Nové publikace
Odstranění chromozomu navíc Downův syndrom nevyléčí.
Naposledy posuzováno: 01.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Odstranění nadbytečného chromozomu Downův syndrom nevyléčí, ale mohlo by lékařům pomoci s dalším výzkumem.
Vědci z Washingtonské univerzity úspěšně odstranili třetí kopii chromozomu 21 z lidské buněčné linie s Downovým syndromem.
Příčinou Downova syndromu je chromozomální patologie: v chromozomální sadě (karyotypu) osoby v 21. páru jsou tři chromozomy místo dvou (trizomie). Trizomie jsou také příčinou řady dalších syndromů, zejména Edwardsova syndromu a Patauova syndromu.
Týmu vědců z lékařské fakulty Washingtonské univerzity se podařilo odstranit nadbytečný 21. chromozom ze sady chromozomů lidských buněk pěstovaných v laboratoři.
Podle vědců by korekce trizomie mohla mít klinický i výzkumný význam.
Downův syndrom je nejčastější trizomií. Lidé s touto patologií mají charakteristické oči, obličeje a ruce. Tento syndrom může způsobit mnoho zdravotních problémů (mentální postižení, demence, srdeční vady, předčasné stárnutí, některé formy leukémie).
„Nesnažíme se tvrdit, že metoda korekce trizomie, kterou jsme použili, může pomoci s léčbou Downova syndromu,“ vysvětluje hlavní autor studie Dr. David Russell. „Hledáme způsoby, jak mohou lékaři vyvinout buněčné terapie k nápravě některých poruch krvetvorby, které Downův syndrom doprovázejí.“
Russell doufá, že jeho zjištění pomohou nastolit den, kdy bude možné buněčnou terapii použít k léčbě leukémie u lidí s Downovým syndromem. Také říká, že další výzkum v této oblasti by mohl pomoci pochopit vztah mezi nadbytečným chromozomem 21 a zdravotními problémy spojenými s Downovým syndromem.
Russell uvedl, že vyžadovalo hodně práce, než se zjistila přesná metoda pro odstranění přebytečného chromozomu, ale jeho kolega Dr. Li Bi Li dokázal díky tvrdé práci opravit řadu chyb, které vznikly během prvního pokusu o extrakci chromozomu ze sady chromozomů.
Vědci použili adenovirus k doručení cizího genu na požadované místo na chromozomu 21. Aby se buňka vyhnula jeho zániku, musela se ho zbavit spolu s přebytečnou kopií chromozomu.
[