Nový test detekuje Downův syndrom u nenarozeného dítěte
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Downův syndrom je jednou z nejběžnějších forem patologie způsobené genetickými poruchami.
Děti narozené s takovými postiženími se mohou objevit v každé rodině, ať už je to rodina obyčejných lidí nebo vysoce postavených úředníků (Kennedy, de Gaulle).
Když se samičí a mužské chromozomy skládají, vznikne v každé buňce dítěte další chromozom 21, což je příčinou tohoto syndromu.
Doposud jsou lékaři ztraceni v domněnce a nemohou pojmenovat přesnou příčinu této genetické anomálie, ve které dítě není plně duševně zdravé. Pravděpodobnost porodu takového dítěte nezávisí na úrovni blaha nebo způsobu života rodičů, ani na genetické selhání a ekologii.
Dříve to bylo obtížné určit přítomnost tohoto závažného onemocnění, ale profesor na King College London Quiros NICOLAIDES se skupinou odborníků vyvinuli novou krevní test technologie, která detekuje přítomnost syndromu u těhotných žen již na dvanáctém týdnu.
Specialisté provedli klinické testy s účastem 2 049 žen a v době dvanácti týdnů byly schopny identifikovat všechny případy fetálního Downova syndromu.
Díky této technologii vědci doufají, že zachrání tisíce životů, protože v současné době čelí desítkám žen, kterým hrozí narození dětí s genetickými abnormalitami, možnost volby projít invazivním testem. Tato volba není snadná, protože test není tak neškodný. V průměru z 10 000 žen je 527 ohroženo a doporučuje se jim podstoupit invazivní test.
Statistiky ukazují, že každá stovka testované ženy ztratí dítě v důsledku potratu.
Nová diagnostická metoda syndrom detekuje přítomnost genetických abnormalit nenarozeného dítěte až do 99%, zejména proto, že nemá takové vedlejší účinky, a nastávající matka není sužují výběru, ztratí dítě nebo porodit dítě s Downovým syndromem.
Test se provádí za použití běžného krevního testu, který určuje přítomnost extra chromozomu.
"Byl jsem vedoucím výzkumníkem v této oblasti za posledních 20 let a výsledky, které máme k dnešnímu dni, jsou jen působivé," říká doktor Nicolaides. "To znamená, že můžeme s 99% pravděpodobností určit, zda má embryo genetické abnormality." Jeho neškodnost vám také umožňuje otestovat těhotné ženy, které nejsou ohroženy, to znamená, že můžete uvažovat o jejich masové aplikaci. Invazivní testy tak zůstanou v minulosti a nebudou způsobovat škodu. "
[