Generalizovaná lipodystrofie - Přehled informací

Generalizovaná lipodystrofie je málo známé onemocnění, které nelze považovat za soubor jednotlivých symptomů, ale za jediný patologický proces s vlastními vzorci a vývojovými rysy, ačkoli termín „generalizovaný lipodystrofický syndrom“ (GLS) je zcela přijatelný.

Hlavními projevy onemocnění jsou vymizení podkožního tuku na velké ploše těla nebo v určitých oblastech, stejně jako přítomnost metabolických poruch, jako je inzulínová rezistence a/nebo hyperinzulinémie, hyperlipidémie, hyperglykémie.

První zprávu o tomto syndromu učinil L. H. Ziegler v roce 1923 a v roce 1946 poskytl R. D. Lawrence jeho podrobný klinický popis. Ve světové literatuře se toto onemocnění označuje také jako „lipoatrofický diabetes“, „totální lipodystrofie“ nebo „Lawrenceův syndrom“. Tento syndrom poprvé popsali N. T. Starková a kol. (1972) pod názvem „hypermuskulární lipodystrofie“.

Přestože literatura uvádí údaje o malém počtu pacientů se syndromem generalizované lipodystrofie, klinické zkušenosti naznačují, že ve skutečnosti je toto onemocnění mnohem častější. Nedostatečná informovanost lékařů komplikuje včasnou diagnostiku onemocnění. Syndrom generalizované lipodystrofie byl navíc dlouho považován pouze za kosmetickou vadu a další klinické projevy obvykle nebyly spojeny se základním onemocněním. Zároveň tendence syndromu k progresi, výskyt závažných komplikací, jako je cirhóza jater, infarkt myokardu, dynamická cévní mozková příhoda u řady pacientů v produktivním věku, vysoká frekvence pacientů se syndromem generalizované lipodystrofie vyhledávajících gynekologickou pomoc z důvodu neplodnosti, vyžadují vývoj přístupů k léčbě a prevenci tohoto onemocnění.

Příčiny generalizované lipodystrofie. Příčina syndromu generalizované lipodystrofie není známa. Vývoj onemocnění může být vyvolán různými nepříznivými faktory (infekce, kraniocerebrální trauma, chirurgický zákrok, těhotenství a porod, různé druhy stresových situací). V některých případech nelze příčinu onemocnění určit. Jsou známy případy vrozeného i získaného syndromu generalizované lipodystrofie. Onemocnění se vyskytuje převážně u žen a projevuje se ve většině případů před dosažením věku 40 let.

Většina badatelů se drží „centrální“ teorie původu generalizovaného lipodystrofického syndromu. Tuto teorii přesvědčivě podporují výsledky série vědeckých studií provedených v letech 1963-1972 L. H. Louisem a kol. Tito autoři izolovali z moči pacientů trpících generalizovaným lipodystrofickým syndromem proteinovou látku, která při systematickém podávání pokusným zvířatům způsobovala klinický obraz onemocnění, a při jednorázovém podání lidem způsobovala hypertriglyceridemii, hyperglykemii a hyperinzulinémii. Podle autorů má tato látka výrazný účinek mobilizující tuky a je hypofyzárního původu.

Příčiny a patogeneze generalizované lipodystrofie

Příznaky generalizované lipodystrofie. Hlavním příznakem syndromu generalizované lipodystrofie je úplné nebo částečné vymizení podkožní tukové vrstvy u pacientů. Podle tohoto znaku lze rozlišit 2 klinické formy generalizované lipodystrofie: totální a parciální.

Totální forma generalizované lipodystrofie je charakterizována vymizením podkožního tuku z obličeje a všech ostatních částí těla, často s vystouplým pupkem. U parciální formy mizí podkožní tuk převážně z trupu, končetin, ale ne z obličeje, a někteří pacienti mají dokonce zvýšený podkožní tuk na obličeji a v supraklavikulárních oblastech. Obě formy generalizované lipodystrofie však vykazují poměrně specifické, podobné metabolické poruchy se stejnými konečnými výsledky ve změnách metabolismu sacharidů a lipidů. Hlavními jsou inzulínová rezistence, hyperinzulinémie, hyperglykémie, hyperlipidemie. V některých případech se rozvíjí nejen zhoršená glukózová tolerance, ale také diabetes mellitus. Onemocnění se může objevit v jakémkoli věku: u dětí i u starších osob.

Příznaky generalizované lipodystrofie

Diagnóza generalizované lipodystrofie. Diagnóza syndromu generalizované lipodystrofie se stanoví na základě charakteristického vzhledu pacientů (úplná absence podkožního tuku nebo jeho specifická redistribuce s nadměrným rozvojem v oblasti obličeje a krku a vymizením na trupu a končetinách, hypertrofie kosterních svalů, známky akromegalie, hypertrichózy) a stížností na bolest hlavy, bolest a tíhu v pravém hypochondriu, menstruační nepravidelnosti, hirsutismus.

Diagnóza generalizované lipodystrofie

Léčba pacientů s generalizovaným lipodystrofickým syndromem bude úspěšná pouze tehdy, pokud se nám podaří v každém konkrétním případě zjistit příčinu onemocnění. V současné době je léčba převážně symptomatická. Slibným směrem je boj proti hyperinzulinémii. Umožňuje snížit inzulínovou rezistenci a hyperglykémii, významně zlepšit ukazatele metabolismu lipidů, do jisté míry snížit hypertrofii kosterního svalstva, zpomalit rozvoj hypertenze a hypertrofie myokardu. V řadě případů byla úspěšně použita léčba parlodelem, který u generalizovaného lipodystrofického syndromu nejen normalizoval obsah prolaktinu v krvi, přispěl k vymizení laktorey u pacientek a obnovení normálního menstruačního cyklu, ale také způsobil výše zmíněné pozitivní změny v klinickém a metabolickém obrazu onemocnění na pozadí snížení koncentrace inzulínu v krevní plazmě. Sekrece inzulínu je modulována ventromediálním hypotalamem, přičemž vliv hypotalamu na sekreci inzulínu je primárně inhibiční a zprostředkován dopaminergními mechanismy.

Léčba generalizované lipodystrofie

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]