Anomálie sítnice: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Anomálie ve vývoji očních membrán jsou zjištěny ihned po narození. Výskyt anomálií je způsoben genovými mutacemi, chromozomálními anomáliemi a vlivem exogenních a endogenních toxických faktorů během nitroděložního období vývoje. Hlavní roli ve výskytu anomálií hrají infekční onemocnění matky během těhotenství a faktory prostředí, jako jsou léky, toxiny, záření atd., které ovlivňují embryo. Nejzávažnější změny jsou pozorovány, když je plod vystaven škodlivým faktorům v prvním trimestru těhotenství. Mezi nejčastější infekce patří zarděnky, toxoplazmóza, syfilis, cytomegalovirová infekce, herpes simplex a AIDS. Mezi léky a látky, které způsobují rozvoj anomálií a vrozených onemocnění sítnice, patří thalidomid, kokain a ethanol (embryonální alkoholový syndrom).

Mezi anomálie ve vývoji sítnice patří retinální kolobom, aplazie, dysplazie a hypoplazie sítnice, albinismus, vrozená hyperplazie pigmentového epitelu, myelinizovaná nervová vlákna, vrozené cévní anomálie a fakomatózy.

Retinální kolobom je absence sítnice v omezené oblasti. Obvykle je spojen s kolobomem duhovky a cévnatky. Retinální kolobom se může nacházet uprostřed nebo na periferii v dolní polovině oční bulvy. Jeho výskyt je spojen s neúplným uzavřením embryonální štěrbiny. Oftalmoskopicky se kolobom jeví jako omezená oblast bílé barvy, oválného nebo kulatého tvaru, s hladkými okraji, umístěná blízko nebo vedle optického disku. Tam, kde chybí sítnice a cévnatka, je odkrytá bělima. Kolobom se může kombinovat s mikroftalmem, anomáliemi skeletu a dalšími vadami.

Dysplazie (z řeckého dis - porucha, plasis - vývoj) je anomálie vývoje sítnice během embryogeneze, projevující se porušením normálního poměru buněčných elementů. Tato forma zahrnuje nesourodost sítnice - vzácně pozorovanou anomálii, jejíž příčinou je nedostatečná invaginace optického váčku. Dysplazie sítnice je charakteristickým znakem trisomie 13 a Walkerova-Warburgova syndromu v kombinaci s dalšími malformacemi oka, mozečku a svalové tkáně.

Albinismus je geneticky podmíněná porucha formování zrakového systému spojená se změnami v syntéze melaninu.

Pacienti s albinismem se vyznačují nystagmem, různými refrakčními vadami v kombinaci s astigmatismem, sníženým zrakem, slabou pigmentací očního pozadí, dysplazií makulární oblasti a poruchou optického chiasmatu. Popsané anomálie odpovídají poruchám barevného vidění a citlivosti na jas, stejně jako nadprůměrné ERG a interhemisférické asymetrii VEP. Tyrosináza-negativní albinismus je způsoben nedostatkem syntézy enzymu tyrosinázy a pigmentu melaninu. Tito pacienti mají bílé vlasy a kůži, nejsou schopni se opálit. Jejich duhovka je světlá, snadno průsvitná, reflex z očního pozadí je jasně růžový a viditelný na dálku. Další formou tohoto onemocnění je tyrosináza-pozitivní albinismus, u kterého je naopak zachována schopnost syntetizovat melanin, ale chybí jeho normální akumulace. Kůže těchto pacientů je špatně pigmentovaná, ale je schopna se opálit, vlasy jsou světlé nebo se žlutým odstínem a zrakové postižení je méně výrazné.

V současné době neexistuje žádná léčba albinismu. Nejlepším způsobem, jak těmto pacientům pomoci, jsou korekční brýle se světelnými filtry, které chrání oči před škodlivými účinky jasného světla.

Vrozená hyperplazie pigmentového epitelu sítnice se projevuje fokální hyperpigmentací. Seskupené pigmentové skvrny připomínají medvědí stopu. Ložiska hyperpigmentace mohou být jednotlivá nebo vícečetná. Sítnice kolem nich není změněna. Pigmentační ložiska se zřídka zvětšují a malignitují.

Myelinizovaná nervová vlákna jsou považována za vývojové anomálie. V některých příručkách jsou popisována jako vývojové anomálie sítnice, v jiných - zrakového nervu.

Myelinizovaná vrstva vláken zrakového nervu obvykle končí na zadním okraji kribriformní ploténky. Někdy sahá za optický disk a do nervových vláken neuronů sítnice druhého řádu. Oftalmoskopicky se myelinizovaná nervová vlákna jeví jako bílé, lesklé, radiální pruhy táhnoucí se od optického disku k periferii. Tato vlákna nemusí být spojena s optickým diskem. Obvykle jsou asymptomatická, ale někdy se v zorném poli mohou objevit skotomy.

Vrozené cévní anomálie se projevují jako hroznovitý angiom, kapilární hemangiom von Hippel-Lindau, Coatsova choroba, retinopatie nedonošenců, kavernózní hemangiom sítnice, Leberova miliární aneurysma sítnice, parafoveální telangiektázie, kapilární hemangiom sítnice atd.

Pampiniformní angiom je jednostranná anomálie, jejíž charakteristickými oftalmoskopickými příznaky jsou výrazná dilatace a tortuozita tepen, žil a arteriovenózních zkratů. Jeho kombinace s patologií mozkových cév se nazývá „Waburn-Mazonův syndrom“, při kterém je sníženo centrální vidění. Onemocnění zpravidla nepostupuje. Léčba se neprovádí.

Coatsova choroba je vrozená cévní anomálie, zahrnující teleangiektázie sítnice, mikro- a makroaneurysmata, která vedou k exsudaci a časem k odchlípení sítnice. Někteří autoři klasifikují Coatsovu chorobu jako cévní onemocnění sítnice. Onemocnění se také nazývá „externí hemoragická retinitida“. Coatsova choroba je jednostranné onemocnění, projevující se v raném dětství, častěji (90 %) u chlapců.

V subretinálním prostoru v zadním pólu oka se nacházejí ložiska tvrdého exsudátu jasně žluté barvy. V pozdních stádiích onemocnění se rozvíjí katarakta, neovaskulární glaukom a subatrofie oční bulvy. Středně těžké formy jsou reprezentovány pouze teloagiektáziemi.

Liší se od nádoru a dalších procesů, které mohou být maskovány odchlípenou sítnicí a exsudátem, a také od retinopatie nedonošených dětí.

Cílem léčby je obliterace abnormálních cév, aby se zabránilo exsudaci: provádí se laserová fotokoagulace a kryoterapie.

V případě rozsáhlého exsudativního odchlípení sítnice je vhodná chirurgická léčba.

Fakomatózy jsou vrozené vady. Mají charakteristické systémové a oční projevy: přítomnost hemangiomům podobných útvarů, hamartomů nebo uzlin. Mezi fakomatózy patří Recklinghausenova neurofibromatóza, tuberózní skleróza, von Hippel-Lindauova choroba, charakterizovaná autozomálně dominantním typem dědičnosti, a také sporadicky detekovaný Sturge-Weber-Krabbeho syndrom. Příčinou onemocnění je mutace tumor-supresorového genu, která je identifikována u všech dominantních typů onemocnění.

Recklinghausenova neurofibromatóza (NF-1) je charakterizována přítomností nádoru ze Schwannových buněk, který se na kůži často projevuje jako mnohočetné fibromy (molluscum). Gen zodpovědný za rozvoj neurofibromatózy typu 1 je lokalizován na 17. chromozomu v lokusu 17qll.2. Difúzní neurofibromatózní infiltrace je příčinou rozvoje deformující neuromatózní elefantiázy. Diagnostickým kritériem je přítomnost více než 6 skvrn typu café-au-lait na kůži (o velikosti větší než 1,5 cm).

Oční projevy neurofibromatózy typu 1 jsou četné a zahrnují v různých kombinacích plexiformní neurofibrom očních víček a očnice, esovitou palpebrální štěrbinu, vrozený glaukom (pokud horní víčko obsahuje neurofibromatózní tkáň), melanocytární hamartomy na duhovce (Lischovy uzlíky), hamartomatózní infiltraci cévnatky tělísky podobnými tělískům, gliom zrakového nervu, astrocytický hamartom sítnice, ztluštění a prominenci rohovkových nervů, neurofibrom spojivky, pulzující exoftalmus, buftalmus.

Hamartom je nádor, který se vyvíjí z embryonální tkáně, jehož diferenciace je zpožděna ve srovnání s diferenciací hostitelského orgánu. Buňky tvořící hamartom mají normální strukturu, ale hustota buněčných populací a jejich poměr jsou abnormální. Melanocytární hamartomy (Lischovy uzlíky) se vyvíjejí do kožních projevů, jsou pozorovány na duhovce všech dospělých pacientů a jsou diagnostickým kritériem.

Plexiformní neurofibrom je spleť propletených hypertrofických nervů, které se jeví jako nodulární kvůli proliferaci Schwannových buněk a endoneuriálních fibroblastů v mucinózní intersticiální tkáni.

Mezi časté komplikace neurofibromatózy typu 1 patří cévní poruchy, jako je zúžení lumen cév a jejich okluze. Perivaskulární fibrogliální proliferace se vyvíjí později. Charakteristickými znaky retinální ischemie u neurofibromatózy typu 1 jsou periferní avaskulární zóny, arteriovenózní zkraty, preretinální fibrogliální membrány a atrofie optického disku.

Nádory, které způsobují deformaci okolních tkání a funkční poruchy, podléhají odstranění.

Neurofibromatóza typu 2 je vzácné onemocnění. Charakteristickým příznakem je bilaterální schwannom osmého (sluchového) hlavového nervu. Mezi oční projevy patří kombinované hamartomy sítnice a pigmentového epitelu, gliom nebo meningiom zrakového nervu.

Hippel-Lindauova choroba je dědičné onemocnění s lokalizací genu na chromozomu 3p25. Změny jsou často objeveny náhodně při vyšetření dětí na strabismus nebo během běžné lékařské prohlídky. Angiomy sítnice mají třešňovitý vzhled s velkými klikatými přívodními a odvodňovacími cévami. Tyto útvary se nazývají retinální hemangioblastomy, protože jsou histologicky podobné hemangioblastomům, které se vyvíjejí v mozečku. V sítnici mají hemangioblastomy endofytický nebo exofytický růst, do procesu může být zapojen optický disk a optický nerv; hemangioblastomy jsou často kombinovány s makulopatiemi. Do patologického procesu jsou zapojeny i další orgány. Spolu s retinální angiomatózou jsou detekovány renální cysty nebo karcinom ledvin, feochromocytom atd.

V důsledku zhoršené propustnosti kapilární stěny se v nich může hromadit sub- a intraretinální exsudát obsahující lipidy. V pozdních stádiích onemocnění se rozvíjí exsudativní odchlípení sítnice. V arteriovenózní fázi FAG je zaznamenána akumulace kontrastní látky v angiomu; v pozdní fázi je zjištěna zvýšená propustnost fluoresceinu v důsledku méněcennosti cév nádoru.

Léčba: kryoterapie, laserová koagulace, chirurgické odstranění nádoru.

Tuberózní skleróza (Bournevilleova choroba) je vzácné onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti způsobené dvěma geny umístěnými na chromozomech 9 a 16. Klasickou triádou tuberózní sklerózy je epilepsie, mentální retardace a kožní léze obličeje (angiofibromy). Na očním pozadí poblíž optického disku jsou detekovány bělavé nádorovité útvary připomínající moruši. Astrocytomy, které se tvoří na optickém disku, se nazývají obří drúzy zrakového nervu. Mohou být zaměněny za retinoblastom.

Léčba se obvykle provádí v neurologické klinice. S narůstajícími neurologickými příznaky pacienti předčasně umírají.

[ 1 ], [ 2 ]