Nové publikace
Vědcům se podařilo zjistit, jak je mozek poškozen u Downova syndromu.
Naposledy posuzováno: 01.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vědcům se podařilo zjistit, jak je mozek poškozen u Downova syndromu, jak uvádí časopis Biological Psychiatry.
Downův syndrom je dnes nejčastější genetickou poruchou. Vzniká v důsledku poruchy chromozomální sady. Místo obvyklých dvou chromozomů, čísla 21, se objevují tři. To vede k poruchám fyzického a duševního vývoje dítěte. Lidé s touto poruchou mají charakteristický vzhled, patologie mnoha orgánů a také poruchy duševního vývoje, které mohou být mírné nebo závažné. V každém případě má však tendenci se s věkem zhoršovat.
Doposud není možné tuto nemoc léčit. Vědci však ve svém výzkumu pokračují. Tým výzkumníků ze Stanfordské univerzity pod vedením Dr. Ahmada Salehího se proto zaměřil na studium mozku pacientů s Downovým syndromem. Tento výzkum trval více než 10 let.
Za tímto účelem vytvořili model Downova syndromu na myších s využitím nejnovějších metod. Tímto způsobem byli schopni studovat poruchy mozkové struktury spojené s tímto onemocněním. Vědci objevili zvýšenou expresi genu kódujícího prekurzorový protein amyloidu. Tento gen se nachází na chromozomu 21. A protein produkovaný ve velkém množství vedl k poškození neuronů, tj. mozkových buněk.
Je zajímavé, že právě tento protein je považován za příčinu Alzheimerovy choroby. Toto onemocnění s poškozením mozku se rozvíjí ve stáří. U Alzheimerovy choroby se amyloidní proteiny hromadí a poškozují mozkové buňky. Zároveň mají pacienti normální počet chromozomů. Nejpravděpodobnější je, že problém spočívá v mutaci genu kódujícího prekurzorový protein amyloidu. Vědci tvrdí, že kognitivní porucha a poškození nervových buněk u Downova syndromu a Alzheimerovy choroby jsou podobné.
Vědci jsou si tedy jisti, že pochopení toho, jak je mozek u Downova syndromu poškozen, brzy pomůže lidem s touto nemocí. Lékaři možná budou schopni částečně zachovat kognitivní funkce u dětí i dospělých. Autoři studie vyzvali rodiny pacientů s Downovým syndromem, aby podpořily další výzkum.
[