Symetrické snížení reflexů (areflexie): příčiny, příznaky, diagnóza

Přítomnost nebo absence hlubokých reflexů sama o sobě nemá funkční význam: přetrvávající ztráta například Achillova reflexu během remise u herniované ploténky neovlivňuje chůzi ani rychlé flexi-extenzní pohyby nohy. Symetrická ztráta reflexů však naznačuje, že pacient má nebo měl lézi periferního nervového systému. Proto je v takových případech nutné důkladné neurologické a celkové klinické vyšetření. Symetrický pokles reflexů z nohou, paží a pokles reflexu ze žvýkacích svalů (jediný hluboký reflex lebeční lokalizace dostupný pro klinické ověření) - to vše vyžaduje stejné diagnostické přístupy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Hlavní příčiny symetrické areflexie jsou:

I. Polyneuropatie:

1. AIDP (Guillain-Barréův syndrom).
2. Chronická polyneuropatie.

II. Kombinovaná degenerace míchy (funicular myelóza).

III. Hereditární motorická a senzorická neuropatie (Charcot-Marie-Toothova choroba) typ I.

IV. Spinocerebelární ataxie (atrofie).

V. Eddieho syndrom.

VI. Dorsální tabes.

VII. Onemocnění motorických neuronů.

I. Polyneuropatie

Nejčastější příčinou areflexie je polyneuropatie. Všechny varianty akutní polyneuropatie pravděpodobně neuniknou pozornosti lékaře, protože v těchto případech se v postižených končetinách nebo trupu rozvíjí svalová slabost a/nebo poruchy citlivosti. Problém tedy nespočívá v identifikaci polyneuropatie jako takové u pacienta, ale v určení její etiologie.

AIDP (Guillain-Barréův syndrom)

Pro Guillain-Barréův syndrom existují jasná diagnostická kritéria, z nichž nejdůležitější jsou: akutní nebo subakutní nástup; převaha motorického postižení nad senzorickým; vzestupné šíření symptomů s postupným postižením proximálních (končetinových a pletencových) svalů, břišních svalů, trupu a dýchacích svalů; častý rozvoj bilaterální paralýzy obličejových svalů; zvýšené hladiny proteinů při normálním počtu buněk, zpomalení rychlosti vedení vzruchu po nervech. Možné jsou poruchy elektrické aktivity srdečního svalu.

Vyšetření, zejména sérologické, zaměřené na identifikaci specifické příčiny, je naprosto nezbytné. Nejčastějšími etiologickými faktory jsou virové infekce (virus Epstein-Barrové, virus epidemické hepatitidy B), imunopatie nebo jiné hematologické poruchy. Ty by měly být zohledněny v případě atypických klinických projevů, například v případě závažných senzorických poruch, v případě sestupného typu vývoje symptomů nebo v případě zvýšené cytózy v mozkomíšním moku. Mezi vzácné příčiny akutní polyneuropatie patří také alkoholismus s výraznými metabolickými poruchami a deficitem vitaminu B1, nodulární periarteritida, která následně zpravidla probíhá jako chronická polyneuropatie.

Chronická polyneuropatie

Chronická polyneuropatie může zůstat dlouho bez povšimnutí, protože pacient neuvádí charakteristické stížnosti nebo nebere příznaky vážně. V takové situaci by měly být příznaky aktivně identifikovány během neurologického vyšetření.

Mnoho pacientů s diabetes mellitus má snížené nebo chybějící Achillovy a/nebo kolenní reflexy, mírnou atrofii lýtkových svalů a předních holenních svalů a krátký extenzor prstů v dorzolaterální části chodidla těsně pod laterálním malleolem nemusí být hmatatelný při dorzální flexi prstů. Vibrační citlivost v palci na noze nebo kotníku je často snížená nebo chybí. Test rychlosti nervového vedení odhalí rozsáhlé zpomalení motorických a senzorických vláken, což naznačuje sekundární myelinopatii.

Detekce subklinické polyneuropatie u pacientů přijatých v deliriu nebo zmateném stavu může naznačovat alkoholismus jako příčinu duševních poruch. Chronické zneužívání alkoholu vede k rozvoji polyneuropatie, klinicky charakterizované snížením hlubokých reflexů a mírnou parézou svalů dolních končetin, zejména extenzorů, a absencí výrazných senzorických poruch. Elektrofyziologické studie odhalují axonální povahu léze, což je indikováno přítomností denervačních potenciálů v jehlovém EMG s normální nebo téměř normální rychlostí nervového vedení.

Úplné vyšetření pacienta, jehož subklinická polyneuropatie nespadá do žádné z výše uvedených kategorií (což není neobvyklé), je časově náročné, drahé a často neprůkazné.

Níže je uveden seznam některých vzácných příčin polyneuropatie:

• selhání ledvin;
• paraneoplastická polyneuropatie, revmatoidní
• artritida nebo systémový lupus erythematodes;
• porfyrie;
• nedostatek vitamínů (B1, B6, B12);
• exogenní intoxikace (např. olovem, thaliem, arsenem).

II. Kombinovaná degenerace míchy (funicular myelóza)

Je nesmírně důležité identifikovat nedostatek vitaminu B12 jako příčinu areflexie, protože tento stav je potenciálně léčitelný. Taková diagnóza je velmi pravděpodobná, pokud má pacient detailní obraz kombinované degenerace míchy, tj. je přítomna svalová slabost, areflexie, senzorické poruchy typu „rukavice“ a „ponožky“, poruchy hluboké citlivosti v kombinaci s Babinského příznakem, což naznačuje postižení pyramidální dráhy. Často se detekují somatické příznaky achylické gastritidy, charakteristické změny sliznice jazyka (Hunterova glositida: „opařený jazyk“, „lakovaný jazyk“), projevy astenického syndromu.

III. Hereditární motorická a senzorická neuropatie typu I a II (Charcot-Marie-Toothova choroba)

Existují vrozená degenerativní onemocnění, která jsou dnes seskupena pod názvem hereditární motoricko-senzorická neuropatie (HMSN). Varianta známá jako Charcot-Marie-Toothova choroba může mít velmi mírný průběh a projevovat se neúplným obrazem – pacient má pouze areflexii a mírnou deformaci chodidla (tzv. „duté chodidlo“).

Diagnóza se snadno stanoví, pokud vezmeme v úvahu disociaci mezi výraznými příznaky (absence reflexů, výrazné snížení rychlosti nervového vedení) a téměř úplnou absencí aktivních stížností, stejně jako absenci známek denervace v jehlovém EMG. Nejvíce informativní může být vyšetření blízkých příbuzných pacienta, kteří zpravidla vykazují stejné klinické znaky.

IV. Spinocerebelární ataxie (degenerace)

Podobné úvahy platí pro spinocerebelární ataxie, další velkou skupinu dědičných degenerativních onemocnění. Vedoucím syndromem je postupně nastupující a pomalu, ale stabilně progredující cerebelární ataxie. Reflexy často chybí. Rodinná anamnéza nemusí poskytnout žádné užitečné informace. Nemělo by se spoléhat na neurozobrazovací vyšetření: ani v případech velmi těžké ataxie není cerebelární atrofie vždy detekována. Genetické diagnostické metody, pokud jsou k dispozici, mohou někdy pomoci s diagnózou.

V. Eddieho syndrom

Pokud je přítomna výrazná anizokorie a větší zornice nereaguje na světlo ani na konvergenci s akomodací, nebo reaguje pomalu, je třeba mít na paměti, že se jedná o tzv. „tonickou zornici“; pokud je zjištěna areflexie, může mít pacient Edieho syndrom. Někdy si pacient sám zjistí poruchy zornic: může pociťovat zvýšenou citlivost na jasné světlo v důsledku nedostatečného zúžení zornice v reakci na světelnou stimulaci; rozmazané vidění je možné při čtení nebo pohledu na malé předměty zblízka, což je spojeno s nedostatkem rychlé akomodace. Někteří pacienti při pohledu na sebe do zrcadla jednoduše zjistí, že „jedno oko vypadá neobvykle“. Možný je i neúplný Edieho syndrom (ztráta reflexů bez poruch zornic nebo charakteristické poruchy zornic bez změn reflexů).

Anizokorie a absence fotoreakcí vyvolávají u lékaře otázku ohledně možnosti neurosyfilidy, jelikož pacient má také areflexii. Sérologické studie jsou však negativní a oftalmologické vyšetření naznačuje zachování, ale extrémní pomalost fotoreakcí. Příčinou tohoto patologického stavu je degenerace parasympatických buněk ciliárního ganglia. Vzhledem k parasympatické denervaci zornice existuje i denervační přecitlivělost, kterou lze snadno ověřit vkápnutím zředěného roztoku cholinergního léku do očí: dochází k rychlému zúžení postižené zornice, zatímco intaktní (nepřecitlivělá) zornice se nezúží.

VI. Tabes dorsalis

Někdy je při vyšetření pacienta, jehož hlavním příznakem jsou poruchy zornic, zjištěna areflexie. V případě bilaterální miózy s mírně změněným tvarem zornice (odchylka od kulatého tvaru) a absence reakce na světlo při zachování reakcí na konvergenci s akomodací (Argyllův-Robertsonův příznak) může být velmi pravděpodobnou diagnózou tabes dorsalis. V takovém případě je nutné pomocí sérologického vyšetření mozkomíšního moku a krve zjistit, zda má pacient aktivní specifický (syfilitický) infekční proces - v tomto případě je nutná terapie penicilinem, nebo zda je onemocnění v inaktivní fázi - pak není antibiotická terapie nutná. Stejné zdůvodnění platí, pokud jsou zornice rozšířené, je přítomna mírná anizokorie a fotoreakce jsou změněny podobně jako výše.

VII. Onemocnění motorických neuronů

Ve vzácných případech je hlavním projevem onemocnění motorických neuronů ztráta reflexů v nohou. Diagnóza se stanoví podle následujících kritérií: přítomnost pouze motorických poruch (citlivost není narušena), fascikulace v postižených (tj. paretických) svalech i v nepostižených svalech, difúzní známky denervace podle EMG dat se zachovanými nebo téměř zachovanými rychlostmi nervového vedení.