Nové publikace
Nový test identifikuje Downův syndrom u nenarozeného dítěte
Naposledy posuzováno: 01.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Downův syndrom je jednou z běžných forem patologie způsobené genetickými vadami.
Děti narozené s takovými poruchami se mohou objevit v jakékoli rodině, ať už se jedná o rodinu obyčejných lidí nebo vysoce postavených úředníků (Kennedy, de Gaulle).
Když se spojí ženské a mužské chromozomy, v každé buňce těla dítěte se vytvoří další 21. chromozom, který je příčinou tohoto syndromu.
Lékaři si doposud nevědí rady a nemohou přesně určit příčinu této genetické anomálie, kdy dítě není plně duševně zdravé. Pravděpodobnost narození takového dítěte nezávisí na úrovni bohatství ani životním stylu rodičů a prostředí genetické selhání neovlivňuje.
Dříve bylo obtížné určit přítomnost tohoto závažného onemocnění, ale profesor Kyros Nicolaides z King's College London a skupina specialistů vyvinuli novou technologii krevních testů, která umožní detekovat přítomnost syndromu u těhotných žen již ve dvanáctém týdnu.
Odborníci provedli klinické studie, kterých se zúčastnilo 2 049 žen, a byli schopni identifikovat všechny případy Downova syndromu u plodu ve dvanáctém týdnu těhotenství.
Vědci doufají, že s touto technologií zachrání tisíce životů, protože v současné době desítky žen, u kterých hrozí porod dětí s genetickými abnormalitami, stojí před volbou podstoupit invazivní test. Tato volba není snadná, protože test není tak neškodný. V průměru z 10 000 žen spadá do rizikové skupiny 527 a těm je doporučeno podstoupit invazivní test.
Statistiky ukazují, že každá stá žena, která podstoupí testy, ztratí své dítě v důsledku potratu.
Nová metoda diagnostiky syndromu určuje přítomnost genetických abnormalit u nenarozeného dítěte s přesností až 99 %, zejména proto, že nemá takové vedlejší účinky a nastávající matka není trýzněna volbou, zda dítě ztratí, nebo porodí dítě s Downovým syndromem.
Test se provádí pomocí rutinního krevního testu, který určuje, zda se v těle nachází chromozom navíc.
„Posledních 20 let jsem byl předním výzkumníkem v této oblasti a výsledky, které nyní máme, jsou prostě úžasné,“ říká Dr. Nicolaides. „Znamená to, že s 99% jistotou můžeme říct, zda má embryo genetickou abnormalitu. Jeho neškodnost také znamená, že jej lze testovat i u těhotenství, která nejsou ohrožená, takže můžeme uvažovat o jeho širokém využití. Invazivní testy tak budou minulostí a nebudou způsobovat škody.“
[