, gastroenterologie, neurologie, hematologie, logopedie a fyzikální rehabilitace a psychologická a pedagogická podpora. [34]

Některé děti vyžadují chirurgickou léčbu vrozených srdečních vad nebo gastrointestinálních anomálií, zatímco jiné vyžadují korekci sluchu, brýle, léčbu hypotyreózy, léčbu spánkové apnoe, celiakii nebo hematologické komplikace. Včasná a cílená korekce souvisejících onemocnění má často větší vliv na kvalitu života než samotná přítomnost trizomie 21. Proto moderní doporučení zdůrazňují aktivní identifikaci a korekci problémů spíše než pasivní pozorování. [35]

Podpora rodiny je obzvláště důležitá. AAP doporučuje diskutovat o silných stránkách dítěte, nabízet podpůrné zdroje, informovat o podpůrných skupinách a zapojit rodinu do výběru léčby. Tento přístup snižuje úzkost, pomáhá rodině rychleji přejít od šoku z diagnózy k praktickému akčnímu plánu a zlepšuje dodržování péče. [36]

Tabulka 7. Hlavní oblasti pomoci

Směr	K čemu to je?
Kardiologie	Detekce a léčba vrozených srdečních vad
Audiologie a ORL	Včasné odhalení ztráty sluchu a ušních infekcí
Oftalmologie	Korekce zrakových poruch a prevence ztráty zraku
Endokrinologie	Kontrola hypotyreózy a dalších endokrinních poruch
Specialisté na krmení a dysfagii	Korekce aspirace, pomalého krmení a špatného přírůstku hmotnosti
Logopedická terapie	Rozvoj komunikace a porozumění řeči
Fyzioterapie a ergoterapie	Rozvoj motorických dovedností, dovedností sebeobsluhy a zapojení do každodenního života
Psycholog a pedagogický tým	Podpora chování, učení a sociální adaptace

Základ tabulky: AAP, CDC. [37]

Management dospělých a stárnutí

Díky zlepšené lékařské péči se lidé s Downovým syndromem stále častěji dožívají dospělosti a stáří. Pokyny JAMA pro dospělé uvádějí, že průměrná délka života se výrazně zvýšila a do roku 2020 dosáhla přibližně 60 let. To mění samotnou logiku pozorování: dospělý pacient s Downovým syndromem potřebuje nejen sociální podporu, ale také komplexní primární péči pro dospělé. [38]

Jedním z klíčových rozdílů v dospělosti je vysoké riziko Alzheimerovy choroby a demence Alzheimerova typu. Pokyny JAMA obsahují jediné důrazné doporučení: zahájit screening demence ve věku 40 let. Americký Národní institut pro stárnutí uvádí, že do 40 let má většina lidí s Downovým syndromem již amyloidní plaky v mozku a 50 % nebo více dospělých nakonec vyvine demenci Alzheimerova typu. [39]

Kromě kognitivního stárnutí by měli být dospělí systematicky sledováni s ohledem na obezitu, cukrovku, onemocnění štítné žlázy, celiakii, kardiovaskulární rizikové faktory a duševní zdraví. Pokyny pro dospělé zdůrazňují, že pravidelný, nikoli občasný, kontakt s primární péčí umožňuje včasnou detekci abnormalit a předcházení pozdním komplikacím. [40]

Předpověď

Prognóza Downova syndromu dnes není určena jediným číslem ani jedním „průměrným“ scénářem, ale kvalitou dlouhodobé péče. Většina dětí s tímto onemocněním může růst, učit se, rozvíjet řeč, motorické a sociální dovednosti a žít aktivní život jako dospělí, pokud jsou včas řešeny srdeční, endokrinní, sluchové, zrakové, dýchací a další problémy. CDC zdůrazňuje, že správná lékařská péče pomáhá lidem s Downovým syndromem žít co nejdéle a nejzdravěji. [41]

Nejčastější důvody nepříznivého průběhu nesouvisí se samotným názvem syndromu, ale s přehlédnutými komplikacemi: pozdě diagnostikované srdeční vady, nerozpoznaná aspirace, těžká spánková apnoe, hypotyreóza, hematologické problémy nebo pozdní diagnóza demence u dospělých. Proto je přesnější hovořit nikoli o tom, „jaká je prognóza Downova syndromu obecně“, ale spíše o tom, „jak brzy jsou u konkrétní osoby identifikovány a léčeny související stavy“. [42]

Kdy naléhavě navštívit lékaře

U novorozenců a kojenců vyžadují okamžité vyšetření cyanóza, známky srdeční nebo respirační tísně, závažné potíže s krmením, dušení, epizody desaturace, letargie, špatný přírůstek hmotnosti a jakékoli známky infekce dolních cest dýchacích. AAP zdůrazňuje, že u Downova syndromu mohou být problémy s dýcháním a krmením závažnější, než se zdají.[43]

Obzvláště znepokojivé jsou krvácení, petechie, opakující se horečky, bolesti kostí, výrazná letargie a změny chuti k jídlu u dítěte s přechodnou anomálií myelopoézy nebo bez ní, protože tyto příznaky mohou vyžadovat urgentní vyloučení hematologické patologie. U dospělých jsou důvodem k rychlému vyšetření znatelný pokles paměti a dovedností, nové změny v chování, poruchy spánku, epizody apnoe, nevysvětlitelný úbytek hmotnosti a známky dekompenzace chronických onemocnění. [44]

Často kladené otázky

Může se Downův syndrom vyskytnout i u rodičů bez rodinné anamnézy?

Ano. Většina případů není dědičná a vzniká jako náhodná chromozomální chyba během tvorby zárodečných buněk nebo v raných fázích embryonálního vývoje. Familiární mechanismus je obzvláště důležitý u některých translokačních forem. [45]

Je pravda, že neinvazivní prenatální test již stanoví diagnózu?

Ne. cfDNA je velmi přesná screeningová metoda, ale nejedná se o potvrzovací diagnostický test. Definitivní prenatální diagnóza se stanoví invazivním testem, jako je odběr choriových klků nebo amniocentéza, s chromozomální analýzou. [46]

Měli by všichni novorozenci s Downovým syndromem podstoupit echokardiogram?

Ano. Americká akademie pediatrie a CDC doporučují echokardiografii u všech kojenců s Downovým syndromem, protože vrozené srdeční vady jsou běžné a ne vždy jsou klinicky okamžitě zjevné.[47]

Mám hledat spánkovou apnoe, pokud moje dítě nechrápe?

Ano. Spánková apnoe je u dětí s Downovým syndromem běžná a hlášení rodičů ne vždy spolehlivě odrážejí závažnost poruchy. Proto AAP doporučuje polysomnografii u všech dětí ve věku 3–4 let. [48]

Může se dítě s Downovým syndromem dobře vyvíjet?

Ano. Rychlost vývoje se obvykle liší od typické, ale včasný zásah, korekce sluchu, zraku, spánku, výživy, funkce štítné žlázy a dalších souvisejících problémů významně zlepšují funkční výsledek. [49]

Proč potřebují dospělí s Downovým syndromem samostatný plán péče?

Protože metabolická, endokrinní, psychiatrická a kognitivní rizika, včetně demence související s Alzheimerovou chorobou, nabývají v dospělosti na významu, mělo by být sledování dospělých stejně systematické jako sledování dětí. [50]

Klíčové body od odborníků

Marilyn J. Bull, MD, FAAP, spoluautorka klinické zprávy Americké akademie pediatrie o léčbě dětí a dospívajících s Downovým syndromem, efektivně formuluje klíčový pediatrický princip: jakmile je diagnóza potvrzena, je nutný věkově specifický, předem definovaný plán monitorování, nikoli pouze reakce na stávající potíže. Tento přístup vyžaduje echokardiografii, monitorování sluchu, zraku, funkce štítné žlázy, spánku a vývoje. [51]

Amy Y. Tsou, MD, první autorka směrnice JAMA pro léčbu dospělých s Downovým syndromem, a pracovní skupina stojící za tímto dokumentem přesunuly zaměření péče o dospělé z „obecného pozorování“ na screening klíčových rizik založený na důkazech. Nejdůležitějším doporučením směrnice je zahájit screening demence Alzheimerova typu ve věku 40 let, což odráží skutečný klinický význam kognitivního stárnutí u Downova syndromu. [52]

Brian Chicoine, MD, lékařský ředitel Centra pro dospělé s Downovým syndromem a spoluautor směrnice pro dospělé, představuje praktický pohled na primární péči: dospělí s Downovým syndromem potřebují komplexní rodinnou a interní medicínu, nejen péči zaměřenou na specifické postižení. To znamená pravidelné hodnocení hmotnosti, metabolismu, endokrinních poruch, celiakie, duševního zdraví a kognitivních změn. [53]

George Capone, MD, ředitel kliniky a výzkumného centra Downova syndromu v Kennedyho Kriegerově institutu a spoluautor doporučení pro dospělé, zdůrazňuje multidisciplinární povahu péče: u Downova syndromu nelze fyzické zdraví oddělit od neurobehaviorálních a duševních aspektů. V praxi to znamená, že poruchy spánku, chování, adaptace a kognitivní poruchy by měly být zahrnuty do běžného klinického hodnocení, a nikoli považovány za dodatečnou záležitost. [54]