Nové publikace
Vědcům se podařilo "vypnout" chromozom, který je zodpovědný za Downův syndrom.
Naposledy posuzováno: 01.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Genetici z University of Massachusetts ve Spojených státech oznámili, že nedávné studie prokázaly možnost „vypnutí“ třetího chromozomu z posledního, dvacátého prvního páru chromozomů, jehož přítomnost způsobuje určité genetické problémy ve vývoji lidského těla. Odborníci jsou přesvědčeni, že průlom v oblasti genetiky pomůže v blízké budoucnosti vyrovnat se s mnoha genetickými onemocněními, která byla dosud považována za nevyléčitelná.
Skupina amerických biologů se již dlouhou dobu zabývá studiem možnosti neutralizace nadbytečného chromozomu v jednadvacátém páru chromozomů. Jak je známo, třetí chromozom je příčinou Downova syndromu - genetické patologie, která je v moderním světě poměrně běžná. Downův syndrom se také nazývá trizomie na 21. páru chromozomů. Patologie je charakterizována přítomností další třetí kopie genetického materiálu v jednadvacátém páru chromozomů.
Důsledky mohou záviset na genetických onemocněních, stavu imunitního systému a dokonce i na prosté náhodě. Základem nové studie byla metoda genetické terapie, která se dříve používala k léčbě některých onemocnění spojených s genetickými změnami. Jednoduché genetické odchylky by mohly být vyléčeny odstraněním vadného genu.
Vedoucí studie zvolil následující metodu: byla provedena napodobenina „vypnutí“ jednoho chromozomu X, který je přítomen u každé ženy. Během experimentu se vědcům podařilo vypěstovat kmenovou buňku, která obsahovala 21 párů chromozomů, a do ní vložit speciální gen, který dokázal blokovat jeden ze dvou chromozomů v páru. Vědci jsou přesvědčeni, že pokud by tento gen dokázal dočasně vypnout činnost jednoho ze dvou chromozomů v páru, pak v případě Downova syndromu, kdy poslední pár chromozomů obsahuje tři chromozomy, se možnost „vypnutí“ třetího stává reálnou.
Američtí vědci provedli několik experimentů, které potvrdily možnost úspěšné realizace plánu. Genetici provedli experimenty na kmenových buňkách získaných z epitelu osoby postižené Downovým syndromem. Přítomnost speciálního genu v buňkách měla očekávaný účinek: jeden z chromozomů v jednadvacátém páru se „vypnul“.
Práce provedená výzkumníky z Massachusetts by mohla být začátkem rozsáhlé studie zaměřené na prevenci a léčbu genetických onemocnění. V současné době jsou lékaři přesvědčeni, že časem bude možné nejen určit, které geny ovlivňují neurodegenerativní symptomy, ale také manipulovat s konkrétními geny.
Samozřejmě je před námi ještě dlouhá cesta, než budou tyto metody široce používány, ale první kroky již byly učiněny, domnívá se vedoucí studie. Možnost „vypnout“ chromozom a možnost ovládat specifické geny lze považovat za vítězství.