Retinoblastom u dětí

Retinoblastom je nejčastější maligní novotvar v dětské oftalmologii. Jedná se o vrozený nádor embryonálních sítnicových struktur, jejichž první příznaky se objevují již v raném věku. Retinoblastom se může vyskytnout sporadicky nebo může být zděděn.

Incidence retinoblastomu se pohybuje v rozmezí 1 na 15 000 až 30 000 živě narozených dětí. V USA to představuje asi 200 nových případů ročně, z toho 40-60 jsou bilaterální.

Asi 80% případů retinoblastomu je diagnostikováno před 3 až 4 roky, maximální výskyt klesá na 2 roky. Bilaterální léze je diagnostikována dříve než jednostranná.

Retinoblastom je často spojován s více vrozených vad: kardiovaskulární malformace, rozštěp tvrdého patra, kortikální hyperostózy, Dentinogenesis imperfecta, familiární vrozené katarakty.

Retinoblastom známý mezinárodní onkologické komunity jako téměř dokonalý model pro studium karcinogenezi, zejména jejich dědičné povahy. Příčinou tohoto nádoru - mutace nebo ztráta obou kopií genu alely RB1 (supresorový gen se nachází v 13ql4), což vede k narušení regulace buněčného cyklu, protože tento gen kóduje jaderný fosfoprotein s molekulovou hmotností 110 replikace supressiruyuschny DNA kDa. Retinoblastom se vyskytuje u 80-90% nosičů chromozomální vady, které odráží model rozvoje malignit «dvě hity modelu», vyvinutý Knudson. Podle tohoto modelu, dědičné zhoubné nádory vyvíjet v zárodečné buňky mutaci v kombinaci s somatickou mutací ve stejné alele. Za vznikem rakoviny non-dědičné vyžadují dvě somatické mutace. První mutace, podle Knudson teorie, dochází prezigoty fáze, takže abnormální gen, který obsahuje všechny buňky v těle. Ve fázi postzigoty za vzniku nádorů nemusí pouze jednu mutaci (somatické). Tato teorie vysvětluje rozvoj dvoustranných nebo multifokální formy onemocnění u pacientů s anamnézou dědičného historie. Přítomnost abnormálních kopií nebo ztráta alely ve všech buňkách těla také vysvětluje důvod pro dřívější vzniku nádorů u pacientů s familiární formou onemocnění. Potřeba dvou paralelních somatických mutací v průběhu vzniku nádorů vysvětluje prevalenci unifo-Kalnoy nádorů u pacientů s nedědičnou formě retinoblastom.

Děti s rodinnou formou retinoblastomu (40% všech retinoblastomů) mají tendenci vyvinout druhý neoplasm. Zpravidla jde o solidní nádory, které se objevují v 70% případů v ozařovacím pásmu, v 30% případů - v jiných oblastech. Nejčastějšími jsou sarkomy, včetně osteosarkomu.

Symptomy retinoblastomu

Nejčastěji pozorované vnější příznaky jsou strabismus a leukokoria ("bílý" reflex fundusu). Na sítnici vypadá nádor jako jeden nebo více ohnisek bělavé barvy. Nádor může růst endofytickou, s pronikáním do všech očních media nebo exophytálně, což ovlivňuje sítnici. Mezi další příznaky patří periorbitální zánět, fixní žák, heterochromie duhovky. Ztráta vidění u malých dětí se nemusí projevovat stížnostmi. Pokud není sekundární glaukom nebo zánět, nitrooční nádory jsou bezbolestné. Přítomnost nádoru v předních částech oka, jako jsou metastázy, je spojena se špatnou prognózou. Hlavní způsoby metastatického retinoblastom - kontakt podle zrakového nervu, oční nerv plášť na, hematogenically (pro retinální žíly) a endofytickými klíčení na oběžné dráze.

Symptomy retinoblastomu

Diagnostika retinoblastomu

Diagnóza retinoblastomu je stanovena na základě klinického oftalmologického vyšetření, rentgenografie a ultrasonografie bez patomorfologického potvrzení. Při přítomnosti rodinné anamnézy je nutno dítě vyšetřit očním lékařem ihned po narození.

Pro potvrzení diagnózy a určení rozsahu léze (včetně detekce epifýzy) se doporučuje CT nebo MRI oběžné dráhy.

Diagnostika retinoblastomu

Léčba retinoblastomu

Retinoblastom - jeden z pevných nádorů dětství, nejúspěšněji léčitelné za předpokladu, včasná diagnóza a terapie s využitím moderních metod (brachyterapie, fotokoagulace, termochemoterapie, kryoterapie, chemoterapie). Celkové přežití podle různých literárních údajů se pohybuje od 90 do 95%. Hlavními příčinami úmrtí v první dekádě života (až 50%), - vývoj intrakraniálních nádorů nebo synchronně s metachronních retinoblastom, špatně nekontrolovatelné nádorových metastáz vně centrálního nervového systému, při vývoji dalších malignit.

Výběr způsobu léčby závisí na velikosti, umístění a počtu ohnisek, na zkušenostech a schopnostech zdravotnického centra, na riziku zapojení druhého oka. Většina dětí s jednostrannými nádory má poměrně pokročilý stupeň onemocnění, často bez možnosti zachování vidění postiženého oka. To je důvod, proč se enucleation často stává volbou. Pokud je diagnóza provedena včas, může být provedena alternativní léčba v úsilí chránit zrak - fotokoagulaci, kryoterapii nebo záření.

Jak se léčí retinoblastom?

[1], [2], [3], [4], [5]