Lékařský expert článku
Nové publikace
Retinoblastom u dětí
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Retinoblastom je nejčastějším maligním novotvarem v dětské oftalmologii. Jedná se o vrozený nádor embryonálních struktur sítnice, jehož první příznaky se objevují již v raném věku. Retinoblastom se může vyskytovat sporadicky nebo být zděděný.
Výskyt retinoblastomu se pohybuje od 1 z 15 000 do 30 000 živě narozených dětí. Ve Spojených státech se jedná o přibližně 200 nových případů ročně, z nichž 40–60 je bilaterálních.
Přibližně 80 % případů retinoblastomu je diagnostikováno před 3–4 lety věku, přičemž vrchol incidence nastává ve věku 2 let. Bilaterální léze jsou diagnostikovány dříve než jednostranné.
Retinoblastom je často spojován s mnoha vrozenými anomáliemi: kardiovaskulárními malformacemi, rozštěpem patra, kortikální hyperostózou, dentinogenesis imperfecta, familiární vrozenou kataraktou.
Retinoblastom je mezinárodní onkologické komunitě známý jako prakticky ideální model pro studium karcinogeneze, zejména její dědičné povahy. Příčinou tohoto nádoru je mutace obou kopií nebo ztráta alely genu RB1 (supresorový gen umístěný v oblasti 13ql4), což vede k narušení kontroly buněčného cyklu, protože tento gen kóduje jaderný fosfoprotein s molekulovou hmotností 110 kDa, potlačující replikaci DNA. Retinoblastom se vyvíjí u 80–90 % nositelů chromozomální vady, což odráží „model dvou zásahů“ vývoje maligního nádoru vyvinutý Knudsonem. Podle tohoto modelu se dědičné maligní nádory vyvíjejí s mutací zárodečných buněk v kombinaci se somatickou mutací podobné alely. Pro rozvoj nedědičné rakoviny jsou nezbytné dvě somatické mutace. První mutace se podle Knudsonovy teorie vyskytuje v prezygotní fázi, takže všechny buňky těla obsahují abnormální gen. V postzygotní fázi je pro tumorigenezi nezbytná pouze jedna mutace (somatická). Tato teorie vysvětluje rozvoj bilaterální nebo multifokální formy onemocnění u pacientů se zhoršenou dědičnou anamnézou. Přítomnost abnormální kopie nebo ztráta alely ve všech buňkách těla také vysvětluje důvod dřívějšího vývoje nádoru u pacientů s familiární formou onemocnění. Potřeba dvou paralelních somatických mutací během onkogeneze vysvětluje prevalenci unifokálního nádoru u pacientů s nedědičnou formou retinoblastomu.
Děti s familiárním retinoblastomem (40 % všech retinoblastomů) jsou náchylné k rozvoji druhého nádoru. Zpravidla se jedná o solidní nádory, které se v 70 % případů objevují v zóně záření, ve 30 % případů v jiných oblastech. Nejčastěji se vyskytují sarkomy, včetně osteosarkomu.
Příznaky retinoblastomu
Nejčastěji pozorovanými vnějšími příznaky jsou strabismus a leukokorie (bílý reflex očního pozadí). Na sítnici vypadá nádor jako jedno nebo více bělavých ložisek. Nádor může růst endofyticky, pronikat všemi očními médii, nebo exofyticky, postihovat sítnici. Dalšími příznaky jsou periorbitální zánět, fixovaná zornice, heterochromie duhovky. Ztráta zraku u malých dětí se nemusí projevovat obtížemi. Intraokulární nádory jsou bezbolestné, pokud není přítomen sekundární glaukom nebo zánět. Přítomnost nádoru v předních částech oční bulvy, stejně jako metastázy, je spojena se špatnou prognózou. Hlavní cesty metastázování retinoblastomu jsou kontaktní podél zrakového nervu, podél pochev zrakového nervu, hematogenní cestou (podél žil sítnice) a endofytickým růstem do očnice.
Diagnóza retinoblastomu
Diagnóza retinoblastomu se stanoví na základě klinického oftalmologického vyšetření, rentgenového a ultrasonografického vyšetření bez patomorfologického potvrzení. Pokud je v rodinné anamnéze, je nutné děti vyšetřit oftalmologem ihned po narození.
Pro potvrzení diagnózy a určení rozsahu léze (včetně detekce nádoru v oblasti epifýzy) se doporučuje CT nebo MRI očnice.
Léčba retinoblastomu
Retinoblastom patří mezi solidní nádory v dětství, které jsou nejúspěšněji léčitelné, za předpokladu, že jsou včas diagnostikovány a léčeny moderními metodami (brachyterapie, fotokoagulace, termochemoterapie, kryoterapie, chemoterapie). Celkové přežití se podle různých literárních údajů pohybuje od 90 do 95 %. Hlavními příčinami úmrtí v první dekádě života (až 50 %) jsou vývoj intrakraniálního nádoru synchronně nebo metachronně s retinoblastomem, špatně kontrolované metastázy nádoru mimo centrální nervový systém a rozvoj dalších maligních novotvarů.
Volba léčebné metody závisí na velikosti, umístění a počtu lézí, zkušenostech a možnostech zdravotnického zařízení a riziku postižení druhého oka. Většina dětí s jednostrannými nádory má poměrně pokročilé stádium onemocnění, často bez možnosti zachování zraku postiženého oka. Proto se enukleace často stává metodou volby. Pokud je diagnóza stanovena včas, lze k pokusu o zachování zraku použít alternativní léčbu – fotokoagulaci, kryoterapii nebo ozařování.
[ Co tě trápí?
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Использованная литература