Mozaika forma Downova syndromu: jak definovat

Genetická patologie způsobená změnami v 21. Chromozómu je syndrom mozaiky Down. Zvažte jeho vlastnosti, metody diagnostiky, léčby a prevence.

Downova nemoc patří k nejčastějším vrozeným genetickým poruchám. Je charakterizován výrazným zpožděním v duševním vývoji a řadou intrauterinních anomálií. Kvůli vysoké plodnosti dětí s trisomií bylo provedeno hodně výzkumu. Patologie se nalézá u zástupců všech národů světa, takže neexistuje žádná zeměpisná nebo rasová závislost.

[1], [2]

Epidemiologie

Podle lékařských statistik se syndrom Down vyskytuje u 1 dítěte u 700-1000 narozených dětí. Epidemiologie poruchy je spojena s určitými faktory: dědičná predispozice, špatné návyky rodičů a jejich věk.

Vzor šíření nemoci nesouvisí s geografickým, sexuálním, národním či ekonomickým postavením rodiny. Trisomie je způsobena postižením ve vývoji dítěte.

[3], [4], [5], [6]

Příčiny syndrom mozaiky Down

Hlavní příčiny syndromu mozaiky Down jsou spojené s genetickými poruchami. Zdravá osoba obsahuje 23 párů chromozomů: ženský karyotyp 46, XX, muž 46, XY. Jeden z chromozomů každého páru je přenášen od matky a druhý od otce. Onemocnění se vyvíjí v důsledku kvantitativního narušení autozomů, tj. Navazuje na extravazivní genetický materiál 21. Sérum. Trisomie na 21. Chromozómu je zodpovědná za příznaky defektu.

Syndrom mozaiky se může vyskytnout z následujících důvodů:

• Somatická mutace v zygote nebo v časných fázích rozdrcení.
• Redistribuce v somatických buňkách.
• Segregace chromozomů s mitózou.
• Dědičnost genetické mutace od matky nebo otce.

Tvorba abnormálních gamet může být spojena s určitými onemocněními genitální oblasti rodičů, radiací, kouřením a alkoholismem, užíváním léků nebo omamných látek a také s environmentální situací v místě bydliště.

Asi 94% syndromu je spojeno s jednoduchou trisomií, to znamená: karyotyp 47, XX, 21+ nebo 47, XY, 21+. Kópie 21. Chromozomu jsou přítomny ve všech buňkách, protože při rozdělení meiózy v rodičovských buňkách je rozdělení dvojic chromozomů narušeno. Asi 1 až 2% případů je způsobeno porušením mitózy embryonálních buněk ve stádiu gastruly nebo blastuly. Mosaicismus je charakterizován trisomií v derivátech postižené buňky, zatímco zbytek má normální chromozomální množinu.

Když je translokace forma, která se vyskytuje u 4-5% pacientů, 21-chromozóm nebo jeho fragmentu translokován do autosome během meiózy, proniká ji do nově vzniklé buňky. Hlavními objekty translokace jsou 14, 15, méně často 4, 5, 13 nebo 22 chromozomů. Takové změny mohou být náhodné nebo zděděné od rodiče, který působí jako nositel translokace a normálního fenotypu. Pokud se u otce vyskytnou takové porušení, je riziko, že dítě trpí nemocným, 3%. S nosičem ze strany matky - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Rizikové faktory

Trisomie je genetické onemocnění, které nelze během života dosáhnout. Rizikové faktory pro jeho vývoj se netýkají životního stylu či etnického původu. Ale šance na zvýšení nemocného dítěte za takových okolností:

• Pozdní porod - ženy ve věku 20-25 let mají minimální šance mít dítě s onemocněním, ale po 35 letech se riziko výrazně zvyšuje.
• Věk otce - mnoho vědců tvrdí, že genetické onemocnění nezávisí ani na věku matky, tak na tom, jak je starý otec. To znamená, že čím je člověk starší, tím vyšší je pravděpodobnost patologie.
• Dědičnost - medicína je známa případu, kdy vada byla zděděna od blízkých příbuzných, s přihlédnutím k tomu, že oba rodiče jsou naprosto zdraví. V tomto případě existuje předispozice pouze k určitým typům syndromů.
• Incest - manželství mezi příbuznými v krvi zahrnuje genetické mutace různého stupně závažnosti, včetně trisomie.
• Špatné návyky - negativně reflektují zdraví budoucnosti dítěte, takže zneužívání tabáku během nošení může vést k genomové anomálii. Podobný je pozorován při alkoholismu.

Existují návrhy, že vývoj malátnosti může být způsoben věkem, kdy babička porodila matku a další faktory. Díky předimplantační diagnostice a dalším výzkumným metodám je riziko porodu Downova dítě výrazně sníženo.

[11], [12], [13]

Patogeneze

Vývoj genetických onemocnění je spojen s chromozomální abnormalitou, ve které se pacientovi místo 46 objeví 47 chromozomů. Patogeneze syndromu mozaiky má jiný vývojový mechanismus. Rodičovské gamety rodičů mají normální počet chromozomů. Jejich spojení vedlo k vytvoření zygoty s karyotypem 46, XX nebo 46, XY. Při procesu dělení původní buňky DNA došlo k selhání a distribuce byla nesprávná. To znamená, že část buněk dostala normální karyotyp a část - patologickou.

Tento druh anomálie se vyskytuje u 3-5% případů onemocnění. Má pozitivní prognózu, protože zdravé buňky částečně kompenzují genetickou poruchu. Takové děti se narodily s vnějšími známkami syndromu a vývojovým zpožděním, ale jejich míra přežití je mnohem vyšší. Mají méně vnitřních patologií neslučitelných se životem.

[14], [15], [16], [17]

Symptomy syndrom mozaiky Down

Abnormální genetický rys organismu, vznikající se zvýšením počtu chromozomů, má řadu vnějších a vnitřních znaků. Symptomy mozaiky Downova syndromu se projevují zpožděním v duševním a fyzickém vývoji.

Hlavní fyzické příznaky onemocnění:

• Malý a pomalý růst.
• Svalová slabost, snížená síla, slabost břišní dutiny (klesání břicha).
• Krátký, silný krk s vráskami.
• Krátké končetiny a velká vzdálenost mezi palcem a ukazovákem na nohách.
• Specifický kožní záhyb na dlaních dětí.
• Malé a malé uši.
• Zkreslená forma jazyka a ústa.
• Zkroucené zuby.

Toto onemocnění způsobuje řadu odchylek ve vývoji a zdraví. Za prvé, jde o kognitivní zaostalost, srdeční vady, problémy se zuby, oči, záda, sluch. Sklon k častým infekčním a respiračním onemocněním. Stupeň projevu choroby závisí na vlastních faktorech a správném zacházení. Většina dětí je vycvičena, i přes duševní, fyzické a duševní zpoždění.

První znaky

Mozaikový Downův syndrom má méně výrazné symptomy, na rozdíl od klasické formy poruchy. První známky mohou být viděny na ultrazvuku po 8-12 týdnech těhotenství. Zjevují se zvýšením límcové zóny. Ultrazvuk však nedává 100% záruku přítomnosti onemocnění, ale umožňuje zhodnotit pravděpodobnost malformací u plodu.

Nejčastějšími vnějšími symptomy, s jejich pomocí, doktoři pravděpodobně diagnostikují patologii bezprostředně po narození dítěte. Porucha je charakterizována:

• Krakované oči.
• "Plochá" tvář.
• Krátkozrakost.
• Ztuhlý krční kožní záhyb.
• Semilunární záhyby ve vnitřním koutku očí.

Při dalším přezkoumání jsou identifikovány následující problémy:

• Snížený svalový tonus.
• Zvýšená mobilita kloubů.
• Deformace hromady buněk (kýlovité, lievikovité).
• Široké a krátké kosti, ploché occiput.
• Deformované uši a složený nos.
• Malá oblouková obloha.
• Pigmentace podél okraje duhovky.
• Příčný palmární záhyb.

Kromě vnějších příznaků má syndrom vnitřní poruchy:

• Vrozené srdeční onemocnění a další poruchy kardiovaskulárního systému, anomálie velkých cév.
• Patologie ze strany dýchacího systému způsobené zvláštnostmi struktury orofaryngu a velkým jazykem.
• Strabismus, vrozená katarakta, glaukom, porucha sluchu, hypotyreóza.
• GI poruchy: střevní stenóza, atrézie konečníku a konečníku.
• Hydronefróza, hypoplázie ledvin, hydroureter.

Výše uvedená symptomatologie vyžaduje konstantní léčbu k udržení normálního stavu těla. Jedná se o vrozené vady, které způsobují krátkou životnost pádů.

[18]

Externí příznaky mozkové formy Downova syndromu

Ve většině případů se vnější příznaky mozkové formy Downova syndromu objevují bezprostředně po narození. Vzhledem k vysoké prevalence genetické patologie jsou její příznaky podrobně studovány a popsány.

Změny v 21. Chromozómu jsou charakterizovány těmito vnějšími znaky:

1. Abnormální struktura lebky.

Toto je nejpozoruhodnější a výraznější příznak. Obvykle mají děti větší hlavu než dospělí. Proto jsou jakékoliv deformace viditelné ihned po narození. Změny se týkají struktury lebky a lebky obličeje. Pacient má disproporci v oblasti kostí koruny. Rovněž dochází k zploštěním occiputu, ploché obličeje a výrazného očního hypertextu.

2. Poruchy vývoje očí.

Osoba s touto chorobou se podobá zástupci rasy Mongoloid. Podobné změny se objevují ihned po narození a přetrvávají po celý život. Navíc stojí za to zrušit strabismus u 30% pacientů, přítomnost kožního záhybu ve vnitřním koutku očního víčka a pigmentaci oční duhovky.

3. Vrozené vady ústní dutiny.

Tento typ poruchy je diagnostikován u 60% pacientů. Vytváří potíže při krmení dítěte a zpomaluje jeho růst. Osoba se syndromem mění povrch jazyka kvůli zesílené papilární vrstvě (sulcus jazyk). V 50% případů dochází k gotické obloze a porušování sacího reflexu, napůl otevřené ústa (svalová hypotenze). Ve vzácných případech existují anomálie jako "vlčí ústa" nebo "zajíc".

4. Nesprávný tvar uší.

K tomuto porušení dochází ve 40% případů. Nedostatečně rozvinutá chrupavka tvoří abnormální ušnic. Uši mohou být vyčnívány v různých směrech nebo umístěny pod úrovní očí. Navzdory skutečnosti, že vady jsou kosmetické, mohou způsobit vážné problémy se sluchem.

5. Další kožní záhyby.

Existuje 60-70% pacientů. Každá kůže je způsobena nedostatkem kostí a jejich nepravidelným tvarem (kůže není natažena). Tento vnější znak trisomie se projevuje jako nadměrná kůže na krku, zahušťování kloubního kloubu a příčný záhyb na dlani.

6. Patologie vývoje muskuloskeletálního systému

Vznikají kvůli porušení plodového vývoje plodu. Spojivová tkáň kloubů a některé kosti nemají čas na úplné vytvoření před narozením. Nejběžnější abnormality: krátký krk, zvýšená pohyblivost kloubů, krátké končetiny a deformované prsty.

7. Deformace hrudníku.

Tento problém je spojen s nedostatečným rozvojem kostní tkáně. U pacientů je pozorována deformace hrudní páteře a žeber. Nejčastěji diagnostikuje vyboulení hrudní kosti nad povrchem hrudníku, to znamená tvar kýlu a deformace, ve kterém je v oblasti slunečního plexu nálevka ve tvaru lievance. Obě poruchy přetrvávají, když dospívají a rostou. Vyvolávají poruchy struktury dýchacího ústrojí a kardiovaskulárního systému. Tyto vnější příznaky naznačují špatnou prognózu onemocnění.

Hlavním rysem mozkové formy Downova syndromu je to, že s ním může být mnoho z výše uvedených příznaků nepřítomno. To komplikuje diferenciaci patologie s jinými chromozomálními abnormalitami.

[19], [20], [21]

Formuláře

Syndrom se vyskytuje několik typů:

• Mozaika - extra chromozom není obsažen ve všech buňkách těla. Toto onemocnění představuje 5% všech případů.
• Rodina - se vyskytuje u 3% pacientů. Jeho zvláštností je, že každý z rodičů má řadu odchylek, které nejsou vyjádřeny externě. Během vývoje plodu je část druhého chromozomu spojena s druhým, což z něj činí patologický nosič informací. Rodiče s touto vadou mají děti se syndromem, tj. Anomálie je dědičná.
• Duplicitní část 21. Chromozomu je vzácný druh nemoci, jehož znakem je, že chromozomy nejsou schopny dělat. To znamená, že existují další kopie 21. Chromozomu, ale ne všechny geny. Patologické příznaky a vnější projevy se vyvíjejí, pokud jsou duplikovány fragmenty gonů, které způsobují klinický obraz defektu.

[22],

Komplikace a důsledky

Chromozómový mozaicismus způsobuje následky a komplikace, které negativně ovlivňují zdravotní stav a výrazně zhoršují prognózu onemocnění.

Zvažte hlavní rizika trizomie:

• Patologie z kardiovaskulárního systému a srdečních onemocnění. Asi 50% pacientů má vrozené vady, které vyžadují chirurgickou léčbu v raném věku.
• Infekční onemocnění - vady z imunitního systému vyvolávají zvýšenou citlivost na různé infekční patologie, zejména nachlazení.
• Obezita - lidé se syndromem mají větší tendenci k nadváze než u celé populace.
• Nemoci hematopoetického systému. Downs jsou pravděpodobnější trpí leukémií než zdravé děti.
• Krátká délka života - kvalita a trvání života závisí na závažnosti vrozených onemocnění, důsledcích a komplikacích onemocnění. Ve 20. Letech minulého století lidé s tímto syndromem nežili 10 let, dnes věk pacientů dosahuje 50 nebo více let.
• Demence - demence a přetrvávající pokles kognitivní aktivity je spojen s akumulací abnormálních proteinů v mozku. Symptomy poruchy se vyskytují u pacientů mladších 40 let. Tato porucha je charakterizována vysokým rizikem záchvatů.
• Zastavení dýchání ve spánku - apnoe je spojeno s abnormální strukturou měkkých tkání a kostry, které jsou náchylné k obstrukci dýchacích cest.

Kromě výše uvedených komplikací je trizomie charakterizována problémy se štítnou žlázou, slabost kostí, špatný zrak, ztráta sluchu, časná menopauza a střevní obstrukce.

Diagnostika syndrom mozaiky Down

Můžete zjistit genetickou patologii před narozením. Diagnóza syndromu mozaiky Down je založena na studiu karyotypu krve a tkáňových buněk. Brzy v těhotenství se provádí chorionická biopsie, která odhaluje příznaky mozaiky. Podle statistik se pouze 15% žen, které se naučily o genetických abnormalitách dítěte, rozhodlo opustit to. V jiných případech je potrat ukončen předčasně.

Zvažte nejspolehlivější metody diagnostiky trisomie:

• Biochemický krevní test - krev je odebrána od matky k vyšetření. Biologická tekutina se vyhodnocuje pro β-hCG a plazmatický protein A. Ve druhém trimestru se provede další test pro sledování hladin β-hCG, AFP a volného estriolu. Snížené dávky AFP (hormon produkovaný játry plodu) velmi pravděpodobně naznačují onemocnění.

• Ultrazvuk se provádí každý trimestr těhotenství. První umožňuje odhalit: anencephaly, cervical hygroma, určení tloušťky zóny límce. Druhý ultrazvuk umožňuje sledování onemocnění srdce, anomálie ve vývoji míchy nebo mozku, poruchy gastrointestinálního traktu, sluchových orgánů a ledvin. Za přítomnosti takových patologií je indikován potrat. Poslední studie, provedená ve třetím trimestru, může odhalit menší poruchy, které lze odstranit po porodu.

Výše popsané studie umožňují zhodnotit riziko vzniku dítěte se syndromem, ale nedávají absolutní záruku. Současně je procento chybných výsledků diagnostiky prováděné během těhotenství nízké.

[23], [24]

Analýzy

Diagnostika genomické patologie začíná v období gestace. Analýzy se provádějí v počátečních stádiích těhotenství. Všechny studie pro trisomii se nazývají screening nebo screening. Jejich pochybné výsledky umožňují podezření na přítomnost mozaiky.

• První trimestr - analýza až 13 týdnů pro hCG (lidský chorionický gonadotropin) a protein RAPP-A, tj. Látky uvolňované pouze plodem. V přítomnosti onemocnění se zvyšuje hCG a hladina PAPP-A je snížena. S takovými výsledky se provádí amnioskopie. Z děložní dutiny těhotné přes krk se extrahují drobné chorionické částice.

• Druhý trimestr - analýzy pro hCG a estriol, AFP a inhibin-A. V některých případech je studium genetického materiálu. Pro jeho plot je děloha propíchnuta přes břicho.

Pokud je výsledkem testů zjištěno vysoké riziko trisomie, předepisuje těhotné ženě konzultaci s genetikem.

[25], [26], [27]

Instrumentální diagnostika

K identifikaci intrauterinních patologií v plodu, včetně mozaiky, je zobrazena instrumentální diagnostika. Při podezření na Downův syndrom se provádějí screeningy během těhotenství, stejně jako ultrazvuk k měření tloušťky zadní části krku plodu.

Nejnebezpečnější metodou instrumentální diagnostiky je amniocentéza. Tato studie plodové vody, která se provádí po dobu 18 týdnů (je zapotřebí dostatečné tekutiny). Základem nebezpečí této analýzy je to, že může vést k infekci plodu a matky, prasknutí močového měchýře a dokonce i potrat.

Diferenciální diagnostika

Mozaiková forma změn v 21. Chromozómu vyžaduje pečlivou studii. Diferenciální diagnóza Downova syndromu se provádí s takovými patologiemi:

• Klinefelterova syndromu
• Syndrom Shereshevsky-Turnerova syndromu
• Edwardsův syndrom
• Syndrom de la Chapelle
• Vrozená hypotyreóza
• Jiné formy chromozomálních abnormalit

V některých případech mozaika na pohlavních chromozomech XX / XY vede k pravému hermafroditismu. Diferenciation je také nezbytný pro gonad mosaicism, což je zvláštní případ organopatologie, která se vyskytuje v pozdních fázích embryonálního vývoje.

Léčba syndrom mozaiky Down

Léčba chromozomálních onemocnění není možná. Léčba syndromu mozaiky Down je celoživotní. Je zaměřen na eliminaci malformací a souběžných onemocnění. Osoba s touto diagnózou je pod kontrolou takových specialistů: pediatr, psycholog, kardiolog, psychiatr, endokrinolog, oční lékař, gastroenterolog a další. Všechna léčba je zaměřena na sociální a rodinnou adaptaci. Úkolem rodičů je učit dítě plnou samoobsluhu a kontakt s ostatními.

Léčba a rehabilitace sestává z těchto postupů:

• Masáže - svalový systém, jak dítě, tak dospělý s tímto syndromem není dostatečně rozvinutý. Speciální gymnastika pomáhá obnovovat svalový tonus a udržuje je v normálním stavu. Zvláštní pozornost je věnována hydromasáži. Koupání a vodní gymnastika zlepšují motorické dovednosti, posilují svaly. Populární využití terapie delfínem, když pacient plácne s delfíny.
• Poradenství v oblasti dieta - pacienti s trisomií mají problémy s nadváhou. Obezita může vyvolat různé poruchy, nejčastější jsou poruchy kardiovaskulárního systému a trávicího traktu. Výživář dává doporučení týkající se výživy a v případě potřeby předepisuje dietu.
• Konzultace řečového terapeuta - pro mozaiky, stejně jako pro jiné typy syndromů, jsou charakterizovány narušením vývoje řeči. Třídy s řečníkem pomáhají pacientovi správně a jasně vyjadřovat své myšlenky.
• Speciální tréninkový program - děti se syndromem zaostávají ve vývoji od vrstevníků, ale jsou vyškoleni. Při správném přístupu se dítě může naučit základní znalosti a dovednosti.

Pacientům je prokázána celková regenerační terapie, velmi často předepsané psychostimulanty, neurometabolické a hormonální léky. Je také nutné pravidelně užívat vitamíny. Veškerá léčebná terapie je kombinována s lékařsko-pedagogickou korekcí. Vrozené patologie a komplexní nemoci vyžadují chirurgický zákrok.

Prevence

Dosud neexistují spolehlivé metody prevence genetických onemocnění. Prevence mozaiky Downův syndrom se skládá z těchto doporučení:

• Včasná léčba jakékoli nemoci a zdravého životního stylu. Zvýšená aktivita zlepšuje krevní oběh a chrání vajíčka před hladovění kyslíkem.
• Správná výživa a normální hmotnost. Vitamíny, minerály a další živiny posilují nejen imunitní systém, ale také udržují hormonální rovnováhu. Nadváha nebo nadměrná labilita porušuje hormonální rovnováhu a způsobuje poruchy v dospívání a vývoji sexuálních buněk.
• Příprava na těhotenství. Pár měsíců před plánovaným počátkem musíte jít do gynekologa a začít s užíváním vitamínových a minerálních komplexů. Zvláštní pozornost je třeba věnovat kyselině listové, vitamínům B a E. Normalizují činnost pohlavních orgánů a zlepšují metabolické procesy v pohlavních buňkách. Nezapomeňte, že riziko porodu dítěte s odchylkami se zvyšuje u párů, kde je věk budoucí matky více než 35 let a otec je více než 45 let.
• Antenatální diagnostika. Analýzy, promítání a řada dalších diagnostických postupů prováděných během těhotenství mohou odhalit závažné poruchy plodu a rozhodnout o dalším porodu nebo potratu.

Ale ani provádění všech preventivních opatření nemůže poskytnout 100% záruku na narození plně zdravého dítěte. Trisomie je náhodná genetická abnormalita, z níž žádná žena není pojištěna.

[28], [29], [30]

Předpověď

Syndrom Mosaic Down má pozitivnější výsledek, na rozdíl od klasické formy patologie. Prognóza je způsobena skutečností, že zdravé buňky částečně kompenzují genetickou vadu. Dítě bude mít ale i vnější známky trisomie a charakteristického zpoždění ve vývoji. Ale míra přežití těchto pacientů je mnohem vyšší, mají méně časté vývojové anomálie, které jsou neslučitelné se životem.

[31]

Slavní lidé s mozaikovou formou Downova syndromu

Změny v 21. Chromozómu vedou k nezvratným důsledkům, které nelze léčit. A přesto, mezi těmi, kteří se narodili s trisomií, jsou umělci, hudebníci, spisovatelé, herci a mnoho dalších dokonalých osobností. Slavní lidé s mozaikovou formou Downova syndromu odvážně prohlásí své nemoci. Jsou živým příkladem skutečnosti, že pokud chcete, můžete vyřešit nějaký problém. Genomická porucha je pro takové celebrity:

• Jamie Brewerová je herečka, známá pro svou roli v seriálu Americký hororový příběh. Dívka není jen filmová hvězda, ale také modelka. Jamie se zúčastnila výstavy Mercedes-Benz Fashion Week v New Yorku.

• Raymond Hu je mladý umělec z Kalifornie, USA. Zvláštností jeho obrazů je to, že je maluje podle staré čínské techniky: na rýžovém papíru, akvarelu a inkoustu. Nejoblíbenější dílem chlápka jsou portréty zvířat.

• Pascal Duquenne je herec, vítěz stříbrného ocenění filmového festivalu v Cannes. Stal se známý svou rolí ve filmu Jacques Bath Dormel "Den osmého".

• Ronald Jenkins je světoznámý skladatel a hudebník. Jeho láska k hudbě začala s darem - syntetizérem, přijatým v jeho dětství na Vánoce. K dnešnímu dni je Ronald oprávněně považován za genius elektronické hudby.

• Karen Hafnii - pomocná učitelka, sportovec. Dívka se věnuje koupání a zúčastnila se maratónu na kanálu La Manche. Stala se první osobou s mozaiky, která plavala 15 km při teplotě vody + 15 ° C. Karen má svou charitativní nadaci, která zastupuje zájmy lidí s chromozomálními patologiemi.
• Tim Harris je restauratér, majitel "nejpřátelštější restaurace na světě". Kromě lahodného jídelního lístku nabízí Timovo zařízení bezplatné objetí.

• Miguel Tomasin je členem skupiny Reynols, bubeníka, guru experimentální hudby. Chlap hraje jak písně, tak i kryty známých rockových hudebníků. Zabývá se charitou, působí v centrech a koncertech na podporu nemocných dětí.

• Bogdan Kravchuk je první osobou na Ukrajině s Downovým syndromem, který vstoupil na univerzitu. Chlap žije v Luceku, má rádi vědu, má mnoho přátel. Bogdan vstoupil na východoevropskou národní univerzitu po Lesii Ukrainka na dějiny fakulty.

Jak ukazuje praxe a skutečné příklady, navzdory všem komplikacím a problémům genetické patologie se správným přístupem k její korekci je možné rozvíjet úspěšné a talentované dítě.

[32], [33]