Mozaiková forma Downova syndromu: jak ji rozpoznat

Genetická patologie způsobená změnami na chromozomu 21 je mozaikový Downův syndrom. Podívejme se na jeho vlastnosti, diagnostické metody, léčbu a prevenci.

Downův syndrom je jednou z nejčastějších vrozených genetických poruch. Je charakterizován těžkou mentální retardací a řadou nitroděložních anomálií. Vzhledem k vysoké porodnosti dětí s trizomií bylo provedeno mnoho studií. Patologie se vyskytuje u zástupců všech národů světa, takže nebyla stanovena žádná geografická ani rasová závislost.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologie

Podle lékařských statistik se Downův syndrom vyskytuje u 1 dítěte ze 700-1000 narozených dětí. Epidemiologie poruchy je spojena s určitými faktory: dědičnou predispozicí, špatnými návyky rodičů a jejich věkem.

Vzorec šíření onemocnění nesouvisí s geografií, pohlavím, národností ani ekonomickým postavením rodiny. Trizomie je způsobena poruchami ve vývoji dítěte.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příčiny mozaikový Downův syndrom

Hlavní příčiny mozaikového Downova syndromu souvisí s genetickými poruchami. Zdravý člověk má 23 párů chromozomů: ženský karyotyp 46, XX, mužský 46, XY. Jeden chromozom z každého páru se dědí od matky a druhý od otce. Onemocnění se rozvíjí v důsledku kvantitativní poruchy autosomů, tj. k 21. páru je přidán nadbytečný genetický materiál. Za příznaky vady je zodpovědná trizomie 21. chromozomu.

Mozaikový syndrom se může objevit z následujících důvodů:

• Somatické mutace v zygotě nebo v raných fázích štěpení.
• Redistribuce v somatických buňkách.
• Segregace chromozomů během mitózy.
• Dědičnost genetické mutace od matky nebo otce.

Tvorba abnormálních gamet může být spojena s určitými onemocněními genitální oblasti rodičů, radiací, kouřením a alkoholismem, užíváním léků nebo drog, stejně jako s podmínkami prostředí v místě bydliště.

Asi 94 % syndromu je spojeno s jednoduchou trizomií, tj. karyotyp 47, XX, 21+ nebo 47, XY, 21+. Kopie chromozomu 21 jsou přítomny ve všech buňkách, protože během meiózy v rodičovských buňkách je narušeno dělení párových chromozomů. Asi 1–2 % případů je způsobeno narušením mitózy embryonálních buněk ve stádiu gastruly nebo blastuly. Mozaicismus je charakterizován trizomií v derivátech postižené buňky, zatímco zbytek má normální chromozomální sadu.

U translokační formy, která se vyskytuje u 4–5 % pacientů, je chromozom 21 nebo jeho fragment během meiózy translokován na autozom a proniká s ním do nově vzniklé buňky. Hlavními objekty translokace jsou chromozomy 14, 15 a méně často 4, 5, 13 nebo 22. Takové změny mohou být náhodné nebo zděděné od rodiče, který je nositelem translokace a má normální fenotyp. Pokud má otec tyto poruchy, je riziko narození nemocného dítěte 3 %. Pokud je matka nositelkou, je riziko 10–15 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Rizikové faktory

Trizomie je genetická porucha, kterou nelze získat během života. Rizikové faktory pro její rozvoj nesouvisejí se životním stylem ani etnickou příslušností. Pravděpodobnost narození nemocného dítěte se však zvyšuje za následujících okolností:

• Pozdní porod – ženy rodící ve věku 20–25 let mají minimální šanci porodit dítě s touto nemocí, ale po 35 letech se riziko výrazně zvyšuje.
• Věk otce - mnoho vědců tvrdí, že genetické onemocnění nezávisí ani tak na věku matky, jako spíše na tom, kolik je otci let. To znamená, že čím starší muž, tím vyšší je pravděpodobnost patologie.
• Dědičnost – medicína zná případy, kdy byla vada zděděna od blízkých příbuzných, za předpokladu, že oba rodiče byli naprosto zdraví. V tomto případě existuje predispozice pouze k určitým typům syndromu.
• Incest - manželství mezi pokrevními příbuznými s sebou nese genetické mutace různé závažnosti, včetně trizomie.
• Špatné návyky - negativně ovlivňují zdraví budoucího dítěte, takže zneužívání tabáku během těhotenství může vést k genomové anomálii. Totéž platí pro alkoholismus.

Existují názory, že rozvoj poruchy může souviset s věkem, ve kterém babička porodila matku, a dalšími faktory. Díky preimplantační diagnostice a dalším výzkumným metodám je riziko narození dítěte s Downovým syndromem výrazně sníženo.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogeneze

Vývoj genetického onemocnění je spojen s chromozomální abnormalitou, kdy má pacient 47 chromozomů místo 46. Patogeneze mozaikového syndromu má odlišný mechanismus vývoje. Pohlavní buňky gamet rodičů mají normální počet chromozomů. Jejich fúze vedla k vytvoření zygoty s karyotypem 46, XX nebo 46, XY. Během dělení původní buňky DNA selhala a distribuce byla nesprávná. To znamená, že některé buňky obdržely normální karyotyp a některé patologický.

Tento typ anomálie se vyskytuje u 3–5 % případů onemocnění. Má pozitivní prognózu, protože zdravé buňky částečně kompenzují genetickou poruchu. Takové děti se rodí s vnějšími příznaky syndromu a vývojovým zpožděním, ale jejich míra přežití je výrazně vyšší. Je u nich méně pravděpodobné, že budou mít vnitřní patologie neslučitelné se životem.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomy mozaikový Downův syndrom

Abnormální genetický rys organismu, který se vyskytuje při zvýšení počtu chromozomů, má řadu vnějších i vnitřních znaků. Příznaky mozaikového Downova syndromu se projevují zpožděním duševního a fyzického vývoje.

Hlavní fyzické příznaky onemocnění:

• Malý a pomalu rostoucí.
• Svalová slabost, snížená silová funkce, břišní slabost (povislé břicho).
• Krátký, tlustý krk se záhyby.
• Krátké končetiny a velká vzdálenost mezi velkým a ukazováčkovým prstem.
• Specifický kožní záhyb na dlaních dětí.
• Nízko nasazené a malé uši.
• Zkreslený tvar jazyka a úst.
• Křivé zuby.

Toto onemocnění způsobuje řadu vývojových a zdravotních problémů. V první řadě se jedná o kognitivní retardaci, srdeční vady, problémy se zuby, očima, zády, sluchem. Sklon k častým infekčním a respiračním onemocněním. Stupeň projevů onemocnění závisí na vrozených faktorech a správně zvolené léčbě. Většina dětí je schopna učit se, a to i přes mentální, fyzické a psychické postižení.

První známky

Mozaikový Downův syndrom má na rozdíl od klasické formy poruchy méně výrazné příznaky. První příznaky lze pozorovat na ultrazvuku v 8.–12. týdnu těhotenství. Projevují se zvětšením límcové zóny. Ultrazvuk však neposkytuje 100% záruku přítomnosti onemocnění, ale umožňuje posoudit pravděpodobnost vývojových vad u plodu.

Nejcharakterističtější jsou vnější příznaky, s jejichž pomocí lékaři pravděpodobně diagnostikují patologii ihned po narození dítěte. Vada se vyznačuje:

• Šikmé oči.
• „Plochý“ obličej.
• Krátkohlavost.
• Ztluštělý kožní záhyb krční páteře.
• Půlměsíčitý záhyb ve vnitřním koutku oka.

Další zkoumání odhaluje následující problémy:

• Snížený svalový tonus.
• Zvýšená pohyblivost kloubů.
• Deformace hrudníku (kýlovitý, trychtýřovitý).
• Široké a krátké kosti, plochá týlní kost.
• Deformované uši a vrásčitý nos.
• Malá klenutá obloha.
• Pigmentace podél okraje duhovky.
• Příčná dlaňová rýha.

Kromě vnějších příznaků má syndrom i vnitřní poruchy:

• Vrozené srdeční vady a další poruchy kardiovaskulárního systému, anomálie velkých cév.
• Patologie dýchacího systému způsobené strukturálními rysy orofaryngu a velkého jazyka.
• Strabismus, vrozený šedý zákal, glaukom, porucha sluchu, hypotyreóza.
• Gastrointestinální poruchy: stenóza střeva, atrézie řiti a konečníku.
• Hydronefróza, hypoplazie ledvin, hydroureter.

Výše uvedené příznaky vyžadují neustálou léčbu, aby se udržel normální stav těla. Právě vrozené vady jsou důvodem krátkého života Downova syndromu.

[ 18 ]

Vnější příznaky mozaikového Downova syndromu

Ve většině případů se vnější příznaky mozaikového Downova syndromu objevují ihned po narození. Vzhledem k vysoké prevalenci genetické patologie byly její příznaky podrobně studovány a popsány.

Změny na chromozomu 21 jsou charakterizovány následujícími vnějšími znaky:

1. Abnormální struktura lebky.

Toto je nejnápadnější a nejvýraznější příznak. Normálně mají kojenci větší hlavu než dospělí. Proto jsou jakékoli deformace viditelné ihned po narození. Změny se týkají struktury lebky a obličejové lebky. Pacient má nepoměr v oblasti temenních kostí. Dále je patrné zploštění zadní části hlavy, plochý obličej a výrazný oční hypertelorismus.

2. Vývojové poruchy očí.

Osoba s touto nemocí připomíná zástupce mongoloidní rasy. Takové změny se objevují ihned po narození a přetrvávají po celý život. Dále stojí za zmínku strabismus u 30 % pacientů, přítomnost kožního záhybu ve vnitřním koutku víčka a pigmentace duhovky.

3. Vrozené vady ústní dutiny.

Tyto poruchy jsou diagnostikovány u 60 % pacientů. Způsobují potíže s krmením dítěte a zpomalují jeho růst. Osoba se syndromem má změněný povrch jazyka v důsledku ztluštěné papilární vrstvy (rýhovaný jazyk). V 50 % případů se vyskytuje gotické patro a zhoršený sací reflex, pootevřená ústa (svalová hypotonie). Ve vzácných případech se pozorují anomálie, jako je „rozštěp patra“ nebo „zaječí pysk“.

4. Nesprávný tvar uší.

Tato porucha se vyskytuje ve 40 % případů. Nedostatečně vyvinuté chrupavky tvoří abnormální boltec. Uši mohou vyčnívat různými směry nebo se nacházet pod úrovní očí. I když jsou vady kosmetické, mohou způsobit vážné problémy se sluchem.

5. Další kožní záhyby.

Vyskytuje se u 60-70 % pacientů. Každý kožní záhyb je způsoben nedostatečným vývojem kostí a jejich nepravidelným tvarem (kůže se neroztahuje). Tento vnější znak trisomie se projevuje jako přebytečná kůže na krku, ztluštění v loketním kloubu a příčný záhyb na dlani.

6. Patologie vývoje pohybového aparátu

Vznikají v důsledku porušení nitroděložního vývoje plodu. Pojivová tkáň kloubů a některých kostí se nestihne před narozením plně vytvořit. Nejčastějšími anomáliemi jsou: krátký krk, zvýšená pohyblivost kloubů, krátké končetiny a deformované prsty.

7. Deformace hrudníku.

Tento problém je spojen s nedostatečným vývojem kostní tkáně. Pacienti mají deformaci hrudní páteře a žeber. Nejčastěji je diagnostikována vyčnívající hrudní kost nad povrch hrudníku, tj. kýlovitý tvar a deformace, při které se v oblasti solar plexu nachází trychtýřovitá prohlubeň. Obě poruchy přetrvávají s věkem a rostoucím dítětem. Vyvolávají poruchy ve struktuře dýchacího a kardiovaskulárního systému. Takové vnější příznaky naznačují špatnou prognózu onemocnění.

Hlavním rysem mozaikové formy Downova syndromu je, že mnoho z výše uvedených symptomů může chybět. To komplikuje diferenciaci patologie od jiných chromozomálních abnormalit.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formuláře

Syndrom má několik typů, pojďme si je prostudovat:

• Mozaika - nadbytečný chromozom se nevyskytuje ve všech buňkách těla. Tento typ onemocnění představuje 5 % všech případů.
• Familiární – vyskytuje se u 3 % pacientů. Jeho zvláštností je, že každý z rodičů má řadu odchylek, které se navenek neprojevují. Během nitroděložního vývoje se část 21. chromozomu připojí k jinému, čímž se stává patologickým nositelem informace. Rodiče s touto vadou rodí děti se syndromem, tj. anomálie je dědičná.
• Duplikace části chromozomu 21 je vzácný typ onemocnění, jehož zvláštností je, že chromozomy se nemohou dělit. To znamená, že se objevují další kopie chromozomu 21, ale ne ve všech genech. Patologické příznaky a vnější projevy se vyvíjejí, pokud se duplikují fragmenty genů, které způsobují klinický obraz defektu.

[ 22 ]

Komplikace a důsledky

Chromozomální mozaika způsobuje následky a komplikace, které negativně ovlivňují zdraví a výrazně zhoršují prognózu onemocnění.

Podívejme se na hlavní nebezpečí trisomie:

• Kardiovaskulární patologie a srdeční vady. Asi 50 % pacientů má vrozené vady, které vyžadují chirurgickou léčbu v raném věku.
• Infekční onemocnění – poruchy imunitního systému vyvolávají zvýšenou citlivost na různé infekční patologie, zejména nachlazení.
• Obezita – lidé s tímto syndromem mají větší sklon k nadváze než běžná populace.
• Nemoci hematopoetického systému. Downovi trpí leukémií častěji než zdravé děti.
• Krátká délka života – kvalita a délka života závisí na závažnosti vrozených onemocnění, následcích a komplikacích onemocnění. Ve 20. letech 20. století se lidé s tímto syndromem nedožívali ani 10 let, dnes věk pacientů dosahuje 50 let a více.
• Demence je duševní pokles a přetrvávající pokles kognitivních funkcí spojený s hromaděním abnormálních proteinů v mozku. Příznaky poruchy se vyskytují u pacientů mladších 40 let. Tato porucha se vyznačuje vysokým rizikem záchvatů.
• Spánková apnoe je stav, kdy se dýchání během spánku zastaví v důsledku abnormální struktury měkkých tkání a kostry, která je náchylná k obstrukci dýchacích cest.

Kromě výše popsaných komplikací je trizomie charakterizována problémy se štítnou žlázou, slabými kostmi, špatným zrakem, ztrátou sluchu, předčasnou menopauzou a střevní neprůchodností.

Diagnostika mozaikový Downův syndrom

Genetickou patologii lze detekovat ještě před narozením. Diagnóza mozaikového Downova syndromu je založena na studiu karyotypu krevních a tkáňových buněk. V raných stádiích těhotenství se provádí chorionová biopsie, která umožňuje identifikovat známky mozaiky. Podle statistik se pouze 15 % žen, které se dozví o genetických abnormalitách u dítěte, rozhodne pro jeho ponechání. V ostatních případech je indikováno předčasné ukončení těhotenství - potrat.

Zvažme nejspolehlivější metody diagnostiky trizomie:

• Biochemický krevní test – krev pro vyšetření se odebírá od matky. Biologická tekutina se hodnotí na hladinu β-hCG a plazmatického proteinu A. Ve druhém trimestru se provádí další test ke sledování hladiny β-hCG, AFP a volného estriolu. Snížené hladiny AFP (hormonu produkovaného játry plodu) s vysokou pravděpodobností naznačují onemocnění.

• Ultrazvukové vyšetření – provádí se v každém trimestru těhotenství. První umožňuje odhalit: anencefalii, cervikální hygrom, určit tloušťku krční zóny. Druhý ultrazvuk umožňuje sledovat srdeční vady, anomálie ve vývoji míchy nebo mozku, poruchy gastrointestinálního traktu, sluchových orgánů, ledvin. V přítomnosti těchto patologií je indikováno ukončení těhotenství. Poslední vyšetření, prováděné ve třetím trimestru, může odhalit drobné poruchy, které lze odstranit po porodu.

Výše uvedené studie nám umožňují odhadnout riziko narození dítěte se syndromem, ale neposkytují absolutní záruku. Zároveň je procento chybných diagnostických výsledků provedených během těhotenství malé.

[ 23 ], [ 24 ]

Testy

Diagnostika genomové patologie začíná již během období těhotenství. Testy se provádějí v raných fázích těhotenství. Všechna vyšetření na přítomnost trizomie se nazývají screeningy neboli screeningy. Jejich sporné výsledky nám umožňují podezřívat přítomnost mozaiky.

• První trimestr – do 13. týdne se provádí analýza hCG (lidský choriový gonadotropin) a proteinu PAPP-A, tj. látek vylučovaných pouze plodem. Pokud je onemocnění přítomno, je hladina hCG zvýšená a hladina PAPP-A snížená. S takovými výsledky se provádí amnioskopie. Z děložní dutiny těhotné ženy se přes děložní hrdlo odeberou drobné částice choria.

• Druhý trimestr – testy na hCG a estriol, AFP a inhibin-A. V některých případech se vyšetřuje genetický materiál. K jeho odběru se provádí punkce dělohy přes břicho.

Pokud výsledky testů naznačují vysoké riziko trizomie, je těhotná žena odeslána ke genetikovi.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Instrumentální diagnostika

Instrumentální diagnostika je indikována k detekci intrauterinních patologií u plodu, včetně mozaicismu. Při podezření na Downův syndrom se provádějí screeningová vyšetření v průběhu celého těhotenství a také ultrazvukové vyšetření k měření tloušťky zadní části krčku plodu.

Nejnebezpečnější metodou instrumentální diagnostiky je amniocentéza. Jedná se o vyšetření plodové vody, které se provádí v 18. týdnu těhotenství (je vyžadován dostatečný objem tekutiny). Hlavním nebezpečím této analýzy je, že může vést k infekci plodu a matky, prasknutí plodové vody a dokonce i k potratu.

Diferenciální diagnostika

Mozaikové změny na chromozomu 21 vyžadují pečlivé vyšetření. Diferenciální diagnostika Downova syndromu se provádí s následujícími patologiemi:

• Klinefelterův syndrom
• Šereshevského-Turnerův syndrom
• Edwardsův syndrom
• De La Chapelleův syndrom
• Vrozená hypotyreóza
• Jiné formy chromozomálních abnormalit

V některých případech vede mozaičnost pohlavních chromozomů XX/XY k pravému hermafroditismu. Diferenciace je také nezbytná pro mozaičnost gonád, které jsou zvláštním případem orgánové patologie, k níž dochází v pozdních stádiích embryonálního vývoje.

Léčba mozaikový Downův syndrom

Terapie chromozomálních onemocnění není možná. Léčba mozaikového Downova syndromu je celoživotní. Je zaměřena na odstranění vývojových vad a souvisejících onemocnění. Osoba s touto diagnózou je pod dohledem specialistů: pediatra, psychologa, kardiologa, psychiatra, endokrinologa, oftalmologa, gastroenterologa a dalších. Veškerá léčba je zaměřena na sociální a rodinnou adaptaci. Úkolem rodičů je naučit dítě kompletní péči o sebe a kontaktu s ostatními.

Léčba a rehabilitace pacientů s Downovým syndromem zahrnuje následující postupy:

• Masáže – svalový systém kojence i dospělého s tímto syndromem je nedostatečně vyvinutý. Speciální gymnastika pomáhá obnovit svalový tonus a udržovat je v normálním stavu. Zvláštní pozornost je věnována hydromasážím. Plavání a vodní gymnastika zlepšují motorické dovednosti a posilují svaly. Oblíbená je delfinoterapie, kdy pacient plave s delfíny.
• Konzultace s dietologem – pacienti s trizomií mají problémy s nadváhou. Obezita může vyvolat různé poruchy, nejčastější jsou kardiovaskulární a trávicí poruchy. Dietoložka poskytuje nutriční doporučení a v případě potřeby předepisuje dietu.
• Konzultace s logopedem – mozaicismus, stejně jako jiné typy syndromů, je charakterizován poruchami vývoje řeči. Sezení s logopedem pomohou pacientovi správně a jasně vyjadřovat jeho myšlenky.
• Speciální tréninkový program – děti se syndromem sice ve vývoji zaostávají za svými vrstevníky, ale jsou učenlivé. Se správným přístupem si dítě dokáže osvojit základní znalosti a dovednosti.

Pacientům je předepsána celková posilující terapie, velmi často jsou předepsány psychostimulancia, neurometabolické a hormonální léky. Pravidelný příjem vitamínů je také nezbytný. Veškerá farmakoterapie je kombinována s lékařskou a pedagogickou korekcí. Vrozené patologie a komplexní onemocnění vyžadují chirurgický zákrok.

Prevence

V současné době neexistují žádné spolehlivé metody prevence genetických onemocnění. Prevence mozaikového Downova syndromu spočívá v následujících doporučeních:

• Včasná léčba jakýchkoli onemocnění a zdravý životní styl. Zvýšená aktivita zlepšuje krevní oběh a chrání vajíčka před nedostatkem kyslíku.
• Správná výživa a normální hmotnost. Vitamíny, minerály a další živiny nejen posilují imunitní systém, ale také udržují hormonální rovnováhu. Nadváha nebo nadměrná hublost narušují hormonální rovnováhu a vyvolávají poruchy zrání a vývoje reprodukčních buněk.
• Příprava na těhotenství. Několik měsíců před plánovaným početím je třeba se poradit s gynekologem a začít užívat vitamínové a minerální komplexy. Zvláštní pozornost je třeba věnovat kyselině listové, vitamínům B a E. Normalizují fungování pohlavních orgánů a zlepšují metabolické procesy v pohlavních buňkách. Nezapomeňte, že riziko porodu dítěte s abnormalitami se zvyšuje u párů, kde je věk nastávající matky starší 35 let a otce staršího 45 let.
• Prenatální diagnostika. Testy, screeningy a řada dalších diagnostických postupů prováděných během těhotenství umožňují identifikovat závažné poruchy u plodu a rozhodnout o dalším těhotenství nebo potratu.

Ale ani provedení všech preventivních opatření nemůže poskytnout 100% záruku narození zcela zdravého dítěte. Trizomie je náhodná genetická anomálie, vůči které není žádná žena imunní.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Předpověď

Mozaikový Downův syndrom má na rozdíl od klasické formy patologie pozitivnější výsledek. Prognóza je dána skutečností, že zdravé buňky částečně kompenzují genetickou vadu. Dítě však bude mít stále vnější známky trizomie a pro ni charakteristické vývojové zpoždění. Míra přežití těchto pacientů je však mnohem vyšší a je u nich méně pravděpodobné, že budou mít vývojové vady neslučitelné se životem.

[ 31 ]

Slavní lidé s mozaikovým Downovým syndromem

Změny na 21. chromozomu vedou k nevratným následkům, které nelze léčit. Navzdory tomu se mezi těmi, kteří se narodili s trizomií, nacházejí umělci, hudebníci, spisovatelé, herci a mnoho dalších úspěšných osobností. Slavní lidé s mozaikovým Downovým syndromem o své nemoci směle hlásají. Jsou živým příkladem toho, že pokud si to přejete, lze jakýkoli problém překonat. Tuto genomickou poruchu mají následující celebrity:

• Jamie Brewer je herečka známá pro svou roli v televizním seriálu American Horror Story. Dívka nejen hraje ve filmech, ale je také modelkou. Jamie se zúčastnila přehlídky Mercedes-Benz Fashion Week v New Yorku.

• Raymond Hu je mladý umělec z Kalifornie v USA. Zvláštností jeho obrazů je, že je kreslí starověkou čínskou technikou: na rýžový papír, akvarely a inkoustem. Jeho nejoblíbenějšími díly jsou portréty zvířat.

• Pascal Duquenne je herec a držitel Stříbrné ceny na filmovém festivalu v Cannes. Proslavil se díky roli ve filmu Jaca van Dormela "Osmý den".

• Ronald Jenkins je světoznámý skladatel a hudebník. Jeho láska k hudbě začala syntezátorem, který dostal jako dítě k Vánocům. Dnes je Ronald právem považován za génia elektronické hudby.

• Karen Gafni je asistentka učitele a sportovkyně. Je plavkyně a zúčastnila se maratonu v Lamanšském průlivu. Stala se první osobou s mozaikou, která uplavala 15 km ve vodě o teplotě 15 °C. Karen má vlastní charitativní nadaci, která zastupuje zájmy lidí s chromozomálními abnormalitami.
• Tim Harris je restauratér, který vlastní „nejpřátelštější restauraci na světě“. Kromě lahodného menu nabízí Timův podnik i objetí zdarma.

• Miguel Tomasin je členem skupiny Reynols, bubeník a guru experimentální hudby. Hraje jak vlastní písně, tak covery slavných rockových hudebníků. Věnuje se charitativní činnosti, vystupuje v centrech a na koncertech na podporu nemocných dětí.

• Bohdan Kravčuk je prvním člověkem s Downovým syndromem na Ukrajině, který nastoupil na univerzitu. Chlapík žije v Lucku, zajímá se o vědu a má mnoho přátel. Bohdan nastoupil na Východoevropskou národní univerzitu Lesji Ukrajinky na katedru historie.

Jak ukazuje praxe a reálné příklady, navzdory všem komplikacím a problémům genetické patologie je možné se správným přístupem k její korekci vychovat úspěšné a talentované dítě.

[ 32 ], [ 33 ]